Whippleova choroba

Z Whippleova choroba je veľmi zriedkavé infekčné ochorenie čreva, ktoré však môže mať vplyv aj na všetky ostatné orgány v tele. O patogenéze choroby je známe len málo. Ak sa Whippleova choroba nelieči, vedie k smrti.

Čo je Whippleova choroba?

Whippleova choroba, tiež Wipple choroba alebo intestinálna lipodystrofia nazýva sa infekčné ochorenie tenkého čreva spôsobené patogénom Tropheryma whipplei. Ochorenie prvýkrát opísal americký patológ George Hoyt Whipple (1878-1976). Až po jeho smrti bola pôvodca objavený v rokoch 1991 a 1992.

Od čreva sa ochorenie rozvíja do systémového stavu zahŕňajúceho mnoho ďalších orgánov. Bez liečby je prognóza veľmi zlá. To je potom takmer vždy smrteľné kvôli všeobecnému zlyhaniu orgánov. Toto ochorenie je však veľmi zriedkavé. Doteraz bolo na celom svete opísaných iba asi 1000 prípadov.

Choroba sa zvyčajne vyskytuje vo veku medzi 40 a 55 rokmi, hoci môžu byť postihnuté aj iné vekové skupiny. Zdá sa, že táto infekcia je ušetrená iba deťom a dospievajúcim. Zistilo sa, že u mužov je osemkrát väčšia pravdepodobnosť výskytu Whippleovej choroby ako u žien. Príčina nie je známa. Väčšina prípadov bola zistená vo vidieckych oblastiach. Infekcia sa neprenáša nákazou.

príčiny

Infekcia baktériou Tropheryma whipplei sa považuje za príčinu Whippleovej choroby. Patogén pravdepodobne vstúpi do čreva orálnym príjmom. Avšak napriek jeho frekvencii sa u Whippleho choroby vyvinie len veľmi málo ľudí. Môže to byť spôsobené skutočnosťou, že genetický defekt je predpokladom jeho spustenia. Patogén je fagocytovaný makrofágmi. Makrofágy však zostávajú v sliznici a spôsobujú lymfatické preťaženie. Sliznica tenkého čreva sa značne zväčšuje.

Vyšetrenia ukázali, že makrofágy obsahujú kosákovité inklúzne telieska pomocou PAS farbenia. Fagocytárne makrofágy sa nachádzajú aj v iných orgánoch. Príčinou preťaženia lymfy je pravdepodobne neúplné rozpadnutie odchytených patogénov. Preto existuje podozrenie na genetický defekt, ktorý obmedzuje funkciu makrofágov. Navyše, antigénny variant HLA-B27 bol nájdený veľmi často u chorých.

Príznaky, choroby a príznaky

Whippleova choroba sa vyznačuje rôznymi príznakmi. Ochorenie je primárne infekciou tenkého čreva, ktoré sa neskôr šíri do celého tela. Rozlišuje sa preto medzi príznakmi čriev a tráviaceho traktu. Črevné príznaky sú okrem iného charakterizované bolesťou brucha, zápachom nepríjemnej stolice, mastnými stolicami, hnačkami, meteorizmom a chudnutím.

Typické znaky malabsorpcie sa vyskytujú pri nedostatkoch živín, vitamínov a minerálov, svalovej slabosti, anémii a zmenách sliznice. Extraintestinálne príznaky zahŕňajú horúčku, opuchnuté lymfatické uzliny, enteropatickú artritídu, zlyhanie srdca alebo dokonca demenciu v dôsledku postihnutia centrálneho nervového systému.

Ochorenie je progresívne a vždy neliečené, ak sa nelieči. Dokonca aj po liečbe môžu relapsy nastať o roky neskôr. Vo väčšine prípadov už nie sú postihnuté črevá, ale centrálny nervový systém a mozog. Preto sa relapsy vyskytujú hlavne vo forme neurologických zlyhaní.

Diagnóza a priebeh choroby

Whippleova choroba je diagnostikovaná endoskopickým vyšetrením. Existuje množstvo bielych lymfatických ciev, ktoré sú blokované. Na nahrávkach to vyzerá ako snehová búrka. Okrem toho sa uskutoční biopsia, pri ktorej sa bunky SPC detegujú pomocou farbenia PAS. Radiologicky sa stanoví palisádové zlepšenie záhybov Kerckovho prstenca tenkého čreva.

Pri vyšetrení stolice sa musí zistiť konečná diagnóza patogén Tropheryma whipplei. Táto detekcia patogénov je jediným presvedčivým dôkazom choroby. Aby bolo možné vyhodnotiť zapojenie vnútorných orgánov, uskutočňujú sa zobrazovacie testy, ako napríklad röntgenové vyšetrenie čreva, sonografia a CT brušnej dutiny, magnetická rezonancia mozgu alebo ultrazvukové vyšetrenie srdca.

komplikácie

Whippleovu chorobu musí určite liečiť lekár. Ak sa toto ochorenie nelieči, môže v najhoršom prípade viesť k smrti pacienta. Postihnuté osoby trpia predovšetkým gastrointestinálnymi a žalúdočnými ťažkosťami. To často vedie k mastnej stolici a bolesti v bruchu.

Okrem toho sú črevné pohyby často nepríjemne zapáchajúce a dochádza k pomerne vážnemu chudnutiu. Whippleova choroba vedie u postihnutých k celkovej únave a svalovej slabosti. Pacienti trpia nedostatkom vitamínov a minerálov, čo môže mať vo všeobecnosti veľmi negatívne účinky na zdravie pacienta.

Ďalej to vedie k srdcovému zlyhaniu, ktoré môže viesť k smrti. Môžu sa vyskytnúť aj príznaky demencie, čím sa výrazne zníži kvalita života pacienta. Whippleova choroba sa obvykle nelieči sama. Okrem toho sú touto chorobou obmedzené aj motorické zručnosti postihnutej osoby.

Liečba Whippleovej choroby sa vykonáva pomocou antibiotík av mnohých prípadoch je úspešná. Komplikácie však vznikajú, keď sa liečba začína príliš neskoro a patogény sa už rozšírili do iných orgánov. Väčšinou sú pacienti závislí od zdĺhavej liečby.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ihneď ako sa objavia pretrvávajúce alebo opakované nepravidelnosti trávenia, je potrebné sa poradiť s lekárom. Postihnuté osoby potrebujú pomoc s mastnými stolicami, zápchou alebo hnačkami. Ak pociťujete bolesť brucha alebo ak sa v zažívacom trakte objavia neobvyklé zvuky, je vhodné navštíviť lekára. Neúmyselné chudnutie je pre organizmus vždy varovným signálom.

Lekár musí ho objasniť, aby nedošlo k akútnemu ohrozeniu zdravia dotknutej osoby. Malo by sa vyšetriť a liečiť zníženie svalovej sily, znížená výkonnosť a nízka úroveň fyzickej odolnosti. Zvýšená telesná teplota, opuch lymfy a poruchy srdcového rytmu naznačujú nepravidelnosti, ktoré musí vyšetriť lekár.

Ak sa zistí strata intelektuálnych schopností, problémy s orientáciou alebo koncentráciou alebo problém s pamäťou, je potrebné sa poradiť s lekárom. Bolesť kĺbov alebo obmedzená pohyblivosť sú znepokojujúce a sú znakom existujúcej choroby, ktorá si vyžaduje zásah. Ak sa existujúce príznaky zväčšia v rozsahu a intenzite alebo ak sa vyskytnú ďalšie nezrovnalosti, je potrebné poradiť sa s lekárom. Keďže pacient môže predčasne zomrieť bez lekárskeho ošetrenia na Whippleovu chorobu, lekár by mal byť pri prvých príznakoch nezrovnalosti videný u lekára.

Terapia a liečba

Antibiotiká sa používajú na liečbu Whippleovej choroby. Zvlášť užitočné sa ukázali penicilíny, sulfonamidy, tetracyklíny, cefalosporíny alebo makrolidy. Po týždni liečby zmizne veľa príznakov, ako je hnačka a horúčka. Ukázalo sa však, že pri Whippleovej chorobe sa často vyskytujú recidívy, hoci zvyčajne sa vyskytujú neurologické deficity. To naznačuje neúplnú elimináciu patogénu.

Patogén sa nakoniec usadzuje takmer vo všetkých orgánoch, a preto je čoraz ťažšie ho dosiahnuť pomocou antibiotík. Kvôli malému počtu prípadov choroby existuje len málo skúseností s jej úplnou kontrolou. Preto sa urobil krok na predĺženie antibiotickej liečby na najmenej jeden rok v nádeji, že sa podarí dosiahnuť všetky patogény. S tým sa zatiaľ nedosiahli žiadne konečné skúsenosti.

Predovšetkým nie je jasné, či s nimi možno bojovať proti patogénom v mozgu. Boli hlásené prípady, keď sa neurologické príznaky objavili po niekoľkých rokoch. Súbežne s liečbou antibiotikami je potrebné na začiatku tela postupne budovať. Na tento účel sa musia systematicky podávať vitamíny, minerály a stopové prvky.

S cieľom získať dlhodobé skúsenosti je úspešnosť liečby neustále monitorovaná pravidelnými následnými vyšetreniami. Uskutočňuje sa to prostredníctvom ďalších kontrolných endoskopií. Tieto následné preskúmania by sa mali vykonávať najmenej desať rokov.

Výhľad a predpoveď

Prognóza Whippleovej choroby závisí od liečby. Táto emigrácia tela malabsorpciou a chudnutím je fatálna, ak sa nelieči. Zdravému človeku však trvá veľmi dlho, kým sa touto infekciou oslabí až do smrti. To ponecháva priestor na liečebné prístupy.

Vyhliadka na úspešnú liečbu závisí do značnej miery od antibiotík a akýchkoľvek odporov. Ak sa s infekciou zaobchádza správne a je s ňou správne zaobchádzané, možno proti nej úspešne bojovať. V nasledujúcom texte musí chorý človek znovu vybudovať svoje telo, a preto je nevyhnutná dobrá výživa.

Nebezpečenstvo Whippleho choroby nie je ani tak na klinickom obraze, čo sa považuje za ľahko liečiteľné. Naopak, oneskorená diagnóza má často negatívny vplyv na prognózu. Je tiež možné, že ochorenie vypukne znova roky po liečbe. To je potom spôsobené bakteriálnymi populáciami, ktoré sú stále prítomné, ktoré sa spravidla usadili v mozgu a nie sú tam prístupné pre terapie. Takéto relapsy často vedú k neurologickým symptómom.

Zatiaľ čo príznaky spôsobené Whippleho chorobou sú veľmi závažné a môžu byť fatálne, prognóza liečenej Whippleovej choroby je veľmi dobrá.

prevencia

Doteraz nie je možné poskytnúť žiadne odporúčania na prevenciu Whippleho choroby, najmä preto, že na patogenézu choroby musí byť prítomná genetická predispozícia. Patogén sa vyskytuje všade a vstupuje do tela prostredníctvom potravy.

domáce ošetrovanie

Väčšina ľudí postihnutých Whippleho chorobou má k dispozícii veľmi málo a zvyčajne len veľmi obmedzené následné opatrenia. Z tohto dôvodu by sa osoba postihnutá týmto ochorením mala čo najskôr poradiť s lekárom, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a sťažnostiam. V najhoršom prípade to môže viesť k úmrtiu, ak sa Whippleova choroba nebude liečiť správne alebo ak sa diagnostikuje neskoro.

Pretože ide o genetické ochorenie, nie je zvyčajne možné úplné vyliečenie. Ak chce dotknutá osoba mať dieťa, mala by sa podrobiť genetickému vyšetreniu a poradenstvu, aby sa choroba nemohla u potomstva opakovať. Zvyčajne sú postihnutí závislí od užívania liekov, aby trvalo zmiernili príznaky.

Často je potrebné brať antibiotiká, hoci postihnutá osoba by počas ich užívania nemala piť alkohol. Všeobecne platí, že zdravý životný štýl s vyváženou stravou má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Mnohí z postihnutých musia napriek liečbe očakávať zníženú dĺžku života od Whippleovej choroby.

Môžete to urobiť sami

Pacienti s Whippleovou chorobou môžu byť liečení rôznymi antibiotikami po dlhú dobu. Túto liečbu pacient nemá vyšetrovať ani rušiť, pretože choroba môže byť fatálna. Dlhá antibiotická terapia má však aj tú nevýhodu, že nielen ničí nebezpečné zárodky a baktérie, ale aj zdravé.

To platí aj pre baktérie, ktoré sú v čreve a prispievajú k dobre fungujúcemu imunitnému systému. V prípade zdravej črevnej flóry môžu pacienti s Whippleovou chorobou brať počas liečby antibiotikami aj po nej živé mikroorganizmy, ktoré sú v lekárňach dostupné ako tzv. Probiotiká. Majú kompenzovať stratu mikróbov spôsobených antibiotikami. Liečenie môže napomôcť aj menší stres, pravidelný život bez nikotínu a alkoholu, ale s dostatkom pohybu a dostatočným spánkom. Ošetrujúci lekár môže predpísať vitamíny a minerály, aby kompenzoval nedostatok vitamínov a minerálov, ku ktorým došlo počas choroby.

K tomu samozrejme prispieva aj vedomý životný štýl, ktorý zahŕňa zdravú stravu s nízkym obsahom cukru. Mala by obsahovať čo najviac čerstvých potravín bohatých na vitamíny, ako napríklad ovocie a zeleninu, chudé mäso, vajcia a vlákninu z prírodných celozrnných výrobkov, ako sú ovsené vločky a omega-3 mastné kyseliny z hodnotného ľanu alebo rybieho oleja.