Bernard Soulierov syndróm

Bernard Soulierov syndróm, tiež ako Hemoragická dystrofia doštičiek alebo BSS známe, je mimoriadne zriedkavé krvácanie. BSS sa dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť. Samotný syndróm sa zaraďuje medzi takzvané trombocytopatie. Doteraz bolo zdokumentovaných iba sto prípadov; priebeh choroby je však pozitívny.

Čo je Bernard Soulierov syndróm?

Bernard-Soulierov syndróm - skrátene nazývaný aj BSS - je autozomálna recesívna hereditárna porucha krvácania, čo je dedičná trombocytopatia. BSS sa tiež často nazýva Syndróm obrovských doštičiek určený; Okrem krvácania majú ľudia postihnutí BSS tiež extrémne zväčšené krvné doštičky.

Názov - Bernard Soulierov syndróm - pochádza od dvoch francúzskych hematológov. Jean-Pierre Soulier a Jean-Bernard objavili tento syndróm a napísali prvé poznámky už v roku 1948, ktoré niekedy opisujú príznaky syndrómu Bernard-Soulier. Je to hlavne hovorenie o obrovských krvných doštičkách a predĺženom krvácaní.

príčiny

BSS je forma dystrofie doštičiek. Nie je známe, v akom veku sa objavia prvé príznaky. Vždy existujú rôzne informácie; Okrem toho Bernard Soulierov syndróm ovplyvňuje tak málo ľudí, že v skutočnosti je dokumentovaných okolo sto prípadov. Príčinou Bernard-Soulierovho syndrómu je porucha adhézie doštičiek.

Jedná sa o vrodenú poruchu tzv. Membránového receptora, ktorý následne spúšťa syndróm. Z tohto dôvodu lekári hovoria o bodovej mutácii, ktorú možno označiť aj ako nezmyselná mutácia. Mutácia je na glykoproteíne Ib alebo na kódujúcom GPIb. Poruchy funkcie krvných doštičiek však spôsobujú krvácanie. To narúša alebo zabraňuje zhlukovaniu doštičiek.

Tento prístup vyplýva zo skutočnosti, že potrebné receptory majú nedostatok zrážania krvi. Existuje však 30 známych alebo odlišných mutácií tzv. Glykoproteínov, ktoré následne spúšťajú Bernard-Soulierov syndróm. Všetky formy však majú spoločnú skutočnosť, že dochádza k dysfunkcii krvných doštičiek.

Svoje lieky nájdete tu

Príznaky, choroby a príznaky

Medzi klasické príznaky patrí hemoragická diatéza a tendencia k modrinám. Pri hemoragickej diatéze lekár opisuje extrémne silnú tendenciu ku krvácaniu. Krvácanie sa môže vyskytnúť tak ťažko a na dlhú dobu bez osobitného dôvodu. Z tohto dôvodu je liečba zameraná na reakciu na akékoľvek straty krvi (napríklad počas operácií) vopred.

Výsledkom je, že hematómy sa prirodzene tvoria pomerne rýchlo. Iné príznaky a znaky, ktoré sú charakteristické pre Bernard-Soulierov syndróm: krvácanie z nosa, purpura, gastrointestinálne krvácanie, ako aj spontánne krvácanie (najmä na slizniciach) a významne predĺžené menštruačné krvácanie u žien.

Diagnóza a priebeh choroby

Lekár určuje diagnózu Bernarda Soulierovho syndrómu ako súčasť anamnézy, krvných hodnôt z laboratória a vizuálneho nálezu. Napríklad pre lekára je dôležité, ako často sa tvoria hematómy alebo ako často postihnutá osoba krváca bez dôvodu a ako dlho krvácanie trvá. Z laboratória sa od dotknutej osoby odoberie krvný náter.

Lekár predovšetkým zabezpečuje, že sa sústredí na makrotrombocytózu. To sú tie obrovské doštičky, ktoré niekedy prinášajú istotu, že postihnutá osoba skutočne trpí Bernardom Soulierovým syndrómom. Odborníci tiež kontrolujú počet krvných doštičiek ako súčasť celkového krvného obrazu. Dotknuté osoby tu vykazujú výrazne znížený počet. Ľudia so syndrómom Bernarda Souliera majú menej ako 30 000 krvných doštičiek (merané na mikroliter); normálna hodnota je medzi 150 000 a 400 000 doštičiek.

Veľkosť doštičiek je medzi 4 a 10 mikrometrami; Normálne alebo zdravé doštičky však majú veľkosť iba jednu až maximálne štyri mikrometre. Dotknutá osoba okrem toho tiež zistí, že trvanie krvácania sa zdvojnásobuje. Ďalším dôvodom, prečo si lekár môže byť istý, že ide o Bernard-Soulierov syndróm.

Ošetrujúci lekár používa koagulačnú diagnostiku na získanie potvrdenia o svojej podozrivej diagnóze. Ak však vezmeme do úvahy všetky prípady choroby a ich priebeh, dá sa predpokladať, že prognóza je priaznivá.

komplikácie

Vo väčšine prípadov sa Bernard-Soulierov syndróm dá liečiť relatívne dobre, takže pre pacienta neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. Pacient má zvýšené krvácanie, ktoré je v mnohých prípadoch ťažké zastaviť. Z tohto dôvodu sa v prípade nehody alebo chirurgického zákroku musí vždy zvážiť Bernard-Soulierov syndróm av prípade potreby zastaviť krvácanie.

V gastrointestinálnej oblasti sa často vyskytuje neočakávané krvácanie z nosa alebo krvácanie. Ženy trpia aj dlhým a ťažkým menštruačným obdobím v dôsledku Bernard-Soulierovho syndrómu. Každodenná rutina pacienta je obmedzená ťažkým krvácaním. Spravidla neexistujú žiadne osobitné komplikácie, ak sa krvácanie správne lieči a včas zastaví.

Kauzálna liečba nie je možná pri Bernard-Soulierovom syndróme, pretože tento syndróm je stále do značnej miery nepreskúmaný. Ak dôjde k vážnej strate krvi, musí sa to kompenzovať. Krvácanie môže byť tiež obmedzené pomocou liekov.

Bernard-Soulierov syndróm zvyčajne neznižuje priemernú dĺžku života pacienta. Lekári musia byť informovaní, ak je prítomný Bernard-Soulierov syndróm, pretože inak sa počas operácie môže vyskytnúť ťažké a neočakávané krvácanie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

V prípade Bernard Soulierovho syndrómu sa musí v každom prípade konzultovať s lekárom. Týmto spôsobom je možné výrazne znížiť počet sťažností a iných komplikácií, čo tiež významne zvyšuje priemernú dĺžku života postihnutej osoby. V prípade syndrómu Bernard Soulier sa spravidla musí konzultovať s lekárom, ak dotknutá osoba zaznamená zvýšenú tendenciu ku krvácaniu. Krvácanie sa môže vyskytnúť aj spontánne. Aj malé zranenia alebo poranenia vedú k veľkému krvácaniu, ktoré sa nedá ľahko zastaviť.

V naliehavých prípadoch je potrebné zavolať pohotovostného lekára alebo navštíviť nemocnicu. Pred operáciou musí byť lekár informovaný o Bernard Soulierovom syndróme, aby sa tomuto krvácaniu zabránilo. Časté krvácanie z nosa alebo spontánne krvácanie u žien tiež naznačuje Bernard-Soulierov syndróm, takže vyšetrenie by mal vykonať lekár.

Diagnózu Bernarda Soulierovho syndrómu môže stanoviť praktický lekár. Syndróm je možné identifikovať krvným testom. Samotná liečba sa vykonáva pomocou liekov. Lekári by mali byť upozornení na chirurgické zákroky, aby sa predišlo komplikáciám.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Lekári sa zvyčajne zameriavajú na symptomatickú liečbu. To znamená, že lekári nemôžu liečiť príčinu, ale predovšetkým iba príznaky. V niektorých prípadoch lekári tiež zasahujú priamo do organizmu pacienta pomocou koncentrátov doštičiek. Tieto akútne prípady a zákroky sa však vyskytujú iba vtedy, keď už sú možné alebo bezprostredné veľké straty krvi.

Napríklad pred chirurgickými zákrokmi. Tu sa pacientovi podávajú tzv. Transfúzie doštičiek. V opačnom prípade sa lekári snažia navrhnúť terapiu takým spôsobom, aby sa ušetril hlavne organizmus. Lekári niekedy zasahujú špeciálnymi liekmi, aj keď ide o intraoperačné opatrenie.

Ďalšia liečba sa niekedy môže uskutočňovať intrapartálne alebo predbežne. To znamená, že terapie sa uskutočňujú pred narodením. Občas sa však stáva, že tu dochádza k dlhšiemu a ťažšiemu krvácaniu. Predovšetkým menštruačné krvácanie (menštruačné krvácanie) a zranenia sú klasickými príkladmi toho, prečo postihnuté osoby krvácajú dlhšie a silnejšie.

Výhľad a predpoveď

Vyhliadka na vyliečenie syndrómu Bernard Soulier nie je uvedená. Ochorenie je založené na genetickom defekte, ktorý nemožno napraviť existujúcimi lekárskymi a terapeutickými možnosťami. Okrem toho nie je z právnych dôvodov povolené zasahovanie a zmeny v genetike človeka. Preto sa choroba v súčasnosti nepovažuje za liečiteľnú.

V lekárskej starostlivosti sa lekári sústreďujú na zmiernenie príznakov. Toto funguje veľmi dobre u väčšiny pacientov. Koncentrácia krvných doštičiek v krvi sa meria pri pravidelných kontrolách. Ak je príliš nízka, krvná transfúzia zvyšuje počet krvných doštičiek.

Tento proces je rutinný a ukončený v rámci jedného ošetrenia. Keďže však táto metóda nie je udržateľná, používajú sa pravidelné transfúzie. Bez použitia transfúzie existuje riziko, že u pacienta dôjde k veľkému krvácaniu, ktoré nemožno zastaviť. V závažných prípadoch existuje riziko vážnej straty krvi, ktorá bez lekárskej starostlivosti môže byť smrteľná.

Ako preventívne opatrenie by sa ľuďom so syndrómom Bernard Soulier mal pred chirurgickým zákrokom podať dostatočná transfúzia krvi. Ak počas operácie stratíte príliš veľa krvi, pretože krvácanie nemožno zastaviť, máte zvýšené riziko komplikácií. Celkovo môžu chorí ľudia dosiahnuť s ochorením dobrú kvalitu života tým, že sa vyhnú rizikovým situáciám.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

Neexistuje žiadna prevencia. Keďže Bernard-Soulierov syndróm je dedičný, nemožno prijať žiadne opatrenia na zabránenie Bernard-Soulierovho syndrómu. Doteraz však bolo dokumentovaných iba okolo 100 prípadov; pravdepodobnosť vzniku Bernard Soulierovho syndrómu je preto extrémne nízka alebo veľmi nepravdepodobná.

domáce ošetrovanie

Dedičný Bernard-Soulierov syndróm (BSS) je charakterizovaný dysfunkciou doštičiek. Vyžaduje si to trvalé ošetrenie, pretože môže ľahko viesť ku krvácaniu. Pri ochoreniach, ako je hemoragická dystrofia krvných doštičiek, sú prítomné poruchy koagulácie.

Môžu sa prejaviť častými modrinami alebo tendenciou ku krvácaniu, a to aj z triviálnych dôvodov. V dôsledku povahy ochorenia sa akútna liečba a následná starostlivosť zvyčajne spájajú do seba. Vďaka dedičnej zložke syndrómu Bernarda Souliera sa symptómy nevyliečia.

Následná starostlivosť je dôležitá, pretože pacient sa musí vyhnúť chybám, ktoré zvyšujú tendenciu ku krvácaniu. Napríklad nemá dovolené užívať prípravky kyseliny acetylsalicylovej alebo lieky proti bolesti. Tiež by sa mal vyhnúť jedlám ako cesnak. Tieto riedia krv a môžu zvýšiť pravdepodobnosť krvácania. Následná starostlivosť po diagnóze by preto mala obsahovať aj výživové odporúčania.

Riziko krvácania pri diagnóze Bernard Soulierovho syndrómu sa zvyšuje, ak je telo vystavené tupému násiliu alebo náhodnému traumatu. V najhoršom prípade môžu tieto účinky viesť k masívnym stratám krvi a následnému hypovolemickému šoku. Dotknuté osoby preto musia zabezpečiť, aby lekári pohotovosti boli okamžite informovaní o prítomnosti syndrómu Bernard Soulier.

V porovnaní s inými krvnými chorobami podobného druhu neexistuje žiadne bezprostredné smrteľné nebezpečenstvo pre ľudí so syndrómom Bernard Soulier. V prípade silného krvácania po nehode sa môžu podávať doštičky.

Môžete to urobiť sami

Pretože sa ukázalo, že Bernard-Soulierov syndróm je založený na genetickom defekte, nie je možné vyliečiť.Avšak postihnuté osoby, ktoré dostávajú lekársku starostlivosť, dokážu dosiahnuť dobrú kvalitu života a normálnu dĺžku života.

Pri pravidelných kontrolách je dôležité merať koncentráciu krvných doštičiek v krvi. Ak je to príliš nízke, zvyšuje sa pomocou krvných transfúzií. Pacienti by tiež mali dostať transfúziu pred nadchádzajúcimi operáciami alebo dodaním, aby sa predišlo komplikáciám.

V každodennom živote je dôležité vyhnúť sa rizikovým situáciám. Extrémne športy sa dôrazne neodporúčajú, pretože predstavujú vysoké riziko zranenia. Športové tímové a kontaktné športy však vždy nesú aj riziko malých a veľkých zranení, ktoré môžu rýchlo viesť k nadmernému krvácaniu postihnutých.

Pre ženy, ktoré v dôsledku choroby trpia zvýšeným menštruačným krvácaním, ponúka trh dostatočne silné a bezpečné hygienické výrobky v rôznych silách.

Predovšetkým pravidelné lekárske a laboratórne vyšetrenia sú kľúčom k menej stresujúcemu spôsobu riešenia Bernarda Soulierovho syndrómu v každodennom živote. Pacienti, ktorí dostávajú dobrú terapeutickú starostlivosť, však môžu s týmito obmedzeniami a pravidlami správania normálne chodiť do každodenného života.