Trizómia 18 (Edwardsov syndróm)

Trizómia 18 alebo Edwardsov syndróm je choroba spôsobená genetickým defektom v chromozóme číslo 18. Namiesto normálneho spárovania má choroba trojitý chromozóm. Doposiaľ nie je možná žiadna terapia, deti zvyčajne zomrú len pár dní alebo týždňov po narodení.

Čo je trizómia 18?

Trizómia 18 je genetické ochorenie. Normálne má každá osoba chromozómovú súpravu pozostávajúcu z 23 párov alebo 46 jednotlivých chromozómov. Počas oplodnenia sa páry matky a otca delia a príslušné chromozómy sa znova spájajú a vytvárajú nové páry.

V trizómii 18 sa jeden pár na 18. chromozóme nerozdeľuje. To vytvára trojitý chromozóm v novom spojení v každej bunke (bezplatná trizómia 18). Pretože plán ľudského tela so všetkými jeho funkciami je umiestnený na chromozómoch, nesprávny systém spôsobuje zodpovedajúce poruchy a malformácie.

Okrem voľnej trizómie 18 existujú ďalšie zriedkavé varianty choroby, ako je mozaiková trizómia 18, v ktorej je trojitá sada chromozómov prítomná iba v niektorých bunkách, a translokačná trizómia 18, v ktorej sú iba fragmenty 18. chromozómu trojité. Trizómia ochorenia 18 sa tiež nazýva Edwardsov syndróm, po svojom objaviteľovi, ľudskom genetikovi Johnovi Hiltonovi Edwardsovi.

príčiny

Príčina vzhľadu Trizómia 18 nie je známy. Pri voľnej a mozaickej trizómii 18 sa stáva čisto náhodou, že jeden z chromozómových párov č. 18 sa nerozdeľuje a potom sa v detských bunkách trojnásobne vyskytuje.

K chybe dochádza bez zjavnej príčiny počas delenia buniek. Je však známe, že čím staršia matka, tým väčšia je pravdepodobnosť bezplatnej trizómie 18. V translokačnej trizómii 18 je otec alebo matka nosičom defektu. To znamená, že choroba sa môže vyskytovať častejšie v rodine a že dispozícia pre trizómiu 18 sa môže preniesť na potomka.

Príznaky, choroby a príznaky

Trizómia 18 sa vyznačuje typickými symptómami, ktoré môžu rýchlo indikovať dedičné ochorenie. Osobitne sa prejavuje veľa fyzických malformácií a duševných porúch. Priemerná dĺžka života detí s Edwardovým syndrómom je výrazne znížená.

Iba približne päť až desať percent postihnutých ľudí je starších ako jeden rok. Niektoré deti však už dosiahli vek desať rokov. Narodia sa s nízkou pôrodnou hmotnosťou, pretože fyzický vývoj v lone je už oneskorený. Znateľné sú hlboko nasadené uši, zarastené ušnice, vyčnievajúce dozadu hlavy, malá brada a prípadne rozštiepená pera a podnebie.

Malformácie kostí sa vyskytujú aj v rebrách, stavcoch a panve.Mnoho vnútorných orgánov, ako sú srdce, gastrointestinálny trakt alebo obličky, sa tiež často deformuje. To isté platí o mozgu. Pacienti majú tiež často problémy s dýchaním. Typické sú tiež vypuklé čelo a krátke viečka. Často sú pozorované deformované nohy (klubové nohy).

Vyskytujú sa tiež malformácie očí a malformácie prstov. Ukazovák je často prehnutý cez tretí a štvrtý prst. V dôsledku malformácie mozgu je mentálny a motorický vývoj postihnutých detí vážne spomalený. Deti môžu sedieť a plaziť sa oveľa neskôr. Naučiť sa hovoriť pre nich spravidla nie je možné.

Diagnóza a priebeh

Priebeh Trizómia 18 je veľmi viditeľný. Aj v lone deti zaostávajú vo vývoji. Vážite príliš málo a máte príliš malú hlavu. Tvar lebky sa tiež odchyľuje od normy; hlava je vzadu veľmi rozpínavá.

V tvári je tiež veľa abnormalít, napríklad príliš malá brada, malformácie očí alebo rozštiepený pysk a podnebie. Orgány nie sú usporiadané normálne. Srdce, žalúdok, črevá a tiež obličky majú často defekty a nefungujú správne. Kostra je tiež zle vyvinutá, stavce alebo rebrá často chýbajú alebo sú zdeformované.

Trizómia 18 môže byť diagnostikovaná v lone. Počas pravidelných kontrol počas tehotenstva si lekár zvyčajne všimne oneskorenie rastu a nedostatok pohybu. Ak existuje podozrenie na trizómiu 18, obvykle sa vykoná genetický test. Na tento účel sa cez brušnú stenu odoberie amniocentéza s kanylou a vyšetrí sa.

Pretože v plodovej vode sú bunky embrya, je možné pomocou nich určiť chromozóm. Týmto vyšetrením je možné spoľahlivo diagnostikovať trizómiu 18 a určiť, ktorá forma ochorenia je prítomná.

komplikácie

Trizómia 18 vedie k rôznym poruchám a ťažkostiam. Spravidla sa vyskytujú fyzické a mentálne postihnutia, ktoré značne sťažujú každodenný život postihnutej osoby. Pacienti trpia vážnymi vývojovými poruchami a tiež poruchami rastu. V mnohých prípadoch sú preto odkázaní na pomoc iných ľudí v ich každodennom živote.

Malformácie očí spôsobené trizómiou 18 môžu mať negatívny vplyv na zrak postihnutej osoby. Ďalej sa rozpadá patro, čo môže viesť k nepríjemnostiam pri prijímaní potravy a tekutín. Mnoho postihnutých trpí tiež srdcovou vadou. Ak sa nelieči, môže to viesť k smrti pacienta. Klubová noha môže obmedziť pohyb.

Mnoho detí tiež trpí šikanovaním a škádlením v dôsledku trizómie 18 a často sa u nich objavujú fyzické ťažkosti alebo depresie. Psychické ťažkosti môžu postihnúť aj rodičov. Pretože priama a kauzálna liečba trizómie 18 nie je možná, neexistujú žiadne komplikácie. Postihnuté osoby spravidla zomierajú pomerne skoro, takže dĺžka života pacienta je extrémne obmedzená.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Dotknutá osoba musí určite navštíviť lekára s Edwardsovým syndrómom. Nemôže dôjsť k samoliečeniu, preto sa musí v každom prípade vykonať lekárske ošetrenie. Čím skôr je choroba rozpoznaná, tým lepší je ďalší priebeh. Keďže ide o dedičné ochorenie, nie je možné úplné vyliečenie. Ak chcete mať deti, malo by sa vykonať aj genetické poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu Edwardsovho syndrómu.

Ak postihnutá osoba trpí rôznymi deformáciami a malformáciami, je potrebné kontaktovať lekára. Vyskytujú sa hlavne na tvári a môžu výrazne sťažiť každodenný život a život postihnutej osoby. V mnohých prípadoch môže znížená inteligencia naznačovať aj Edwardsov syndróm a mal by ich vyšetriť lekár. Rodičia a príbuzní tiež často závisia od psychologického zaobchádzania, aby sa dalo predísť depresii alebo iným psychickým rozrušeniam.

Liečba a terapia

Neexistuje žiadna terapia za to Trizómia 18, Poškodenie a malformácie sú také závažné, že nie sú možné žiadne liečby. Pri mierne miernejšej mozgovej trizómii 18 je niekedy možné udržiavať deti nažive trochu dlhšie pomocou operácií a ošetrení. Existuje dokonca len niekoľko ojedinelých prípadov, keď deti s mozaickou trizómiou 18 dosiahli dospievanie. Bezplatná trizómia 18 je na druhej strane vždy fatálna. Deti zvyčajne prežijú iba niekoľko dní alebo týždňov. Ak je diagnóza trizómie 18 istá, postihnutým rodičom sa často odporúča ukončiť tehotenstvo počas tehotenstva.

prevencia

proti Trizómia 18 nedá sa zabrániť, pretože choroba je spôsobená genetickou chybou.

domáce ošetrovanie

Následná starostlivosť o trizómiu 18 má predovšetkým paliatívny charakter. Cieľom je umožniť deťom viesť život bez bolesti alebo bez bolesti počas ich zvyčajne krátkeho života. Pacienti so syndrómom Edwards sa majú pravidelne vyšetrovať, aby sa vyhodnotilo ich fyzické postavenie. Ošetrujúce lekári pravidelne kontrolujú zmeny známe fyziologické poruchy.

V prípade potreby sa môžu začať opatrenia, ak by sa stav zhoršil. Keďže takmer všetky deti s trizómiou 18 zomierajú počas prvých mesiacov alebo rokov života, je súčasťou dobrej starostlivosti aj psychologická starostlivosť o ich rodičov. Profesionálna podpora rodiny a dobrá paliatívna starostlivosť o deti uľahčujú všetkým zúčastneným vyrovnať sa so stresujúcou situáciou.

Postihnuté rodiny zvyčajne sprevádzajú nielen lekári, ale aj iné profesijné skupiny, ako sú psychológovia, pastieri a iní. Aj po smrti dieťaťa by sa v ňom malo pokračovať tak dlho, ako si to dotknutá osoba želá. Pre nové tehotenstvo nie je potrebné prijať žiadne zvláštne opatrenia, pretože riziko recidívy je nízke. Mnoho rodičov stále konzultuje s ľudským genetikom a môže tak zmierniť pochybnosti a obavy.

Môžete to urobiť sami

Pretože trizómia 18 je zvyčajne veľmi závažné ochorenie, väčšina narodených detí zomrie v prvých týždňoch života. Aj pri liečbe žije iba okolo 15 percent dievčat vo veku 10 rokov a dospelosť je mimoriadne zriedkavá. Hlavným cieľom je preto zmiernenie príznakov a podpora rodiny pre dieťa. Svojpomocné skupiny a tematické fóra (napr. Leona e.V.) im umožňujú vymieňať si skúsenosti s inými postihnutými osobami.

Konkrétne možnosti riešenia každodenného života závisia od typu a závažnosti zdravotného postihnutia. V závažných prípadoch, t. J. S nepriaznivou prognózou, je k dispozícii na podporu rodičov špecializovaný personál paliatívnej starostlivosti o deti. Zatiaľ čo liečenie primárnych symptómov (napr. Poškodenie orgánov) je ponechané na zdravotníckom personálu, príznaky, ktoré z toho vyplývajú (napríklad ťažkosti s jedlom), majú tendenciu byť vynechané z oblasti starostlivosti. Niektoré inštitúcie (napr. „Berliner Sternschnuppen“) ponúkajú kurzy starostlivosti pre rodičov postihnutých detí. Špecializované služby ambulantnej starostlivosti môžu rodičom pomôcť a poradiť v oblasti domácej starostlivosti.

Okrem uvedených ponúk by sa podľa možnosti mali využívať aj ponuky na skorú podporu (fyzioterapia, pracovná terapia). Môžu pomôcť zmierniť napätie a zlepšiť motorické alebo kognitívne zručnosti.