Christ-Siemens-Touraine syndróm je ektodermálna dysplázia. Hlavnými príznakmi tohto ochorenia sú malformácie kožných doplnkov. Terapia je zameraná na emisiu tepla, pretože pacienti často nemajú úplne vyvinuté potné žľazy, a preto sa rýchlo prehrievajú.
Čo je syndróm Christ-Siemens-Touraine?
© solvod - stock.adobe.com
Pri gastrulácii sa počas embryonálneho vývoja tvoria tri takzvané zárodočné vrstvy. Táto tvorba kotyledónov sa vyskytuje prostredníctvom migrácie buniek na začiatku tehotenstva a je ekvivalentná počiatočnej diferenciácii tkanív. Pred vytvorením kotyledónu sú embryonálne bunky všemocné. V kotyledónoch sú iba multipotentné bunky.
To znamená, že tkanivo kotyledónov sa môže vyvinúť iba do určitých telesných tkanív. Jedným z troch kotyledónov je ektoderm. Okrem pokožky, črevnej výstelky, nervového systému a nadobličiek sa v ektoderme vyvíja tiež zmyslové orgány, ako aj zubné a zubné skloviny.
Rôzne vývojové poruchy a genetické defekty môžu viesť k chybám vo vývoji ektodermálneho tkaniva. Takéto defekty majú za následok ektodermálne dysplázie, napríklad syndróm Christ-Siemens-Touraine. Toto ochorenie zodpovedá tzv Systémová dypláziapretože ovplyvňuje rôzne telesné systémy.
Táto choroba sa tiež nazýva anhidrotická ektodermálna dysplázia označuje najbežnejšiu dyspláziu ektodermy. Na rozdiel od mnohých iných malformácií založených na ektodermálnom tkanive je syndróm Christ-Siemens-Touraine genetický defekt s celosvetovou prevalenciou približne 1:10 000.
príčiny
Christ-Siemens-Touraine syndróm je malformačný syndróm s genetickým základom. To znamená, že jednotlivé poruchy vývoja ektodermálneho tkaniva sú v tomto prípade spôsobené vnútornými faktormi a primárne nesúvisia s vonkajšími faktormi, ako sú environmentálne toxíny. Komplex symptómov je evidentne dedený ako X recesívny chromozóm.
Základom choroby je mutácia rôznych génov, ktoré sa prenášajú na X chromozóme. Sú to gény XLHED, EDA a ED1 s mapovaním v génovom lokuse Xq12 až Xq13.1. Podobné prípady boli zdokumentované bez ohľadu na dedičstvo spojené s X.S týmto syndrómom sa teraz spája autozomálny dominantný aj autozomálny recesívny prenos.
Mutácie v uvedených génoch menia genetický materiál, a teda vedú k fyziologicky nepredvídaným procesom. Gén EDA kóduje v DNA napríklad proteín Ectodysplasin-A, ktorý patrí do rodiny ligandov faktora a nekrotizujúcich nádory.
U zdravého organizmu produkuje toto kódovanie génový produkt ectodysplazín-A, ktorý riadi interakciu mezenchýmu a epitelu. Zohráva preto úlohu pri kontrole vývoja kožných doplnkov, ktoré sú v prípade defektov génu nesprávne zostavené.
Príznaky, choroby a príznaky
Pacienti so syndrómom Christ-Siemens-Touraine trpia rôznymi malformáciami ektodermálneho tkaniva. Najviac postihnuté sú koža, vlasy, nechty, potné žľazy a mazu. Hlavnými príznakmi sú hypohidróza, hypotrichóza a hypodontia, t.j. nedostatok zubov, znížená sekrécia potu a znížená tvorba vlasov.
Okrem toho je pokožka suchá, šupinatá a často pokrytá ekzémom. Úpravy tepla (termoregulácia) sú dôsledkom nízkej sekrécie potu, takže môže dôjsť k horúčke. Vyčnievajúce uši v abnormálnej hĺbke sú také časté príznaky ako nedostatočne vyvinuté mihalnice a obočie, bezfarebné vlasy, nezvyčajná farba kože, vypuklé pery alebo sedlové nosy.
V jednotlivých prípadoch sa vyskytujú aj čelné špalky. Medzi zriedkavejšie sprievodné príznaky patria ďalšie očné choroby, ako je katarakta alebo glaukóm. V ešte ďalších prípadoch je možné pozorovať degradáciu tkaniva na optickom nerve (optická atrofia).
Okrem toho je regresia sietnice (degenerácia sietnice) predstaviteľná ako symptóm oka. V niektorých prípadoch bola okrem opísaných príznakov hlásená aj hluchota. Ako súčasť syndrómu sa môže vyskytnúť aj krátka postava.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza syndrómu Christa-Siemensa-Touraina sa robí na základe klinického obrazu. Kombinácia zníženej sekrécie potu a abnormalít vo vlasoch a zuboch vedie k relatívne typickému obrazu. Lekár vždy neurčuje diagnózu bezprostredne po narodení.
V mnohých prípadoch sa však nedostatok alebo zníženie potných žliaz prejaví najneskôr v ranom detstve. Na potvrdenie diagnózy sa môže použiť molekulárno-genetický test. Ak test odhalí mutácie v zodpovedajúcich génoch, diagnóza sa považuje za dokázanú.
Prognóza u pacientov so syndrómom Christ-Siemens-Touraine závisí od závažnosti symptómov v individuálnom prípade. Závažné prípady sú známe. Tieto prípady sú zvyčajne spojené s vysokou horúčkou v dôsledku termoregulačných porúch.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Vo väčšine prípadov je syndróm Christ-Siemens-Touraine diagnostikovaný ihneď po narodení, takže zvyčajne už nie je potrebná ďalšia diagnostika. Ak sa s touto chorobou potí, musí sa poradiť s lekárom, a preto nemôže riadne uvoľniť nadmerné teplo do životného prostredia. Syndróm ovplyvňuje aj pokožku a nechty, ktoré sú šupinaté a suché.
Okrem toho pacienti často trpia zníženou tvorbou vlasov, takže aj pri tejto sťažnosti je vhodné lekárske vyšetrenie. Ochorenia oka môžu tiež naznačovať syndróm Christ-Siemens-Touraine a mali by sa vyšetriť. Syndróm môže tiež viesť k krátkej postave alebo hluchote a postihnuté osoby by sa mali v prípade výskytu týchto príznakov poradiť aj s lekárom.
Tento stav môže diagnostikovať detský lekár alebo všeobecný lekár. Keďže nedochádza k priamemu zaobchádzaniu, sú postihnuté osoby závislé od špeciálnych možností chladenia. Niektoré malformácie môže liečiť príslušný odborník.
Lekári a terapeuti vo vašej oblasti
Liečba a terapia
Doteraz je nevyliečiteľný syndróm Christ-Siemens-Touraine. Kauzálna terapia zatiaľ neexistuje. V prípade genetických chorôb by kauzálna terapia musela začať samotnými génmi. Zatiaľ to nie je možné. Prístupy génovej terapie dosiahli v posledných desaťročiach pokrok a stali sa stredobodom lekárskeho výskumu.
Tieto prístupy však nedosiahli klinickú fázu. Preto doteraz pacienti so syndrómom Christ-Siemens-Touraine dostali iba symptomatickú liečbu, ktorá sa kombinuje s podpornými liečebnými krokmi, ako sú svojpomocné skupiny. Ťažiskom terapie je regulácia telesnej teploty.
Týmto spôsobom je možné predchádzať život ohrozujúcim podmienkam. Používajú sa procesy odparovania: s cieľom napodobniť potenie a dosiahnuť emisiu tepla je napríklad pokožka postihnutej osoby navlhčená. Vedenie sa tiež používa tak, že sa pacient dostane do kontaktu s chladnými predmetmi.
Odvod tepla do pohybujúceho sa okolitého vzduchu sa môže uskutočňovať hlavne cez prievan, ventilátory alebo klimatizačné systémy. Stravovacie a nápojové správanie pacientov môže byť tiež zamerané na reguláciu tepla. Aby sa ochladili, postihnuté osoby pili čo najviac studenej vody počas dňa a noci.
Liečbu v zásade preberá interdisciplinárny tím lekárov. Napríklad protézy na zlepšenie zubnej situácie značne prispievajú ku kvalite života pacientov.
Výhľad a predpoveď
Syndróm Christ-Siemens-Touraine sa sám nelieči. Z tohto dôvodu sú postihnuté osoby vždy závislé od lekárskeho ošetrenia. Avšak väčšina symptómov syndrómu môže byť pomerne dobre obmedzená, takže pacienti môžu viesť bežný život.
Kožné ťažkosti sťažujú odvod tepla, takže postihnuté osoby často trpia horúčkou. Estetika pacienta je tiež negatívne ovplyvnená malformáciami vlasov a nezvyčajným sfarbením pokožky.
To často vedie k psychologickým ťažkostiam. Syndróm Christ-Siemens-Touraine môže mať negatívny vplyv na zrak, pričom niektorí pacienti trpia aj hluchotou alebo krátkou postavou. Tieto sťažnosti nie je možné vybaviť, takže postihnuté osoby musia počas svojho života zápasiť s obmedzeniami.
Poruchovú emisiu tepla je spravidla možné pomerne dobre regulovať stravovacím a pitným správaním. Prostredie je tiež možné upraviť tak, aby nedošlo k prehriatiu alebo iným sťažnostiam. Aj keď symptómy nemôžu byť úplne obmedzené, syndróm Christa-Siemens-Touraina vo všeobecnosti nie je negatívne ovplyvnená dĺžka života pacienta.
prevencia
Doteraz možno syndrómu Krista-Siemens-Touraina predísť iba prostredníctvom genetického poradenstva pri plánovaní rodiny. Oveľa dôležitejšia ako prevencia môže byť včasné odhalenie choroby, napríklad pomocou jemného ultrazvuku.
domáce ošetrovanie
V prípade syndrómu Christa-Siemens-Touraine nemá pacient vo väčšine prípadov k dispozícii žiadne alebo len veľmi málo priamych následných opatrení. Pri tomto ochorení je príslušná osoba primárne závislá od rýchlej diagnostiky a predovšetkým včasnej diagnostiky a liečby, aby bolo možné predchádzať ďalším komplikáciám. Keďže syndróm Christ-Siemens-Touraine je vrodené ochorenie, nedá sa úplne vyliečiť.
Ak postihnuté osoby chcú mať deti, malo by sa poskytnúť genetické poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu tohto ochorenia. Nemôže dôjsť k samoliečeniu. Dotknuté osoby musia pri tejto chorobe samy správne regulovať uvoľňovanie tepla. To umožňuje navlhčenie pokožky, ak je príliš horúca na to, aby sa teplo rozptýlilo.
Mali by ste sa tiež vyhnúť namáhavým alebo fyzickým činnostiam, aby sa telo zbytočne nezaťažovalo. Pitie studenej vody môže tiež zmierniť príznaky syndrómu Christa-Siemens-Touraine. Nie je neobvyklé, že kontakt s inými pacientmi syndrómu má pozitívny vplyv na priebeh choroby, pretože sa často vymieňajú informácie. Priemerná dĺžka života sa pri tejto chorobe zvyčajne nezníži.
Môžete to urobiť sami
Bohužiaľ nie je možné liečiť samotný syndróm Krista-Siemens-Touraina, ktorý vedie k liečbe. Je založená na mutácii v genóme, takže liečenie by bolo možné iba na genetickej úrovni.
Jediné, čo zostáva pre postihnutých pacientov urobiť, je liečiť príznaky ako súčasť ich vlastnej terapie. Z tohto hľadiska sa hlavný dôraz kladie na ovplyvňovanie telesnej teploty. Na potlačenie prehriatia tela spôsobeného syndrómom je možné prijať rôzne opatrenia.
To zahŕňa predovšetkým hydratáciu pokožky, ktorá simuluje proces potenia, ktorý je ochorením zvyčajne vážne poškodený. Chladenie predmetov pritlačených na pokožku tiež môže zabrániť prehriatiu. To isté platí pre všetky možnosti chladenia, či už ide o klimatizáciu alebo jednoducho o prievan.
Toto nielen zlepšuje pocit vlastného tela pacienta, ale tiež bráni ďalším možným telesným reakciám prostredníctvom rozptylu tepla. Podľa potreby ochladiť sa pacientom najlepšie podávajú studené nápoje a pri jedle venujú pozornosť aj tepelnej rovnováhe tela.
Tento syndróm je tiež príležitostne spojený so zníženým rastom vlasov na tele; lieky môžu pomôcť v tejto veci.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
