West Syndrome

West Syndrome je ťažko liečiteľná generalizovaná malígna forma epilepsie. Vyskytuje sa u detí vo veku od troch do dvanástich mesiacov.

Čo je to Západný syndróm?

West Syndrome bol pomenovaný po anglickom lekárovi a chirurgovi Williamovi Jamesovi Westovi. Prvé epilepsické záchvaty tohto druhu pozoroval u svojho štvormesačného syna v roku 1841 a potom túto chorobu opísal z vedeckého hľadiska. Ako synonymum pre výraz West Syndrome sú tiež výrazy detská malígna epilepsia alebo Epilepsia BNS ako skratka pre Blitz Nick Salaam Epilepsia použité.

Predpokladá sa, že detská malígna epilepsia je založená na organickom poškodení mozgu, ku ktorému došlo pred, počas alebo po narodení. Generalizované epileptické záchvaty sú charakteristické pre západný syndróm. Ochorenie postihuje 1 zo 4 000 až 6 000 detí. Chlapci sú častejšie postihnutí ako dievčatá.

U 90 percent chorých detí sa záchvaty objavujú prvýkrát v priebehu prvých dvanástich mesiacov po narodení. Vrchol prejavu je v piatom mesiaci. V zriedkavých prípadoch sa záchvaty objavia až v druhom až štvrtom roku života. Jeden z 20 prípadov epilepsie v ranom detstve je spôsobený syndrómom West.

príčiny

Presné biochemické mechanizmy, ktoré sú základom syndrómu Západ, sú stále nejasné. Záchvaty sú pravdepodobne založené na neurotransmiterovej poruche. Príčinou je pravdepodobne regulačná porucha metabolizmu GABA. Na vine môže byť aj nadprodukcia hormónu uvoľňujúceho kortikotropín v hypofýze. Je tiež mysliteľná multifaktoriálna interakcia pri vývoji choroby.

Keďže syndróm West sa vyskytuje iba u dojčiat a malých detí, zdá sa, že pri vývoji záchvatov hrá úlohu stav zrelosti mozgu. Nie všetky nervové vlákna sú myelinizované v nezrelých novonarodených mozgoch. Mozog môže preto reagovať na stres alebo poškodenie so syndrómom West. U dvoch tretín detí sa dá zistiť organická porucha mozgu.

Môžeme nájsť vývojové poruchy mozgovej kôry, mikrocefálie, lissencefalie alebo malformácie krvných ciev. Aicardiho syndróm, všeobecné degeneratívne mozgové ochorenia, fakomatózy, ako je tuberózna skleróza alebo atrofia mozgu, môžu tiež viesť k Westovmu syndrómu.

Západný syndróm sa môže vyvinúť aj po encefalitíde alebo bakteriálnej meningitíde. Ďalšími rizikovými faktormi sú vrodené infekcie, neurometabolické choroby alebo hypoglykémia.V odbornej literatúre sa uvádza ako príčina poškodenie mozgu mozgovým krvácaním, mozgovou príhodou, traumatickým poranením mozgu alebo hypoxiou.

Existujú prípady choroby, ktorá sa po viacerých očkovaniach proti osýpkam, rubeole a príušniciam objavuje po prvýkrát ako možný vedľajší účinok. Syndróm West však ešte nebol uznaný ako poškodenie vakcínami. Ak je možné dokázať príčinu, je to symptomatický západný syndróm. Ak nemožno zistiť západný syndróm, predpokladá sa, že ide o kryptogenický západný syndróm. U 20 percent všetkých detí so západným syndrómom nie je možné zistiť príčinu.

Príznaky, choroby a príznaky

Epileptické záchvaty, ktoré sa vyskytujú u detí so západným syndrómom, možno rozdeliť do troch rôznych foriem. Bleskové útoky sú vyjadrené zábleskom jednotlivých častí tela alebo celého tela ako blesk. Nohy sú náhle ohnuté a deti vykazujú silné myoklonické trhnutie.

Krčné a krčné svaly sa pri útokoch prikývajú. Brada je v záblesku ohnutá smerom k hrudníku. Hlava môže byť tiež vtiahnutá. Tieto pohyby pripomínajú kývnutie hlavy, a preto sú záchvaty známe ako kývnutie.

Salaam sa hodí na rýchle predné ohýbanie hlavy a hornej časti tela. Deti zároveň hádzajú ohnuté ruky nahor a / alebo dávajú ruky pred hrudník. Pretože tento typ záchvatov pripomína Salaamov pozdrav, záchvaty sa nazývali Salaamove útoky.

Medzi záchvatmi a externými stimulmi sa nenachádza žiadna súvislosť. Záchvaty sa často vyskytujú krátko predtým, ako zaspíte alebo hneď po prebudení. Kŕče obvykle začínajú slabé a neskôr sa zvyšujú v zhlukoch až do 150 útokov, medzi jednotlivými útokmi uplynie menej ako 60 sekúnd.

Jednotlivé kŕče sa môžu líšiť v dĺžke a intenzite v závislosti od dieťaťa. S nimi nie je spojená žiadna bolesť a deti zvyčajne zostávajú úplne pri vedomí. Záchvaty sú však veľmi vyčerpávajúce, takže deti môžu byť po sérii záchvatov veľmi únavné.

Diagnóza a priebeh choroby

Ešte predtým, ako sa diagnostikuje diagnóza, postihnuté deti vyniknú kvôli oneskorenému psychomotorickému vývoju. Na potvrdenie diagnózy sa vykoná EEG. Tu sa epileptická aktivita prejavuje vo forme nepravidelne vysokých a pomalých delta vĺn. Do týchto delta vĺn sú zabudované hroty a ostré vlny.

Okrem merania elektrickej aktivity sa v laboratóriu vyšetruje krv a moč na chromozómové zvláštnosti, dedičné choroby, infekčné choroby a metabolické ochorenia. Na kontrolu zvláštností mozgu sa môžu použiť zobrazovacie metódy, ako je ultrazvuk, pozitrónová emisná tomografia, magnetická rezonančná tomografia alebo počítačová tomografia.

komplikácie

V najhoršom prípade môže syndróm West viesť k smrti. K tomu však dôjde iba vtedy, ak sa tento stav nelieči. Postihnuté osoby trpia epileptickými záchvatmi už vo veľmi mladom veku. Predstavujú smrteľné nebezpečenstvo pre dieťa, a preto ich musí lekár okamžite ošetriť.

Väčšina detí navyše trpí šklbaním, takže môže dôjsť k šikanovaniu alebo škádlení, najmä v mladom veku. To často vedie k psychologickým ťažkostiam alebo depresii. Podobne pacienti často trpia obmedzenou pohyblivosťou alebo poruchami koncentrácie, takže vývoj dieťaťa je tiež výrazne obmedzený západným syndrómom.

V dospelosti preto postihnuté osoby trpia aj vážnymi obmedzeniami a poruchami. Epileptické záchvaty sú tiež často spojené so silnou bolesťou. V mnohých prípadoch rodičia alebo príbuzní trpia aj závažnými psychologickými ťažkosťami alebo depresiou.

Liečba Westovho syndrómu sa môže uskutočňovať pomocou chirurgických zákrokov. Kompilácie sa nevyskytujú. Nie je však možné predpovedať, či sa epileptické záchvaty úplne znížia. V mnohých prípadoch to výrazne znižuje priemernú dĺžku života postihnutej osoby.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Celkový zdravotný stav novorodencov a dojčiat by sa mal vždy pravidelne kontrolovať a monitorovať. Najmä v prvých týždňoch alebo mesiacoch života by sa vývoj dieťaťa mal čo najlepšie sledovať a dokumentovať. Akékoľvek abnormality a zmeny sa musia prediskutovať s detským lekárom, aby bolo možné objasniť, či je potrebné konať alebo či všetko zodpovedá prirodzenému vývoju.

V prípade záchvatu alebo neúmyselného zášklbu potomstva je potrebné konať. Na objasnenie príčiny sa musia začať lekárske prehliadky. Ak sú pohyby dieťaťa nepravidelné alebo nezodpovedajú prírodným podmienkam, je vhodné poradiť sa s lekárom. Varujúce signály organizmu sú plačivé správanie, odmietnutie jesť alebo poruchy tráviaceho traktu.

Mali by sa konzultovať s lekárom, aby bolo možné pozorovania lepšie posúdiť. V prípade narušenia vedomia alebo straty vedomia je potrebné upozorniť záchrannú službu. Je to akútna situácia, v ktorej musí dieťa reagovať čo najrýchlejšie a je potrebná intenzívna lekárska starostlivosť. Pred príchodom pohotovostného lekára sa musia dodržiavať pokyny záchrannej služby, aby sa zachránil život dieťaťa. Lekár by sa mal konzultovať aj v prípade dieťaťa, ktoré kričí dlhú dobu, zmien v štruktúre pokožky alebo predpokladu, že potomstvo môže byť v bolesti.

Terapia a liečba

West syndróm je veľmi ťažké liečiť. Včasná diagnóza zvyšuje pravdepodobnosť, že zostanú malé alebo žiadne následné škody. Ak je choroba založená na liečiteľnom organickom mozgovom ryse, je možné vykonať chirurgickú korekciu.

Epilepsia môže zbaviť príčin záchvatov. Vo väčšine prípadov sa však syndróm West lieči liekmi. Deti dostávajú ACTH, perorálne kortikosteroidy alebo vigabatrín. Podávajú sa tiež sultiam alebo pyridoxín. Zistilo sa však, že väčšina antikonvulzívnych liekov je pri Westovom syndróme neúčinná.

prevencia

Presná patogenéza západného syndrómu je stále nejasná, takže chorobe nie je možné v súčasnosti zabrániť.

domáce ošetrovanie

Westův syndróm je závažná forma epilepsie, ktorú je možné liečiť napríklad pomocou liekov alebo chirurgického zákroku. Podávanie liekov, ako je valproát alebo zonisamid, sa musí prísne kontrolovať. Najmä deti sú citlivé na účinné látky, preto sa dôrazne odporúča starostlivé sledovanie lekárom.

Pri liečbe stavu sú časté opakované zmeny liekov. Dávka sa musí pravidelne upravovať alebo sa musí meniť liek. Ak je súčasťou liečby ketogénna strava, pokrok sa musí pravidelne diskutovať s odborníkom alebo odborníkom na výživu. Po epilepsii sa zvyčajne vyžaduje viac návštev u lekára, pretože je to rizikový zákrok, ktorý môže mať vedľajšie účinky.

Frekvencia lekárskych prehliadok závisí od typu a závažnosti epilepsie a od priebehu zákroku. Rodičia postihnutých detí sa skontaktujú so zodpovedným pediatrom a prediskutujú s nimi podrobnosti. Následnú starostlivosť poskytuje pediatr alebo neurológ, ktorý už terapiu preberá. Epilepsiu zvyčajne nemožno vyliečiť natrvalo. Následná starostlivosť je preto pokračujúcim procesom navrhnutým na vyliečenie individuálnych symptómov a sledovanie liekov.

Môžete to urobiť sami

Deti trpiace západným syndrómom potrebujú podporu v každodennom živote, pretože opakujúce sa epileptické záchvaty môžu byť veľkou záťažou. Musia sa prijať opatrenia na zabránenie pádom a nehodám počas epileptického záchvatu. Okrem toho sa musia vyčerpať možnosti liečby, ako je napríklad epilepsia alebo liečba liekmi s použitím vigabatrínu alebo perorálnych kortikosteroidov. Rodičia postihnutých detí by sa mali v počiatočnom štádiu spojiť s vhodným špecializovaným strediskom, pretože šanca na zotavenie sa s pribúdajúcim vekom znižuje.

Okrem toho sa uplatňujú všeobecné opatrenia na zlepšenie blaha dieťaťa. Dôležité sú fyzické cvičenie a psychická podpora, ale aj prispôsobená strava a špeciálne prispôsobené terapie. Napríklad sa preukázalo, že ketogénna strava je účinná pri epilepsii. Asociácia pre výživu v epilepsii FET e. V. dáva postihnutým ďalšie odporúčania týkajúce sa stravovania.

Deti, ktoré trpia syndrómom West, musia byť informované o svojom stave v ranom štádiu. Diskusie s lekármi a inými postihnutými osobami sú na tento účel ideálne, ale aj informačné materiály, ako sú knihy alebo brožúry. Spolu so zodpovedným lekárom sa môžu vyvinúť ďalšie stratégie na riešenie tohto ochorenia každý deň.