Na Naegeliho syndróm je to genetické ochorenie. Naegeliho syndróm sa stáva synonymom Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndróm a so skratkou NFJ určený. Naegeliho syndróm sa v populácii vyskytuje veľmi zriedka. Naegeliho syndróm je v podstate kožné ochorenie charakterizované pigmentovou dermatózou anhidrotického retikulárneho typu. Termín choroba je odvodený od dermatológa Naegeli.
Čo je Naegeliho syndróm?
© Krištáľové svetlo - stock.adobe.com
Naegeliho syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie kože, ktoré patrí do určitej kategórie pigmentových dermatóz. Naegeliho syndróm bol prvýkrát vedecky zaznamenaný a opísaný v roku 1927. Ústrednú úlohu hrá švajčiarsky dermatológ Naegeli, po ktorom bolo ochorenie pomenované neskôr.
Lekár identifikoval Naegeliho syndróm v rodine. Otca i obe dcéry postihli kožné ochorenie, takže Naegeli poskytla komplexný lekársky opis. V roku 1954 sa tá istá rodina zúčastnila ďalšej výskumnej štúdie o Naegeliho syndróme. Zapojení boli hlavne lekári Franceschetti a Jadassohn. Dvaja lekári zistili, že Naegeliho syndróm má autozomálnu dominantnú dedičnosť.
Naegeliho syndróm je v zásade jednou z najmenej bežných chorôb. Pretože podľa súčasného stavu výskumu s ohľadom na chorobu bol Naegeliho syndróm diagnostikovaný iba v piatich rodinách a ich nasledujúcich generáciách. To ukazuje na rovnakú frekvenciu chorôb u žien aj mužov.
príčiny
Spúšťače Naegeliho syndrómu spočívajú v génoch chorého. Určitá genetická mutácia na 17. chromozóme je zodpovedná za neskoršiu manifestáciu Naegeliho syndrómu. Genetický defekt sa nachádza presne na géne nazývanom KRT14, ktorý súvisí s látkou keratín. Syndróm Naegeli sa dedí autozomálne dominantným spôsobom u potomkov postihnutých.
Príznaky, choroby a príznaky
Pre Naegeliho syndróm sú typické špeciálne zmeny a abnormality kože. Napríklad úplná absencia odtlačkov prstov je obzvlášť charakteristická pre Naegeliho syndróm. Okrem toho sa povrch pokožky po celom tele vyznačuje špeciálnou hyperpigmentáciou.
Jeho tvar pripomína štruktúru siete. Tento fenomén však ustupuje, čím starší ľudia s Naegeliho syndrómom sa dostávajú. Ďalším rozšíreným príznakom je neschopnosť postihnutej osoby odstrániť pot z tela cez kožu a potné žľazy.
Ani pri zodpovedajúcich vysokých teplotách vzduchu nie sú chorí pacienti schopní potiť sa. Tento jav je v medicíne známy ako anhidróza a je najzložitejším symptómom Naegeliho syndrómu, pričom postihnutí zvyčajne strácajú všetky zuby.
U väčšiny pacientov sa táto strata zubov vyskytuje už v detstve alebo dospievaní. V súvislosti s tým je možné pozorovať abnormality v dentíne pacienta. Okrem toho sa na koži niektorých chorých vyvíjajú pľuzgiere.
Nechty na nohách môžu byť zdeformované. Všetky príznaky Naegeliho syndrómu sa však s vekom znižujú. Početné symptómy Naegeliho syndrómu ukazujú paralely so symptómami Bloch-Sulzbergerovho syndrómu, a preto je naliehavo potrebná zodpovedajúca diferenciálna diagnostika.
Diagnóza a priebeh choroby
Diagnózu Naegeliho syndrómu vykonáva odborný lekár a vzhľadom na genetické príčiny a zriedkavosť choroby sa zvyčajne uskutočňuje v lekárskom stredisku. Na začiatku je potrebné urobiť anamnézu, pri ktorej ošetrujúci lekár zoberie anamnézu pacienta a analyzuje príznaky.
Vykonanie rodinnej anamnézy je obzvlášť dôležité pre diagnózu Naegeliho syndrómu, pretože to rýchlo poskytuje náznaky existujúcej choroby. Po prvej konzultácii s pacientom špecialista vyšetrí chorého pomocou postupov klinického vyšetrenia. Okrem všeobecného vizuálneho vyšetrenia sa vyšetruje najmä pokožka postihnutej osoby.
V mnohých prípadoch lekár odoberie vzorky konkrétnych oblastí kože a nechá tkanivo vyšetriť v laboratóriu. Abnormality na zuboch zvyčajne vyšetrujú zubári a ortodontisti. Z tohto dôvodu sa ľudia postihnutí Naegeliho syndrómom zvyčajne podrobujú röntgenovému vyšetreniu.
Na dokončenie diagnostiky Naegeliho syndrómu sa zvyčajne vykonáva genetická analýza DNA postihnutej osoby. Týmto spôsobom je možné spoľahlivo identifikovať Naegeliho syndróm. Okrem toho sa vyžaduje diferenciálna diagnóza na Naegeliho syndróm, pri ktorom lekár rozlišuje chorobu napríklad od epidermolýzy bullosa simplex a dermatopathia pigmentosa reticularis. Bloch-Sulzbergerov syndróm možno tiež vylúčiť.
komplikácie
Pri Naegeliho syndróme postihnuté zvyčajne trpia rôznymi kožnými ťažkosťami. Odtlačky prstov úplne chýbajú, aj keď pre dotknutú osobu zvyčajne neexistujú žiadne osobitné komplikácie v každodennom živote. Môže sa vyskytnúť aj hyperpigmentácia, takže tí, ktorí sú postihnutí, sa často hanbia a nepohodlne s týmto príznakom.
To môže viesť k komplexom podradenosti, ktoré ovplyvňujú kvalitu života. Dotknuté osoby sa tiež nemôžu potiť, takže teplo sa pri fyzickej námahe nemôže správne odvádzať. Tento syndróm tiež často spôsobuje rôzne ťažkosti so zubami, takže postihnuté osoby úplne stratia zuby.
Na pokožke sa môžu tiež objaviť pľuzgiere. V mnohých prípadoch postihnuté osoby trpia šikanovaním a škádlením, najmä v detstve. V dôsledku straty zubov pacient zvyčajne už nemôže jesť jedlo obvyklým spôsobom. Kauzálna liečba tohto ochorenia zvyčajne nie je možná. Pri liečbe samotných príznakov neexistujú žiadne zvláštne komplikácie.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak sa objavia abnormality kože a hyperpigmentácia, je to jasný dôkaz vážneho stavu.Lekár musí určiť, či ide o Naegeliho syndróm alebo iné ochorenie, a ak je to potrebné, musí začať liečbu. Ak sa objavia ďalšie príznaky, ako napríklad rýchle zhoršenie zubného zdravia alebo tvorba kožných pľuzgierov, je potrebné informovať rodinného lekára. Keďže Naegeliho syndróm je dedičný stav, diagnóza by sa mala robiť v detstve.
Rodičom, ktorí si všimnú takéto príznaky u svojho dieťaťa, sa odporúča poradiť sa so svojím rodinným lekárom alebo odborníkom. V neskoršom živote musí byť dieťa starostlivo sledované lekárom, pretože choroba je vždy spojená s komplikáciami. Ľudia, ktorí sami trpia touto chorobou, by mali mať počas tehotenstva genetický test, aby si boli istí zdravím dieťaťa. Liečbu vykonáva dermatológ, ako aj internista, chirurg a špecialista na daný stav.
Liečba a terapia
Naegeliho syndróm je genetický, a preto je účinné liečenie jeho príčin nepraktické. Lekársky výskum však pracuje na spôsoboch profylaxie a liečby dedičných chorôb. Všetky technické opatrenia na liečbu Naegeliho syndrómu sa teda sústreďujú na sťažnosti pacienta.
Zmeny v pokožke sa vo väčšine prípadov zlepšujú s pribúdajúcim vekom. Strata zubov môže byť do značnej miery kompenzovaná ortodontickými opatreniami a náhradami chrupu.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky proti začervenaniu a ekzémomVýhľad a predpoveď
Prognóza Naegeliho syndrómu závisí od príznakov. Jednotlivé sťažnosti, ako je anhidróza a deformácia nechtov na nohách, môžu spôsobovať nepohodlie počas dlhšieho časového obdobia. Pacienti trpia zníženou pohodu a často sa kvôli svojej chorobe cítia sociálne vylúčení. V dôsledku fyzických zmien sa môže vyskytnúť aj zápal, ktorý ďalej zhoršuje prognózu.
Po zlyhaní zubov je ťažké jesť a u pacientov sa často objavujú príznaky nedostatku alebo dehydratujú. V dôsledku zápalových ochorení kože sa môže objaviť svrbenie alebo bolesť. V dôsledku toho sa psychologický stres často zvyšuje u pacientov, pretože sú v dôsledku vonkajších zmien marginalizovaní.
Veľmi zriedkavo sa môžu z kožných ochorení vyvinúť chronické ťažkosti. Typický je ekzém alebo fistula, ktoré zhoršujú vyhliadky na úplné uzdravenie. Prognóza je preto ťažká, pretože samotná choroba a jej príznaky a ich následky znižujú kvalitu života. Dĺžka života nie je nevyhnutne obmedzená. Zodpovedný lekár poskytne presnú prognózu. Pacienti s Naegeliho syndrómom potrebujú komplexnú liečbu, aby sa dosiahla lepšia prognóza.
prevencia
Neexistujú žiadne možnosti, ako zabrániť Naegeliho syndrómu. Ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom od rodičov k potomkom, takže niektoré z dcérskych generácií vykazujú vo fenotype syndróm Naegeli. Prognóza Naegeliho syndrómu je v zásade pozitívna, pretože príznaky ustupujú v priebehu života.
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov majú postihnutí iba veľmi málo a zvyčajne len veľmi obmedzené opatrenia následnej starostlivosti o Naegeliho syndróm. Z tohto dôvodu by sa postihnutá osoba mala poradiť s lekárom veľmi skoro, aby sa zabránilo výskytu iných komplikácií a sťažností. Pretože ide o genetické ochorenie, zvyčajne nie je možné dosiahnuť úplné vyliečenie.
Ak chce dotknutá osoba mať deti, mala by podstúpiť genetické testovanie a poradenstvo, aby sa predišlo opakovaniu syndrómu. Vo väčšine prípadov sa tí, ktorých sa to týka, musia spoliehať na rôzne lieky. Vždy je dôležité brať to pravidelne a používať správne dávkovanie, aby sa príznaky neustále zmierňovali.
V prípade vedľajších účinkov alebo nejasností je potrebné najskôr kontaktovať lekára. Pohodlie na koži je možné pomerne dobre zmierniť pomocou špeciálnych krémov alebo mastí. Potrebné sú aj pravidelné kontroly a vyšetrenia lekárom. Naegeliho syndróm spravidla neznižuje priemernú dĺžku života pacienta. Dotknutá osoba nemá k dispozícii žiadne ďalšie následné opatrenia.
Môžete to urobiť sami
Keďže Naegeliho syndróm je genetické ochorenie, jednotlivé sťažnosti sa môžu riešiť iba symptomaticky. Pacient môže urobiť nejaké opatrenia sám na podporu lekárskeho ošetrenia.
Predovšetkým je dôležité dodržiavať prísnu osobnú hygienu. Pravidelným čistením zubov môžete aspoň oddialiť stratu svojich zubov. Zdravie nôh sa okrem toho môže zachovať ich pravidelným čistením a ošetrovaním lekárskymi výrobkami. Lekár tu môže odpovedať, ktoré opatrenia majú zmysel, pokiaľ ide o štádium choroby. Najviditeľnejšie zmeny kože je možné potlačiť zakrytím odevu. Liečba hyperpigmentácie nie je možná, preto lekár odporučí terapeutickú radu, aby sa zabránilo rozvoju psychologických ťažkostí.
Tí, ktorí sú už postihnutí emocionálnymi účinkami Naegeliho syndrómu, by sa mali poradiť aj so svojpomocnou skupinou a porozprávať sa s inými postihnutými osobami. Ak sa objavia pľuzgiere alebo sa vyskytnú iné komplikácie, ďalšie svojpomocné opatrenia by sa nemali robiť. Lekár musí byť informovaný, aby sa lekárske ošetrenie mohlo začať rýchlo.
.jpg)
.jpg)
