Hunterova choroba

Z Hunterova choroba patrí k mukopolysacharidózam (MPS). Zdedí sa recesívnym spôsobom spojeným s x, a preto sa takmer týka iba chlapcov a mužov. Priebeh ochorenia u jednotlivých pacientov je odlišný.

Čo je Hunterova choroba?

Z Hunterova choroba je dedičná choroba lyzozomálneho ukladania, pri ktorej je narušené odbúravanie dermatanu a heparan sulfátu. Oba polyméry sú makromolekuly vyrobené z polysacharidového reťazca so sulfátovým zvyškom. Táto molekula je stále viazaná na glukoproteín. Polysacharidy sú vyrobené z rôznych jednoduchých cukrov.

Dermatan sulfát je zapojený do štruktúry tkaniva chrupavky. Heparan sulfát preberá dôležité úlohy v extracelulárnej oblasti. Pri Hunterovej chorobe sa tieto makromolekuly buď nerozkladajú, alebo iba nedostatočne. Pretože sa zlúčeniny lyzozómy prvýkrát absorbujú skôr, ako sa rozložia, v týchto bunkových organelách dochádza v prípade poruchy k konštantnej akumulácii látok.

Ochorenie sa vyskytuje veľmi zriedka. Existuje iba jeden prípad zo 156 000 narodených. V prípade Nemecka to má za následok iba štyri až päť prípadov ročne. Ovplyvnené sú takmer iba chlapci a muži. Priebeh ochorenia sa veľmi líši v závislosti od závažnosti. Existujú prípady fyzickej, motorickej a mentálnej retardácie. Existujú však aj miernejšie prípady, ktoré sa dajú liečiť tak, že príznaky možno takmer potlačiť.

príčiny

Hunterova choroba je spôsobená mutáciou na chromozóme X. Gén pre syntézu enzýmu iduronát-2-sulfatázy je defektný. Enzým nie je syntetizovaný vôbec alebo iba v obmedzenom rozsahu. Iduronát-2-sulfatáza je zodpovedná za oddelenie sulfátovej skupiny od dermatanu a heparín sulfátu. K tejto degradácii teda už nedochádza alebo je nedostatočná.

Tieto dva polyméry sú uložené v lyzozómoch. Lyzozómy sa zväčšujú a nakoniec sú poškodené bunky zničené. Ochorenie sa zdedí recesívne spojeným s x. To znamená, že ochorieť môžu takmer iba chlapci a muži. Dievčatá a ženy majú dva chromozómy X. Pretože gén môže byť dedený recesívnym spôsobom, na prevenciu ochorenia postačuje zdravý gén. Chlapci a muži však majú iba jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y, takže ak je vadný gén zdedený, neexistuje žiadna kompenzácia zdravým génom.

Príznaky, choroby a príznaky

Hunterova choroba sa prejavuje rôznymi príznakmi. Na jednej strane existujú prípady s ťažkou mentálnou retardáciou a na druhej strane veľmi mierne formy kurzu bez mentálneho poškodenia. Priemerná dĺžka života sa môže znížiť. Existujú však aj prípady s normálnou dĺžkou života. Často sa objavujú bledé zhluky uzlín. Zahusťovadlá sú obvykle zoskupené.

Medzi ďalšie príznaky patrí silné obočie, vyčnievajúca dolná čeľusť, zväčšený jazyk, prepadnutý nos nosa alebo mäsité pery. Hlas je hlboký a chrapľavý. Môže to tiež viesť k strate sluchu. Kĺby sa postupne deformujú a dochádza k zmenám v kostre. Brucho je vzdialené a môže sa vyvinúť pečeň a slezina.

Ďalšími príznakmi sú retardácia rastu a pupočníková hernia. Môže dôjsť tiež k ochrnutiu všetkých štyroch končatín. Srdce je tiež postihnuté. To môže viesť k srdcovému zlyhaniu. Srdcové zlyhanie je hlavnou príčinou smrti, keď je choroba závažná. Príznaky vyplývajú z rozšírenia buniek v dôsledku neustáleho ukladania sulfátov dermatanu a heparanu v lyzozómoch buniek.

Ochorenie môže postihnúť deti a dospievajúcich (typ A). Potom zvyčajne prichádza do ťažkého priebehu s mentálnou retardáciou. Niekedy sa však choroba nezačne až do dospelosti (typ B). V tomto prípade je kurz často veľmi mierny. Medzi týmito dvoma druhmi však existujú aj prechodné formy. Úspešnosť liečby tiež závisí od závažnosti ochorenia.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza Hunterovej choroby sa zisťuje laboratórnymi testami. Močové analýzy sa vykonávajú pre mukopolysacharidy dermatan a heparan sulfát. Defektný enzým sa určuje v leukocytoch alebo vo fibroblastoch. Môže sa uskutočniť aj molekulárna genetická analýza. Stanoví sa leukocytová DNA.

Je tiež možná prenatálna diagnostika príslušnej mutácie. Keďže choroba je progresívna, sú potrebné pravidelné testy pľúcnych funkcií, echokardiografické vyšetrenia a ortopedické sledovanie.

komplikácie

Hunterova choroba vedie predovšetkým k veľmi závažnej mentálnej retardácii. Z tohto dôvodu sú postihnutí takmer permanentne závislí od pomoci iných ľudí. Príbuzní alebo rodičia v dôsledku tejto choroby často zažívajú psychologické ťažkosti, nálady alebo ťažkú ​​depresiu.

Ďalej pacienti trpia aj poruchami sluchu a zrakovými problémami. Nie je neobvyklé, že sa zmeny vyskytujú v kostre, takže existujú obmedzenia v rôznych pohyboch.Hunterovou chorobou je rast a vývoj dieťaťa výrazne oneskorený a obmedzený, takže sa vyskytujú závažné obmedzenia a komplikácie, najmä v dospelosti.

Ďalej toto ochorenie často vedie k srdcovým problémom, takže postihnuté osoby trpia výrazne zníženou dĺžkou života v dôsledku náhlej srdcovej smrti. V tomto prípade nie je možné príčinné ošetrenie. Rôzne príznaky môžu obmedziť rôzne terapie alebo transplantácie kmeňových buniek.

Úspech a ďalší priebeh liečby však silne závisí od závažnosti Hunterovej choroby, takže nie vždy vedie k pozitívnemu priebehu choroby. Počas liečby však neexistujú žiadne komplikácie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pretože Hunterova choroba takmer výlučne patrí do rizikovej skupiny choroby z dôvodu jej genetickej príčiny, rodičia by mali byť obzvlášť ostražití so svojimi potomkami. Ak sa príznaky objavia až v dospelosti, mali by sa muži podrobiť komplexnému vyšetreniu čo najskôr. Uprednostňuje sa účasť na pravidelných kontrolách na účely včasného odhalenia. Ak má dieťa spomalenú rast alebo vývojové poruchy, odporúča sa lekár. Ak sa zistia mentálne obmedzenia alebo oneskorenia v priamom porovnaní s deťmi rovnakého veku, treba sa poradiť s lekárom.

Cielené testy odhalia nezrovnalosti a môžu sa objasniť. Ak je koža neobvyklá, na hrudkách sa vytvorili hrudky alebo ak došlo k zmene sfarbenia, treba sa poradiť s lekárom. Okamžité kýly, ochrnutie alebo iné obmedzenia mobility by sa mali objasniť okamžite. Pri Hunterovej chorobe sa zvyšuje všeobecné riziko nehôd a zranení.

Z tohto dôvodu by sa komplikácie mali minimalizovať a čo najskôr konzultovať s lekárom. Ak už nie je možné vykonávať každodenné úlohy obvyklým spôsobom alebo iba s pomocou iných ľudí, je potrebné poradiť sa s lekárom. Ak dotknutá osoba trpí emočnými alebo duševnými problémami, odporúča sa tiež návšteva lekára. V prípade výkyvov nálady alebo období depresie je potrebná lekárska pomoc.

Terapia a liečba

Kauzálna liečba Hunterovej choroby nie je možná, pretože ide o genetické ochorenie. Úspešnosť liečby sa líši v závislosti od pacienta. Závisí to aj od závažnosti. V niektorých prípadoch môže byť transplantácia kmeňových buniek úspešne vykonaná. Drogová idursulfáza s obchodným názvom Elaprase bola v Európe schválená od roku 2007.

Idursulfáza, ako iduronát-2-sulfatáza, je enzým, ktorý už nefunguje pri Hunterovej chorobe. V niektorých prípadoch poskytujú enzýmové ošetrenie dobré výsledky. Touto terapiou sa dá dosiahnuť normálna dĺžka života. Liečba musí byť celoživotná. Vo veľmi pokročilých prípadoch však liečba niekedy nie je sľubná. Cieľom je zmierniť príznaky.

Svoje lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Prognóza postihnutých je veľmi individuálna a odlišná v závislosti od aktuálnej závažnosti. Pretože je choroba čisto dedičná, Hunterova choroba sa zatiaľ nedá vyliečiť. Novo skúmané formy terapie, napríklad transplantácia krvotvorných kmeňových buniek alebo génová terapia, sa môžu liečiť čisto teoreticky, ale v súčasnosti sa považujú za experimentálne. Priebeh ochorenia je u každého pacienta veľmi premenlivý.

Ak sa však choroba nelieči, závažné formy choroby môžu viesť k úmrtiu skôr, ako bude postihnutej osobe päť. Aj pri ľahších formách mnoho pacientov zomrie skôr, ako dosiahnu dospelosť. Obzvlášť neneuronopatické typy Hunterovej choroby sa však môžu liečiť veľmi dobre pomocou enzýmovej substitučnej terapie a spolu s liečbou symptómov choroby.

Keďže príčinou choroby je genetická porucha, postihnuté páry, ktoré chcú mať deti, by sa mali poradiť pri genetickej konzultácii. Počas tehotenstva sa môže použiť aj test na plodovú vodu a odber choriových klkov v tehotenstve, aby sa zistilo, či je gén Hunterovej choroby u potomstva chybný. Stredná dĺžka života chorého je normálna až obmedzená. Vo väčšine prípadov je úmrtnosť spôsobená kardiopulmonálnymi komplikáciami.

prevencia

Prevencia proti Hunterovej chorobe nie je možná. Je to dedičný stav. Ak už rodina mala prípady tohto ochorenia a chce mať deti, je potrebné vyhľadať genetické poradenstvo, aby bolo možné vyhodnotiť riziko. Možný je aj prenatálny genetický test. Ak už choroba existuje, je dôležité nechať vykonať kompletné vyšetrenia. Terapia by sa mala začať skoro, aby sa ochorenie úspešne sprevádzalo.

domáce ošetrovanie

Hunterova choroba je dedičné ochorenie a zatiaľ nie je liečiteľná. Priebeh ochorenia je veľmi individuálny v závislosti od závažnosti, ale pacienti vyžadujú celoživotnú liečbu. Dotknuté osoby môžu prijať určité opatrenia sami, aby zmiernili nepohodlie a zlepšili celkovú pohodu.

V prípade neurologických ťažkostí môže mať cielená fyzioterapia a cvičenie pozitívny vplyv na celkový stav. Jemné športy ako gymnastika a plávanie pomáhajú udržiavať alebo zlepšovať pohyblivosť postihnutých končatín. Psychologické ťažkosti sa zvyšujú s postupujúcim ochorením a môžu sa liečiť psychoterapiou.

Pri Hunterovej chorobe sa často môžu vyskytnúť lekárske udalosti, ako je akútne srdcové zlyhanie. V prípade mimoriadnej udalosti, ktorá je typická pre túto chorobu, je nevyhnutné zavolať pohotovostné služby. Do príchodu lekára prvej pomoci by lekári poskytujúci prvú pomoc mali poskytovať prvú pomoc av prípade potreby vykonať resuscitačné opatrenia. Hunterova choroba je smrteľná skôr alebo neskôr v závislosti od závažnosti.

Komplexná terapeutická liečba doplnená o zdravý životný štýl a diskusie s inými postihnutými osobami môžu zlepšiť kvalitu života pacienta. Spravidla pomáha postihnutým lepšie sa vysporiadať so svojou chorobou, ak sú dostatočne informovaní o príznakoch, sťažnostiach, príčinách a následkoch. Súčasťou terapie sú aj pravidelné diskusie s odborníkom. Lekárska pomoc pomáha postihnutým pri každodennom riešení Hunterovej choroby.

Môžete to urobiť sami

Hunterova choroba nie je v súčasnosti liečiteľná. Pacienti môžu stále prijať určité opatrenia na zmiernenie príznakov a zlepšenie ich pohody.

V prípade neurologických ťažkostí je okrem terapie a fyzioterapie možná aj fyzická aktivita. Plávanie a aerobik pomáhajú zlepšovať pohyblivosť postihnutých končatín. Zvyšujúce sa psychologické ťažkosti sa riešia ako súčasť psychoterapie. V prípade akútneho srdcového zlyhania alebo akejkoľvek inej mimoriadnej udalosti typickej pre túto chorobu sa musia zavolať pohotovostné služby. Do príchodu lekára prvej pomoci musia prví pomocníci poskytnúť prvú pomoc dotknutej osobe av prípade potreby sa ich snažiť resuscitovať.

Hunterova choroba je zvyčajne smrteľná. Toto robí komplexnú terapeutickú liečbu ešte dôležitejšou, podporovanou diskusiami s inými postihnutými osobami a zdravým a aktívnym životným štýlom. Chorí sa s chorobou často dokážu lepšie vyrovnať, keď sa podrobne informujú o príznakoch, sťažnostiach, príčinách a následkoch. Pravidelné diskusie s odborníkom sú preto nevyhnutné, najmä v počiatočných štádiách choroby. Lekár môže poskytnúť ďalšie tipy, ako môže pacient podporovať liečbu Hunterovej choroby.