Melorheostosis

V Melorheostosis Kosti končatín úplne alebo čiastočne zhustnú bez toho, aby si to pacient všimol. Svalové edémy, zakrpatený rast alebo obmedzená pohyblivosť sa vyskytujú iba v zriedkavých prípadoch. Symptomatická terapia je obmedzená na pacientov so skutočnými príznakmi.

Čo je to melorheostóza?

Choroby so špecifikovanými zmenami v hustote alebo štruktúre kostí sú širokou skupinou, ktorá zahŕňa mnoho individuálnych chorôb a môže vykazovať široké spektrum klinických prejavov. Jedným takým prejavom je Melorheostosis, Táto choroba sa tiež nazýva Lériho syndróm a bol prvýkrát opísaný v 20. storočí.

Parížsky neurológ André Léri je považovaný za prvý, ktorý ho opísal, a na počesť neho sa zaviedol pojem Lériho syndróm. Melorheostóza sa prejavuje zhrubnutím kostry, ktorá je väčšinou na končatinách. Tento syndróm sa niekedy označuje ako mezenchymálna dysplázia, a preto je spojený s anomáliami v embryonálnom mezenchymálnom tkanive.

Prejav sa môže uskutočniť v akomkoľvek veku. S prevalenciou menej ako jedného prípadu z 1 000 000 ľudí je melorheostóza mimoriadne zriedkavé ochorenie. Klinické pojmy Sviečka vosk ochorenia a Vosková choroba kostí sa často používajú synonymne s melorheostózou a obrazne charakterizujú štrukturálne zmeny kostí.

príčiny

Ochorenie voskovej kosti sa pravdepodobne vyskytuje sporadicky. Rodinné zoskupenia ešte neboli pozorované. Dedičstvo sa preto zatiaľ nedalo zistiť a na základe predchádzajúcich prípadov sa nepovažuje za uplatniteľné. Zdá sa však, že choroba je založená na genetických faktoroch, ktoré vedú k štrukturálnym zmenám a zhoršenej funkcii kostného tkaniva.

Až v nedávnej minulosti boli kostné zmeny spojené so špecifickým génom prvýkrát. Liek má v súčasnosti podozrenie, že príčinou choroby je mutácia v géne LEMD3 / MAN1. V DNA tento gén kóduje proteínové prvky vo vnútornej jadrovej membráne. Toto je vnútorná časť dvojvrstvovej membrány, pretože obklopuje vnútro bunkových jadier a riadi transport látok medzi plazmou a cytoplazmou.

Mutácie uvedeného génu znižujú funkciu jadrových membrán a tým sťažujú výmenu látok medzi jadrovou plazmou a cytoplazmou. Zatiaľ nebolo objasnené, ktoré faktory spôsobujú mutáciu. Napríklad je možné vystaviť sa toxínom alebo podvýžive počas tehotenstva.

Príznaky, choroby a príznaky

Aj keď ide o vrodenú poruchu, väčšina pacientov s melorheostózou nevykazuje žiadne znaky neskorej dospelosti. Často zostávajú po celý život asymptomatickí a sú diagnostikovaní náhodou. V iných prípadoch sa komplex symptómov prejavuje včasne prostredníctvom dermálnych zmien.

Fibróza dermálneho tkaniva sa môže na koži vyvíjať cez zmenené kostné štruktúry. Niektorí pacienti okrem toho vykazujú opuch svalov v postihnutých oblastiach kostí, ktorý je sprevádzaný zhrubnutím a poškodením svalov, šliach alebo kĺbov. Najmä kĺby, ktoré sú týmto spôsobom postihnuté, niekedy spôsobujú bolesť alebo nedobrovoľné kontraktúry svalov.

Pacienti s melorheostózou vykazujú poruchy rastu o niečo menej často, pretože napríklad zmeny v kostiach premosťujú rastové platničky. Všetky zmeny melorheostózy sa vyskytujú prednostne na končatinách. Iba vo veľmi výnimočných prípadoch sa kožné a kostrové príznaky choroby prejavujú na iných miestach. Niektorí pacienti si tiež symptomaticky všimnú rozdiely v dĺžke alebo deformácii končatín.

Diagnóza a priebeh choroby

Pretože melorheostóza zvyčajne zostáva bez príznakov, zriedka berie svojich pacientov k lekárovi. Vo väčšine prípadov je choroba rozpoznaná ako náhodný nález na röntgenovom snímke, napríklad v prípade röntgenových lúčov ako súčasť zlomenej kosti alebo nehody. Röntgenové žiarenie vykazuje sklerotizáciu a kondenzáciu podobnú dermatomu a pruhovanej sklerotizácii, ktorá pripomína odtekajúce kvapôčky vosku.

Rádiologicky musí lekár vylúčiť choroby, ako je osteomyelitída, osteopetóza, osteopoikília alebo Buschke-Ollendorffov syndróm a sklerodermia. Toto vylúčenie sa môže uskutočniť napríklad pomocou molekulárnej genetickej analýzy. Ak existujú dôkazy o mutáciách v géne LEMD3 / MAN1, diagnóza melorheostózy sa považuje za potvrdenú.

komplikácie

Melorheostóza nie vždy vedie k sťažnostiam alebo komplikáciám. V mnohých prípadoch melorheostóza nespôsobuje príznaky, takže postihnuté osoby žijú s touto chorobou celý život. Aj pri náhodnej diagnóze sa liečba nemusí začať vo všetkých prípadoch, ak postihnuté osoby sa sťažujú na sťažnosti.

Okrem toho môže melorheostóza viesť k narušeniu kože alebo kostí. V dôsledku toho sú negatívne ovplyvnené najmä svaly a kĺby, čo môže viesť k narušeniu pohybu pacienta. To tiež výrazne obmedzuje každodenný život. U detí môže melorheostóza viesť k poruchám rastu, a tým k vývojovým poruchám.

To má často za následok deformácie končatín alebo rôzne dĺžky končatín. Týmto ochorením sa však životnosť pacienta nezníži. Príznaky melorheostózy môžu byť dobre obmedzené rôznymi terapiami a terapeutickými opatreniami.

V niektorých prípadoch však postihnuté osoby musia žiť so zníženou pohyblivosťou celý život. Vo všeobecnosti nie je možné predvídať, či sa choroba bude vyvíjať pozitívne.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pri melorheostóze sa príznaky neobjavujú u mnohých pacientov až do neskorej dospelosti. Pretože choroba je charakterizovaná nedostatkom príznakov po dlhú dobu, neexistujú žiadne príznaky alebo varovné signály pre postihnutých, ktoré si vyžadujú návštevu lekára. Ak vrodené ochorenie vykazuje prvé príznaky motorického poškodenia, je nutný lekár. Ak dotknutá osoba trpí znížením svalovej sily, vnútornou slabosťou alebo opuchom v blízkosti kostí, treba sa poradiť s lekárom. Ak sa paže a nohy nemôžu napnúť alebo ohnúť ako obvykle, existuje dôvod na obavy.

V prípade všeobecných pohybových obmedzení alebo nepravidelností pohybových sekvencií musí byť lekár o týchto zisteniach informovaný. Ak je v kostiach, kĺboch ​​alebo šliach bolesť, mala by sa objasniť príčina. Musí sa vyšetriť a liečiť vznik edému alebo poruchy dobrovoľného sťahovania svalov.

Ak sa v dôsledku sťažností zvýši všeobecné riziko nehôd a zranení, je potrebné reštrukturalizovať každodenný život. Liečebný plán sa vypracúva spolu s lekárom. Dotknutá osoba navyše dostane dôležité informácie o prevencii a potrebných opatreniach pri návšteve lekára. Deformácie kostí, abnormality v kostrovom systéme a rozdiely v dĺžke končatín musí vyšetriť lekár.

Liečba a terapia

V súčasnosti nie sú k dispozícii žiadne metódy kauzálnej terapie pre pacientov s melorheostózou. Toto ochorenie sa v súčasnosti stále považuje za nevyliečiteľné. Génové terapeutické prístupy sa v súčasnosti skúmajú ako kauzálne terapeutické kroky pri geneticky determinovaných chorobách, ale ešte nedosiahli klinickú fázu. Genetické choroby, ako je melorheostóza, sa preto dajú v súčasnosti liečiť iba symptomaticky.

Pri melorheostóze vyvstáva otázka, aký prínos má takáto terapia. Pretože väčšina pacientov zostáva bez príznakov po zvyšok svojho života, vo väčšine prípadov nie je potrebná žiadna liečba. Ak sú však prítomné príznaky, sú k dispozícii rôzne možnosti liečby. Napríklad obmedzenia porúch pohybu a rastu sa často liečia pomocou kontraktúr a kostných výstuží.

Kožné príznaky a fibrózy kože sa nemusia nevyhnutne liečiť. Vo väčšine prípadov na pacienta neovplyvňujú ďalej a takmer nikdy sa nevyvinú v závažné javy. Pokiaľ sa proliferácia spojivového tkaniva neobťažuje pacienta, liečba sa zvyčajne neuplatňuje. Na druhej strane príznaky, ako je opuch svalov, by sa mali liečiť veľmi dobre. Táto liečba je vždy liekovou terapiou a môže napríklad zodpovedať podávaniu diuretík.

Výhľad a predpoveď

Melorheostóza sa doteraz považovala za nevyliečiteľnú. Genetické príčiny pravdepodobne spôsobujú malformáciu kostí. Vo väčšine prípadov stále existuje pozitívna prognóza pre chorých. Po celý život zostanete bez príznakov. Problémy sa ukázali ako menšie. Niektorí vedci sa domnievajú, že typické znaky sa zriedka objavujú po 20. roku života. To znamená, že chlapci a dievčatá vo vývojovej fáze sa považujú za rizikovú skupinu.

Ak sa objavia príznaky, zvyčajne sa dajú úspešne vyriešiť fyzioterapiou alebo chirurgickým zákrokom. Lekári vykonávajú amputáciu iba vo výnimočných prípadoch. Melorheostóza skracuje životnosť. Pacienti sa však budú musieť vyrovnať s miernou alebo ťažkou pohyblivosťou. To znamená, že profesionálne a súkromné ​​ciele nie je možné vždy naplniť. Môže dôjsť k psychologickému stresu.

Ak neexistuje terapia, zvyčajne neexistujú žiadne nevýhody. Dôvodom je skutočnosť, že väčšina postihnutých si všimne malé alebo žiadne príznaky. Ak sa však vyskytnú komplikácie, indikuje sa lekárske ošetrenie. Odmietnutie takýchto ponúk pomoci môže podnietiť neschopnosť pohybu.

prevencia

Spúšťacie faktory mutácie v géne LEMD3 / MAN1 nie sú zatiaľ známe: dokonca aj samotná mutácia je s ochorením spojená len nedávno. Pokiaľ nie sú príčinné faktory preukázané, nemože sa zabrániť melorheostóze.

domáce ošetrovanie

Keďže melorheostóza sa doteraz považovala za nevyliečiteľnú, následná starostlivosť sa zameriava na stabilizáciu kvality života. Postihnuté osoby niekedy zostávajú bez príznakov po zvyšok svojho života. Problémy sa ukázali ako menšie. Niektorí vedci sa domnievajú, že typické znaky sa zriedka objavujú po 20. roku života. To znamená, že chlapci a dievčatá vo vývojovej fáze sa považujú za rizikovú skupinu.

Vo všeobecnosti sa týmto postihnutým a ich príbuzným odporúča viesť zdravý životný štýl s vyváženou stravou na podporu imunitného systému. Navrhne tiež určité relaxačné a mentálne techniky na stabilizáciu a poradí v čo najväčšom počte rekreačných aktivít, ktoré by mali dotknutej rodine dať spolu pekné hodiny.

Ak si rodičia, ktorí už boli postihnutí, želajú mať deti znova, odporúča sa vopred vykonať podrobné genetické vyšetrenie s cieľom určiť pravdepodobnosť ďalšieho chorého dieťaťa.

Môžete to urobiť sami

Okrem lekárskej terapie môžu postihnuté osoby zmierniť príznaky melorheostózy pomocou niekoľkých opatrení a domácich liekov.

V prvom rade sa uplatňujú všeobecné tipy, ako napríklad starostlivosť o seba a vyhýbanie sa stresu. Keďže zakrpatený rast a obmedzená mobilita sú často spojené so zlým pocitom, mali by sa prijať vhodné protiopatrenia. Môže to byť uspokojivý koníček, ale aj zdravá strava, cvičenie alebo rozhovor s priateľmi. Ktoré stratégie majú zmysel v detailoch, sa najlepšie určia spolu s terapeutom. Vo všeobecnosti by pacienti s melorheostózou mali vždy konzultovať psychológa, ktorý môže poskytnúť ďalšie tipy, ako sa vysporiadať s psychologickými komplikáciami ochorenia kostí.

Fyzikálne príznaky sa môžu liečiť pomocou prírodných prípravkov. Bolesť môže byť zmiernená prírodnými prostriedkami, ako je protizápalová diablova pazúr alebo upokojujúca kôra vŕby. Arnica a zodpovedajúce prípravky z homeopatie pomáhajú pri silnej bolesti. V prípade opuchu by postihnutá oblasť mala byť ochladená a uložená smerom hore. Niekedy tiež pomáhajú kompresívne pančuchy, ktoré by sa mali vyrábať na mieru, ak je to možné, a musia sa nosiť dôsledne. Bylinné extrakty z listov červeného viniča alebo z konských gaštanov pomáhajú znižovať zadržiavanie vody. Podobne aescrin, rutoside a root mäsiara.