Majewského syndróm

Majewského syndróm patrí do skupiny osteochondrodysplazií, ktoré sú vrodené. Toto ochorenie má teda genetickú zložku. Majewskiho syndróm sa nesmie zamieňať s tzv. Lenz-Majewskiho syndrómom. Ochorenie je prítomné od narodenia a je zvyčajne smrteľné pre postihnutého pacienta. Hlavnými príznakmi sú nedostatočné vyvinutie pľúc a skrátenie rebier.

Čo je to Majewskiho syndróm?

Doteraz sa zistilo, že Majewskiho syndróm je vrodené ochorenie. Z tohto dôvodu sa dá predpokladať, že napríklad genetické defekty sa podieľajú na vývoji choroby.
© BillionPhotos.com - stock.adobe.com

Majewského syndróm prvýkrát opísal v roku 1971 lekár a vedecký pracovník z Nemecka, doktor Majewski. Na počesť prvej osoby, ktorá ju opísala, bola táto choroba pomenovaná Majewskiho syndróm. V angličtine sa na túto chorobu vo väčšine prípadov odkazuje ako na Majewského syndróm krátkych rebier určený.

Je osobitne dôležité zabezpečiť, aby sa Majewskiho syndróm nezamieňal s tzv. Lenz-Majewského syndrómom. V dôsledku podobných názvov chorôb môže dôjsť k zámene v hovorovej oblasti. Existujú však dva rôzne klinické obrázky.Majewskiho syndróm je osteochondrodysplazia.

Lenz-Majewskiho syndróm je synonymom hyperostotického typu Lenz-Majewski s krátkou postavou. V prípade Majewského syndrómu však neexistujú spoľahlivé informácie týkajúce sa frekvencie výskytu choroby. Dôvodom môže byť skutočnosť, že choroba bola popísaná prvýkrát len ​​pred niekoľkými desaťročiami a Majewskiho syndróm je vo všeobecnosti skôr zriedkavý. Teraz je známe, že Majewskiho syndróm sa dedí autozomálne recesívne.

príčiny

Príčiny, ktoré vedú k rozvoju Majewského syndrómu, sú v súčasnosti do značnej miery nevysvetlené. Dôvodom chýbajúcich výskumných štúdií môže byť to, že choroba nie je zvlášť častá a že nebola prvýkrát opísaná.

Doteraz sa zistilo, že Majewskiho syndróm je vrodené ochorenie. Z tohto dôvodu sa dá predpokladať, že napríklad genetické defekty sa podieľajú na vývoji choroby. Sú mysliteľné mutácie v zodpovedajúcich génoch, ktoré vedú k malformáciám v tele.

Príznaky, choroby a príznaky

Majewskiho syndróm spôsobuje postihnutým pacientom niekoľko charakteristických ťažkostí a typických symptómov. Znaky choroby sú u rôznych ľudí zvyčajne veľmi podobné. Sotva existujú veľké rozdiely v individuálnych charakteristikách malformácií, pretože Majewskiho syndróm sa relatívne jasne odlišuje od príbuzných syndrómov.

Jedným z hlavných príznakov Majewského syndrómu sú nedostatočne vyvinuté pľúca. V dôsledku toho je narušená okysličovanie krvi. Výsledkom je, že celý postihnutý organizmus nedostáva dostatočné množstvo kyslíka.

Symptóm nerozvinutých pľúc sa v lekárskej terminológii označuje aj ako hypoplazia pľúc. Výsledkom je, že ľudia trpiaci Majewského syndrómom trpia respiračnou nedostatočnosťou. Okrem toho pacienti trpia skrátenými rebrami. To má za následok zlé držanie tela a ďalšie sťažnosti.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza Majewského syndrómu je možná pomocou rôznych vyšetrovacích-technických opatrení a postupov. Ak osoba vykazuje príznaky choroby, musí ich okamžite vyšetriť vhodný lekár. Hlavné príznaky sa zvyčajne prejavia krátko po narodení postihnutej osoby.

Malformácie rebier sú zvyčajne viditeľné. Nevyvinutie pľúc tiež spôsobuje komplikácie, takže zvyčajne dlho nevykazujú. Z tohto dôvodu sa vo väčšine prípadov nariadia rýchle vyšetrovacie opatrenia.

Na začiatku je štandardná anamnéza alebo pohovor s pacientom. Pretože pacientmi sú často novorodenci, anamnéza sa berie spolu s opatrovníkom. Dôkladná rodinná anamnéza je obzvlášť dôležitá, pretože Majewskiho syndróm je vrodené ochorenie.

Dá sa preto predpokladať, že sa choroba vyskytuje častejšie v rodinách. Napríklad röntgenové vyšetrenia sú vhodné na diagnostikovanie Majewského syndrómu. V rámci tohto zobrazovacieho postupu sú skrátené rebrá relatívne zreteľne viditeľné.

Nerozvinuté pľúca sa tiež diagnostikujú napríklad pomocou zobrazovania. Okrem toho treba poznamenať, že Majewskiho syndróm sa už dá zistiť v zárodku v brušnej dutine matky pomocou sonografických postupov.

komplikácie

V prípade syndrómu Lenz-Majewski postihnuté osoby trpia predovšetkým krátkou postavou. U detí môže táto sťažnosť viesť k problémom duševného zdravia alebo šikanovaniu a škádlení. Týmto ochorením sa výrazne znižuje kvalita života postihnutej osoby. Ďalej nie je neobvyklé, že sa objavia zubné kazy a iné poruchy.

Bez liečby postihnuté osoby trpia závažnými bolesťami zubov a inými nepríjemnými príznakmi v ústnej dutine. Nie je neobvyklé, že Lenz-Majewskiho syndróm vedie k mentálnej retardácii, takže pacienti sú v každodennom živote závislí od pomoci iných ľudí. Rodičia a príbuzní postihnutých trpia často aj symptómami psychických ťažkostí alebo depresie.

Jednotlivé končatiny sa môžu v dôsledku choroby skrátiť, čo môže viesť k rôznym životným obmedzeniam. Lenz-Majewskiho syndróm nie je možné liečiť kauzálne. Z tohto dôvodu je liečba primárne zameraná na zmiernenie jednotlivých symptómov.

Neexistujú žiadne komplikácie, ale priebeh choroby nie je úplne pozitívny. Osoby postihnuté Lenz-Majewského syndrómom sú spravidla závislé od pomoci iných ľudí počas celého ich života.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Vo väčšine prípadov pacienti s Majewského syndrómom vykazujú malformácie kostnej štruktúry bezprostredne po narodení. V prípade nemocničného pôrodu sestry, sestry alebo lekári vykonajú prvú kontrolu dieťaťa. Zistíte nezrovnalosti v rutinnom procese a nezávisle zahájite potrebnú lekársku starostlivosť. V prípade domáceho pôrodu alebo pôrodu v pôrodnom centre, prítomné pôrodné asistentky podnikajú prvé kroky na kontrolu zdravia dieťaťa. Ak zistíte abnormality alebo vidíte vizuálne zmeny u novorodenca, mali by ste sa tiež bezodkladne spojiť s lekárom.

Nie je preto potrebné, aby rodičia dieťaťa konali v uvedených prípadoch. Ak dôjde k spontánnemu pôrodu bez prítomnosti pôrodníka, matka a dieťa by sa mali ihneď po narodení previezť do najbližšej nemocnice. Ak si všimnete malformácie alebo ak je v tomto okamihu zaznamenané zlé držanie tela, je potrebné okamžité lekárske vyšetrenie. V prípade dýchavičnosti alebo dýchania dieťaťa je potrebné upozorniť pohotovostné služby. Okrem toho sa musia začať opatrenia prvej pomoci, aby sa zaistilo prežitie dieťaťa. Bez dostatočného prísunu kyslíka nastane okamžitá smrť.

Liečba a terapia

Podľa súčasného stavu medicíny sú možnosti liečby Majewského syndrómu stále relatívne obmedzené. Liečba príčin ochorenia nie je v zásade možná, pretože ide o vrodené ochorenie. Mnohé výskumné štúdie však pracujú na zlepšení genetických prístupov k liečbe.

Z tohto dôvodu sú v súčasnosti k dispozícii iba symptomatické metódy liečby Majewského syndrómu. Napríklad je možné korigovať deformity ako súčasť chirurgických zákrokov. Avšak kvôli nedostatočnému rozvoju pľúc je prognóza Majewského syndrómu pomerne zlá.

Pretože organizmu chorého nie je dostatok kyslíka. Vo väčšine prípadov sa to neobjaví až po narodení, pretože embryo v maternici dodáva matku kyslík. U novorodencov komplikácie vznikajú relatívne rýchlo v dôsledku nedostatočného prísunu kyslíka. Majewskiho syndróm je v mnohých prípadoch fatálny, pretože postihnutí ľudia nie sú životaschopní.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky proti bolesti

Výhľad a predpoveď

Prognóza Majewského syndrómu je zlá. Tento syndróm je založený na genetickom defekte, ktorý sa nedá vyliečiť. Z právnych dôvodov nie sú genetické zmeny u ľudí povolené. Preto lekári a zdravotnícki pracovníci používajú symptomatické liečebné metódy. Kvalita života postihnutej osoby je napriek tomu veľmi obmedzená. Organizmu sa nedostatočne dodáva vitálny kyslík. Mnoho pacientov predčasne zomiera v prvých mesiacoch života krátko po narodení.

Prognóza závisí od závažnosti poruchy. Aj keď ide o genetický defekt, u každého postihnutého človeka sa vyvinie inak. U niektorých pacientov sa môžu príznaky vrodenej poruchy zmierniť chirurgickým zákrokom. Závisí to od celkovej situácie a zdravia dotknutej osoby. Okrem toho sú operácie spojené s rizikami. Môžu sa vyskytnúť komplikácie, ktoré vedú k ďalšiemu zhoršovaniu zdravia.

V prípade nepriaznivého priebehu ochorenia sa nedostatočné rozvinutie pľúc koriguje transplantáciou pri chirurgickom zákroku. Napriek tomu je pacient závislý od drogovej liečby po celý život. Kedykoľvek sa môžu vyskytnúť rejekčné reakcie organizmu, a tým aj stav ohrozujúci život.

prevencia

Majewskiho syndróm je vrodené ochorenie, ktorému sa napriek pokrokom možnosti nedá zabrániť.

domáce ošetrovanie

Keďže liečba Majewského syndrómu je pomerne komplexná a musí byť celoživotná, v skutočnom zmysle neexistuje následná starostlivosť. Postihnutí sa však môžu snažiť nájsť dobrý spôsob riešenia choroby a vybudovať si pozitívny prístup napriek nepriazni osudu. Relaxačné cvičenia a meditácie môžu pomôcť upokojiť a sústrediť myseľ. Majewskiho syndróm je spojený s množstvom rôznych komplikácií a symptómov, ktoré môžu mať zvyčajne veľmi negatívny vplyv na každodenný život a tiež na kvalitu života osoby. Keďže ide o genetické ochorenie, nie je možné ho úplne vyliečiť, takže postihnutá osoba je závislá od celoživotnej terapie.

Rôzne malformácie môžu mať negatívny vplyv na estetiku postihnutej osoby. Ak sa objavia depresívne črty a psychologické nálady, malo by sa to objasniť psychológom. Sprievodná terapia môže občas pomôcť vyrovnať sa s okolnosťami ľahšie a lepšie prijať chorobu.

Môžete to urobiť sami

Majewskov syndróm sa zatiaľ nedá účinne liečiť. Najdôležitejším opatrením je zmiernenie príznakov a nepohodlia a zmiernenie bolesti u postihnutého dieťaťa. Keďže choroba je zvyčajne smrteľná, dotknutí rodičia by mali čo najskôr vyhľadať psychologickú podporu. Ak je diagnóza vhodná, lekár odporučí rodičom dieťaťa odborníka.

Ak je výsledok pozitívny, dieťa bude potrebovať celoživotnú podporu. Je to spojené so značným stresom pre rodičov a nedá sa zvládnuť z dlhodobého hľadiska bez pomoci ambulantnej starostlivosti. Pomoc by sa mala vyhľadať čo najskôr, aby sa zabránilo vzniku závažných psychologických ťažkostí.

Ak má Majewksiho syndróm negatívny priebeh, môže byť užitočné navštíviť svojpomocnú skupinu. V každom prípade rodičia potrebovali podporu pri zvládaní zármutku a mali by o tom hovoriť s psychológom. Na začiatku sú dôležitým zdrojom podpory aj príbuzní a priatelia, pretože rodičia nemôžu liečbu liečiť, pretože je vždy indikovaná intenzívna starostlivosť o dieťa.