Kraniodiafyzálna dysplázia

kraniodiafyzálna dysplázia je vrodené ochorenie skeletu spojené s hyperostózou a sklerózou lebky tváre. Príčinou je genetická mutácia v génoch, ktoré inhibujú štruktúru kostí. Terapia je symptomatická a zameriava sa na zastavenie progresie ochorenia.

Čo je kraniodiafyzálna dysplázia?

Vo veľkom počte prípadov sa kraniodiafyzálna dysplázia nevyskytuje sporadicky, ale s familiárnou akumuláciou. Autozomálny recesívny aj autozomálny dominantný režim dedičnosti bol identifikovaný ako spôsob dedenia choroby.
© crevis - stock.adobe.com

Pri hyperostózach sa kostná látka zvyšuje patologickým spôsobom. Hyperostóza lebky je skupina chorôb, ktoré súvisia s takýmto zvýšením kostnej hmoty v oblasti lebky. ako kraniodiafyzálna dysplázia je charakterizovaná vrodenou hyperostózou lebky a je ochorením skeletu.

Austrálsky lekár John Halliday prvýkrát opísal túto chorobu v polovici 20. storočia. Frekvencia je daná s prevalenciou menej ako jedného prípadu na 1 000 000 ľudí. Toto robí kostné ochorenie mimoriadne zriedkavou dyspláziou lebky.

Komplex hyperostózy a stenózy tvárových a kraniálnych kostí sa v súčasnosti spája s genetickou príčinou. Vzhľadom na zatiaľ málo zdokumentovaných prípadov neboli jednoznačne objasnené všetky súvislosti medzi touto chorobou. Z tohto dôvodu sú v súčasnosti možnosti liečby tiež obmedzené.

príčiny

Vo veľkom počte prípadov sa kraniodiafyzálna dysplázia nevyskytuje sporadicky, ale s familiárnou akumuláciou. Autozomálny recesívny aj autozomálny dominantný režim dedičnosti bol identifikovaný ako spôsob dedenia choroby. Autozomálna dominantná forma choroby je založená na novej mutácii v géne SOST. Gén sa nachádza na mieste 17q21,31 a je považovaný za jeden z najdôležitejších inhibítorov tvorby kostí.

Mutácia génov SOST je zodpovedná za veľké množstvo dedičných kostných chorôb, ako je VDB. V prípade mutácie už gén nemôže plniť svoje inhibičné funkcie a kostná štruktúra sa rozrastá. Týmto sa zásadne líši hyperostóza kraniodiafyzálnej dysplázie od iných hyperostóz.

Väčšina z týchto chorôb je založená na dysfunkcii osteoklastov alebo osteoblastov. Genetická dispozícia sa považuje za dokázanú v súvislosti s touto chorobou. Ktoré ďalšie faktory zohrávajú úlohu pri vzniku choroby, neboli jednoznačne objasnené.

Príznaky, choroby a príznaky

Klinický obraz kraniodiafyzálnej dysplazie je charakterizovaný rôznymi klinickými kritériami, ktoré sa už prejavujú v detstve. Postihnuté deti majú zvyčajne silne upchané nosné pasáže, ktoré im môžu spôsobiť problémy s dýchaním. V neskoršom priebehu ochorenia je vo väčšine prípadov úplná obštrukcia nosných ciest.

Po tomto fenoméne sú pacientove slzné kanáliky často zablokované. Na dolnej čeľusti najviac postihnutých postupne narastajú nosové hrče tvaru kostnej hmoty. Hyperostóza lebky tváre postupuje a rozvíja sa v leontiasis ossea. Vo väčšine prípadov je vývoj zubov pacienta narušený alebo oneskorený. Ako choroba postupuje, vnútro lebky sa zužuje.

Zúženia tiež ovplyvňujú foraminu a spôsobujú následnú optickú atrofiu. Môže to byť sprevádzané príznakmi, ako sú strata sluchu a viac alebo menej silné bolesti hlavy. V niektorých prípadoch, keď je vnútro lebky čoraz viac zúžené, trpia aj záchvaty. Hriadele dlhých tubulárnych kostí sa čoraz viac rozširujú.

Diagnóza a priebeh choroby

Najskoršia možná diagnostika a následná terapia výrazne zlepšujú prognózu pacientov s kraniodiafyzálnou dyspláziou. Lekár pravdepodobne predpokladá hyperostózu z vizuálnej diagnózy. Zobrazovacie postupy sa považujú za najdôležitejší diagnostický nástroj. Napríklad röntgen ukazuje extrémnu hyperostózu a sklerózu všetkých kostí lebky.

Na snímkach sa môžu javiť obojky alebo rebrá. Chýbajúce diafýzy na dlhých kostiach jasne vynikajú. Do klinického obrazu zapadá aj ohraničená nehrubnutá kôra. Pokiaľ ide o diferenciálnu diagnostiku, je potrebné rozlišovať od chorôb, ako je Engelmannov syndróm. Molekulárne genetické analýzy sú zvlášť vhodné pre takúto diferenciálnu diagnostiku. Engelmannov syndróm vykazuje zmeny v géne TGFB1 pri analýze mutácií, zatiaľ čo kraniodiafyzálna dysplázia ovplyvňuje gén SOST.

komplikácie

Kraniodiafyzálna dysplázia je zriedkavé geneticky podmienené ochorenie skeletu. Príznak sa prejavuje priamo na lebke tváre výrazným zvýšením kostnej hmoty so sprievodnou sklerózou. Genetická mutácia je už v detstve zrejmá na základe tvaru lebky a nesprávne položených nosných priechodov, ktoré môžu spôsobiť ohrozujúce dýchacie ťažkosti.

Výsledné následky kraniodiafyzálnej dysplázie prinášajú postihnutému pacientovi početné komplikácie obmedzujúce život od detstva. Ak nedôjde k včasnému klinickému zásahu, bude sa zvyšovať nadmerný rast kostí. Interiér lebky sa zužuje a rady zubov sa nevytvárajú primerane. Zahusťujúci kostný materiál obmedzuje ušný kanálik a existuje riziko poškodenia sluchu a dokonca straty sluchu.

V lebečnej dutine sa zvyšuje nedostatok miesta a kostné usadeniny prenikajú do mozgu. Závažné bolesti hlavy, záchvaty, ochrnutie tváre a epilepsia, ako aj zníženie alebo regresia mentálne nadobudnutých schopností. Rodičia, ktorých deti sú postihnutí kraniodiafyzálnou dyspláziou, by preto mali hľadať klinické opatrenia v ranom štádiu.

Po vyšetrení zobrazovaním sa diferenciálna diagnostika uskutočňuje v rámci daných možností. V súčasnosti neexistuje žiadna základná terapia kraniodiafyzálnej dysplazie. Pokúšajú sa potlačiť nekontrolovaný priebeh rastu kostí a jeho následky. Rôzne lieky a diéta so zníženým obsahom vápnika od detstva pomôžu pacientovi zmierniť príznaky.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Kraniodiafyzálna dysplázia je často diagnostikovaná ihneď po narodení. Ak je to tak, zodpovedný lekár bude okamžite informovať rodičov a potom začne liečbu priamo. Ak je dysplázia menej výrazná, diagnózu určujú rodičia. Návšteva lekára je indikovaná, ak má novorodenec ťažkosti s dýchaním alebo s vodou. Vonkajšie abnormality, ako sú typické malformácie tváre a zubov, tiež naznačujú ochorenie, ktoré je potrebné objasniť a liečiť.

Rodičia, u ktorých sa u dieťaťa objavia príznaky straty sluchu alebo záchvaty, by mali navštíviť lekára. To isté platí, ak sa dieťa sťažuje na bolesti hlavy často alebo prejavuje silnú bolesť. Počas liečby musí byť dieťa pravidelne predkladané lekárovi. Tým sa zabezpečí, že obnova bude bez komplikácií. Pretože kraniodiafyzálna dysplázia je spojená s celým radom príznakov, liečba môže trvať mesiace alebo dokonca roky. Všeobecný lekár bude za týmto účelom konzultovať ďalšie odborníky, vždy v závislosti od príznakov a sťažností. Typicky sa na liečbe podieľajú neurológovia, internisti, ušní špecialisti, chirurgovia, fyzioterapeuti a psychológovia.

Liečba a terapia

Kauzálna terapia u pacientov s kraniodiafyzálnou dyspláziou zatiaľ neexistuje. Takáto terapia môže byť predstaviteľná v budúcnosti pomocou prístupov génovej terapie. V súčasnosti je však možné túto chorobu liečiť iba symptomaticky. Hlavným cieľom všetkých terapeutických opatrení je zastaviť nadmerný rast kostí. Je potrebné podniknúť rôzne kroky.

Progresia ochorenia môže byť napríklad zastavená medikáciou. Kalcitriol a kalcitonín sa väčšinou používajú ako drogy. Pretože štruktúra kostí je závislá od vápnika, môže mať zmysel aj diéta so zníženým obsahom vápnika. Táto konkrétna strava by sa mala používať dlhodobo a ideálne by mala sprevádzať celý život pacienta.

Liečba pacientov umelým glukokortikoidným prednizónom tiež preukázala pozitívne účinky. Čím je začatá skoršia terapia, tým je nádejnejšia. Pri extrémne skorej liečbe môže byť hyperostóza v prvých rokoch života zastavená. Týmto spôsobom sa drasticky znížia následné príznaky.

Za určitých okolností môžu byť chirurgické korekcie tiež súčasťou terapie. Takéto korekcie však majú zvyčajne malý zmysel skôr, ako sa priebeh choroby dostane pod kontrolu.

Výhľad a predpoveď

Pri vrodenej, ale veľmi zriedkavej kraniodiafyzálnej dysplázii dochádza k nenapraviteľnej genetickej mutácii. Prognóza postihnutých preto nie je veľmi dobrá. Lekári sa môžu pokúsiť liečiť iba príznaky a následky zvýšeného rastu kostí v oblasti hlavy. Terapia môže iba oddialiť priebeh ochorenia. Pri kraniodiafyzálnej dysplázii je zvýšenie obsahu kostí nezastaviteľné.

Keďže dnešné možnosti liečby nemôžu zvrátiť základnú mutáciu v štádiu embrya, postihnú ju ďalšie generácie postihnutých. Pri kraniodiafyzálnej dysplázii je zrejmá rodinná akumulácia. Príznaky spojené s kraniodiafyzálnou dyspláziou sú už u dieťaťa. Pretože všetky kostné adhézie sa uskutočňujú v oblasti lebky, sú nimi ovplyvnené horné dýchacie cesty, ako aj sluch alebo zrak.

Okrem toho je vnútro lebky stále viac ovplyvňované tvorbou kostí. To obmedzuje terapeutické prístupy k následným sťažnostiam. Čím skôr je možné diagnostikovať, tým lepšia je dlhodobá prognóza. Dieta s nízkym obsahom vápnika bude inhibovať rast kostí. Okrem toho sa môžu príslušné lieky a prednizón podávať už v detstve.

Interdisciplinárna liečebná stratégia dosahuje najlepšie výsledky. Chirurgická intervencia pri kraniodiafyzálnej dysplázii má zmysel iba vtedy, ak bola progresia choroby úspešne obmedzená.

prevencia

Doteraz neexistujú žiadne preventívne opatrenia pre kraniodiafyzálnu dyspláziu. Ochorenie je genetické ochorenie, ktoré je spojené s rodinným dispozíciou. Preto sa ako preventívne opatrenie môže použiť iba molekulárne genetické poradenstvo.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov má postihnutá osoba k dispozícii veľmi málo následných opatrení. V niektorých prípadoch to môže byť dokonca úplne obmedzené, takže postihnutá osoba je závislá od čisto symptomatickej liečby choroby. K uzdraveniu nemôže dôjsť, pretože je to genetické ochorenie.

Preto ak chce dotknutá osoba mať deti, mala by sa nechať vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa u detí choroba neobnovila. Samotná liečba sa zvyčajne vykonáva pomocou rôznych liekov, ktoré môžu trvalo zmierniť a obmedziť príznaky. Vždy je dôležité dbať na to, aby sa užíval pravidelne, pričom sa musí dodržiavať aj správne dávkovanie.

Najmä v prípade detí by rodičia mali skontrolovať, či sú brané a používané správne. Pravidelné lekárske prehliadky sú potrebné aj na trvalú kontrolu stavu choroby. Väčšina malformácií sa dá napraviť chirurgickými zákrokmi. Mnoho postihnutých je tiež závislých od psychologickej podpory svojej rodiny v ich každodennom živote, čo má pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Toto ochorenie spravidla neznižuje priemernú dĺžku života pacienta.

Môžete to urobiť sami

V prípade kraniodiafyzálnej dysplázie má postihnutý pacient k dispozícii iba obmedzené účinné opatrenia, ktoré majú pozitívny vplyv na priebeh choroby. V prvom rade je to vhodná terapia kraniodiafyzálnej dysplázie tímom odborníkov. Ochorenie sa začína prejavovať už v detskom veku, takže k kvalite života príslušných detí prispievajú predovšetkým rodičia. V prípade akýchkoľvek lôžkových pobytov detských pacientov má často zmysel, ak sú rodičia v nemocnici a výsledkom je emocionálna podpora.

V priebehu ochorenia sa často vyskytujú poruchy vývinu zubov, takže pacienti sú často závislí od ortodontickej terapie. Vaša vlastná spolupráca je tiež potrebná, pokiaľ ide o nosenie trakov. Existujú tiež dôkazy, že strava s nízkym obsahom vápnika môže obmedziť progresiu kraniodiafyzálnej dysplázie. Aj tu majú pacienti značný priestor, pokiaľ ide o ich spoluprácu a tým aj kvalitu ich života.

Z dôvodu problémov s dýchaním sa pacienti vzdávajú určitých druhov športu, ale tiež cvičia posilňovacie cvičenia doma s fyzioterapeutom, ak je to z lekárskeho hľadiska povolené. Deti s kraniodiafyzálnou dyspláziou majú primerané vzdelanie v špeciálnych školách.