Hypermobility syndróm

Hypermobility syndróm (HMS) sa vyznačuje nadmernou flexibilitou kĺbov, ktorá je spôsobená vrodenou slabosťou spojivového tkaniva. O príčine choroby je známe len málo. Kvalita života je obmedzená najmä chronickou bolesťou kĺbov.

Čo je to syndróm hypermobility?

Na Hypermobility syndróm je to slabosť spojivového tkaniva, ktorá vedie k nezvyčajnej nadmernej mobilite kĺbov. Ochorenie sa vyznačuje nadmernou natiahnuteľnosťou kĺbov. Rozdiel medzi normálnou pohyblivosťou a hypermobilitou je plynulý. Tento syndróm je spojený s ťažkosťami v muskuloskeletálnom systéme, ale tieto sa musia odlišovať od reumatických chorôb.

Na HMS sa musí pozerať aj oddelene od iných chorôb, ktoré sú spojené s hypermobilitou kĺbov, ako je Marfanov syndróm, reumatoidná artritída, osteogenesis imperfecta alebo Ehlers-Danlosov syndróm. Pokiaľ ide o Ehlers-Danlosov syndróm, diskutuje sa však o tom, či je hypermobilitný syndróm miernym variantom tohto ochorenia. Napriek priaznivému priebehu sťažnosti vážne ovplyvňujú kvalitu života. Keďže sa choroba vyskytuje veľmi zriedka, existuje len veľmi málo skúseností s jej príčinami a účinkami.

príčiny

O príčinách syndrómu hypermobility je známe len veľmi málo. V roku 1986 bol zaradený do Medzinárodnej nosológie dedičných chorôb spojivového tkaniva. V literatúre sú protichodné tvrdenia. Hovorí sa, že ide o autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Ovplyvnený gén však nie je uvedený. Iné publikácie nepredpokladajú dedičné ochorenie.

Nie je tiež jasné, do akej miery sa dá syndróm odlíšiť od iných chorôb. Niektorí vedci predpokladajú spojenie s Ehler-Danlosovým syndrómom, pričom HMS je miernym variantom tohto ochorenia. U tohto syndrómu je známa autozomálna dominantná dedičnosť.

Príznaky, choroby a príznaky

Hlavným príznakom syndrómu hypermobility je nadmerná pohyblivosť kĺbov až do ich hyperexpenzie. U malých detí je táto hypermobilita stále fyziologická, pretože spojivové tkanivo nie je v tomto veku ešte úplne vyvinuté. Počas puberty dôjde k úplnému dozrievaniu kĺbov a rozsah ich pohybu sa zvyčajne zníži. Toto však nie je prípad syndrómu hypermobility.

Naopak, mobilita sa dokonca zvyšuje. Syndróm je definovaný podľa tzv. Beightonovho skóre. Beighton skóre je bodový systém, ktorý popisuje rozsah hyperextension. Existuje bod, keď je hyperextenzibilita lakťa väčšia ako 10 stupňov, palec sa dotýka predlaktia, základný kĺb malíčka sa dá natiahnuť na 90 stupňov, hyperextenzibilita kolenného kĺbu je väčšia ako 10 stupňov a dlane sa natiahnu. Kolená na podlahe. Ak existujú štyri alebo viac bodov, jedná sa o syndróm hypermobility.

Generalizovaná hypermobilita má len patologickú hodnotu, ak je sprevádzaná chronickou bolesťou, artralgiou, reumatizmom mäkkých tkanív na viac ako troch miestach, neurologickými a psychologickými problémami a inými symptómami. Príznaky sa môžu alebo nemusia objaviť. Celkovo je klinický obraz veľmi variabilný. Niektorí batoľatá majú problémy naučiť sa chodiť.

U iných ľudí sa prvé príznaky neobjavia až do puberty. Spoločným príznakom je progresívna progresia choroby. Očakávaná dĺžka života je zvyčajne normálna, s výnimkou zriedkavých prípadov, keď sa zaznamená vaskulárne postihnutie.

Diagnóza a priebeh choroby

Aby sa diagnostikoval syndróm hypermobility, musia sa vykonať diferenciálne diagnózy, aby sa odlíšili od iných chorôb. Tieto stavy zahŕňajú Marfanov syndróm, reumatoidnú artritídu, fibromyalgiu, normálne rastúce bolesti a Ehlers-Danlosov syndróm. Podľa niektorých definícií sa však s Ehlers-Danlosovým syndrómom prekrývajú.

komplikácie

Syndróm hypermobility vážne obmedzuje a znižuje kvalitu života. Postihnutá osoba zvyčajne trpí silnou bolesťou, ktorá postihuje hlavne kĺby. To má tiež za následok obmedzenú mobilitu, takže pacient môže byť v každodennom živote závislý aj od pomoci iných ľudí. Pohyblivosť kĺbov klesá a vedie k závažným obmedzeniam.

Výsledkom je, že bežné každodenné činnosti alebo športové činnosti už nie sú pre pacienta ľahko uskutočniteľné. Kíby môžu byť tiež pretiahnuté. Bolesť sa môže vyskytnúť aj vo forme bolesti v pokoji a tým viesť k poruchám spánku. Syndróm hypermobility zvyčajne nevedie k zníženiu strednej dĺžky života, ale syndróm postupuje v priebehu času a vedie k čoraz závažnejším symptómom.

V dôsledku pretrvávajúcej bolesti nie je neobvyklé, že pacient trpí depresiou a inými duševnými poruchami. Nie je možné liečiť syndróm hypermobility kauzálne. Z tohto dôvodu sa podáva iba symptomatická liečba. To nevedie k ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam. Nedá sa však predpovedať, či liečba povedie k pozitívnemu priebehu choroby.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ihneď ako sa vyskytne nepríjemný pocit alebo bolesť v kostrovom systéme, je potrebné sa poradiť s lekárom. Ak dôjde k zmenám pohyblivosti a abnormalít v rozsahu pohybu, lekár by mal dôkladnejšie preskúmať fyzické stavy. Ak sú kĺby prekrývateľné alebo preťažiteľné, často sa vyskytujú choroby, ktoré majú prchavý priebeh. Preto je potrebné sa poradiť s lekárom čo najskôr.

Ak príslušná osoba nevedie dobre alebo pociťuje stratu sily, treba sa poradiť s lekárom. Pri reumatických ťažkostiach je choroba už v pokročilom štádiu. Preto by sa v týchto prípadoch mal lekár okamžite poradiť. Ak už nie je možné vykonávať fyzické činnosti obvyklým spôsobom, ak existuje vnútorný nepokoj alebo ak sa dotknutá osoba často cíti vyčerpaná, odporúča sa objasnenie sťažností.

Ak sa cítite chorý, necítite sa alebo máte psychické problémy, dôrazne sa odporúča návšteva u lekára. Ak príznaky pretrvávajú niekoľko týždňov alebo mesiacov, existuje dôvod na obavy. Ak sa zvýši intenzita alebo rozsah, dotknutá osoba potrebuje lekársku pomoc a lekársku starostlivosť. Ak majú deti neobvyklé problémy s učením sa pohybovať, je vhodné prediskutovať pozorovania s lekárom. Ak vás odmietnu spustiť alebo sa naďalej obmedzujete, mali by ste navštíviť lekára.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Terapia a liečba

Kauzálna terapia syndrómu hypermobility nie je možná. Štyri skupiny sťažností sa však musia posudzovať individuálne. Tie obsahujú:

• ortopedické problémy
• liečba bolesti
• účinky na nervový systém
• krvné cievy sa menia

Ortopedické problémy sa musia liečiť inak ako pri klasických reumatických ochoreniach. Neochota je s chirurgickým zákrokom Vykonávať chirurgické zákroky, pretože utiahnutie väzov je často neúspešné a dochádza k zhoršenému zjazveniu. Cvičenia zamerané na budovanie svalov sú v skutočnosti kontraproduktívne. Dôraz je kladený na budovanie hĺbkovej stability. Je potrebné vyhnúť sa kontaktným športom a často sa opakujúcim činnostiam. Na tento účel by sa mali vykonávať jemné formy odbornej prípravy bez nadmerného napínania.

Ak sa nervové svorky vyskytujú častejšie v dôsledku napätia svalov, použitie vankúšov na krk alebo krčných výstuží má zmysel. Systém krvných ciev by sa mal tiež pozorovať, aby bol schopný rýchlo reagovať na prvé príznaky hroziacich porúch obehového systému v mozgu. Keďže bolesť ovplyvňuje kvalitu života najviac, mala by sa hlavná pozornosť venovať liečbe bolesti.

Liečba bolesti spočíva v hovorovej terapii, relaxačných technikách a prijímaní slabých opiátov, ako je tilidín, tramadol a kodeín. V prípade depresie je tiež užitočná kombinácia antidepresív znižujúcich bolesť. Behaviorálna terapia by mala povzbudzovať správanie, ktoré uľahčuje zvládanie choroby a vyvinie stratégie na minimalizáciu jej účinkov.

Variabilita ochorenia si vyžaduje vypracovanie individuálnych stratégií na zvládnutie týchto problémov. Riešenie syndrómu hypermobility je celoživotný proces.

Výhľad a predpoveď

Prognózu syndrómu hypermobility lekári považujú za nepriaznivú. Aj keď sa týmto narušením životnosť nezníži, pri plnení každodenných povinností dôjde k závažným poruchám. Chronické ochorenie je založené na genetickom defekte, a preto sa považuje za nevyliečiteľné. Vedci a vedci nemajú právnu právomoc modifikovať genetiku človeka. Z tohto dôvodu je lekárske ošetrenie choroby obmedzené na liečenie existujúcich sťažností.

Symptómy sú individuálne, ale zameriavajú sa na ľudský pohybový aparát. Okrem toho sa zväčšujú v priebehu života. U veľkého počtu pacientov sa obmedzenia ochorenia rozvinú v psychických následkoch alebo chorobách. Bremeno fyzických deficitov sa prenáša na emocionálnu úroveň a vedie k zníženiu pohody. Celkovo to sťažuje úspešnosť liečby a môže tiež zhoršiť existujúce príznaky. V mnohých prípadoch sú pacienti odkázaní na pomoc iných ľudí každý deň, pretože sami sa nedokážu vyrovnať s každodenným životom. Pocit bezmocnosti môže spôsobiť frustráciu, problémy so správaním alebo zmeny osobnosti. Dotknutá osoba navyše trpí silnou bolesťou. Účinné látky analgetických prípravkov spôsobujú návykové správanie a vyvolávajú ďalšie sekundárne choroby.

prevencia

Neexistuje spôsob, ako zabrániť syndrómu hypermobility, pretože je to pravdepodobne vrodená porucha spojivového tkaniva. Malo by sa však urobiť všetko pre to, aby sa zabránilo širokému spektru možností liečby, aby sa zabránilo sekundárnym chorobám. Zahŕňa to budovanie hlbokej stability kĺbov pomocou jemných foriem tréningu, sledovanie krvných ciev, aby sa zabránilo poruchám obehového systému alebo mozgovej mŕtvici, zabránenie zachyteniu nervov pomocou ortézy a liečby bolesti.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov syndrómu hypermobility má postihnutá osoba k dispozícii iba niekoľko priamych následných opatrení. Keďže ide o vrodené ochorenie, nemožno ho úplne vyliečiť, takže pacient je závislý od celoživotnej terapie. Ak chce dotknutá osoba mať deti, môže sa vykonať aj genetické poradenstvo.

Pomôže to určiť, aká je pravdepodobnosť, že deti budú mať chorobu. Ťažiskom syndrómu hypermobility je včasné odhalenie a liečba, takže už neexistujú žiadne ďalšie komplikácie alebo sťažnosti. Symptómy syndrómu hypermobility sa spravidla liečia fyzioterapiou alebo liečbou bolesti.

Postihnutá osoba môže z týchto terapií robiť veľa cvičení vo svojom vlastnom dome a tým urýchliť liečbu. Pomoc a podpora vašej vlastnej rodiny alebo priateľov je pri tejto chorobe tiež veľmi dôležitá a môže predovšetkým zabrániť depresii alebo iným psychickým rozrušeniam. V niektorých prípadoch je však potrebná odborná psychologická podpora. Stredná dĺžka života postihnutej osoby nie je negatívne ovplyvnená alebo inak znížená syndrómom hypermobility.

Môžete to urobiť sami

V prípade syndrómu hypermobility môžu byť niektoré sťažnosti obmedzené aj pomocou svojpomoci, takže nie vždy je potrebné lekárske ošetrenie.

V prípade svalového napätia je možné na ich prevenciu a liečbu použiť špeciálne vankúše a iné pomôcky. Cvičenia zamerané na uvoľnenie svalov a tela sa môžu použiť aj pri syndróme hypermobility, pričom na to je obzvlášť vhodná joga. Mali by ste sa však vyhnúť namáhavým činnostiam alebo športovým činnostiam, aby sa nepreťažilo telo ani svaly. Predovšetkým by sa malo vyhnúť cvičeniam, ktoré budujú svalovú hmotu.Pri tomto syndróme by sa mala vykonávať aj liečba bolesti. Táto terapia sa zvyčajne vykonáva podľa pokynov lekára. Osoba by sa však mala vyhnúť prostriedkom na zmiernenie bolesti, kedykoľvek je to možné, pretože pri dlhodobom užívaní môžu poškodiť žalúdok.

V prípade depresie a iných psychologických ťažkostí v dôsledku syndrómu hypermobility by sa mal vždy kontaktovať psychológ. Rozhovory s príbuznými alebo priateľmi však môžu mať tiež pozitívny vplyv na priebeh choroby. Dotknuté osoby sú tiež závislé od pravidelných vyšetrení krvných ciev a krvného obehu, aby sa predišlo možným komplikáciám a poruchám.