Greigov syndróm

Pod Greigov syndróm liek rozumie vrodenému malformačnému syndrómu, ktorý je spojený najmä s deformitami tváre a niekoľkými prstami a prstami na nohách. Dedičný syndróm nie je liečiteľný, ale môže sa liečiť chirurgicky. Prognóza u pacientov s ochorením súvisiacim s mutáciami je vynikajúca.

Čo je Greigov syndróm?

Greigov syndróm tiež Greigov syndróm cefalopolyndaktyly a je vrodeným malformačným syndrómom spojeným s vrodenými abnormalitami, nepravidelnosťami tváre a abnormalitami prstov. Súvisiace klinické obrázky sú syndróm acrokalózy a syndróm Pallister Hall. Sú synonymá pre komplex symptómov Cephalopolysyndactyly alebo Hoodnick-Holmesov syndróm.

Tento syndróm bol prvýkrát opísaný na začiatku 20. storočia a bol dokumentovaný ako samostatný komplex symptómov. Autorom prvého opisu bol škótsky lekár David Middleton Greig, ktorý syndrómu dal meno. V roku 1972 americký ortopéd David Randall Hootnick a detský lekár Levis B. Holmes uverejnili Greigov syndróm, vďaka ktorému sa synonymum Hoodnick-Holmesovho syndrómu stalo spoločným znakom choroby. Medzitým, napriek zriedkavosti choroby, bol kauzatívny gén už izolovaný.

príčiny

Príčinou Greigovho syndrómu je genetická abnormalita, o ktorej sa predpokladá, že ide o génovú mutáciu. Táto mutácia ovplyvňuje GLI3 gén, ktorý je na krátkom ramene chromozómu 7 (7p13). Mutácie toho istého génu sú prítomné pri akrokalózovom syndróme a syndróme Pallister Hall. Pretože genetická príčina syndrómu už bola dokázaná, dá sa predpokladať, že je dedičná. Kauzatívny gén kóduje transkripčný faktor a stráca svoju funkciu, ak je mutovaný.

Greigov syndróm je alelické ochorenie, ktoré sa prenáša v autozomálne dominantnom režime dedičnosti. Gén sa skladá z homológneho chromozómového páru. V prípade autozomálne dominantných dedičných chorôb postačuje na vyjadrenie tejto charakteristiky jedna defektná alela. Zdravá alela nemôže kompenzovať defekty chybnej alely pri týchto chorobách. Prevalencia Greigovho syndrómu sa odhaduje na 1 až 9 z 1 000 000.

Príznaky, choroby a príznaky

Hlavnými príznakmi Greigovho syndrómu sú hypertelorizmus, makrocefália, čelo balkóna a polysyndakty. Lebka postihnutých je v porovnaní so zvyškom tela väčšia ako priemerná. Medzi očami pacienta sú nadpriemerné vzdialenosti a chodidlá a ruky sú viac končatiny. Okrem toho sa ako sprievodné príznaky vyskytujú membránové syndaktyly.

Susedné prsty alebo prsty na nohách rástli spolu ako súčasť tohto javu. V jednotlivých prípadoch sa prejavujú malformácie aj centrálny nervový systém postihnutej osoby. Kýly a kognitívne poruchy sú mysliteľné, ale príznaky sú veľmi zriedkavé.

Kognitívny a fyzický vývoj pacienta už spravidla nie je narušený malformáciami. Organické abnormality alebo dysfunkcia nie sú typické príznaky choroby. Pretože príznaky Greigovho syndrómu sú relatívne nešpecifické, diagnostika je ťažká.

Diagnóza a priebeh

Kvôli nešpecifickým symptómom a nedostatku citlivých diagnostických kritérií môže byť diagnostika Greigovho syndrómu komplikovaná prenatálne aj po narodení dieťaťa. Na podozrenie na diagnózu postačuje dôkaz trojice preaxiálnych polydaktylát s membránovou syndrómou, hypertelorizmus a makrocefália.

Ak je tento trais neúplný, je možné skontrolovať fenotyp pacienta. Ak je fenotyp kompatibilný s charakteristikami Greigovho syndrómu a je prítomná mutácia GLI3, choroba sa považuje za definitívne diagnostikovanú, aj keď trais nie je úplný. Definitívne diagnostikovať možno aj autozomálne dominantných príbuzných diagnostikovaného pacienta za predpokladu, že ich fenotyp zodpovedá charakteristikám Greigovho syndrómu.

Prognóza sa považuje za vynikajúcu. Fyzikálne a mentálne retardovaný vývoj sa zriedka vyskytuje.Delécia väčších oblastí mutovaného génu môže prognózu mierne zhoršiť.

komplikácie

Greigov syndróm spôsobuje u pacienta rôzne malformácie a deformácie. Vyskytujú sa hlavne na tvári, na rukách a nohách. Pacienti majú zvýšený počet falang a nôh, čo môže viesť k šikanovaniu alebo škádleniu, najmä u detí. Sťažnosti tvárou v tvár môžu mať tiež negatívny vplyv na estetiku a viesť k komplexom podradenosti alebo k zníženiu sebaúcty.

Greigov syndróm však spravidla nevedie k zdravotným obmedzeniam. Syndróm nie je ovplyvnený ani na vnútorných orgánoch, takže nedochádza k ďalším sťažnostiam ani komplikáciám. Tento syndróm tiež neznižuje ani neobmedzuje dĺžku života. Greigov syndróm nie je možné liečiť kauzálne. Väčšinu malformácií a malformácií je však možné prostredníctvom chirurgických zákrokov obmedziť a odstrániť.

V niektorých prípadoch sa liečba úplne upustí, ak Greigov syndróm nevedie k obmedzeniam v každodennom živote pacienta. Pri chirurgických zákrokoch zvyčajne neexistujú žiadne osobitné komplikácie. Aby sa predišlo sekundárnemu poškodeniu v dospelosti, tieto zásahy sa zvyčajne vykonávajú niekoľko mesiacov po narodení.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Keďže Greigov syndróm nie je vždy spojený so závažnými príznakmi, je potrebné sa s ním poradiť iba s lekárom, ak príznaky vedú k obmedzeniam v každodennom živote pacienta. Pri diagnostike syndrómu sa však vždy odporúča pravidelná prehliadka, aby sa predišlo ďalším komplikáciám v živote dieťaťa.

Návšteva lekára by sa mala vykonať, ak je lebka väčšia ako priemer a ak pacient trpí viacerými prstami. Malformácie orgánov alebo nervového systému sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku Greigovho syndrómu a mal by ich vždy vyšetriť lekár.

Pacient je často závislý od osobitnej podpory v škole a vo svojom každodennom živote, najmä s obmedzením kognitívnych a motorických schopností. Pretože mnoho ľudí postihnutých Greigovým syndrómom trpí aj psychickými ťažkosťami alebo depresiou, je veľmi užitočná aj psychologická liečba.

Na tomto ošetrení sú často tiež závislí rodičia alebo príbuzní postihnutej osoby. Greigov syndróm je spravidla diagnostikovaný v nemocnici po narodení alebo praktickým lekárom. Ďalšia liečba však závisí od presnej závažnosti symptómov a vykonáva ju príslušný odborník.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Príčinná terapia nie je k dispozícii pre Greigov syndróm. Symptomatická liečba je ekvivalentná chirurgickému zákroku. Väčšina abnormalít Greigovho syndrómu sa dá opraviť korekčnou operáciou. Predovšetkým polydaktylácia a syndakticky môžu byť chirurgicky korigované. V prípade radiálne umiestnených dodatočných prstov alebo chodidiel sa nadbytočné radiálne spojenie odstráni.

Môžu byť potrebné modifikácie, ako je zúženie kosti alebo korigovanie väzov. Korektívna osteotómia sa vykonáva, ak sa vyskytnú axiálne odchýlky v rukách alebo nohách. Ak sú medzery medzi prstami príliš úzke, môžu sa nápravné opatrenia považovať za plastické, otočné alebo otočné klapky. Extrémne komplexné polydaktyly môžu vyžadovať fúziu kostí.

Okrem plastickej chirurgie môžu byť viacnásobné malformácie Greigovho syndrómu liečené ortopedickými zákrokmi alebo zásahmi. Ak malformácie nie sú významné a pacient nie je fyzicky obmedzený ani psychologicky stresovaný abnormalitami, často nie je potrebná ďalšia liečba choroby.

Ak sa rozhodne o operácii z dôvodu významnej malformácie, oprava sa zvyčajne neuskutoční skôr, ako dosiahne šesť mesiacov. Korektívna chirurgia je ťažšia, najmä u polydaktylov a syndaktylov, čím menšie sú prsty a prsty pacienta.

Výhľad a predpoveď

Prognóza Greigovho syndrómu sa považuje za mimoriadne priaznivú. Napriek tomu, že génová mutácia sa nedá vyliečiť z právnych a vedeckých dôvodov, je možné pomocou dostupných možností začať korigovať malformáciu.

Pri chirurgickom zákroku sa viac končatín prstov na nohách a prstoch mení a prispôsobuje normálnym prírodným požiadavkám. Nadmerne tvarované končatiny počas procesu vývoja v lone sú odstránené. Tým sa eliminuje vizuálna chyba a syndróm sa považuje za vyliečený.

Chirurgická liečba je spojená s obvyklými rizikami a vedľajšími účinkami. Napriek tomu sú pomerne nízke. Ak je postup úspešný, na postihnutých miestach zostávajú jazvy, ktoré sa môžu podľa potreby kozmeticky ošetriť. Z lekárskeho hľadiska však neexistuje hodnota ochorenia.

V zriedkavých prípadoch sa u pacientov s Greigovým syndrómom diagnostikuje aj fyzická alebo mentálna retardácia. Môže sa vyskytnúť krátka postava alebo mentálne poškodenie môže viesť k ťažkostiam pri zvládaní každodenného života.

To zhoršuje inak priaznivú prognózu, pretože možno očakávať ďalšie poruchy a nezrovnalosti v priebehu života. Môžu sa vyskytnúť emocionálne a psychologické problémy, ktoré vedú k duševným chorobám počas celého života. U týchto pacientov závisí prognóza od posúdenia celkovej situácie.

prevencia

Greigovmu syndrómu sa zatiaľ nedá zabrániť, pretože príčina mutácie ešte nebola stanovená. Možnými príčinami sú toxíny životného prostredia a ďalšie škodlivé vplyvy počas tehotenstva. Dedičstvo však hovorí proti tejto téze.

domáce ošetrovanie

Pri Greigovom syndróme sú možnosti následnej starostlivosti zvyčajne veľmi obmedzené a ťažko možné. Osoby postihnuté týmto ochorením sú preto primárne závislé od priameho a lekárskeho ošetrenia lekárom, hoci samoliečenie sa nemôže vyskytnúť. Keďže Greigov syndróm je dedičné ochorenie, nemožno ho úplne liečiť.

Ak si želáte mať deti, genetické poradenstvo môže byť užitočné na zabránenie prenosu syndrómu na vašich potomkov. Liečba tohto ochorenia sa väčšinou uskutočňuje chirurgickými zákrokmi. Po týchto procedúrach by mal pacient vždy odpočívať a tiež sa starať o svoje telo.

Mali by ste sa zdržať namáhavých alebo športových aktivít, aby ste zbytočne nezaťažovali telo. Vždy by sa malo zabrániť stresovým činnostiam. Okrem toho sú pri malformáciách často potrebné psychologické liečby. Podpora vašej rodiny alebo priateľov má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Nie je možné všeobecne predpovedať, či Greigov syndróm zníži očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.

Môžete to urobiť sami

Pri Greigovom syndróme sa liečba zameriava na zmiernenie individuálnych symptómov. Rodičia postihnutého dieťaťa môžu drogovú a chirurgickú liečbu podporovať niekoľkými opatreniami a možno aj rôznymi prostriedkami z domácnosti a prírody.

Najprv je však potrebné konzultovať ortopedického chirurga. Toto je obzvlášť potrebné v prípade závažných deformácií prstov alebo nôh, pretože tieto sa často musia odstrániť a vymeniť. Medzitým môžu byť medzičasom použité barle, podľa toho, aké závažné sú malformácie. Z dlhodobého hľadiska sa musí urobiť protéza.

V prípade komplexných polydaktylov sa zvyčajne vyskytuje aj silná bolesť. Lekár tu predpíše rôzne lieky proti bolesti a sedatíva. Rodičia by mali predovšetkým hľadať akékoľvek neobvyklé príznaky a hlásiť ich lekárovi.

Týmto spôsobom môže byť príslušné liečivo optimálne upravené bez výskytu vedľajších účinkov a iných komplikácií. Keďže v Greigovom syndróme sú vždy vizuálne zmeny, je pre dieťa užitočné aj terapeutické odporúčanie. Psychologický lekár by mal byť konzultovaný najneskôr pri emocionálnych sťažnostiach.