DOOR syndróm

Pod DOOR syndróm lekár chápe jednu z najvzácnejších dedičných chorôb na svete. Doteraz bolo dokumentovaných iba 50 prípadov syndrómu, ktoré, ako sa zdá, majú genetický základ a autozomálne recesívne dedičstvo. Liečba deformít a spomalenie je v súčasnosti symptomatická.

Čo je to syndróm DOOR?

Pacienti so syndrómom DOOR trpia popri rovnakých príznakoch aj voliteľné príznaky. Napríklad matky postihnutých matiek často trpia počas tehotenstva polyhydramniom, t.j. zvýšenou plodovou vodou.
© underdogstudios - stock.adobe.com

DOOR syndróm je dedičné ochorenie s nízkou prevalenciou. Názov syndróm DOOR je skratka, ktorá označuje charakteristické príznaky choroby. D znamená skratku pre hluchotu, a teda pre hluchotu. O je skratka pre osteodystrofiu, t.j. deformácie kostí. Druhý O znamená onychdystrofia, a tým aj dystrofia nechtov. R znamená posledný hlavný príznak retardácie.

Pretože epilepsia rezistentná na liečbu tiež charakterizuje skupinu symptómov syndrómu, niekedy sa spomína aj syndróm DOORS. S znamená Záchvaty, čo znamená niečo ako epileptické záchvaty. Prvý opis sa uskutočnil v roku 1970. Francúzsky genetik R. Walbaum sa považuje za prvý, ktorý ho opísal. Cantwell razil termín DOOR asi o päť rokov neskôr. Syndróm ako dedičná choroba má dedičný základ. Doteraz bolo od prvého opisu dokumentovaných iba 50 prípadov.

príčiny

50 zdokumentovaných prípadov syndrómu DOOR naznačuje dedičné základy, pretože naznačujú zhluk rodiny. Syndróm DOOR sa preto pozoroval obzvlášť často u súrodencov a ďalších príbuzných v krvi. Zdá sa, že dedičstvo je s najväčšou pravdepodobnosťou autozomálne recesívne. V dôsledku malého počtu zdokumentovaných prípadov nebola príčina jednoznačne objasnená a zostáva predmetom špekulácií.

Mnoho vedcov predpokladá metabolické pozadie. V moči a krvi postihnutých sa objavila zvýšená koncentrácia kyseliny 2-oxoglutarovej. Okrem toho sa teraz preukázala znížená aktivita dehydrogenázy kyseliny 2-oxoglutárovej. Tento enzým hrá kľúčovú úlohu najmä v energetickom metabolizme. Biosyntéza závisí tiež od enzýmu. Presnou príčinou zníženej aktivity môže byť genetická mutácia.

Príznaky, choroby a príznaky

Pacienti so syndrómom DOOR trpia popri rovnakých príznakoch aj voliteľné príznaky. Napríklad matky postihnutých matiek často trpia počas tehotenstva polyhydramniom, t.j. zvýšenou plodovou vodou. Samotní pacienti môžu tiež trpieť abnormálnymi rysmi tváre, ako je napríklad extrémne veľký nos.

Môžu sa objaviť aj zmeny v orgánoch. Palce, ktoré zmenili prstu, sa tiež často vyskytujú u postihnutých. To isté platí pre rôzne poruchy zraku a periférnu neuropatiu. Posledne uvedený príznak sumarizuje akékoľvek poruchy aferentného nervového vedenia v periférnom nervovom systéme.

Mnoho pacientov tiež trpí analgéziou, a preto sú úplne necitliví na bolesť. Závažnosť jednotlivých príznakov sa líši od prípadu k prípadu. Ak je epilepsia sprevádzaná symptómami, je to zvyčajne forma choroby odolná voči liečbe. Pravdepodobne je mysliteľné oveľa viac sprievodných symptómov, ale zatiaľ sa nezaznamenali v dôsledku niekoľkých málo prípadov.

Diagnóza a priebeh

Lekár určuje diagnózu syndrómu DOOR iba na základe klinických charakteristík. Predovšetkým povinné rysy straty sluchu, deformácie kostí, dystrofie nechtov a retardácie ho vedú k stanoveniu diagnózy. Klinický obraz je relatívne charakteristický, a preto zvyčajne nevyžaduje zložitú diferenciálnu diagnostiku. Iba Feinmesser a Zelig opísali autozomálny recesívny syndróm s podobnými príznakmi v roku 1961.

V tomto syndróme chýba iba mentálne postihnutie, takže syndróm DOOR sa od neho dá odlíšiť aj podľa príznakov uvedených v skratke. Lekár používa röntgenové snímky na preukázanie deformít kostí. Prognóza pacientov sa veľmi líši.

Priemerná dĺžka života môže byť obmedzená na detstvo, ale rovnako ľahko môže zostať relatívne neobmedzená. Najmä organické prejavy majú na prognózu nepriaznivý vplyv. Epilepsia rezistentná na liečbu môže mať negatívny vplyv na prognózu v jednotlivých prípadoch.

komplikácie

S DOOR syndrómom je spojených veľa rôznych komplikácií, ktoré nemožno predvídať. Toto je hlavne prípad, pretože syndróm DOOR je jednou z najvzácnejších chorôb na svete. Vo väčšine prípadov však dochádza k mentálnej retardácii.

Dotknutá osoba nemôže jasne premýšľať a hovoriť. Taktiež sú nepochopiteľné vlakové myšlienky, takže dochádza k mentálnemu postihnutiu. To má negatívny vplyv na život a každodenný život pacienta a môže viesť k depresii. Tieto príznaky sú tiež zhoršené stratou sluchu, ktorá sťažuje každodenný život.

Väčšina pacientov je závislá od pomoci iných ľudí. Syndróm DOOR môže mať nezvyčajné rysy tváre, a preto sú obzvlášť deti a deti šikanované. To tiež vedie k psychickým sťažnostiam. Bohužiaľ v súčasnosti nie je možná žiadna liečba syndrómu DOOR.

Symptómy sa však môžu liečiť tak, že sa napríklad môžu vykonávať neobvyklé rysy tváre. Na epileptické záchvaty sa môžu použiť vhodné lieky. Ak syndróm DOOR spôsobuje malformácie v orgánoch, je možné vykonať transplantáciu. To, či existujú komplikácie alebo nie, do značnej miery závisí od metódy liečby. Postihnutá osoba však musí žiť celý deň so syndrómom DOOR.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

U DOOR syndrómu je spravidla možná iba symptomatická liečba. Z tohto dôvodu by sa vždy malo konzultovať s lekárom, ak dotknutá osoba trpí príznakmi syndrómu DOOR, ktoré sú vo väčšine prípadov už vrodené. Deti trpia výraznými poruchami zraku a možno aj poškodením sluchu. S cieľom zaručiť normálny vývoj dieťaťa by sa tieto obmedzenia mali odstrániť už od raného veku.

Ak existujú ďalšie príznaky ochrnutia, mali by ste sa vždy poradiť s lekárom. Mali by sa vyšetriť aj rôzne malformácie alebo malformácie. V mnohých prípadoch sa tieto môžu liečiť chirurgicky. Keďže príznaky samotné sa môžu veľmi líšiť, mali by sa na pravidelné lekárske prehliadky zúčastňovať najmä deti.

Diagnózu syndrómu DOOR môže spravidla robiť detský lekár alebo všeobecný lekár. Počas tehotenstva sú možné aj niektoré vyšetrenia, ktoré by mohli naznačovať syndróm DOOR. Nie je však možné zabrániť syndrómu DOOR.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Pretože doteraz bolo zdokumentovaných iba 50 prípadov syndrómu DOOR a syndróm je jedným z najvzácnejších ochorení, výskum vhodných liečebných možností je stále v plienkach. Ďalším problémom je, že primárna príčina komplexu symptómov ešte nebola stanovená. Keďže nebola stanovená žiadna príčina, nemôže existovať príčinná liečba.

Z týchto dôvodov sa syndróm doteraz považoval za nevyliečiteľné dedičné ochorenie a lieči sa iba symptomaticky. V niektorých prípadoch môže byť strata sluchu kompenzovaná implantátmi. Niektoré deformácie kostí môžu byť liečené chirurgicky. Na epileptické záchvaty je k dispozícii množstvo antiepileptík. Väčšina pacientov však na konzervatívnu liečbu týmito liekmi vôbec vôbec nereaguje.

Organické malformácie sa musia liečiť chirurgicky a ak sú závažné, môžu si vyžadovať transplantáciu. Mentálna retardácia môže byť potlačená včasným zásahom. Enzymatická aktivita môže byť v súčasnosti ovplyvnená podávaním enzýmu.

To, či tento postup sľubuje úspech pacientom so syndrómom DOOR, však zostáva do veľkej miery nezodpovedanou otázkou a nemožno na ne odpovedať jednoducho na základe dokumentácie k niekoľkým prípadom. Ak je genetická mutácia rozpoznaná ako príčina syndrómu v budúcnosti a prístupy génovej terapie sa dostanú do klinickej fázy, choroba sa môže za určitých okolností liečiť kauzálne, a tak liečiť génovou terapiou.

Výhľad a predpoveď

Syndróm DOOR sa dá liečiť iba symptomaticky, pretože ide o genetické ochorenie. Kauzálna terapia preto nie je možná.

Ak sa liečba nevykonáva, postihnuté osoby trpia značnými zrakovými problémami a rôznymi malformáciami v celom tele. Malformácie môžu byť veľmi odlišné av každom prípade obmedzujú každodenný život pacienta. Rovnako tak pacienti nepociťujú žiadne bolesti, ktoré môžu viesť k ťažkým zraneniam alebo nesprávnemu vyhodnoteniu nebezpečenstiev. Ďalej sú poškodené niektoré nervové cesty, takže sa môžu vyskytnúť poruchy citlivosti. Vývoj dieťaťa je tiež značne oneskorený a obmedzený symptómami.

Pretože liečba sa môže uskutočňovať iba symptomaticky, zmierňujú sa iba jednotlivé príznaky. Pomocou liekov je možné epileptické záchvaty potlačiť. Rôzne malformácie vyžadujú chirurgický zákrok. Vizuálne problémy sa môžu tiež zmierniť, aby sa zabránilo úplnej slepote. To tiež zvyšuje priemernú dĺžku života pacienta. V mnohých prípadoch sú postihnuté osoby a ich príbuzní alebo rodičia závislí od dodatočného psychologického ošetrenia, pretože nie je neobvyklé, že sa vyskytnú depresie a iné psychologické poruchy.

prevencia

Pretože príčiny syndrómu DOOR nie sú úplne známe, komplexu symptómov sa nedá zabrániť. Genetické poradenstvo pri plánovaní rodiny môže byť stále užitočné v rodinách so známym prípadom syndrómu.

domáce ošetrovanie

V prípade syndrómu DOOR nie sú pre postihnutú osobu zvyčajne k dispozícii žiadne následné opatrenia, takže pacient je vždy závislý od lekárskeho ošetrenia. Keďže toto ochorenie je dedičné ochorenie, nemožno ho úplne vyliečiť, takže postihnutá osoba je zvyčajne závislá od celoživotnej terapie. Ak chcete mať deti, môžete tiež vykonať genetické poradenstvo, aby ste zabránili opätovnému výskytu tohto ochorenia.

Čím skôr sa konzultuje s lekárom, tým lepší bude ďalší priebeh choroby. Liečba syndrómu DOOR sa uskutočňuje užívaním liekov.Dotknuté osoby by mali vždy zaistiť správne dávkovanie a pravidelný príjem liekov, aby sa zmiernili príznaky.

V prípade epileptického záchvatu je potrebné okamžite zavolať pohotovostného lekára alebo priamo navštíviť nemocnicu. Z dôvodu choroby sú postihnutí často závislí od podpory vlastnej rodiny alebo priateľov, aj keď potrebujú podporu aj v každodennom živote. Veľmi užitočný môže byť aj kontakt s inými osobami trpiacimi syndrómom, pretože to často vedie k výmene informácií.

Môžete to urobiť sami

Syndróm DOOR je extrémne zriedkavé ochorenie, ktorého príčina ešte nebola liečená. Stále existuje niekoľko možností liečby, ktoré môžu pomôcť zmierniť príznaky.

Dotknuté osoby môžu podporiť lekárske ošetrenie včasnou podporou a obozretným správaním v každodennom živote. Terapeutické opatrenia môžu pôsobiť proti mentálnej retardácii. Osvedčili sa fyzioterapia a pracovná terapia, ako aj koncepty alternatívnej liečby. Rodičia postihnutých detí by sa mali viac dozvedieť na špecializovanej klinike pre dedičné choroby a spolu so špecialistom vypracovať individuálnu terapiu. Pri organických malformáciách je potrebné chirurgické ošetrenie.

Po operácii potrebuje pacient predovšetkým odpočinok a odpočinok na lôžku. Lekár odporučí aj diétu na podporu hojenia. Zvyčajne sa skladá z ľahkých jedál a množstva tekutín. Stimulanciám, ako je alkohol, nikotín alebo kofeín, by sa malo vyhnúť počas niekoľkých prvých dní po zákroku. Okrem toho je dôležité dodržiavať lekárske smernice týkajúce sa starostlivosti o rany. Rana musí byť ošetrená špeciálnymi masťami tak, aby sa rýchlo hojila a nezostali žiadne rany.