Bloomov syndróm

Bloomov syndróm je veľmi zriedkavé geneticky dedičné ochorenie. Vyznačuje sa zvýšenou genetickou nestabilitou. U pacientov je krátka a s väčšou pravdepodobnosťou sa u nich vyvinie rakovina. Kvôli zvýšeným vaskulárnym znakom v nádoroch sa stáva Bloomovým syndrómom tiež Telangiektický syndróm volal.

Čo je to Bloomov syndróm?

Bloomov syndróm patrí do skupiny syndrómov chromozómového zlomenia. Mnohé rôzne klinické príznaky sú dôsledkom dysregulácie enzýmov, ktoré replikujú a opravujú DNA. Chybné opravné mechanizmy spôsobujú hromadenie (spontánnych) mutácií v génoch.

Zvýšená miera mutácie predstavuje zvýšenú náchylnosť na rakovinu, charakteristické sú aj poruchy pred a po narodení, znížené podkožné tukové tkanivo a pokožka citlivá na svetlo, ktorá má tendenciu sčervenať a zapáliť.

Bloomov syndróm sa dedí ako autozomálne recesívna vlastnosť. To znamená, že obaja rodičia musia byť nositeľmi chorého génu, aby sa vaše dieťa stalo klinicky abnormálnym. Pravdepodobnosť, že dieťa ochorie, je teda štatisticky 25 percent. V súčasnosti je opísaných spolu 300 prípadov. Aškenázski Židia sú však vystavení zvýšenému riziku Bloomovho syndrómu.

príčiny

Bloomov syndróm je spôsobený mutáciou v géne BLM. Tento gén je zodpovedný za produkciu proteínov, ako sú helikázy RecQ. Helikázy sú enzýmy, ktoré rozdeľujú dvojreťazce DNA na dva jednoduché vlákna. Tento proces je potrebný na umožnenie replikácie (duplikácia DNA).

Takto sa vytvorí druhý tzv. Sesterský chromozóm z jedného chromozómu. Zatiaľ čo sa DNA množi, BLM proteín kontroluje chyby sesterského chromozómu a iniciuje korekcie. Ak je gén alebo proteín defektný, mutácie sa často nedajú zistiť a môžu spôsobiť veľké poškodenie organizmu. Bežné zmeny v genóme sú inzercia / delécia nukleotidov a nezmyselné mutácie.

Príznaky, choroby a príznaky

Pacienti sú často pomerne krátki a majú odlišný tvar kostí lebky. To je zrejmé už počas tehotenstva. Novorodenci, dojčatá a malé deti majú zníženú chuť do jedla. Možnou príčinou môže byť častý gastroezofageálny reflux, ktorý sa tiež nazýva pálenie záhy. Pacienti s Bloomovým syndrómom sú navyše náchylní na zápal stredného ucha, zápal pľúc a aspiráciu obsahu žalúdka.

Koža dojčiat je pri narodení často normálna. So zvyšujúcim sa vystavením slnku v prvom roku života sa zvyšuje tendencia vytvárať červené, zápalové kožné lézie. Zvlášť postihnuté sú nos, líca, chrbát ruky a predlaktie. Okrem toho sa vyskytujú časté škvrny do kaviarní a au laitov, benígne svetlo hnedé škvrny na koži.

Na rozdiel od žien sú muži často neplodní (neschopní plodiť). Doteraz otehotnilo jedenásť žien napriek chorobe a porodilo najmenej jedno zdravé dieťa. Inteligencia pacientov s Bloomovým syndrómom sa zvyčajne neznižuje.

Diagnóza a priebeh

Diagnóza Bloomovho syndrómu sa zvažuje, keď sú prítomné nasledujúce nálezy:

• - nevysvetliteľná krátka postava počas tehotenstva, ktorá trvá do dospelosti alebo

• - výrazná krátka postava a červenkasté kožné lézie na tvári po vystavení slnku alebo

• významná krátka postava spojená s rakovinou v ranom detstve.

Na potvrdenie diagnózy sa vždy používa genetický test. Môže sa tu skúmať jeden gén alebo niekoľko génov. Diagnóza sa potvrdí, keď pacient má dve patologické zmeny v oblasti génu BLM. Tento test sa môže vykonať pred narodením v rámci prenatálnej diagnostiky.

Ako choroba postupuje, u mužov sa často vyskytujú zúženia močovodu. Chronická obštrukčná choroba pľúc (CHOCHP) mala u niektorých pacientov za následok smrť. Diabetes mellitus bol diagnostikovaný asi u 50 pacientov, väčšinou však bez komplikácií.

U niektorých pacientov sa rozvinula leukémia, ktorá sa mohla kontrolovať chemoterapiou a rádioterapiou. Rakovina je najbežnejšou klinickou komplikáciou. Je to hlavná príčina smrti pri Bloomovom syndróme. U väčšiny pacientov sa vyvinul lymfóm, rakovina lymfatického systému. Bežné sú aj rôzne typy rakoviny kože. Rakovina sa vyvinula u celkom 207 zo 300 pacientov.

komplikácie

Bohužiaľ neexistuje terapia Bloomovým syndrómom, a preto sa v priebehu ochorenia môžu vyskytnúť niektoré príznaky a komplikácie. Vo väčšine prípadov vedie Bloomov syndróm k krátkej postave. To má negatívny vplyv na kvalitu života a môže viesť k psychickým problémom a depresii. Krátka postava môže viesť k škádlení u detí.

Existujú tiež malformácie a deformácie lebky, ktoré však nemajú negatívny vplyv na život. Ochorenie má tiež výrazne zvýšenú citlivosť na slnko, čo môže viesť k hypopigementácii. Dotknutá osoba musí aplikovať viac opaľovacieho krému, aby sa predišlo nádorovým ochoreniam na koži.

Hypopigmentácia však nevedie k ďalším komplikáciám. V dôsledku Bloomovho syndrómu je pacient náchylnejší na infekcie v dôsledku oslabeného imunitného systému. Postihnuté osoby často trpia zápalom a infekciami, ktoré by u zdravých ľudí neviedli k chorobe. Imunitné poruchy vedú k zníženiu očakávanej dĺžky života. Leukémia sa môže vyskytnúť aj v priebehu života, čo vedie k bolesti a vážnym obmedzeniam v každodennom živote.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Vo väčšine prípadov sa príznaky Bloomovho syndrómu objavujú pomerne skoro v detskom veku. Lekár by mal byť okamžite navštívený, pretože u pacientov s týmto syndrómom je väčšia pravdepodobnosť výskytu rakoviny. Potrebné sú aj pravidelné kontroly.

Ak má pacient malú postavu, treba sa poradiť s lekárom. Zmenené kosti pri lebke alebo refluxnej chorobe môžu tiež naznačovať Bloomov syndróm a mali by sa vyšetriť. Tento syndróm môže ďalej indikovať neustály zápal uší alebo zápal pľúc a musí sa tiež vyšetriť. Pacienti tiež trpia kožnými léziami vystavenými slnečnému žiareniu, ktoré je tiež potrebné liečiť, aby sa zabránilo rakovine kože. Neplodnosť pacientov s Bloomovým syndrómom sa zvyčajne nedá liečiť.

Diagnózu syndrómu určuje detský lekár alebo praktický lekár. Ďalšie ošetrenie však vykonáva príslušný odborník. Čím skôr sa začne liečba syndrómu, tým dlhšia je dĺžka života pacienta.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

V súčasnosti neexistuje žiadna liečebná, t.j. liečebná terapia. Prístupy by to boli génové terapie. Terapia spočíva skôr v prevencii komplikácií. Je potrebné dôkladné fyzikálne vyšetrenie a komplikácie sa dajú zistiť a liečiť včas. Gastroezofageálny reflux sa môže liečiť inhibítorom protónovej pumpy, ako je napríklad pantoprazol.

Pravidelná kontrola hladiny cukru v krvi by mohla zabrániť diabetes mellitus alebo znížiť sekundárne choroby diabetes mellitus. Na kontrolu imunitného systému sa v krvnej plazme merajú koncentrácia imunoglobulínu. Muži by mali mať pravidelné urologické vyšetrenie.

U pacientov mladších ako 20 rokov by sa mala pravidelne kontrolovať leukémia. Mal by sa vyhľadať aj rakovina hrubého čreva, pretože ide o najbežnejší solídny nádor u ľudí. Každý rok by sa mala vykonať najmenej jedna kolonoskopia. Stolica by sa mala testovať na krv dvakrát až štyrikrát do roka.

Dôležitá je aj psychosociálna starostlivosť o pacienta a rodinu. Vážne chronické ochorenie postihuje nielen pacienta, ale aj jeho príbuzných. Spoločné diskusie podporujú vzťah a zvyšujú terapeutický úspech.

Výhľad a predpoveď

Pri súčasných lekárskych a vedeckých možnostiach sa Bloomov syndróm nevylieči. Prognóza tohto ochorenia sa preto musí klasifikovať ako nepriaznivá. Génová mutácia sa zatiaľ nedá vyliečiť dostupnými terapeutickými možnosťami. Z právnych dôvodov nie je dovolené zasahovať do ľudskej genetiky. To znižuje vyhliadky na trvalé vyliečenie.

V prípade Bloomovho syndrómu je liečba zameraná najmä na zmiernenie sprievodných symptómov. Okrem toho sa ponúkajú rôzne preventívne vyšetrenia, ktoré sa používajú na diagnostiku možných zmien tkanív v správnom čase. V dôsledku Bloomovho syndrómu je pravdepodobnosť, že pacienti trpia malígnym ochorením nádoru. Najmä mladí ľudia sú postihnutí a mali by sa pravidelne podrobovať vhodným testom.

Aj keď sa stav nedá vyliečiť, existujú spôsoby, ako zlepšiť celkový stav pacienta. Relaxačné techniky, psychoterapeutická podpora a zdravý životný štýl pomáhajú posilňovať organizmus a budovať odvahu.

Je to užitočné, aby bolo možné lepšie zvládať túto chorobu v každodennom živote a mať dostatočné zdroje, ak dôjde k následkom Bloomovho syndrómu. So zosilneným a stabilným imunitným systémom je pacient lepšie schopný mobilizovať potrebnú obranu a redukovať proces hojenia ďalších chorôb.

prevencia

Genetické poradenstvo a vyšetrenia môžu rodinám pomôcť zistiť, či existuje významné riziko genetického dedičného ochorenia. Okrem výučby sa uskutočňujú aj skúšky genómu. Výsledky môžu pomôcť rodinám lepšie plánovať svoju rodinu.

Na zníženie rizika spontánnych mutácií sa odporúča zdravý a aktívny životný štýl. Je potrebné vyhnúť sa fajčeniu a nezdravej strave, pretože zvyšujú pravdepodobnosť mutácie. Neskoré tehotenstva majú vždy zvýšené riziko genetického ochorenia u dieťaťa.

domáce ošetrovanie

Zriedkavo sa vyskytujúci vrodený telangiektatický syndróm je jedným zo syndrómov chromozómového zlomenia. Z tohto dôvodu az dôvodu vážneho poškodenia je ošetrenie a následná starostlivosť ťažké. Zostáva dúfať, že génová terapia môže také poškodenie predvídať prenatálne v budúcnosti.

Možnosti následnej starostlivosti sa väčšinou týkajú individuálnych symptómov alebo následného poškodenia spôsobeného Bloomovým syndrómom. Skôr je dôležité prijať preventívne opatrenia, pretože u pacientov so Bloomovým syndrómom sa často vyvíja rakovina kvôli pridruženým génovým mutáciám. Okrem toho môžu byť kvôli vysokej náchylnosti na infekcie potrebné preventívne opatrenia vo forme antibiotickej profylaxie, ako aj následné vybudovanie črevnej flóry za účelom lepšej imunitnej aktivity.

Pri bežných problémoch, ako je napríklad refluxný syndróm, akútne infekcie stredného ucha alebo zápal pľúc, je možné niečo urobiť s následnou starostlivosťou. Vysoká citlivosť na svetlo, ktorá vedie k rôznemu poškodeniu pokožky, sa môže tiež liečiť dermatologicky pri následnej starostlivosti. Prevencia je však rovnako potrebná, pretože existuje zvýšená tendencia k rozvoju rakoviny kože. Ak sa to vykonáva, starostlivosť o rany v následnej starostlivosti je rovnako dôležitá ako pravidelné vyhľadávanie nových ložisiek rakoviny kože.

V porovnaní so živými vakcínami má Bloomov syndróm obmedzenú použiteľnosť. Preto je prevencia proti niektorým chorobám, ako je chrípka, dôležitejšia ako akákoľvek následná starostlivosť. Ak v dôsledku problémov so živými vakcínami vypukne ochorenie, ktorému sa dá predísť, je nevyhnutná následná starostlivosť. Závisí to od typu a závažnosti choroby.

Môžete to urobiť sami

Príčinu Bloomovho syndrómu zatiaľ nemožno liečiť. Terapia sa zameriava na zmiernenie príznakov a nepohodlia. Pacienti s týmto ochorením však môžu prijať určité opatrenia na podporu lekárskeho ošetrenia a na pozitívne ovplyvnenie procesu hojenia.

V prvom rade je potrebné konzultovať odborníka s Bloomovým syndrómom. Keďže sa choroba môže prejavovať rôznymi spôsobmi a často sa tiež vyvíjať veľmi odlišne, je potrebná odborná pomoc. Zvyčajne sa vyžaduje niekoľko vyšetrení, a preto by mal pacient prijať primerané opatrenia na dlhodobý pobyt na klinike.

Po určení liečby by to mal pacient vziať ľahko. Na posilnenie imunitného systému je užitočné mierne cvičenie. Zdravá strava znižuje riziko sekundárnych chorôb a zlepšuje pohodu.

Pacienti mladší ako 20 rokov by mali byť pravidelne vyšetrovaní. Pretože existuje zvýšené riziko leukémie alebo rakoviny hrubého čreva, mala by sa venovať pozornosť všetkým zjavným symptómom v týchto oblastiach. Napríklad, ak existuje nešpecifická citlivosť na tlak v gastrointestinálnom trakte, musí sa to objasniť. Dôležitá je aj psychologická podpora pacienta a jeho príbuzných.

Vážna choroba je pre postihnutých obrovskou záťažou a musí sa s ňou zaobchádzať. Spoločné diskusie zlepšujú duševný stav pacienta a často majú tiež pozitívny vplyv na priebeh choroby.