Rosai-Dorfmanov syndróm

Rosai-Dorfmanov syndróm, tiež užitočné ako Sínusová histiocytóza je forma proliferácie aktivovaných tkanivových makrofágov (histiocytov) v sine lymfatických uzlín v oblasti krku, ktorá sa v Európe vyskytuje veľmi zriedka. Aktivované histiocyty obklopujú ďalšie imunitné bunky bez fagocytovania. Príčiny väčšinou samoregulačnej choroby, ktorá postihuje najmä mladých ľudí vo veku od 15 do 20 rokov, neboli dostatočne objasnené.

Čo je Rosai-Dorfmanov syndróm?

Rosai-Dorfmanov syndróm (RDS) alebo Rosai Dorfmanova choroba je charakterizovaný spočiatkom nekontrolovaným zvýšením aktivovaných histiocytov v sínuse lymfatických uzlín, predovšetkým v oblasti hlavy a krku. V sínuse postihnutých lymfatických uzlín sú histiocyty čoraz viac zachytávané zdravé erytrocyty a lymfocyty bez toho, aby boli fagocytované.

Obalené imunitné bunky a erytrocyty zostávajú neporušené a funkčné. Tento proces sa tiež nazýva emperipolesis. V rovnakom čase ako emperipolesis dochádza k silnému nárastu plazmatických buniek produkujúcich protilátku a neutrofilov, ktoré sú súčasťou prirodzeného imunitného systému, v sínuse.

Imunofyziologické procesy v sine postihnutých lymfatických uzlín vedú k ich masívnemu opuchu. Názov choroby ako Rosai-Dorfmanov syndróm siaha až k dvom americkým patológom Juanu Rosai a Ronaldovi F. Dorfmanovi, ktorí ochorenie prvýkrát opísali koncom 60. rokov a odlíšili ho od iných chorôb.

príčiny

Príčiny Rosai-Dorfmanovho syndrómu sú stále do značnej miery nejasné. Nie je tiež jasné, prečo neexistujú štatisticky významné rozdiely medzi mužskou a ženskou populáciou v distribúcii frekvencií a prečo ľudia s čiernou kožou sú oveľa pravdepodobnejšie postihnutí Rosai-Dorfmanovým syndrómom.

Hromadná akumulácia, ktorá by poskytla náznaky zodpovedajúcej genetickej dispozície, ešte nebola pozorovaná. Niektorí vedci majú podozrenie na súvislosť s imunologicky relevantnými vírusovými infekciami, ako sú EBV alebo HIV, bez akýchkoľvek takýchto spojení by sa doteraz dokázalo.

Rovnako málo sa doteraz zistilo, že sa choroba vyskytuje hlavne v oblasti krku a hlavy, ale že postihuje aj kožu, meningy, horné dýchacie cesty, príušné žľazy, kostnú dreň a ženské prsné žľazy v približne 40 až 50 percentách prípadov. môcť. Zapojenie kostí, chrupavky a mäkkých tkanív mimo lymfatických uzlín (extranodálne) môže viesť k erózii v postihnutom tkanive.

Príznaky, choroby a príznaky

Rosai-Dorfmanov syndróm sa spočiatku hlási s nešpecifickými príznakmi, ako je zreteľne výrazný opuch lymfatických uzlín (lymfadenitída) a podobné príznaky. Okrem toho môže byť ochorenie sprevádzané horúčkou a u pacientov môže dôjsť k zníženiu telesnej hmotnosti.

Ak sú ovplyvnené horné dýchacie cesty, môže sa dostaviť dýchavičnosť a dýchacie zvuky (stridor). Boli tiež hlásené prípady, keď boli zasiahnuté očné viečka (obežná dráha) a viečka, ktoré spôsobili poklesnuté viečka (ptóza) a v ojedinelých prípadoch poruchy zraku.

Diagnóza a priebeh choroby

Zmysluplná a spoľahlivá diagnóza prítomnosti Rosai-Dorfmanovho syndrómu je založená hlavne na rôznych laboratórnych hodnotách. Miera sedimentácie sa zvyšuje a patologicky sa zvyšuje koncentrácia určitých monoklonálnych protilátok proteínov gama v sére.

Hlavnou stopou však je emperipolesis, dôkaz, že histiocyty v postihnutých lymfatických uzlinách obklopujú ďalšie imunitné bunky bez ich fagocytovania. Priebeh choroby je obvykle benígny a obmedzujúci. To znamená, že napriek určitému poškodeniu tkaniva a jeho recidíve môže dôjsť k spontánnej regresii a hojeniu. Miera úmrtnosti, ktorá sa uvádza okolo 7%, je však pomerne vysoká.

komplikácie

Príznaky Rosai-Dorfmanovho syndrómu bohužiaľ nie sú nijako zvlášť charakteristické, takže v mnohých prípadoch je choroba diagnostikovaná neskoro. Z tohto dôvodu zvyčajne nie je možné včasné ošetrenie. Postihnuté osoby trpia predovšetkým vysokou horúčkou a silne opuchnutými lymfatickými uzlinami. Existuje všeobecný pocit slabosti a ťažkej únavy a únavy.

Môže dôjsť aj k chudnutiu, ktoré nemožno pripísať osobitným okolnostiam. Kvalita života pacienta je významne znížená v dôsledku Rosai-Dorfmanovho syndrómu. Dýchacie cesty sú tiež oslabené, čo môže viesť k ťažkým dýchacím ťažkostiam. V ďalšom priebehu sa tiež vyskytujú poruchy zraku a v najhoršom prípade môžu postihnuté osoby úplne oslepnúť.

Priama a kauzálna liečba Rosai-Dorfmanovho syndrómu bohužiaľ nie je možná. Pri liečbe príznakov neexistujú žiadne zvláštne komplikácie. V každom prípade však nie je možné obmedziť všetky príznaky. Zvyčajne sa však používajú lieky a rôzne terapie. Nie je možné predpovedať, či bude predpokladaná dĺžka života pacienta obmedzená.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Rosai-Dorfmanov syndróm postihuje iba dospievajúcich vo veku od 15 do 20 rokov. Vedie to k sínusovej histiocytóze, ako aj k masívnemu opuchu postihnutých lymfatických uzlín. Ak sa u adolescenta náhle vyskytnú masívne opuchnuté lymfatické uzliny, nevysvetlená strata hmotnosti, horúčka alebo dýchacie zvuky, je potrebné vyhľadať lekára. Rosai-Dorfmanov syndróm môže navyše viesť k rastu tkanív v oblasti krku a hlavy.

V prípade Rosai-Dorfmanovho syndrómu sa však nachádzajú aj následky na koži, horných dýchacích cestách, meningách, kostnej dreni alebo príušných žľazách. Môže byť postihnutá aj ženská mliečna žľaza. Ak sú postihnuté kosti a chrupavky, ako aj mäkké tkanivá mimo lymfatických uzlín, môže dôjsť k poškodeniu tkaniva.

Odporúča sa návšteva lekára, ak sú vyššie uvedené príznaky splnené, pretože asi sedem percent postihnutých zomrie na Rosai-Dorfmanov syndróm. V iných prípadoch môžu príznaky spontánne vymiznúť. Na druhej strane pri Rosai-Dorfmanovom syndróme sa môžu vyskytnúť recidívy a zvýšené riziko slepoty alebo trvalého poškodenia tkanív.

Liečba a terapia

Pretože príčiny Rosai-Dorfmanovho syndrómu nie sú známe, je ťažké konkrétne bojovať proti tejto príčine. Liečba nie je potrebná v mnohých prípadoch, keď dochádza k spontánnemu uzdraveniu v dôsledku samoobmedzujúceho priebehu ochorenia. V ostatných prípadoch je možné zvážiť použitie cytostatík.

Väčšina z nich sú kortikosteroidy, ktoré sa podávajú na zastavenie progresie ochorenia. Tento typ terapie je indikovaný najmä v približne 40 percentách prípadov, v ktorých dochádza k extranodálnemu zamoreniu, to znamená k zamoreniu tkaniva mimo lymfatických uzlín.

Ak podávaný kortizón nevedie k očakávanému liečebnému úspechu a ťažko opuchnuté lymfatické uzliny spôsobujú problémy, napríklad preto, že sťažujú dýchanie alebo majú iné vážne účinky v dôsledku obsadenia vesmíru, môže byť v jednotlivých prípadoch indikovaná starostlivo zostavená kombinovaná chemoterapia alebo ožarovanie.

Ak bola diagnostikovaná izolovaná infekcia kostí, chrupaviek alebo iných tkanív, hroziaci progresia choroby môže byť za určitých okolností zastavená operatívnym zákrokom. Choré tkanivo sa odstráni chirurgicky alebo minimálne invazívnymi metódami. Zvyčajne sa tiež odstránia postihnuté lymfatické uzliny, aby sa zabránilo opakovaniu. Ďalej sú uvedené všeobecné opatrenia na posilnenie imunity a budovanie metabolizmu.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

Rosai-Dorfmanov syndróm nie je v Európe iba zriedkavý, prejavuje sa na začiatku aj prostredníctvom nešpecifických príznakov, ako sú lymfadenopatie a horúčka, ako aj abnormálnymi laboratórnymi hodnotami, ktoré naznačujú zápal. Je preto pravdepodobné, že príznaky nie sú a priori spojené s prítomnosťou Rosai-Dorfmanovho syndrómu.

Pretože neexistuje ani jasná príčina ochorenia a dá sa len špekulovať, neexistujú žiadne priame preventívne opatrenia, ktoré by bolo možné odporučiť, aby sa zabránilo Rosai-Dorfmanovmu syndrómu. Ak je pravda, že za začiatok choroby sú zodpovedné vírusové infekcie, všetky opatrenia a správanie zamerané na zvýšenie imunity sa môžu považovať za preventívne.

domáce ošetrovanie

V prípade Rosai-Dorfmanovho syndrómu je dôležité, aby postihnuté osoby absolvovali následné vyšetrenia, pretože inak môže dôjsť k oslepnutiu alebo smrti. Dotknuté osoby môžu urobiť veľa pre to, aby zabezpečili, že ich kvalita života nebude spätne ovplyvnená chorobou. Chudnutie spôsobené ochorením by sa malo eliminovať vyváženou stravou.

Spôsob života by sa mal výrazne zmeniť. Najmä preto, že sú to väčšinou mladí ľudia.Zdržanie sa alkoholu a nictation je veľmi dôležité pri chorobe. Dotknuté osoby by mali tiež športovať, aby posilnili svoj imunitný systém. O sociálne prostredie by sa malo veľmi dobre postarať. Činnosti, ktoré si pacienti užívali pred chorobou, by sa mali vykonávať so sociálnym kontaktom. Tým sa výrazne zlepšuje kvalita života.

Ak postihnuté osoby nedokážu túto chorobu liečiť, je vhodné podstúpiť stálu psychologickú pomoc. Psychológ môže ľuďom pomôcť dostať ich život späť na správnu cestu. Odporúča sa tiež účasť na svojpomocnej skupine. Dotknuté osoby si tam môžu vymieňať nápady s tými, ktorí sú tiež chorí, a porovnávať ich životný štýl. Môže to tiež pomôcť žiť s touto chorobou.

Môžete to urobiť sami

Pretože nie sú známe žiadne spúšťacie príčiny tohto ochorenia, lekár môže liečiť iba jednotlivé príznaky. U väčšiny adolescentných pacientov to môže byť útechou, že sa toto ochorenie často lieči spontánne. Dovtedy by však mali vyhľadávať pravidelné lekárske ošetrenie, pretože Rosai-Dorfmanov syndróm pre nich môže mať vážne následky a môže viesť k oslepnutiu alebo dokonca k smrti.

Bez ohľadu na lekárske opatrenia môžu samotní pacienti výrazne prispieť k ich uzdraveniu alebo aspoň k udržaniu ich kvality života. Na jednej strane by sa pacienti mali snažiť kompenzovať všetky straty hmotnosti, ktoré sa mohli vyskytnúť. Pretože pacienti sú zvyčajne mladší ako dvadsať rokov, ešte nie sú úplne dospelí a majú vyššiu kalorickú potrebu ako dospelí. To by malo byť pokryté čo najzdravšími čerstvými potravinami, ktoré obsahujú dostatok uhľohydrátov, zdravých tukov a veľa vitamínov. V ponuke by preto mal byť celozrnný chlieb, zemiaky, zelenina, ovocie, orechy a semená, ako aj oleje obsahujúce omega-3, napríklad ľanový olej.

V boji proti Rosai-Dorfmanovmu syndrómu je užitočné všetko, čo posilňuje imunitný systém okrem vedomej stravy. Alkohol a nikotín sú tabu a pacient by sa mal zdržať nadmerného životného štýlu, ako je to u mladých ľudí bežné. Namiesto toho odporúčame mať dostatok spánku a dostatok pohybu na čerstvom vzduchu.