Refsum syndróm

Pod Refsum syndróm lekár chápe dedičné a epizodické metabolické poruchy. Symptómy ovplyvňujú vnútorné orgány, centrálny nervový systém, periférny nervový systém a kostru, ako aj pokožku. Ochorenie sa z veľkej časti zastaví stravou s nízkym obsahom kyseliny fytánovej a plazmaferézou.

Čo je syndróm Refsum?

Refsum syndróm alebo tiež Refsum-Kahlkeova choroba je tzv. heredoataxia. Vzhľad sa tiež nazýva Refsum-Thiébautova choroba, as Heredopathia atactica polyneuritiformis alebo Refsumova choroba známe. Heredoataxie sú genetické choroby centrálneho nervového systému. Hlavným príznakom týchto chorôb je ataxia, to znamená poruchy pohybového aparátu.

Refsumov syndróm je spôsobený poruchou metabolizmu peroxizómov. Peroxizómy sa v tele používajú na rozklad metabolitov. Tento rozklad je narušený pri Refsumovej chorobe. Kyselina fytánová sa preto hromadí a má najmä ataktické následky. Nórsky sigvaldský refsum po prvýkrát zdokumentoval túto chorobu v 20. storočí a dal jej meno. Refsumov syndróm sa často označuje ako dedičná a motoricky senzitívna neuropatia.

príčiny

Biochemická príčina ochorenia Refsum je hromadenie kyseliny fytánovej. Ide o nasýtenú mastnú kyselinu s rozvetveným reťazcom, ktorú ľudia požívajú s jedlom. Peroxizomálna a-oxidácia sa používa na štiepenie tejto mastnej kyseliny. Tento proces je regulovaný enzýmom fytanoyl-CoA-hydroxyláza. Defekt tohto metabolického enzýmu sa prejavuje ako Refsumov syndróm. Defekty transportného proteínu peroxín-7 však môžu byť tiež príčinou Refsumovej choroby.

Proteín peroxín-7 je zodpovedný za transport fytanol-CoA-hydroxylázy, ktorá umožňuje degradáciu kyseliny fytánovej. Refsumova choroba je také geneticky heterogénne ochorenie. Porucha chromozómu desať zvyčajne súvisí s poruchou transportného proteínu alebo metabolického enzýmu. Ochorenie sa prenáša autozomálne recesívne. To znamená, že obidva homológne chromozómy musia niesť vadu, aby došlo k jej vypuknutiu.

Príznaky, choroby a príznaky

Pocit zraku, ako aj centrálny nervový systém, kostrový systém a orgánový systém môžu spôsobiť ochorenie Refsum. Nočná slepota je najbežnejším skorým príznakom. Väčšina pacientov trpí progresívnou pigmentovou sietnicou. To znamená, že ich sietnicové bunky degenerujú. Táto degenerácia je spojená s deficitmi zorného poľa a neskôr niekedy so slepotou.

Môžu sa vyskytnúť aj nekontrolované pohyby očí a náhle zakalenie šošovky. Koža pacienta často trpí poruchami kornatenia. Niektorí pacienti tiež strácajú čuch, trpia nestabilnou chôdzou alebo strácajú pocit vlastnej priestorovej polohy. Uvedené symptómy sprevádzajú niekedy aj úmysly a straty sluchu.

Podobne typické príznaky metabolickej poruchy sú poruchy reflexov šľachy alebo poškodenie periférneho nervového systému. Kostrový systém je niekedy ovplyvnený deformáciami, ako je deformácia špičky alebo abnormálne výrazné oblúky chodidla. Môžu sa tiež vyskytnúť srdcové arytmie alebo poruchy močového mechúra.

Diagnóza a priebeh choroby

Lekár stanoví diagnózu Refsumovho syndrómu zistením kyseliny fytánovej v moči a plazme. Ochorenie progreduje relapsujúcim spôsobom. Po recidíve môže nasledovať fáza relatívnej bez symptómov. Symptómy spravidla nezmiznú úplne. Predstaviteľné sú iba čiastočné odpustenia. K akútnemu zhoršeniu ochorenia dochádza napríklad v súvislosti s metabolickým stresom. Dokonca aj pri infekciách môže dôjsť v období zníženého príjmu kalórií alebo počas tehotenstva k výraznému zhoršeniu stavu.

komplikácie

Počas Refsumovej choroby sa vyskytujú rôzne komplikácie a dlhodobé účinky. Degenerácia buniek sietnice je spojená s deficitmi zorného poľa, poruchami zraku a neskôr často aj s úplnou slepotou. V oblasti kože sa môžu vyskytnúť poruchy kornatenia. Niektorí pacienti trpia nestabilnými poruchami chôdze a koordinácie - ktoré môžu spôsobiť nehody a pády.

Okrem toho to môže viesť k strate čuchu a straty sluchu. Ako postupuje, metabolická porucha spôsobuje poškodenie periférneho nervového systému a zlyhanie šľachových reflexov. V závažných prípadoch dochádza k deformácii kostrového systému. Postihnutá osoba potom trpí neobvykle výraznými oblúkmi chodidla alebo deformáciou prsta na nohe.

Typickými komplikáciami sú tiež srdcové arytmie a poruchy močového mechúra. Terapia Refsumovho syndrómu nesie riziko vedľajších účinkov a interakcií spôsobených podávaným liekom. Ak sa má pacient liečiť premývaním krvi, môže to byť sprevádzané infekciami, poškodením krvných ciev a srdcovými chorobami. Nemožno vylúčiť ani poškodenie obličiek.

Ak sa metabolická porucha lieči chirurgicky, čo je obzvlášť potrebné v prípade malformácií, môže to viesť k zápalom, krvácaniu, sekundárnemu krvácaniu a poškodeniu nervov. Po operácii sa môžu vyvinúť poruchy hojenia rán alebo jazvy.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Syndróm Refsum by mal vždy liečiť lekár. Toto ochorenie sa samolieči a vo väčšine prípadov sa celkový stav dotknutej osoby zhorší, ak sa liečba nezačne. Prostriedky na svojpomoc sú tiež relatívne obmedzené.

Ak má postihnutá osoba rôzne defekty zorného poľa, malo by sa poradiť so syndrómom Refsum. V najhoršom prípade to môže viesť k oslepnutiu. Strata sluchu môže tiež naznačovať syndróm a lekár by ju mal vyšetriť, ak k nemu dôjde po dlhú dobu a sám nezmizne. Keďže syndróm Refsum je tiež spojený so srdcovými problémami, postihnutá osoba by sa mala pravidelne kontrolovať.

Diagnózu a liečbu Refsumovho syndrómu môže vykonať praktický lekár alebo oftalmológ. Zvyčajne neexistujú žiadne osobitné komplikácie.

Liečba a terapia

V akútnej fáze je Refsum syndróm zvyčajne liečený plazmaferézou. Stroj podobný dialyzačnému zariadeniu filtruje patologické látky z krvi a potom vracia pacientovi vlastnú krv. Ak v súčasnosti nedochádza k relapsu, používa sa diéta s nízkym obsahom fytánovej kyseliny na oddialenie recidívy. Vo väčšine prípadov táto strava do značnej miery zastaví chorobu. Ľudia prijímajú denne v priemere 100 miligramov kyseliny fytánovej.

V rámci diéty spotrebujú pacienti s Refsumovým syndrómom iba asi desať miligramov kyseliny fytánovej denne. Mliečne výrobky a mäso z prežúvavcov sa zvyčajne vypúšťajú úplne, pretože obsahujú najviac kyseliny fytánovej. Na blokovanie mobilizácie z tukového tkaniva je dôležitý vyvážený príjem kalórií. Špeciálna strava pacienta sa často kombinuje s podávaním vitamínov A, C a E. Tieto opatrenia zvyčajne umožňujú hojenie kožných zmien a neuropatie čiastočne alebo úplne ustupujú.

Zmeny v pocite zraku a čuchu sa diétou nemôžu znížiť. Na druhej strane často diétnymi opatreniami nepostupujú ďalej. Lekár pravidelne kontroluje koncentráciu kyseliny fytánovej v krvi. Ak nie je možné uvedenými koncentráciami znížiť koncentráciu, môže byť plazmaferéza niekedy indikovaná aj v akútnych fázach.

Refsumov syndróm nie je zatiaľ liečiteľný, pretože nie sú k dispozícii žiadne kauzálne terapie, iba symptomatické terapie. V závislosti od príznakov môže lekár vykonať ďalšie terapeutické opatrenia. V prípade kožných zmien môžu dermatologické výrobky zmierniť príznaky.

prevencia

Ochoreniu refsumu sa zatiaľ nedá zabrániť. Genetický defekt má človek, alebo ho nemá. Nie každý defekt však musí viesť k prepuknutiu choroby. Pri Refsumovej chorobe je možné predísť aspoň závažným relapsom. Napríklad nositelia defektu by sa mali vyhnúť metabolickému stresu.

domáce ošetrovanie

Osoby postihnuté syndrómom Refsum majú obvykle veľmi málo a iba veľmi obmedzené priame následné opatrenia, takže v ideálnom prípade by sa malo s lekárom konzultovať v počiatočnom štádiu a liečba by sa mala začať s týmto ochorením. Pretože ide o genetické ochorenie, nemôže dôjsť k žiadnemu nezávislému uzdraveniu.

Ak chcete mať opäť deti, mali by sa vykonať aj genetické testy a poradenstvo, aby sa zabránilo opätovnému výskytu syndrómu Refsum u potomkov. Refsumov syndróm sa zvyčajne lieči fyzioterapiou alebo fyzioterapiou. Dotknuté osoby môžu tiež opakovať mnohé cvičenia doma a tým urýchliť proces hojenia.

Väčšina ľudí postihnutých Refsovým syndrómom závisí od užívania liekov. Je potrebné dodržiavať všetky pokyny lekára. Musí sa tiež dodržiavať predpísané dávkovanie a pravidelný príjem. V mnohých prípadoch je v dôsledku choroby významne znížená dĺžka života postihnutej osoby.

Môžete to urobiť sami

V prípade Refsumovho syndrómu sa musí predovšetkým dodržiavať stabilná strava s nízkym obsahom kyseliny fytovej. Postihnutí ľudia by nemali konzumovať viac ako 10 miligramov kyseliny fytánovej denne. To sa dá dosiahnuť dodržiavaním diéty s nízkym obsahom hovädzieho mäsa a mliečnych výrobkov a namiesto toho obsahuje potraviny bohaté na vitamíny a vlákninu. Zároveň je potrebné dbať na zabezpečenie dostatočného príjmu kalórií. Tým sa zabráni nekontrolovanej mobilizácii kyseliny fytánovej v tukových bunkách.

Okrem toho sa uplatňujú všeobecné opatrenia, ako je dostatočný výkon a zabránenie stresu. Postihnutí ľudia musia venovať pozornosť výstražným signálom. Ak sa neobvyklé príznaky objavia napriek strave, odporúča sa navštíviť lekára. Pretože Refsum syndróm je metabolické ochorenie, najlepším spôsobom liečby tohto ochorenia je kontrolovaná strava. Lieky sa však musia vždy brať. Lekár by mal byť informovaný o akýchkoľvek vedľajších účinkoch predpísaných liekov.

Po plazmaferéze sa použije odpočinok a odpočinok na lôžku. Výmena krvnej plazmy je pre telo obrovskou záťažou, a preto si vyžaduje dobrú následnú starostlivosť. Pacienti s miernymi ťažkosťami môžu v prípade potreby použiť aj homeopatické lieky.