Mutácia protrombínu (mutácia faktora II)

ako Mutácia protrombínu - tiež ako Mutácia faktora II známe - volá sa zmena DNA. Postihnutá osoba má poruchu krvácania, čo znamená, že krv koaguluje oveľa rýchlejšie. Pre pacientov to znamená, že sú oveľa citlivejší na trombózu (krvné zrazeniny) ako ľudia s normálnym zrážaním krvi. Protrombínová mutácia je klasifikovaná ako genetický defekt.

Čo je mutácia protrombínu?

Bude a Mutácia protrombínu zistené, že existujú zmeny v genóme, ktoré ovplyvňujú koagulačný faktor krvi. Protrombín je jedným z proteínov a je dôležitým faktorom pri zrážaní krvi. To zaisťuje, že prirodzené zrážanie krvi začína krvácajúcimi ranami a chráni tak ľudí pred krvácaním do smrti.

Ak dôjde k mutácii protrombínu, v krvi pacienta sa nachádza viac protrombínu. Počas krvácania sa protrombín mení na trombín, ktorý naopak premieňa fibrinogén (ďalšia časť krvi) na fibrín. Fibrín je nerozpustná časť krvi, ktorá viaže krvné doštičky (trombocyty) k sebe a spevňuje a zväčšuje krvné zrazeniny.

Faktor II - skratka pre mutáciu faktora II - je len jedným z mnohých faktorov zrážania v ľudskej DNA. Existuje celkom 13 rôznych koagulačných faktorov [od I (veľmi silná koagulácia) do XIII (bez koagulácie)], pričom mutácia protrombínu je jedným z takzvaných „zahusťovačov krvi“.

príčiny

Príčina Mutácia protrombínu je genetická vada. V tomto prípade má protrombínový gén tzv. Bodovú mutáciu, ktorá je umiestnená v polohe 20210. Gén sa skladá z niekoľkých tisíc bodov, z ktorých je presne jeden bod geneticky modifikovaný.

Protrombínová mutácia je dedičná, ale môže sa vyskytnúť aj náhodne v dôsledku genetického poškodenia. Ľudia s protrombínovou mutáciou majú veľmi vysoký koagulačný faktor, ktorý uprednostňuje rozvoj trombóz a embólie. Protrombínová mutácia sa považuje za vážny genetický defekt, pretože je často príčinou srdcových záchvatov, apoplexie (mŕtvice) a pľúcnych embólií.

Typické príznaky a príznaky

• Krv koaguluje rýchlejšie
• Krvné zrazeniny v črevách alebo žilách
• embólia
• Bolesť paží
• bolesť brucha

Diagnóza a priebeh

Diagnóza Mutácia protrombínu sa vykonáva pomocou genetického testu. Tomuto často predchádza tzv. Rýchly test (rýchly test na zrážanie krvi), ktorý sa môže vykonať v akejkoľvek praktickej lekárskej praxi. Ak dôjde k významne zvýšenej zrážanlivosti krvi, potom zvyčajne začal genetický test.

Medzi ďalšie dôležité náznaky, ktoré naznačujú protrombínovú mutáciu, patria: Krvné zrazeniny, ktoré sa vyskytujú u dospievajúcich a trombóz, ktoré sa vyskytujú v nezvyčajných častiach tela, napríklad v žilách gastrointestinálneho traktu, oka alebo mozgu. Ak existuje familiárna zložka alebo ak sa trombózy alebo embólie vyskytujú veľmi často, mal by sa tu vykonať aj genetický test na protrombínovú mutáciu.

Ak dôjde k mutácii protrombínu, priebeh závisí od liečby defektu. Samotný genetický defekt sa nedá liečiť, ale zrážanie krvi môže byť ovplyvnené liekmi na riedenie krvi - takzvanými antikoagulanciami. Je dôležité, aby sa s postihnutými - najmä so ženami - zaobchádzalo čo najskôr.

Fajčenie, antikoncepčné pilulky a nadváha podporujú trombózu, takže riziko sa mnohokrát zvyšuje, najmä pre tieto skupiny. Pretože tento genetický defekt je jednou z príčin infarktu a mozgovej mŕtvice, je dôležité, aby sa protrombínová mutácia diagnostikovala a liečila čo najskôr.

komplikácie

Z dôvodu protrombínovej mutácie postihnuté osoby trpia zhoršenou zrážanlivosťou krvi. Funguje to rýchlejšie ako u zdravých ľudí, takže sa môžu vyskytnúť zrazeniny, ktoré môžu vzniknúť v žilách alebo v črevách. Okrem toho mutácia protrombínu môže viesť k bolesti v ramenách alebo žalúdku dotknutej osoby.

V prípade trvalej bolesti často dochádza k depresii alebo inému psychickému rozruchu, ktoré významne znižuje kvalitu života postihnutých. Môžu sa tiež vyskytnúť očné ťažkosti. Riziko trombózy sa ďalej významne zvyšuje mutáciou protrombínu, takže je potrebné eliminovať ďalšie rizikové faktory. Liečba protrombínovej mutácie sa zvyčajne uskutočňuje pomocou liekov. Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie a príznaky sú pomerne dobre obmedzené.

Postihnutá osoba je však závislá od celoživotnej terapie, pretože kauzálna liečba tohto ochorenia zvyčajne nie je možná. Okrem toho je pacient závislý od pravidelných vyšetrení. Včasná a úspešná liečba neovplyvňuje očakávanú dĺžku života. Zdravý životný štýl môže tiež obmedziť príznaky mutácie protrombínu.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

V prípade mutácie protrombínu je vždy potrebná návšteva lekára. Toto ochorenie sa spravidla nelieči a príznaky sa nezlepšia, ak sa nezačne žiadna liečba. Postihnutá osoba je vždy závislá od liečby mutácie protrombínu, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a symptómom.

Ak je zrážanie krvi dotknutej osoby vážne narušené protrombínovou mutáciou, treba sa poradiť s lekárom. To môže viesť k veľmi rýchlemu zrážaniu, pričom zrazeniny sa objavujú aj v žilách alebo dokonca v črevách. Dotknutá osoba tiež často trpí anémiou, ktorá môže viesť k závratom alebo nevoľnosti. Ak sa tieto príznaky objavia, je potrebné sa okamžite poradiť s lekárom. Podobne sa musí konzultovať s lekárom, ak pacient trpí silnou bolesťou ramien alebo žalúdka, táto bolesť nastáva bez osobitného dôvodu a významne obmedzuje život pacienta.

Protrombínová mutácia môže byť diagnostikovaná praktickým lekárom. Liečba sa zvyčajne uskutočňuje pomocou liekov a môže zmierniť príznaky. Stredná dĺžka života postihnutej osoby môže byť obmedzená mutáciou protrombínu.

Liečba a terapia

Mutácia protrombínu nedá sa liečiť príčinne. Liek ešte nie je dostatočne pokročilý na úspešné liečenie genetických defektov. Z tohto dôvodu sa musia liečiť následky, t. J. Koagulácia sa musí umelo znižovať.

Najúčinnejším spôsobom liečby protrombínovej mutácie sú lieky, ktoré majú antikoagulačný účinok. Sú to napr. Heparín, kyselina acetylsalicylová (ASA, tiež známa ako aspirín) alebo takzvané kumaríny. Tieto lieky inhibujú i.a. premena protrombínu na trombín (heparín), znižuje tvorbu koagulačných faktorov v pečeni (kumaríny) a bráni zhlukovaniu krvných doštičiek za vzniku zrazeniny (ASA).

prevencia

Z Mutácia protrombínu Nemožno mu zabrániť v lekárskom zmysle, pretože ide o dedičné ochorenie alebo poškodenie genetického zloženia. Koagulačný faktor by sa mal vždy monitorovať, aby sa znížilo riziko trombózy alebo embólie.

Ďalej by sa mali užívať profylaktické antikoagulačné lieky. Na podpornú liečbu mutácie faktora II alebo ako profylaktické opatrenie sa treba vyhnúť nikotínu a antikoncepčnej tabletke, pretože značne zvyšujú riziko mutácie protrombínu.

domáce ošetrovanie

Protrombínová mutácia (mutácia faktora II) je zmena v genetickej informácii a vyžaduje celoživotnú terapiu, aby sa znížilo riziko trombózy a embólie. Pre toto ochorenie nie je možná kauzálna terapia. Odporúča sa lieková antikoagulanciá (antikoagulanciá) ako je heparín. To sa snaží vyhnúť možným problémom, ako sú infarkty myokardu, pľúcna embólia alebo mŕtvica.

Odporúča sa nosiť kompresívne pančuchy, najmä pri dlhom sedení, napríklad pri cestovaní vzduchom. Okrem toho zdravá strava v kombinácii s dostatočnou fyzickou aktivitou pomáha znižovať riziko. Iné prístupy by mali zahŕňať vzdanie sa návykových návykov, ako je fajčenie.

Po stanovení diagnózy protrombínovou mutáciou (mutácia faktora II) by sa malo lekárske vyšetrenie vykonávať pravidelne. V prípade podozrenia je potrebné sa bezodkladne poradiť s lekárom. Je dôležité porozprávať sa s gynekológom pre ženy, pretože perorálna antikoncepcia, napríklad tableta, môže zvýšiť riziko trombózy.

Ak je tehotenstvo žiaduce, malo by sa to vopred poradiť s lekárom, pretože na zníženie rizika potratov sú potrebné ďalšie kontroly. Prognóza mutácií protrombínu (mutácia faktora II) je relatívne pozitívna. Priemerná dĺžka života je podobná ako u zdravého človeka, pokiaľ sa vezmú do úvahy vyššie uvedené body.

Môžete to urobiť sami

Svojpomoc s protrombínovou mutáciou je hlavne o zlepšení kvality života. Z tohto dôvodu je predovšetkým potrebné starostlivo užívať antikoagulanciá predpísané lekárom. Aby sa predišlo interakciám, nemôžu sa užiť žiadne ďalšie lieky bez predchádzajúcej konzultácie s lekárom vrátane zjavne neškodných homeopatických prípravkov.

Postihnuté osoby musia pravidelne vyšetriť koagulačný faktor svojim rodinným lekárom, aby mohli reagovať na akékoľvek zmeny a zabrániť život ohrozujúcim komplikáciám, ako je pľúcna embólia alebo mozgová príhoda. Pacientky by sa mali poradiť so svojím gynekológom, pokiaľ ide o ďalšie plánovanie antikoncepcie, pretože užívanie tabliet zvyšuje riziko trombózy, a preto sa už nesmú používať.

Zmena diéty na zdravú a vyváženú stravu v kombinácii s pravidelným cvičením podporuje akékoľvek potrebné chudnutie, zmierňuje kardiovaskulárny systém a zaisťuje väčší blahobyt. Ďalšie vylúčenie návykových látok, ako je nikotín, tiež znižuje riziko vzniku krvných zrazenín.

Ak máte závraty alebo sa cítite zle, musíte vždy myslieť na možnú anémiu a okamžite sa poradiť s lekárom. To isté platí pre silnú bolesť brucha, nôh alebo ramien, ak k tomu dôjde bez zjavného dôvodu. Pokiaľ ide o zrazeninu, je možné ju včas liečiť, aby sa predišlo možným komplikáciám.