Nedostatok proteínu C

Proteín C je súčasťou komplexného systému, ktorý reguluje zrážanie krvi. Je to proteín závislý od vitamínu K. V rámci hemostázy riadi proces zrážania krvi. V a Nedostatok proteínu C môže to byť narušené.

Čo je nedostatok proteínu C?

Nedostatok proteínu C má veľký vplyv na zrážanie krvi. Proteín C má za úlohu deaktivovať faktory zrážania krvi FV a FVIII. Ak to nie je deaktivované, vytvoria sa krvné zrazeniny. Proteín C má v organizme v podstate niekoľko funkcií. Má antikoagulačný účinok.

To znamená, že má inhibičný účinok na zrážanie krvi. Okrem toho dokonca rozpúšťa krvné zrazeniny, pretože má tiež profibrinolytický účinok. Nakoniec má tiež protizápalové účinky. Súčasne stabilizuje vnútornú cievnu stenu krvných ciev a inhibuje programovanú bunkovú smrť.Hlavnou úlohou proteínu C je zabrániť nekontrolovateľnému zrážaniu krvi v nepoškodených oblastiach v prípade zranenia.

V prípade zranenia sa proteín C premení na aktivovaný proteín C (aPC). To potom vytvára komplex s proteínom S. Proteín S je kofaktorom proteínu C. Tento komplex predstavuje skutočný antikoagulant. Nedostatok proteínu C preto vedie k zvýšenej tvorbe krvných zrazenín a trombóze.

príčiny

Deficit proteínu C môže byť vrodený aj získaný. Vážny nedostatok vrodeného proteínu C je veľmi zriedkavé ochorenie. Táto forma nedostatku proteínu C je genetická a postihuje jedného z 200 000 novorodencov. Symptómy sa niekedy prejavia až v mladej dospelosti. V niektorých prípadoch však môže byť plod už postihnutý, čo môže viesť k trombóze plodu a potratom.

Genetický defekt môže byť homozygotný alebo heterozygotný. V homozygotnej forme sú klinické príznaky závažnejšie. Získaný nedostatok proteínu C je spôsobený okrem iného zníženou produkciou proteínu pri ochoreniach pečene alebo jeho zvýšeným rozkladom v dôsledku bakteriálnej sepsy.

Získaný nedostatok proteínu C tiež vzniká liečbou kumarínom. Ošetrenie pumarínom sa používa na zníženie zrážanlivosti. Predávkovanie môže viesť k nekróze pokožky, ktorá následne spôsobuje nedostatok proteínu C. Pretože vitamín K je predpokladom tvorby proteínu C, nedostatok vitamínu K vedie tiež k zníženej produkcii proteínu C.

Príznaky, choroby a príznaky

Závažnosť symptómov nedostatku proteínu C závisí od koncentrácie proteínu C v krvi. Ak je jeho koncentrácia len mierne znížená, neexistujú žiadne príznaky. Pri výrazne znížených koncentráciách proteínu C sa vyskytujú mikrotrombózy, ktoré upchávajú najmenšie krvné cievy v koži a orgánoch. To vytvára drobné krvácanie v pokožke, ktoré sa nedá odtlačiť.

Sú známe ako petechiae. V ďalšom priebehu choroby petechiae prúdia do seba a tvoria veľkú súvislú oblasť. Tento proces je známy ako purpura fulminans. V priebehu purpura fulminans odumierajú oblasti pokožky postihnuté mikro-blokádami. Je to veľmi bolestivý proces, ktorý sa môže ukázať ako mimoriadne nepriaznivý.

V dôsledku mikrotrombi tkanivové bunky odumierajú popri koži v mnohých ďalších orgánoch. V najhoršom prípade to má za následok viacnásobné zlyhanie orgánov so smrteľným následkom. Deficit vrodeného proteínu C vedie u novorodencov k zvýšenej trombóze v žilách. Tieto deti sú tiež vystavené riziku atypickej trombózy v mozgu alebo v črevách.

Diagnóza a priebeh choroby

Ak existuje podozrenie na nedostatok proteínu C, krv sa vyšetrí na hladinu a aktivitu proteínu C ako súčasť krvného testu. Najprv sa stanoví aktivita proteínu. To by malo byť medzi 70 a 140 percentami. Deficit proteínu C je diagnostikovaný pri hladinách aktivity pod 70 percent.

Ak však má proteín aktivitu nižšiu ako 20 až 25 percent, liečba by sa mala začať okamžite, aby sa predišlo najzávažnejším symptómom alebo dokonca fatálnemu priebehu. Ďalej sa stanoví koncentrácia proteínu C. Toto vyšetrenie má zmysel iba vtedy, ak už bola stanovená znížená aktivita proteínu C.

Normálny rozsah koncentrácie proteínu C je približne dva až šesť miligramov na liter. Aby sa objasnilo, či existuje vrodená alebo získaná deficiencia, skúma sa stav pečene, množstvo a typ užívaných liekov a koncentrácia vitamínu K.

komplikácie

Z dôvodu nedostatku proteínu C trpia vo väčšine prípadov postihnuté zrážanie krvi. To má veľmi negatívny vplyv na kvalitu života a môže viesť k rôznym sťažnostiam a komplikáciám v každodennom živote dotknutej osoby. Spravidla sa malé krvácanie vyskytuje priamo na koži. Sú často bolestivé a nedajú sa jednoducho odtlačiť.

Vnútorné orgány môžu byť tiež ovplyvnené krvácaním v dôsledku nedostatku proteínu C, takže v najhoršom prípade zlyhanie orgánu pacienta. Trombózy môžu byť tiež znížené kvôli nedostatku. Deficit proteínu C sa spravidla dá diagnostikovať relatívne ľahko pomocou krvných testov, takže je tiež možné včasné liečenie tohto ochorenia.

Ak neexistuje liečba, nedostatok proteínu C môže viesť k ireverzibilnému poškodeniu vnútorných orgánov. Samotná liečba sa uskutočňuje pomocou liekov a môže zmierniť príznaky. Dotknuté osoby sú však väčšinou závislé na celoživotnej terapii, ak nie je možná kauzálna liečba. Spravidla nie je možné všeobecne predpovedať, či nedostatok proteínu C povedie k zníženiu strednej dĺžky života.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Deficit vrodenej bielkoviny C je diagnostikovaný ihneď po narodení dieťaťa. Či sú potrebné ďalšie návštevy u lekára, závisí od závažnosti nedostatku. V prípade miernych ťažkostí stačí podať dieťaťu potrebné proteíny intravenózne. Závažné choroby môžu viesť k trombóze a iným komplikáciám, ktoré si vyžadujú intenzívnu starostlivosť. Získaný nedostatok proteínu C sa prejavuje prostredníctvom príznakov, ako je únava a nevoľnosť u dieťaťa. Okrem toho môže viesť k poruchám krvného obehu a kožným zmenám.

Ak sa tieto príznaky vyskytnú, je potrebné sa poradiť s lekárom. Rodičia postihnutých detí by sa mali poradiť s detským lekárom. Skutočnú liečbu zvyčajne vykonáva špecialista na vnútorné ochorenia. Okrem toho môže byť pozvaný odborník na výživu. Keďže nedostatok proteínu C je závažné ochorenie, ktoré je veľkou záťažou pre rodičov aj deti, je dôležitá terapeutická podpora. Rodičia by sa mali počas liečby a po liečbe kontaktovať so zodpovedným lekárom a dôkladne s nimi konzultovať.

Terapia a liečba

V prípade akútneho nedostatku proteínu C sa musí proteín C podávať priamo infúziou, aby sa zabránilo mikrotrombózam s možným zlyhaním orgánov. Toto ošetrenie obnovuje mikrocirkuláciu v kapilároch. To normalizuje akútne život ohrozujúci stav.

Najmä u dojčiat s vrodeným deficitom proteínu C je táto liečebná metóda jediným spôsobom, ako zabrániť fatálnemu výsledku. Rýchle podávanie heparínu ako iného antikoagulantu prekrýva obdobie deficitu proteínu C. V prípade získaného nedostatku proteínu C sa musia liečiť spúšťacie choroby, ako je podkladová sepsa alebo ochorenie pečene. Okrem toho sa musia vysadiť lieky, ktoré inhibujú tvorbu proteínu C.

prevencia

Profylaxia proti nedostatku proteínu C nie je možná, pretože choroba je buď vrodená alebo je spôsobená veľmi vážnymi, nepredvídateľnými poruchami, ako je sepsa. Niektoré základné zdravotné stavy (napríklad ochorenie pečene) by sa však dalo zabrániť zdravým životným štýlom.

domáce ošetrovanie

Či už je vrodená ako genetická vada alebo získaná v dôsledku choroby, následná starostlivosť pokrýva celú dĺžku života pacienta. V rámci terapie sa používajú rôzne holistické aplikácie, aby postihnuté osoby mali čo najúplnejší život. To platí aj vtedy, ak je kauzálna terapia z rôznych dôvodov ťažko možná.

Najmä deti a starší pacienti sa cítia stresovaní príznakmi bolesti, preto je vhodné vyhľadať psychoterapeutickú pomoc ako postihnutá osoba alebo ako rodič. Svojpomocný portál na výmenu nápadov s rovnako zmýšľajúcimi ľuďmi ponúka dôležitú podporu a slúži na výmenu informácií. Narušená tvorba krvi môže viesť ku vzniku krvných zrazenín, ktoré si vyžadujú kontrolovanú liečbu.

Zodpovednosť za to si vyžaduje veľkú pozornosť zo strany opatrovateľov a rodičov detí s nedostatkom bielkovín C. Koniec koncov, nedostatky u pacienta sa musia rýchlo zistiť, aby bolo možné okamžite reagovať so správnym podaním liekov. To znamená, že opatrovatelia a rodičia sú pevne zapojení do následnej starostlivosti a učia sa, ako sa s týmto syndrómom podrobne vysporiadať.

Pravidelne by sa mali používať rôzne relaxačné techniky, ako je autogénny tréning alebo joga, aby postihnuté osoby a ich príbuzní mohli udržiavať rovnováhu medzi duševnou rovnováhou a vlastnou zdatnosťou. Vyvážená strava s nízkym obsahom tukov a nealkoholickými nápojmi podporuje vlastnú obranu pacienta.

Môžete to urobiť sami

Pacienti s deficitom proteínu C sa musia podrobiť celoživotnej liečbe, pretože ich choroba môže byť v najhoršom prípade fatálna. Je potrebné identifikovať a liečiť základný stav nedostatku proteínu C. Aj keď kauzálna terapia nie je možná, príznaky môžu byť zmiernené vhodnou liečbou.

Deficit proteínu C však môže byť veľmi stresujúci, najmä ak vedie k narušeniu tvorby krvi a niekedy nie je možné úplne zabrániť bolestivému krvácaniu. Tu sa ukázal ako užitočný kontakt s inými chorými ľuďmi. Neexistujú však žiadne svojpomocné skupiny pre pacientov s deficitom proteínu C, choroba je na to príliš zriedkavá. Svojpomocný portál pre zriedkavé choroby (www.orpha-selbsthilfe.de) vám tiež môže poskytnúť najnovšie informácie a kontakty tu.

Rodičia postihnutých detí si musia uvedomiť, že nesprávne zaobchádzanie s ich dieťaťom môže byť smrteľné. Musíte byť schopní rozpoznať nedostatky u svojho dieťaťa a okamžite im dať antikoagulancium. Táto zodpovednosť často zaťažuje rodičov. Mali by ste dostať primeranú odbornú prípravu a psychologickú podporu. Odporúčajú sa aj relaxačné terapie, ako je joga, autogénny tréning alebo Jacobsonova progresívna svalová relaxácia.