Hippel-Lindauov syndróm

Hippel-Lindauov syndróm je dedičné benígne nádorové ochorenie predovšetkým sietnice a mozočka. Je založená na malformácii krvných ciev. Ovplyvnené môžu byť aj iné orgány.

Čo je Hippel-Lindauov syndróm?

Hippel-Lindauov syndróm sa vo všeobecnosti prejavuje vyčerpaním, vysokým krvným tlakom a bolesťami hlavy. Okrem toho existujú neurologické príznaky, ako sú poruchy rovnováhy, poruchy koordinácie pohybu alebo známky intrakraniálneho tlaku.
© deagreez - stock.adobe.com

Hippel-Lindauov syndróm je veľmi zriedkavá nezhubná zmena hrudkového tkaniva hlavne v oblasti sietnice a mozgu. Ako nádory sa vyskytujú tzv. angiomy (krvné huby). Preto sa choroba často nazýva retinocerebelárna angiomatóza určený. Mozgový kmeň a miecha sú tiež často postihnuté.

Nádory sa vyvíjajú z predliskov spojivového tkaniva a pozostávajú z krvných ciev. Väčšinou sú benígne, ale môžu tiež škodlivo degenerovať. Nádory sa niekedy nachádzajú v pankrease, nadobličkách, epididýme alebo obličkách. Najmä nádory obličiek sa môžu vyvinúť na rakovinu častejšie. Táto choroba bola pomenovaná po nemeckom oftalmológovi Eugene von Hippel a švédskom patológovi Arvidovi Lindauovi. V roku 1904 von Hippel objavil angiomy v sietnici oka.

O 22 rokov neskôr, v roku 1926, Arvid Lindau opísal angiomy v mieche. Okrem názvu Hippel-Lindauov syndróm je choroba tiež pod Von-Hippel-Lindau-Czermakov syndróm, Hippel-Lindauova chorobaretinocerebelárna angiomatóza alebo Sietnicová angiomatóza známe. Je to neurokutánny syndróm, ktorý sa vyznačuje vaskulárnymi malformáciami v rôznych orgánoch. Neurokutánne syndrómy sú choroby, ktoré sa prejavujú v koži a centrálnom nervovom systéme.

príčiny

Hippel-Lindauov syndróm je genetický. Ochorenie sa zdedí ako autozomálne dominantná črta. Závažnosť syndrómu však tiež závisí od mnohých ďalších faktorov. Aj keď sa genetický defekt prenáša na ďalšiu generáciu, závažnosť ochorenia sa v rámci rodiny líši. K spontánnej mutácii dochádza v 50 percentách. Takže polovica chorých v rodine nemá dedičné problémy.

To však znamená, že za vývoj ochorenia môže byť zodpovedných niekoľko mutácií v géne HL na chromozóme 3. Tento gén má hlavný vplyv na vývoj krvných ciev a bunkový cyklus. Nie je to len mutácia v géne HL, ktorá vedie k dysregulácii krvných ciev. Teraz sa zistilo, že keď vypukne choroba, existuje celý rad mutácií, ktoré sú distribuované v celom géne.

Príznaky, choroby a príznaky

Hippel-Lindauov syndróm sa vo všeobecnosti prejavuje vyčerpaním, vysokým krvným tlakom a bolesťami hlavy. Okrem toho existujú neurologické príznaky, ako sú poruchy rovnováhy, poruchy koordinácie pohybu alebo známky intrakraniálneho tlaku. Poruchy zraku (poruchy zraku) sú často počiatočné príznaky. Príznaky však do veľkej miery závisia od veľkosti a umiestnenia nádorov.

Angiomy sa zvyčajne nachádzajú v sietnici, v častiach centrálneho nervového systému, v mieche alebo v mozgovom kmeni. Mozog je zriedkavo postihnutý. Vyšetrenia často odhalia malformácie aj v iných orgánoch. Cysty sa vyskytujú najmä v pankrease, pečeni alebo obličkách. V pečeni sú prítomné aj benígne arteriovenózne vaskulárne malformácie. Keď majú nadobličky angiomy, vyvíja sa feochromocytóm.

Existujú formy Hippel-Lindauovho syndrómu s feochromocytómom aj bez neho. Feochromocytóm je benígny nádor nadobličiek, ktorý produkuje zvýšené množstvo hormónov adrenalínu a noradrenalínu. Zvýši sa srdcový rytmus a krvný tlak. Krvný tlak stúpa v intervaloch a obzvlášť stresovo reaguje v stresových situáciách.

Diagnóza a priebeh choroby

Detekcia viacerých hemangiómov v sietnici oka je jasným dôkazom Hippel-Lindauovho syndrómu. Rodinná anamnéza poskytuje informácie o všetkých akumuláciách v rodine alebo príbuzných. Zobrazovacie postupy môžu odhaliť možné nádory v obličkách, nadobličkách, pankrease alebo pečeni.

komplikácie

Hippel-Lindauov syndróm môže ovplyvniť rôzne orgány. Vo väčšine prípadov však dotknutá osoba trpí všeobecným pocitom choroby. To vedie k silným bolestiam hlavy a postihnutá osoba vyzerá vyčerpane. Ďalej sa vyskytuje vysoký krvný tlak, ktorý v najhoršom prípade môže viesť k infarktu. Pacient sa tiež sťažuje na zhoršené videnie a obmedzenú pohyblivosť.

Koordináciu pacienta môže narušiť aj Hippel-Lindauov syndróm. V mnohých prípadoch má Hippel-Lindauov syndróm tiež negatívny vplyv na správanie pacienta, takže nie je neobvyklé, že sa stanú adeptmi. Tepová frekvencia sa zvyšuje aj v jednoduchých a ľahkých situáciách, takže stresové situácie môžu viesť k poteniu alebo záchvatom paniky pre dotknutú osobu. Bez liečby Hippel-Lindauovho syndrómu sa zvyčajne znižuje dĺžka života.

Syndróm sa nedá liečiť v každom prípade. To platí najmä, ak je syndróm genetický. Symptomatická liečba však môže zmierniť príznaky a prípadne odstrániť nádor. Presný priebeh ochorenia závisí od závažnosti nádoru. Stredná dĺžka života pacienta môže byť preto tiež obmedzená.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

V prípade všeobecného pocitu choroby, nevoľnosti alebo únavy by sa malo vykonať dôkladné pozorovanie. Ak únava pretrváva aj napriek pokojnému nočnému spánku, je to príznak zdravotného problému. Ak príznaky pretrvávajú niekoľko týždňov, existuje dôvod na vyšetrenie. Ak sa príznaky rozšíria alebo ak sa zosilnia, treba sa poradiť s lekárom. V prípade zvýšeného krvného tlaku, zhoršenej koordinácie alebo pohybových pohybov sa obráťte na lekára.

Ak krvný tlak nezvyčajne stúpa, najmä v stresových životných situáciách, je potrebná návšteva lekára. Ak je vo vnútri hlavy, bolesti hlavy, poruchy zraku alebo obmedzenie sluchového systému pocit tlaku, existuje dôvod na obavy. V závažných prípadoch dôjde k úplnej strate sluchu. Toto by sa malo čo najskôr preskúmať a spracovať. Problémy v oblasti chrbta, pokles fyzickej výkonnosti a zážitok z rozptýlenej bolesti by mal lekár objasniť.

Ak sa príznaky neobjavia bez dôvodu, dotknutá osoba potrebuje lekárske vyšetrenie. V prípade funkčných porúch v gastrointestinálnej oblasti, pociťovania tepla alebo kolísaní nálady sa odporúča konzultácia s lekárom. Pohodlie v obličkovej oblasti alebo abnormality pri močení sa považujú za varovania tela, ktoré by sa mali sledovať.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Pretože Hippel-Lindauov syndróm je genetické ochorenie, nie je možné kauzálne liečenie. Existujúce angiomy sa však dajú odstrániť rôznymi postupmi. Patria sem laserová kaogulácia, kryoterapia, brachyterapia, transpupilárna termoterapia, fotodynamická terapia, ožarovanie, protónová terapia alebo liečba liekmi. Pri laserovej terapii sú menšie angiomy denaturované lokálnym prehriatím. Ochorené tkanivo v tomto okamihu zomrie a uzdraví sa.

Kryoterapia využíva teploty tak nízke, ako mínus 80 stupňov, na zmrazenie periférnych angiomy v sietnici. V brachyterapii sa rádioaktívne žiarenie používa na ničenie angiomy. Transpupilárna termoterapia sa môže používať na retinoblastómy, choroidálne melanómy alebo choroidálne hemangiómy. Funguje na základe zahrievania nádoru infračerveným žiarením. V prípade angiomy je prezentácia úspechu liečby protirečivá. Niektoré štúdie zaznamenali úspech v liečbe angiomy. V iných štúdiách bola liečba neúčinná.

Pri fotodynamickej terapii sa svetlo používa v kombinácii s látkou pôsobiacou na svetlo. Verteporfín sa v súčasných štúdiách používa ako svetlo aktívna látka. Je zaznamenané zlepšenie zraku. Môže sa však vyskytnúť makulárny edém. Radiačná terapia nepreukázala žiadne významné výsledky. Zrak môže byť zlepšený, ale nie všetky nádory sa zmenšujú rovnomerne. Najlepšie výsledky sa dosahujú pri malých angiomych. Protónová terapia funguje s veľmi vysokou presnosťou. Používa sa, keď sú angiomy blízko citlivého tkaniva.

Výhľad a predpoveď

Prognóza Hippel-Lindauovho syndrómu do značnej miery závisí od typu a umiestnenia rôznych nádorov. Priemerná dĺžka života bola stanovená na 50 rokov. Očakávaná dĺžka života a kvalita života sa však môžu výrazne zvýšiť včasným zistením a liečbou nádorov. Hoci nádory spočiatku jednoducho deformujú spojivové tkanivo krvných ciev a sú benígne, niektoré z nich sa môžu zmeniť na zhubné nádory. Karcinómy obličiek, ktoré sú hlavným dôvodom vysokej úmrtnosti, sa potom vyvíjajú obzvlášť často.

Vyskytujú sa tiež karcinómy pankreasu (rakovina pankreasu) a karcinómy iných orgánov. Rakovina pankreasu je jedným z obzvlášť agresívnych nádorov, ktoré môžu rýchlo viesť k smrti. Ďalšou častou príčinou smrti je hemangioblastóm v mozgu, ktorý môže viesť k mozgovému krvácaniu. Všeobecné príznaky, ako je vysoký krvný tlak, bolesti hlavy a únava, ako aj neurologické príznaky tiež závisia od jednotlivých nádorov.

Niektorí pacienti nemajú príznaky, ak už nemali hemangioblastómy v centrálnom nervovom systéme. Hemangioblastómy v sietnici môžu pri progresii ochorenia viesť k problémom s sietnicou a môžu dokonca viesť k úplnej slepote. Nádory, ktoré spôsobujú úplnú stratu sluchu, sú možné približne u 10 percent pacientov. Priebeh ochorenia môže byť taký odlišný, že nie je možná presná prognóza pre postihnutého jednotlivca.

prevencia

Neexistuje žiadna prevencia Hippel-Lindauovho syndrómu, pretože ide o genetické ochorenie. Ak dôjde k hromadeniu choroby v rodine, malo by sa vykonať genetické poradenstvo, ak si dieťa želá mať deti.

domáce ošetrovanie

Po diagnostikovaní Hippel-Lindauovho syndrómu sa pre postihnutých zmení život. Od tejto chvíle musíte pozorne sledovať svoje telo a poradiť sa s lekárom, aby objasnil každú novú hrudku. Čím skôr sa liečia staršie masy, tým väčšia je pravdepodobnosť úspešnej liečby a tým menej komplikácií.

Pacienti musia byť počas celého života pravidelne vyšetrovaní. Pretože v celom tele sa môžu objaviť nové priestorové požiadavky, musia ich vykonávať lekári rôznych špecialít. Pri všeobecných ročných klinických vyšetreniach sa diskutuje o všetkých hmatateľných hmotách, meria sa krvný tlak a diskutuje sa o ďalšej liečbe. Ročné oftalmologické vyšetrenia umožňujú včasnú detekciu sietnicových hemangioblastómov.

Zber moču sa tiež každoročne kontroluje, čo sa dá použiť na diagnostiku feochromocytómov. Vyšetrenia MRI hlavy a miechy sa vykonávajú každé tri roky, aby sa zobrazili a ošetrili hemangioblastómy miechy. MRI brucha slúži tiež na vylúčenie feochromocytómov, karcinómov obličkových buniek a nádorov pankreasu.

Ošetrujúci lekári môžu na doplnenie diagnostiky typu a šírenia nádorov použiť aj iné vyšetrovacie metódy, ako je pozitrónová emisná tomografia alebo jednoduchá fotónová tomografia alebo scintigrafia. V jednotlivých prípadoch môže byť potrebné vyšetrenie krvných ciev katétrom, aby sa vyhladili cievy vedúce k nádoru a aby sa uľahčila následná terapia.

Môžete to urobiť sami

Pri Hippel-Lindauovom syndróme nie sú pre postihnutých dostupné žiadne špeciálne možnosti na pomoc. Bohužiaľ sa tomuto syndrómu nedá zabrániť alebo ho možno liečiť príčinne, preto sa podáva iba symptomatická liečba. Avšak aj po úspešnej liečbe je pacient často závislý od pravidelných vyšetrení, aby diagnostikoval a liečil iné nádory v ranom štádiu.

Nádory sa zvyčajne odstraňujú chirurgicky. Druh zásahu silne závisí od miesta a závažnosti nádoru. Hippel-Lindauov syndróm sa však spravidla dĺžka života postihnutej osoby nezníži, pretože nádory sa dajú odstrániť a benígne. Psychickým rozrušeniam alebo depresii sa často dá vyhnúť hovorením s inými postihnutými ľuďmi alebo s blízkymi priateľmi a príbuznými. Najmä s deťmi by sa mala vždy uskutočniť informačná konverzácia s cieľom informovať ich o možných následkoch choroby.

Liečba Hippel-Lindauovho syndrómu môže vo väčšine prípadov zlepšiť aj zrak postihnutého. Tieto však stále závisia od vizuálnych pomôcok, aby sa zvládli každodenný život. Z dôvodu vysokého krvného tlaku sa treba vyhnúť stresovým situáciám a namáhavému športu alebo aktivitám. Chráni to krvný obeh a srdce pacienta.