Kniestová dysplázia

Kniestová dysplázia je vrodená vývojová porucha kostry, ktorá siaha do genetickej mutácie a vyznačuje sa extrémne krátkou postavou. Prognóza závisí od závažnosti individuálneho prípadu. Príčinná terapia zatiaľ nie je k dispozícii.

Čo je to Kniestova dysplazia?

Spondylometaepifyzálna dysplázia sa prejavuje rastom a súvisiacimi poruchami chôdze od približne dvoch rokov. Dysplazia z tejto skupiny chorôb je Kniestová dysplázia, Ochorenie sa tiež nazýva Kniestov syndróm a zodpovedá vrodenej vývojovej poruche kostrových kostí. Táto závažná skeletálna dysplázia spôsobuje extrémne krátku postavu, ktorá je spojená s charakteristickými zmenami skeletu.

Ochorenie sa počíta medzi kolagenózy. Táto skupina chorôb zahŕňa systémové ochorenia s degeneráciou spojivového tkaniva, ktoré sú spojené s dysreguláciou imunitného systému a tvorbou autoprotilátok proti vlastným štruktúram tela. Frekvencia dysplázie Kniestu nie je známa. Prvý opis siaha až k pediatrovi Kniestovi, ktorý túto chorobu zdokumentoval na konci 20. storočia. Kniestová dysplázia má extrémne široký rozsah stupňov závažnosti.

príčiny

Kniestová dysplázia je genetické ochorenie, z ktorého bolo doposiaľ dokumentovaných 200 prípadov. V doteraz zdokumentovaných prípadoch boli pozorované rodinné zhluky. Dedičnosť môže byť autozomálne dominantná. Väčšina z predchádzajúcich prípadov sú však nové mutácie. Ako príčina sa teraz identifikovali kolagény typu II, ktoré majú defekty sekrécie u pacientov so syndrómom kolena.

Defektné kolagény sú spôsobené mutáciami v géne COL2A1. Väčšina mutácií sú štrukturálne defekty, ktoré sa javia ako mutácie v rámci. Príčinou choroby je preto delécia alebo zostrihová mutácia v géne, ktorý kóduje kolagény typu II. Väčšina prípadov Kniestovej dysplázie zodpovedá heterozygotnej novej mutácii génu COL2A1. Existuje 50-percentné riziko, že pacienti s dyspláziou odovzdajú defekt na biologické deti.

Príznaky, choroby a príznaky

U pacientov s dyspláziou Kniestu sa môžu vyskytnúť rôzne príznaky, ktoré ovplyvňujú prognózu. Kniestov syndróm je klinicky pôsobivý hneď po narodení a je charakterizovaný neprimeranou krátkou postavou v detstve. Táto disproporcionalita je spôsobená hlavne skrátením kmeňa.

Väčšina pacientov dosahuje výšku pre dospelých iba medzi 106 a 156 centimetrov. Okrem kyfózy hrudníka je často prítomná bedrová lordóza. Krátke končatiny pacientov ďalej zhoršujú neprimeraný dojem. Vo väčšine prípadov je syndróm kolena sprevádzaný aj distálnymi kĺbmi. Tento vzťah sa často zhoršuje s postupom choroby.

Ďalšími príznakmi môžu byť plochý stred a hlboko zapadnutý nosný mostík. Približne polovica všetkých postihnutých má tiež rozštep patra. Strata sluchu je rovnako bežná. Trochu zriedkavejším symptómom je krátkozrakosť, ktorá má rôznu závažnosť. Okrem toho často dochádza k progresívnej dysplázii končatiny a axiálnej kostry.

Z dôvodu zhrubnutia kostí a zväčša imobilných kĺbov nie sú niektorí pacienti úplne schopní chodiť. Osteoporóza môže byť sprievodným príznakom choroby.

Diagnóza a priebeh choroby

Rádiologické nálezy sa zvyčajne používajú na diagnostikovanie Kniestovho syndrómu. Röntgenové lúče poskytujú okrem deformovaných epifýz dôkaz o chýbajúcich hlavách stehennej kosti, rozšírených metafýzach stehennej kosti, platyspondyliách a anomáliách stavcov u postihnutej osoby.

Histopatologické nálezy môžu podporovať diagnózu tým, že vykazujú inklúzie v cytoplazme chondrocytov alebo v extrémne vákuovej matrici chrupavky. Za diferenciálne diagnózy by sa mali považovať špeciálne formy spondyloepifyzálnej dysplazie a metatropickej dysplazie. Najmä mladí pacienti s Kniestovou dyspláziou majú často klinické a rádiologické nálezy, ktoré sa prekrývajú s nálezmi OSMED.

Krátkozrakosť pomáha pri diferenciálnej diagnostike od OSMED. Ak najhoršie príde na najhoršie, diagnóza môže byť potvrdená molekulárnou genetickou analýzou. Ak má rodina anamnézu dysplázie, môže byť mutácia diagnostikovaná aj prenatálne. Mikromélia sa dá zistiť ultrazvukom z druhého trimestra. Prognóza u pacientov s dyspláziou Kniestu závisí od závažnosti abnormalít kĺbov a stavcov v každom jednotlivom prípade. V závislosti od závažnosti sa prognóza môže meniť medzi fatálnym a priaznivým priebehom.

komplikácie

Kniestová dysplázia má zvyčajne za následok značné obmedzenia v každodennom živote av živote postihnutej osoby. Rôzne malformácie na kostre majú za následok obmedzenú pohyblivosť a vo väčšine prípadov aj bolesť. Kvalita života výrazne znižuje dysplázia Kniestu. Pacienti tiež trpia závažnou krátkou postavou.

To môže viesť k škádleniu alebo šikanovaniu, najmä u detí, a tým spôsobiť vážne psychologické ťažkosti alebo depresie. Nie je neobvyklé, že rodičia a príbuzní postihnutých sú postihnutí psychologickými ťažkosťami, ktoré zvyčajne lieči psychológ.

Okrem toho sa u pacienta vyskytujú problémy s krátkozrakosťou a sluchom. Rozštiepený poschodie tiež nie je neobvyklé a môže znížiť estetiku postihnutej osoby. Kíby sa nemôžu správne posúvať, takže môžu existovať obmedzenia v každodennom živote. Dotknutá osoba môže byť závislá od pomoci iných ľudí.

Dysplazia Kniestu môže tiež zhoršiť mentálny vývoj dieťaťa a spôsobiť retardáciu. Kauzálna liečba dysplázie Kniestu zvyčajne nie je možná. Ochorenie sa dá liečiť iba symptomaticky. V dôsledku tejto choroby sa priemerná dĺžka života vo väčšine prípadov zníži.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak sa vyskytnú príznaky ako strata sluchu, krátkozrakosť alebo krátka postava, príčinou môže byť dysplázia Kniestu. Ak sa vyskytnú závažné príznaky, ktoré významne zhoršujú pohodu a kvalitu života, je potrebné sa poradiť s lekárom. Ak príznaky pretrvávajú dlhšie ako niekoľko dní, vyžaduje sa aj lekárska pomoc. Vrodená forma dysplázie Kniestu sa zvyčajne diagnostikuje bezprostredne po narodení. Liečba sa potom začne okamžite a rodičom sa odporúča, aby dieťa pravidelne navštevovali.

Ak sa príznaky objavia po začiatočnej liečbe, je potrebné poradiť sa so zodpovedným lekárom. Známky osteoporózy musia byť objasnené odborníkom. Kniestová dysplázia často prechádza ťažkým priebehom a predstavuje veľkú psychologickú záťaž pre dieťa a rodičov, z tohto dôvodu by sa terapeutické poradenstvo malo vždy vykonávať popri liečbe malformácií a fyzických ťažkostí. Rodinný lekár alebo ortopedický chirurg môže nadviazať kontakt s odborníkom av prípade potreby odkázať postihnutú rodinu na svojpomocnú skupinu.

Terapia a liečba

Kauzálna terapia nie je dostupná pre pacientov s Kniestovou dyspláziou. S postihnutými sa dá zaobchádzať iba podporne. Cieľom terapie je udržanie mobility pacientov. Symptomatická liečba určená na tento účel môže zahrnovať napríklad chirurgický zákrok. Napríklad, ak je podozrenie na dislokáciu bedra v blízkej budúcnosti, môže byť táto dislokácia niekedy zabránená chirurgickým zákrokom.

Okrem myopie sa môžu počas rastovej fázy vyskytnúť aj ďalšie neurologické deficity. Týmto spôsobom je možné spomaliť nielen motor, ale aj mentálny vývoj pacienta, alebo v najhoršom prípade dokonca zastaviť. Z tohto dôvodu sa odporúča dôkladná kontrola neurológom počas fázy rastu. Ak sú kosti ohnuté alebo posunuté o viac ako päť milimetrov, je nevyhnutná stabilizácia.

Táto stabilizácia obvykle zodpovedá chirurgickému zákroku chirurga. Ak sa objavia príznaky odlúčenia sietnice, zvyčajne sa vykonáva aj chirurgická oprava. Podporná terapia pre dyspláziu sa môže rozšíriť napríklad na rodičov dotknutej osoby, ktorí môžu dostávať napríklad terapeutickú starostlivosť alebo genetické poradenstvo.

Svoje lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Ako rodič dieťaťa trpiaceho na dyspláziu kolena môžete sami konať, aby ste si mohli vychutnať vyššiu kvalitu života. Dokonca aj pred narodením môžu rodičia vyhľadať psychoterapeutickú pomoc, aby lepšie zvládli a prijali novú situáciu. Ukázalo sa, že kontakt s inými postihnutými rodinami, napríklad prostredníctvom svojpomocných skupín, je pozitívny. Získate dobrý prehľad o tom, čo v budúcnosti očakávať, a dostanete cenné rady o problémoch v každodennom živote.

Ihneď po narodení sa musí zabezpečiť primerané lekárske ošetrenie. Na tento účel je potrebné poradiť sa s odborníkmi v ranom štádiu a nechať vykonať všetky potrebné operácie. Po zahojení rán môže lekár objasniť, kedy sa môže začať s fyzioterapeutickou liečbou. Čím skôr sa takáto terapia začne, tým vyššia je šanca na udržanie existujúcej mobility. Napriek tomu je vhodné prepracovať životné prostredie tak, aby bolo prístupné pre osoby so zdravotným postihnutím alebo aby sa presťahovalo do bezbariérového bytu. Ak dieťa neskôr potrebuje pomoc pri chôdzi alebo invalidný vozík, nemusí sa nájsť riešenie pod časovým tlakom.

Pravidelné kontroly u neurológov odhalujú posuny kostí, ktoré si vyžadujú okamžitú stabilizáciu. Rýchlo sa dajú zistiť aj ďalšie neurologické deficity. To umožňuje spomaliť alebo dokonca zastaviť.

prevencia

Primárne príčiny mutácie kauzatívneho génu pri Kniestovej dysplázii nie sú zatiaľ známe. Z tohto dôvodu je k dispozícii len málo preventívnych opatrení. Pri plánovanom rodičovstve však môžu mať potenciálni rodičia aspoň vyhodnotené svoje genetické riziko pre potomstvo s dyspláziou.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov sú možnosti následnej starostlivosti o dyspláziu Kniestu vážne obmedzené, s rýchlou a predovšetkým včasnou detekciou choroby v popredí. Preto by postihnutá osoba mala v ideálnom prípade navštíviť lekára pri prvých príznakoch a príznakoch choroby, aby sa príznaky ďalej nezhoršovali.

Vo väčšine prípadov sú postihnutí závislí od pomoci a starostlivosti o iných ľudí v ich každodennom živote. Podpora vlastnej rodiny má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Milujúce a intenzívne rozhovory sú tiež veľmi užitočné a môžu zabrániť rozvoju depresie alebo iných psychických rozrušení.

Keďže toto ochorenie môže mať negatívny vplyv aj na oči postihnutej osoby, mal by sa pri oddelení sietnice určite vykonať chirurgický zákrok. Po takejto operácii sú oči obzvlášť dobre vyplnené a ošetrené. Ak chcete mať deti, je možné najskôr vykonať genetické testovanie a poradenstvo, aby sa v potomkoch nemohla opakovať dysplázia Kniestu.

Môžete to urobiť sami

Ľudia, ktorí trpia dyspláziou Kniestu, potrebujú lekári a terapeuti komplexnú starostlivosť.

Rodičia postihnutých detí by sa mali usilovať o podporu v ranom štádiu a čo najskôr zariadiť akékoľvek operácie. Dobrá príprava dáva rodičom po narodení potrebnú slobodu, aby sami zvládli chorobu svojho dieťaťa. Terapeutická pomoc je však zvyčajne užitočná, pretože dysplázia kolena zaťaží rodičov mnoho rokov a spôsobí stres, ktorý je potrebné riešiť. Okrem toho sa musia prijať opatrenia, ktoré umožnia dieťaťu žiť život s čo najmenšími komplikáciami. Byt sa väčšinou musí prispôsobiť potrebám postihnutých. Po komplexnom vyšetrení môže lekár odhadnúť, ktoré následné príznaky sa dajú očakávať.

Postihnuté dieťa by malo dostať psychologickú podporu aj v dospievaní. V opačnom prípade môžu vážne psychické a fyzické obmedzenia viesť k psychickému utrpeniu. Prevencia takýchto komplikácií je bezpodmienečne nevyhnutná preventívna terapia. V prípade dysplázie kolena je vždy potrebná lekárska kontrola.