Peters Plus syndróm

Peters Plus syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie oka, pri ktorom je narušený vývoj predného segmentu oka. Ochorenie je založené na génovej mutácii. Pri liečbe sa zameriava na zmiernenie výsledných príznakov. Transplantácia rohovky je terapeutická možnosť.

Čo je to syndróm Peters Plus?

Najdôležitejším znakom Petersovho syndrómu je tzv. Peterova anomália. Toto je abnormalita očí, ktorá sa vyznačuje nedostatočným rozvojom predných komôr oka.
© crevis - stock.adobe.com

Na Peters Plus syndróm alebo Krause-Kivlinov syndróm je to očné ochorenie, ktoré je dedičné. Lekárska literatúra opisuje iba okolo 20 prípadov; choroba nie je len veľmi zriedkavá, je tiež jednou z najvzácnejších chorôb.

Lekári používajú Peterovu anomáliu ako hlavný príznak, ktorý sa vyznačuje malformáciou prednej komory oka. Až od roku 1984 opisuje liek Peters-Plus-syndróm ako nezávislý syndróm, ktorý sa dá odlíšiť od podobných klinických obrázkov.

príčiny

Príčina syndrómu Peters-Plus je genetická. Vývojová porucha predného segmentu je spôsobená mutáciou v géne B3GALTL. Každý gén kóduje špecifickú sekvenciu aminokyselín, ktoré tvoria proteíny. To vytvára rôzne štruktúry a signálne látky. Gén B3GALTL obsahuje informácie o syntéze enzýmu, ktorý pôsobí ako biokatalyzátor a podporuje biochemické procesy v tele. V tomto prípade je to beta-1,3-galaktozyltransferáza.

Tento enzým sa okrem iného podieľa na syntéze cukrových reťazcov. Podľa novej štúdie z roku 2015 by mutácia mohla viesť k narušeniu kontroly kvality v endoplazmatickom retikule. Endoplazmatické retikulum je štruktúra v ľudských bunkách, ktorá je okrem iného zodpovedná za transport látok.

Peters Plus syndróm sa dedí autozomálne recesívne. Ochorenie sa prejavuje až vtedy, keď obaja rodičia prenesú na dieťa mutovanú alelu. Hneď ako je v genóme zdravá alela, klinický obraz sa nevyjadruje. Postihnutá alela je na autozóme, teda nie na pohlavnom chromozóme.

Príznaky, choroby a príznaky

Najdôležitejším znakom Petersovho syndrómu je tzv. Peterova anomália. Toto je abnormalita očí, ktorá sa vyznačuje nedostatočným rozvojom predných komôr oka. Predná komora je za rohovkou. Peterova anomália vedie k malformácii šošovky, a teda k katarakte, pri ktorej je šošovka oka zakalená.

Postihnutí zažívajú šedý zákal ako zakalený zákal vo svojom videní, ktorý môže byť spojený s väčšou citlivosťou na oslnenie. Dúhovka sa môže navyše držať v uhle komory. Peterova anomália môže tiež spôsobiť nystagmus. Jedná sa o rytmické pohyby očí, ktoré sú mimo kontroly dotknutej osoby. Syndróm vedie k glaukómu u polovice postihnutých, čo ohrozuje zrakový nerv.

Okrem toho postihnuté osoby často trpia krátkou postavou, brachydaktiou (skrátené prsty a prsty na nohách), rozštiepeným podnebím a hypermobilitou. Ten je charakterizovaný nezvyčajnou pohyblivosťou väzov, šliach a kĺbov. Ľudia so syndrómom Peters Plus majú často malú hlavu, okrúhlu tvár a zreteľne veľké mozgové komory.

Filtrum a fontanel sú nadpriemerné. Defekty srdca, poruchy obličiek, choroby dýchacích ciest, klinicky a polyhydramniózy môžu byť tiež príznakmi Peters-Plus-syndrómu. Motorický a duševný vývoj sa môže oneskoriť v dôsledku rôznych príznakov.

Diagnóza a priebeh choroby

Charakteristické malformácie očí, výsledné príznaky a celkový klinický vzhľad poskytujú prvé náznaky syndrómu Peter Plus. Oftalmológovia môžu rozlíšiť príznaky od iných chorôb vykonaním podrobných vyšetrení.

Pokiaľ ide o diferenciálnu diagnostiku, lekári musia v prvom rade zvážiť Riegerov syndróm, Weill-Marchesaniho syndróm a Cornelia de Langeov syndróm. Genetický test môže zistiť mutovaný gén B3GALTL, a tak poskytnúť absolútnu istotu o prítomnosti syndrómu Peter Plus.

komplikácie

V najhoršom prípade vedie syndróm Peters Plus k úplnej slepote dotknutej osoby. Spravidla k tomu však dôjde, iba ak sa choroba nelieči. Najmä u mladých ľudí môže náhla slepota alebo vážna strata zraku viesť k závažným psychickým ťažkostiam alebo dokonca k depresii.

Týmto ochorením sa výrazne znižuje aj kvalita života postihnutej osoby, takže v mnohých prípadoch sú pacienti závislí od pomoci iných ľudí. Okrem očných ťažkostí postihnuté osoby v mnohých prípadoch trpia tiež krátkou postavou alebo srdcovými vadami. Poruchy obličiek alebo choroby dýchacích ciest sú tiež relatívne časté pri syndróme Peters-Plus a môžu tak viesť k zníženiu očakávanej dĺžky života.

Deti trpia výrazne oneskoreným vývojom, a teda rôznymi duševnými a motorickými poruchami, takže môže dôjsť aj k šikanovaniu alebo škádlení. Liečba Peters-Plus syndrómu sa môže uskutočňovať pomocou chirurgických zákrokov. Neexistujú žiadne komplikácie a príznaky sa môžu zmierniť. Toto zabráni tomu, aby sa postihnutá osoba úplne oslepla. Ostatné sťažnosti sa riešia aj po ich vzniku. Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Peters Plus syndróm je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie. Špecifická diagnóza je možná iba v prípade výrazných príznakov, ktoré pretrvávajú po dlhú dobu. Ak dieťa vykazuje známky nedostatočného rozvoja v oblasti očí, je potrebné informovať zodpovedného lekára. Opacity rohovky alebo adhézie na dúhovke naznačujú ochorenie oka, ktoré musí vyšetriť lekár. Krátka postava a typická okrúhla tvár sú príznaky, ktoré si vyžadujú objasnenie. Lekári môžu diagnostikovať syndróm Peters Plus pomocou ultrazvukového vyšetrenia rohovky a navrhnúť symptomatickú liečbu.

Ak už existujú prípady zriedkavého ochorenia v rodine, je možná včasná diagnóza. Rodičia postihnutých detí by mali byť v úzkom kontakte s detským lekárom av prípade komplikácií o tom informovať lekára. Tento stav lieči oftalmológ a očný optik, ktorý môže predpísať vhodné vizuálne pomôcky. Rutinné vyšetrenie môže vykonať detský lekár. V jednotlivých prípadoch je možná transplantácia rohovky, ktorú vždy vykonáva tím chirurgov.

Liečba a terapia

Pretože sa syndróm Peters-Plus vracia k génovej mutácii, jeho príčina sa dnes nedá vyriešiť. Namiesto toho sa terapia zameriava na zmiernenie rôznych symptómov, ktoré vznikajú v dôsledku choroby. Transplantácia rohovky môže zlepšiť príznaky. Procedúra, známa tiež ako keratoplastika, je najbežnejšou formou transplantácie a môže sa použiť na rôzne ochorenia.

Pri transplantácii chirurg úplne odstráni poškodené vrstvy rohovky a nahradí ich rohovkovými rezmi, ktoré pochádzajú od darcu. Živé dary nie sú možné: chirurg odoberie plátky rohovky od zosnulej osoby, ktorá sa počas svojho života dobrovoľne rozhodla darovať orgány. Darcovia môžu darovať všetky alebo iba niektoré orgány.

Vysoký tlak vo vnútri oka výrazne zvyšuje riziko oslepnutia. Vnútroočný tlak u Peters-Plus-syndrómu stúpa, pretože komorová voda nemôže správne vytekať kvôli malformácii prednej komory. V dôsledku toho sa nielen zvyšuje objem v ciliárnom tele, ale aj tlak na stenu oka; glaukóm je výsledok. Napríklad môže poškodiť optický nerv, ktorý prenáša elektrické signály z fotoreceptorových buniek.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na očné infekcie

Výhľad a predpoveď

Veľmi zriedkavý syndróm Peters-Plus sa už vyskytuje už v detstve. Doteraz bolo na celom svete známych 20 prípadov. Toto očné ochorenie, ktoré sa vyskytuje na jednej alebo oboch stranách, sa tiež nazýva Krause-Kivlinov syndróm. Toto ochorenie má napriek chirurgickému zákroku zlú prognózu. Dá sa predpokladať, že tento nedostatok je v najhoršom prípade taký závažný, že väčšina postihnutých plodov sa nikdy úplne nevyvinie.

Peters-Plusov syndróm vedie k Petrovej anomálii. To je spojené s rôznymi symptómami. Závažnosť malformácií sa môže u jednotlivých osôb líšiť. Vyhliadky sa preto musia posudzovať odlišne.Postihnuté deti nie sú postihnuté iba vážnymi problémami a malformáciami očí. Môžu byť tiež postihnutí celým radom ďalších malformácií, ktoré ovplyvňujú celé telo.

Doposiaľ neexistuje žiadny liek na syndróm Peters-Plus, či už geneticky alebo mutáciou. Z dôvodu závažných problémov s očami sú postihnuté osoby zvyčajne vážne poškodené zrakom. O nich sa musí postarať vo vhodných zariadeniach. Ostatné chyby, deformácie a poruchy sú také závažné, že deti si nikdy nemôžu užívať normálny život.

V niektorých prípadoch sa môžu zvážiť transplantácie rohovky alebo iné očné operácie. Inak je možné zmierniť príznaky iba symptomatickou liečbou.

prevencia

Konkrétna prevencia syndrómu Peters-Plus nie je možná. Pretože choroba je založená na genetickej mutácii, je mysliteľná iba veľmi všeobecná prevencia. Syndróm je zdedený recesívne, a preto sa prejavuje, iba ak obaja rodičia nesú a zdedia mutovaný gén.

Ak sú rodičia príbuzní, pravdepodobnosť výskytu dvoch zmenených alel, ktoré sa stretnú v genóme dieťaťa, sa výrazne zvyšuje. Aj keď obaja rodičia nezávisle nesú mutovaný gén B3GALTL, zvyšuje sa u dieťaťa riziko vzniku Peters-Plus-syndrómu. S pomocou prenatálnej diagnostiky môžu lekári určiť, či plod má dve mutované alely.

domáce ošetrovanie

V prípade syndrómu Peters-Plus má postihnutá osoba vo väčšine prípadov veľmi málo alebo dokonca žiadne špeciálne opatrenia a možnosti následnej starostlivosti, pretože choroba sa nedá úplne liečiť. Keďže ide o vrodenú chorobu, ak chce dotknutá osoba mať deti, určite by sa malo najprv vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa predišlo opakovaniu syndrómu.

Včasná diagnóza má spravidla veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby a môže tiež zabrániť vzniku ďalších komplikácií. Vo väčšine prípadov sú pacienti s týmto ochorením závislí od chirurgického zákroku, ktorý môže výrazne zmierniť príznaky.

Po takejto operácii by postihnutá osoba mala chrániť oko obzvlášť dobre a všeobecne by to malo byť ľahké. Pravidelne by sa mala kontrolovať aj tlak očí, pretože v najhoršom prípade môže dôjsť k úplnej slepote, ktorá je nezvratná. Po liečbe sa spravidla nevyžaduje žiadna ďalšia následná starostlivosť. Priemerná dĺžka života pacienta nie je týmto ochorením negatívne ovplyvnená ani inak znížená.

Môžete to urobiť sami

Syndróm Peters-Plus je vážne ochorenie, jeho príčinu zatiaľ nemožno vyriešiť. Najdôležitejšie svojpomocné opatrenie je ochrana očí. Vyvarujte sa slnečnému žiareniu a kontaktu so znečisťujúcimi látkami. Okrem toho by chorí nemali namáhať oči šampónmi, očné kvapky a podobne. Keď choroba progreduje, vizuálna pomoc sa musí pravidelne upravovať podľa aktuálnej vizuálnej schopnosti. Ak máte problémy so zrakom, odporúča sa lekár.

Ďalšie svojpomocné opatrenia sa obmedzujú na zdravý životný štýl s vyváženou stravou a zabránením stresu. To môže mať pozitívny vplyv na oftalmologické symptómy spojené so syndrómom Peters-Plus. Dotknuté osoby by mali v každodennom živote konať opatrne, pretože v dôsledku zhoršeného videnia je zvýšené riziko nehôd. Osobitná pozornosť sa musí venovať možným zdrojom nebezpečenstva pri šplhaní po schodoch a pri športe. Ak dôjde k ďalším pádom alebo iným problémom, musí sa upraviť hrúbka pohárov.

Peters-Plusov syndróm môže mať negatívny vplyv na pohodu napriek všetkým opatreniam. Preto sa vždy hovorí o psychológovi, ktorý sa môže vykonávať popri lekárskom ošetrení.