PFAPA syndróm

Na PFAPA syndróm je ochorenie, ktoré sa zvyčajne vyskytuje u detí so závažnými záchvatmi horúčky a s niektorými sprievodnými príznakmi. Keďže horúčka je bežným príznakom pediatrickej praxe, diferenciálna diagnostika sa považuje za ťažkú. Čo presne vyvoláva záchvaty horúčky pri syndróme PFAPA v detstve, stále nie je známe.

Čo je to syndróm PFAPA?

Kľúčový príznak PFAPA syndróm je takzvaná opakujúca sa horúčka v dobe batoľa. Tieto záchvaty horúčky, ktoré sa objavujú znovu a znovu v zdanlivo špecifických intervaloch, vedú rodičov k pediatrickej praxi s dieťaťom.

Pediatr môže mať podozrenie na existenciu syndrómu PFAPA, napríklad ak rodičia môžu poskytnúť konkrétny čas na ďalší výskyt horúčky v intervale bez útoku. Pretože horúčkovité stavy v pediatrickej praxi sa často nevyskytujú bez zjavného dôvodu z anamnézy alebo iných klinických príznakov, diferenciálna diagnóza je veľmi ťažká.

Z tohto dôvodu sú potrebné početné vyšetrenia v zmysle vylučovacej diagnózy, aby bolo možné potvrdiť alebo nie prítomnosť syndrómu PFAPA. Aj keď záchvaty horúčky s vysokou horúčkou do 40 stupňov Celzia môžu byť pre rodičov veľmi desivé, je známe, že syndróm PFAPA je benígny a nedá sa očakávať žiadne dlhodobé poškodenie alebo dlhodobé účinky. S pribúdajúcim vekom môžu záchvaty horúčky úplne zmiznúť a potom sa v priebehu ďalšieho života neobnovia.

príčiny

PFAPA syndróm sa považuje za zriedkavé detské ochorenie. Treba však predpokladať, že nie je nezanedbateľné percento chorých detí správne diagnostikované. To je na jednej strane spôsobené nešpecifickým febrilným priebehom choroby, na druhej strane príčinou, ktorá ešte nebola jasne identifikovaná.

Syndróm PFAPA bol prvýkrát opísaný v USA v roku 1987 ako horúčka neznámeho pôvodu u detí. Podľa súčasného stavu vedomostí ďalší fyzický a duševný vývin a tiež rast detí nie sú ovplyvnené výskytom syndrómu PFAPA.

V krvi postihnutých detí sa však počas záchvatov horúčky vyskytujú jasné známky zápalu a tzv. Autoprotilátok. Odborníci teraz predpokladajú, že syndróm PFAPA je autoimunitné ochorenie. To by tiež vysvetlilo prerušovanú horúčku.

Nie je však presne známe, proti ktorým endogénnym štruktúram sa tvoria autoprotilátky, ktoré zase vedú k tvorbe imunokomplexov a tým k zápalovej obrannej reakcii tela. Genetická informácia okrem toho zohráva úlohu pri vývoji choroby. Dnes sa musí predpokladať, že syndróm PFAPA je genetická porucha imunitnej regulácie.

Príznaky, choroby a príznaky

Hlavným príznakom choroby je opakujúca sa intermitentná horúčka, ktorá sa vyskytuje náhle a pri záchvatoch. Typický je aj skorý nástup, väčšinou u detí, ktoré ešte nedosiahli vek piatich rokov. Časové intervaly medzi záchvatmi horúčky sú zvyčajne úplne bez príznakov.

Prostredníctvom ďalších vyšetrení v sérii boli teraz okrem horúčky stanovené tri hlavné príznaky syndrómu PFAPA. Medzi ne patrí zápal ďasien, stomatitída, zápal hrdla, faryngitída a súvisiace opuchy a zápaly krčných lymfatických uzlín, lymfadenitída.

U viac ako dvoch tretín všetkých pacientov so syndrómom PFAPA boli tieto tri kľúčové príznaky prítomné okrem horúčky. Ďalšie ťažkosti a príznaky choroby sa objavujú vo forme nešpecifickej bolesti brucha a svalov, ako aj vo forme vyrážok, ktoré sa môžu prejavovať v celom tele.

U detí, ktoré tieto príznaky kože vykazujú v súvislosti s horúčkou, sa môže vyskytnúť obzvlášť často nesprávna diagnóza. Pri akútnej horúčke je možné počas krvných testov v laboratóriu pravidelne zisťovať typické príznaky zápalu, ako je proliferácia leukocytov, reaktívny posun vľavo a zvýšená rýchlosť sedimentácie krvných buniek (ESR).

Diagnóza a priebeh choroby

Podozrenie na diagnózu spočiatku vychádza z hlavného klinického príznaku opakujúcej sa horúčky spolu s rôznymi sprievodnými príznakmi. Faryngitída, stomatitída a cervikálna lymfadenitída sa môžu diagnostikovať prehliadkou a palpáciou. Na potvrdenie diagnózy sa vyžadujú laboratórne testy.

Súčasťou klasického priebehu choroby je to, že záchvaty horúčky sa vyskytujú každé dva až dvanásť týždňov a každý trvá asi päť dní. Celkovo je priebeh choroby napriek dráme priaznivý, takže sa nedajú očakávať dlhodobé následky. Okrem toho sa po 10 rokoch často objavujú spontánne remisie, t.j. náhly a trvalý nedostatok symptómov.

komplikácie

V dôsledku syndrómu PFAPA postihnuté deti trpia predovšetkým veľmi vysokou horúčkou. Táto horúčka sa vyskytuje hlavne pri záchvatoch a môže výrazne znížiť kvalitu života postihnutej osoby. V mnohých prípadoch to tiež oneskoruje vývoj pacienta. Syndróm PFAPA môže tiež viesť k nepríjemným pocitom na zuboch a zápalom ďasien.

Nie je neobvyklé, že postihnuté osoby trpia zápalom v krku a silne opuchnutými lymfatickými uzlinami. Bolesť v žalúdku alebo žalúdku môže byť tiež cítiť. Ďalej sú bolesti svalov a deti trpia vyrážkami na koži. Vyrážky môžu u detí viesť aj ku komplexom podradenosti alebo k zníženiu sebaúcty.

V niektorých prípadoch vedie syndróm PFAPA k škádlení alebo šikanovaniu. Priama liečba tohto ochorenia zvyčajne nie je možná. S pomocou liekov však môžu byť útoky obmedzené. Neexistujú žiadne osobitné komplikácie. Nedá sa však predpovedať, či bude mať syndróm PFAPA negatívny vplyv na dĺžku života postihnutej osoby.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Deti a batoľatá patria do rizikovej skupiny pre syndróm PFAPA. Ak vypuknú opakovane a pri epizódach horúčky, lekár by mal príznaky objasniť. Obzvlášť vysoká horúčka musí byť vyšetrená lekárom. Môžu sa vyskytnúť život ohrozujúce podmienky a existuje riziko, že dôjde k následným škodám. Preto je potrebná konzultácia s lekárom. Často dochádza k spontánnemu uzdraveniu a ako ochorenie progreduje, ďalšia náhla horúčka. Aby sa zabezpečilo, že dieťa bude v týchto fázach náležite a primerane ošetrované, mali by rodičia získať komplexné informácie od lekára.

Charakteristikou syndrómu PFAPA je náhly výskyt symptómov. Neexistujú žiadne varovné signály alebo upozornenia, ktoré by sa mali zohľadniť.Dieťa potrebuje lekársku pomoc v prípade zápalu, nepohodlia v ústach a krku alebo zmien v textúre pokožky. Ak máte bolesti brucha alebo svalové poruchy, príznaky by ste mali prediskutovať s lekárom.

Opuchnuté lymfatické uzliny alebo opuchy na krku naznačujú poškodenie zdravia. Ak príznaky pretrvávajú alebo ak sa ich intenzita zvyšuje, je potrebný lekár. Osobitná pozornosť by sa mala venovať vyrážkam, otvoreným ranám alebo tvorbe hnisu. Ak nedochádza k sterilnej starostlivosti o rany, môže dôjsť k otrave krvi. Toto je život ohrozujúci stav, ktorý si vyžaduje rýchly obchod.

Terapia a liečba

Príčina, t.j. terapia súvisiaca s príčinou, stále nie je možná so syndrómom PFAPA. Všetky terapeutické pokusy o predčasné prerušenie záchvatov horúčky a sprievodné príznaky sú preto symptomatické. V praxi je možné vidieť najmä to, že tieto príznaky nereagujú na antibiotiká alebo na nesteroidné protizápalové lieky. To tiež naznačuje, že syndróm PFAPA nie je vyvolaný baktériami.

Podávanie kortizónu, najmä derivátu kortizónu prednizónu, spôsobilo, že epizódy horúčky zmizli vo veľmi krátkom čase. To potvrdilo podozrenie, že syndróm PFAPA je špeciálnou formou autoimunitného ochorenia. Preto je podávanie vysokej dávky kortizónu vo forme infúzie považované za liečivo voľby.

Výhľad a predpoveď

Syndróm PFAPA, ktorý sa vyskytuje častejšie u detí, je často nedetegovanou horúčkou a väčšina detských lekárov toto ochorenie nepozná. Prognóza však nie je zlá. Opakujúce sa záchvaty horúčky môžu trvať niekoľko rokov. Liečia sa symptomaticky a hojí sa maximálne po ôsmich rokoch. V zriedkavých prípadoch však postihnuté osoby zápasili s následkami syndrómu PFAPA už ako dospelí.

Syndróm PFAPA sa vyskytuje pri výbuchoch so symptómami, ktoré často nie sú považované za príbuzné. Existujú záchvaty horúčky, bolesti v krku a angíny, vredy v ústach a opuchnuté lymfatické uzliny krčka. Takéto príznaky u detí nie sú podozrivé. Syndróm PFAPA je zvyčajne nesprávne interpretovaný v dôsledku bežného prechladnutia alebo angíny, a podľa toho sa lieči.

Keďže príznaky čoskoro ustúpia, skutočná príčina nie je rozpoznaná. Rovnaké príznaky sa periodicky opakujú po dobu 5 až 8 rokov. Po jednorazovom podaní kortikosteroidu na začiatku horúčky horúčka ustúpi. Ostatné sťažnosti tiež zmiznú. Problém je v tom, že táto iba užitočná terapia má často nepríjemné následky. Polovica pacientov liečených týmto spôsobom trpí zhoršením príznakov choroby z dôvodov, ktoré stále nie sú známe.

Čím viac sa používa liečba kortikosteroidmi, tým je pravdepodobnejšie, že sa zvyšuje frekvencia záchvatov horúčky. Tieto sa teraz vyskytujú raz alebo dvakrát týždenne.

prevencia

Podľa súčasného stavu vedomostí rodičia a lekári nemôžu urobiť nič, aby zabránili vypuknutiu choroby. Aby sa postihnutým deťom zachránili roky pred utrpením z dôvodu horúčky, mal by sa syndróm PFAPA diagnostikovať jasne a čo najskôr.

domáce ošetrovanie

V prípade syndrómu PFAPA sú následné opatrenia vo väčšine prípadov výrazne obmedzené, pretože presná príčina ochorenia nie je zatiaľ známa. Preto by sa rodičia a ich deti mali poradiť s lekárom veľmi skoro, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a sťažnostiam. Čím skôr sa konzultuje s lekárom, tým lepší je ďalší priebeh choroby.

Väčšina detí je závislá od užívania rôznych liekov. Na trvalé zmiernenie príznakov je dôležité zaistiť správne dávkovanie. Najmä rodičia musia správne monitorovať príjem liekov. Ak nie je nič nejasné alebo ak existujú vedľajšie účinky, je potrebné okamžite sa poradiť s lekárom.

Pravidelné kontroly lekárom sú tiež veľmi užitočné na trvalé monitorovanie stavu dieťaťa. Postihnuté deti by mali odpočívať a brať si to ľahko. V žiadnom prípade by sa nemalo vyvíjať úsilie. Spravidla nie sú potrebné žiadne ďalšie opatrenia. Pri správnej liečbe syndróm PFAPA zvyčajne neznižuje priemernú dĺžku života pacienta.

Môžete to urobiť sami

Syndróm PFAPA spočiatku vyžaduje liečbu liekom. Môžu to byť podporené rôznymi svojpomocnými opatreniami. Okrem toho by chorá osoba mala veľa piť. Hydratácia doplňuje minerálne zásoby tela a zabraňuje dehydratácii. Ideálne sú dva až tri litre denne, pričom sa konzumuje minerálna voda, bylinné čaje a zriedené ovocné šťavy.

Vysoké horúčky možno znížiť pomocou zábalov nôh. Na tento účel sa dva uteráky ponoria do studenej vody a po krátkom vytiahnutí z teliat sa omotajú okolo teliat. Tieto opatrenia by sa mali uplatňovať trikrát denne. Vo všeobecnosti by sa malo zabezpečiť, aby horúčka nestúpla na 39,5 stupňov Celzia alebo vyššia. Ak je horúčka vysoká, informujte lekára. Domáce prostriedky sa tiež neodporúčajú na žiadne sprievodné príznaky, ako sú bolesti hlavy alebo bolesti tela.

Ak máte PFAPA syndróm, nemali by ste robiť športy. Pacient musí horúčku úplne vyliečiť a počas choroby veľa spať. Je dôležité vyhnúť sa stresu, nepravidelnému spánku a konzumácii luxusných potravín. Ak sa horúčka zhorší alebo sú sprevádzané nezvyčajnými príznakmi, musí byť informovaný lekár.