Neurofibromatóza typu 2

neurofibromatóza je dedičná choroba, ktorá sa prejavuje v obidvoch formách typu 1 aj typu 2. Typ 2, pri ktorom postihnutá osoba trpí benígnymi nádormi v mozgu a symptómami, ktoré spôsobuje, problémy so sluchom, paralýza tvárových nervov a poruchy rovnováhy, je pomerne zriedkavý. Neurofibromatóza je nevyliečiteľná, ale dá sa liečiť tak dobre, aby sa predišlo možným komplikáciám.

Čo je to neurofibromatóza typu 2?

Neurofibromatóza typu 2 je ako bežnejší typ 1 ako vrodené a dedičné ochorenie. V skutočnosti sa zistilo, že približne 50% pacientov má novú mutáciu, t.j. v rodine nie sú žiadne prípady choroby.

Hlavnou charakteristikou choroby sú benígne nádory mozgu, ktoré sa vyvíjajú na oboch stranách sluchových a rovnovážnych nervov a vyvolávajú špecifické príznaky. Typickými príznakmi neurofibromatózy typu 2 sú poruchy sluchu, hučanie v ušiach, poruchy rovnováhy, paralýza tvárových svalov a predčasný katarakta.

Táto forma ochorenia je významne zriedkavejšia ako neurofibromatóza typu 1, ktorá je známa aj ako Recklinghausenova choroba. Výskyt je 1: 35000, zatiaľ čo výskyt typu 1 sa musí pozorovať pri 1: 3500.

príčiny

Príčina každej formy neurofibromatóza sú mutácie zodpovedajúceho génu neurofibromatózy na chromozóme 22. Predpokladá sa, že tento gén ovplyvňuje migračné správanie a tvar určitých typov buniek, takže defekt vedie k nádorovým ochoreniam s vysokou pravdepodobnosťou.

Približne polovica nových prípadov je založená na spontánnych génových mutáciách a nie sú dedičné. Neurofibromatóza sa však zaraďuje medzi dedičné choroby. Toto ochorenie sa zdedí ako autozomálne dominantná črta, čo jednoducho znamená, že dedičstvo je nezávislé od pohlavia, ale určite nastane, ak je postihnutý jeden z rodičov.

Príznaky, choroby a príznaky

U pacientov s neurofibromatózou typu 2 sa vyvinú nádory v oblasti mozgu a miechy. Zmeny pigmentov ako v NF typu 1 sú možné v zníženom množstve. Nádory na nervoch v tele sú charakteristické pre typ 2. Vychádzajú z ochrannej vrstvy nervových buniek, Schwannových buniek. Hlavné zamorenie je v oblasti mozgu, sluchových nervov a chrbtice.

Príznaky sa líšia v závislosti od veľkosti nádoru a jeho umiestnenia. Patrí medzi ne vnímanie hluku pozadia a všeobecný pokles sluchu. Pacienti si nemôžu udržať svoju rovnováhu spoľahlivo, svaly tváre sú občas ochrnuté]] so sklonom k ​​zvracaniu, problémom s orientáciou a bolesti hlavy.

Šírenie do sluchových nervov je zvyčajne symetrické. Medicína nazýva tento charakteristický bilaterálny akustický neuróm. Tento proces sa zvyčajne dá zistiť až po puberte. Problémy s rovnováhou sprevádza neustále zvonenie alebo kňučanie (tinnitus). Zmeny očí tiež naznačujú neurofibromatózu typu 2. Zakalenie očnej šošovky (juvenilný katarakta) sťažuje pacientom jej vizuálne vnímanie a je jedným z prvých rozlišovacích znakov centrálnej neurofibromatózy.

Okrem toho sa na pokožke vyvíjajú izolované opuchy, ako v prípade NF typu 1. V oblasti očí však chýba typický uzol Lisch. Dlhodobé príznaky sú závažné poškodenie sluchu až hluchota, prejav ochrnutia tváre, ťažkosti s prehĺtaním a zhoršenie hlasu v dôsledku funkčného prerušenia hlasiviek.

Diagnóza a priebeh

Príznaky a Neurofibromatóza typu 2 sú nešpecifické, takže správna diagnóza môže byť náročná a únavná. Ak existujú príznaky a riziká, ktoré by mohli naznačovať výskyt choroby, najmä poruchy sluchu a poruchy rovnováhy, musí sa vykonať podrobné vyšetrenie.

Najskôr sa odoberie krv, aby sa mohol vykonať test DNA. Analýza krvi je možná už v priebehu prenatálnej diagnostiky. Pretože hlavnou charakteristikou neurofibromatózy typu 2 sú bilaterálne benígne nádory sluchových a rovnovážnych nervov, musí sa začať zobrazovací postup. Ochorenie sa môže diagnostikovať iba vtedy, ak sa pri tom zistia nádory. Ďalšími jasnými kritériami sú choroba jedného alebo oboch rodičov a detekcia nádorov a fibómov.

Ak bola diagnostikovaná neurofibromatóza typu 2, na určenie závažnosti choroby sa musí použiť EEG, sluchový test, zobrazovacie vyšetrenie chrbtice a psychologické vyšetrenie, aby sa mohla začať optimálna starostlivosť o pacienta.

Rozlišuje sa medzi dvoma formami neurofibromatózy: prvý výskyt pred dosiahnutím veku 20 rokov s rýchlou progresiou nádoru, fenotyp Wishartu a pomalá progresia ochorenia po dosiahnutí veku 20 rokov. Toto je známe ako fenotyp Feiling-Gardner.

komplikácie

Neurofibromatóza typu 2 je zriedkavé dedičné ochorenie, ale v závislosti od umiestnenia tumoru môže často viesť k rôznym komplikáciám. Všeobecne sa počet benígnych nádorov zvyšuje s postupom choroby. Pretože sa nachádzajú hlavne v mozgu alebo mieche, môžu z dlhodobého hľadiska viesť k symptómom neurologického zlyhania.

Komplikácie sa však zvyčajne vyskytujú iba v dospelosti a často sa im dá predchádzať chirurgickým odstránením nádorov. Jednou z najbežnejších komplikácií je dysfunkcia ôsmeho lebečného nervu, ktorá je zodpovedná za sluch a rovnováhu. Môže dôjsť k poškodeniu sluchu až do hluchoty.

Ďalej sa často vyskytujú závraty. Ďalšími bežnými komplikáciami sú paralýza tvárových nervov, paralýza hlasiviek alebo poruchy prehĺtania. Okrem toho sa môžu vyskytnúť poruchy koordinácie pohybu (ataxia), poruchy chôdze a bolesti hlavy. Ak je postihnutá miecha, v extrémnych prípadoch sa môže vyskytnúť paraplegia. Často sa tiež pozorujú zmeny očí, ktoré môžu viesť k katarakte (zakalenie šošovky) dokonca aj v dospievaní.

Najzávažnejším komplikáciám sa dá vyhnúť chirurgickým odstránením nádorov. Keďže sa však recidívy často vyskytujú, chirurgický zákrok nemôže vždy zabrániť výskytu komplikácií. Okrem toho je riziko, že sa benígne nádory premenia na malígne nádory, významne vyššie ako riziko bežnej populácie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Lekár by mal objasniť všeobecný pocit choroby, nevoľnosti alebo obmedzení rôznych funkčných schopností. Ak sa vyskytnú viditeľné výkyvy hmotnosti, problémov s orientáciou alebo ochrnutie, je potrebný lekár. Musia sa vyšetriť a ošetriť zmeny vzhľadu kože, bolesti alebo poškodenia sluchu. Vnímanie zvukov, ktoré ostatní ľudia nepočujú, je rovnako znepokojujúce ako hluchota. Ak je vaša rovnováha narušená, ak dôjde k nárastu menších nehôd alebo pádov a ak si nie ste istí chôdzou, mali by ste navštíviť lekára.

Ďalším príznakom choroby sú zákal rohovky, vizuálne zmeny v oblasti očí a zmeny videnia. Pohodlie pri prehĺtaní alebo napätie v krku by mal vyšetriť lekár. Zmeny hlasu, obmedzenie hlasitosti alebo odmietnutie jesť sú náznaky zdravotných nezrovnalostí, je potrebná návšteva lekára. Ak sa súčasné príznaky zvyšujú v priebehu ochorenia, je potrebný lekár. Ak sa vyskytnú obavy alebo problémy so správaním, postihnutá osoba by mala vyhľadať pomoc. V prípade výkyvov nálady, straty zdravia alebo kvality života sa odporúča návšteva lekára.

Liečba a terapia

Príčina neurofibromatóza je v génoch a nedá sa eliminovať, takže sa choroba považuje za nevyliečiteľnú. Účelom a obsahom terapie preto môže byť skorý upokojujúci účinok na príznaky, ktoré sa vyskytnú.

Aby sa liečili všetky príznaky, pacienti by mali vyhľadať radu od niekoľkých spolupracujúcich odborníkov. V závislosti od závažnosti ochorenia sa odporúča tím praktických lekárov, ktorí by mali najmä koordinovaným spôsobom zasahovať, neurológ alebo neurochirurg a oftalmológ.

Niektoré univerzitné kliniky majú špeciálne ambulancie pre pacientov s neurofibromatózou. Vykonávajú sa tu symptómy súvisiace s liečbou, ako je napríklad operácia očí alebo zásahy do nervov tváre. Veľký nádor sa dá chirurgicky odstrániť, ale riziká a vedľajšie účinky sa musia zvážiť vzhľadom na šance na úspech.

Svoje lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Neurofibromatóza typu 2 sa doteraz považovala za nevyliečiteľnú. Dôvod tohto je možné nájsť v príčine ochorenia. V ľudskej genetike existuje mutácia, ktorú lekári a zdravotnícki pracovníci z právnych dôvodov nemôžu zmeniť. V lekárskej starostlivosti sa preto všetky opatrenia prijaté ošetrujúcim lekárom zameriavajú na zmiernenie ťažko prejavených príznakov jednotlivca.

Vo väčšine prípadov rôzni odborníci spolupracujú na zabezpečení optimálnej starostlivosti o pacienta. Spoločne dosahujú výrazné zmiernenie nezrovnalostí, a tým výrazné zlepšenie celkovej kvality života. Bez liečby možno očakávať zvýšenie symptómov. Okrem toho sa zvyšuje všeobecné riziko nehôd v dôsledku porúch sluchu a problémov s rovnováhou. Riziko vzniku sekundárneho ochorenia by preto bolo väčšie ako pri nepretržitej lekárskej starostlivosti.

V priebehu života sa opakujú chirurgické zákroky. Cieľom operácií je odstrániť benígne nádory skôr, ako spôsobia komplikácie alebo poruchy pohybu a nervovej aktivity. Dotknutá osoba musí preto počas svojho života pravidelne kontrolovať, aby mohla čo najskôr zistiť rast. Ich umiestnenie a dosah sú stanovené av prípade potreby by sa mali prijať preventívne opatrenia.

prevencia

Dedičné choroby, ako je táto Neurofibromatóza typu 2 nemožno mu zabrániť. Skutočnosť, že postihnuté osoby nemajú svoje vlastné deti, je osobným preventívnym opatrením, ktoré je potrebné zvážiť, ale odporúča ho veľa lekárov, ale v dôsledku nových mutácií to nie je záruka. Sufferers by sa mali sami vyšetriť najmenej raz ročne, aby rozpoznali zmeny v nádoroch, nové príznaky a zhoršenie v čase a boli schopní ich liečiť.

domáce ošetrovanie

Po ukončení liečby neurofibromatózy typu 2 je obzvlášť dôležité sledovať príznaky. Postihnutý pacient to musí brať ľahko, najmä po operácii. Koža musí byť chránená pred ďalším stresom, a preto by sa malo dbať na to, aby pokožka nebola vystavená ďalšiemu podráždeniu, a to tak v starostlivosti o telo, ako aj v odevoch.

Obzvlášť dôležité sú tu výrobky pre osobnú starostlivosť a oblečenie s nízkym podráždením. Obzvlášť jemné šampóny a prací prostriedok s veľmi dobrými hodnotami pH sú tu veľmi jemné. Odevy vyrobené z mäkkých a priedušných materiálov tiež poskytujú úľavu. Kvalitná bavlna alebo vlna, ktoré sa spracovávajú veľmi šetrne k pokožke, pomáhajú postihnutým pre ich blaho.

Osobitne opatrná je osobná hygiena. Rodičia postihnutých detí by mali zabezpečiť pravidelnú výmenu posteľnej bielizne a každodennú údržbu obývačky udržiavať veľmi čistú.

Rodičia by mali veľmi pozorne sledovať vývoj príznakov, aby v prípade komplikácií mohli okamžite iniciovať potrebné opatrenia. Pretože neurofibromatóza typu 2 môže mať často veľmi závažný priebeh, má zmysel zapojiť terapeuta. Môže pomôcť rodičom vyrovnať sa so stresom a nadviazať kontakt so svojpomocnými skupinami.

Môžete to urobiť sami

Okrem chirurgickej liečby existujú na internete aj svojpomocné blogy a svojpomocné portály, ktoré ponúkajú veľa návrhov a rád o živote postihnutej osoby. Zmena stravy na antiangiogénne potraviny podporuje tvorbu ciev na zásobovanie nádorov a inhibuje rast nových nádorov.

Moderná technológia umožňuje prispôsobenie sa individuálnym potrebám. Programy na rozpoznávanie reči a zosilňovače vibrácií poskytujú sluchovo postihnutým dôležitú pomoc. Zariadenia s veľkým displejom často umožňujú osobám so zrakovým postihnutím čítať knihy vo forme elektronických kníh. Štúdium posunkového jazyka v ranom štádiu v kombinácii s vhodnými tlmočníckymi službami prostredníctvom smartfónu umožňuje takmer bezbariérovú komunikáciu so sluchom. Okrem toho existuje právo na tlmočníka pre úrady, návštevy u lekára a v pracovnom živote. V takom prípade je však dotknutá osoba povinná požiadať o tlmočníka z úradu, zdravotnej poisťovne alebo integračného úradu pre každý z týchto prípadov.

V prípade obzvlášť výrazných obmedzení existuje aj možnosť asistenčného psa, ktorého náklady však ešte neboli hradené zdravotnými poisťovňami alebo štátnymi inštitúciami. Postihnutí ľudia, ktorí tiež trpia poruchami krvného obehu vo forme polyneuropatie, pomáha stimulovať krvný obeh prostredníctvom cvičenia a mastí podporujúcich krvný obeh. Zdržaním sa fajčenia a priliehavého odevu sa tiež zlepšujú príznaky.