Chediak-Higashiho syndróm

Chediak-Higashiho syndróm (CHS) je dedičné ochorenie. V dôsledku imunodeficiencie je génová abnormalita spojená s opakujúcimi sa infekciami, periférnou neuropatiou a čiastočným albinizmom. Priemerná dĺžka života postihnutých je výrazne znížená. Existuje možnosť liečby prostredníctvom transplantácie kostnej drene.

Čo je syndróm Chediak Higashi?

Chediak-Hygashiho syndróm je veľmi zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie. Vzniká mutáciou lyzozomálneho regulačného proteínu, ktorý spôsobuje pokles fagocytózy. Tento pokles vedie k opakujúcim sa hnisavým infekciám, čiastočnému albinizmu a periférnej neuropatii. Vyskytuje sa u ľudí, hospodárskych zvierat, Peržanov, potkanov, myší, norkov, líšky a jedinej ulovenej veľryby kosatky.

príčiny

Genetické choroby sa určujú kombináciou rodičovských génov pre určitú vlastnosť. CHS je recesívny dedičný stav. Jednotlivec zdedí syndróm, keď je daný gén prítomný u oboch rodičov s abnormalitou. Fenotyp sa neobjavuje v každej generácii. Jedinci s jedným normálnym a jedným abnormálnym génom sú nosičmi choroby.

Nebudete mať príznaky. Mutácie v géne CHS1 (tiež: LYST) boli spojené so syndrómom Chediak-Higashi. Tento gén obsahuje pokyny na výrobu proteínu, ktorý reguluje lyzozomálny prenos. Vedci sa domnievajú, že tento proteín hrá úlohu pri transporte materiálov do lyzozómov.

Pohyby proteínov v bunkách sú mutovaným génom narušené alebo nesprávne riešené. Lyzozómy pôsobia ako recyklačné strediská pre bunky. Na rozklad toxických látok používajú tráviace enzýmy. Trávia baktérie, ktoré napádajú bunku a recyklujú opotrebované bunkové komponenty.

Poruchy transportu bielych krviniek do buniek bránia usmrcovaniu patogénov, ako sú vírusy a baktérie. Vyvíja sa imunitný deficit. Granulát, v ktorom je produkovaný kožný pigment melanín, je rozrušený. V tomto prípade sa pigment nemôže preniesť do príslušnej kožnej bunky.

LYST (regulátor obchodovania s lyzozómami) sa podieľa na normálnej funkcii lyzozómov. Presná úloha génu nie je známa. Riziko choroby u dieťaťa je 25 percent, ak sú obaja rodičia nositeľmi genetickej chyby. Pohlavie nehrá žiadnu úlohu v pravdepodobnosti ochorenia.

Svoje lieky nájdete tu

Príznaky, choroby a príznaky

Ľudia s CHS majú svetlú pokožku a strieborné vlasy. Vo väčšine prípadov trpia citlivosťou na slnko a fotofóbiou. Zatiaľ čo sa príležitostne vyskytujú ďalšie príznaky a symptómy, častými vedľajšími účinkami sú infekcie a neuropatie. Mukózne membrány, pokožka a dýchacie cesty sú postihnuté infekciami.

Choré deti sú náchylné na infekcie spôsobené grampozitívnymi a gramnegatívnymi baktériami a hubami. Stafylokoky sú najbežnejšou príčinou infekcie. Neuropatie sa často začínajú u dospievajúcich a vyvíjajú sa v najvýraznejší problém. Infekcie u pacientov s CHS majú tendenciu byť ťažké až život ohrozujúce. Len málo pacientov s týmto ochorením prežíva dospelosť.

Väčšina detí so syndrómom Chediak-Higashi dosiahne štádium známe ako „zrýchlená fáza“ alebo „syndróm podobný lymfómu“. V zrýchlenej fáze sa defektné biele krvinky nekontrolovane delia a napádajú vlastné orgány tela. Zrýchlená fáza je sprevádzaná horúčkou, epizódami abnormálneho krvácania, nadmernými infekciami a zlyhaním orgánov. Tieto zdravotné problémy sú zvyčajne život ohrozujúce.

Diagnóza a priebeh

Diagnózu je možné potvrdiť pomocou náterov kostnej drene. Telo inklúzie z plazmy je viditeľné v myeloidných bunkách v kostnej dreni. CHS možno diagnostikovať prenatálne vyšetrením vzoriek vlasov z biopsie pokožky hlavy. Môže sa tiež zistiť testovaním leukocytov zo vzorky fetálnej krvi.

Neutropénia je najbežnejším klinickým prejavom Chediak-Higashiho syndrómu. Tento syndróm je spojený s očným albinizmom. Pacienti sú náchylní na infekcie, najmä stafy a streptokoky. CHS spôsobuje periodontálne ochorenie primárneho chrupu. Medzi ďalšie súvisiace vlastnosti patria abnormality melanocytov, poruchy nervov a poruchy obehového systému.

Príznaky určitých zdravotných stavov môžu byť podobné príznakom Chediak-Higashiho syndrómu. Griscelliho syndróm je dedičné ochorenie známe tiež ako Chediak-Higashiho syndróm. Vyznačuje sa čiastočným albinizmom a abnormalitami krvných doštičiek a bielych krviniek.

Zriedkavý Hermansky-Pudlak syndróm sa prejavuje zníženou pigmentáciou kože, vlasov a očí. Na rozdiel od CHS zhoršuje funkcie pľúc, čriev, obličiek a srdca prostredníctvom ukladania tukov.

komplikácie

Vo väčšine prípadov syndróm Chediak-Higashi výrazne znižuje očakávanú dĺžku života. Bez liečby môže k smrti dôjsť pomerne rýchlo. Väčšina pacientov je veľmi citlivá na svetlo a trpí tiež fotofóbiou a albinizmom.

Často sa vyskytujú silné infekcie, ktoré nespôsobujú ochorenie zdravého človeka. Infekcie postihujú hlavne dýchacie cesty a sliznice, čo môže viesť k zápalu. Najmä deti sú veľmi citlivé na rôzne infekcie.

V závažných prípadoch dôjde k závažným horúčkam a vnútornému krvácaniu z infekcií. V najhoršom prípade môže krvácanie viesť k zlyhaniu orgánov, ak sa nepoužíva žiadna liečba. Pacient potom zvyčajne zomrie. Pretože nie je možná žiadna špecifická liečba syndrómu, uskutočňuje sa hlavne transplantácia kostnej drene.

Po transplantácii sa pacientovi podávajú silné antibiotiká a lieky, ktoré posilňujú imunitný systém. To môže obnoviť normálnu dĺžku života. Pri úspešnej liečbe už nie je každodenný život obmedzený. Postihnutá osoba sa však stále musí chrániť pred priamym slnečným žiarením. To sa deje pomocou opaľovacích krémov a slnečných okuliarov. Ak sú dodržané tieto ochranné opatrenia, nevznikajú ďalšie komplikácie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Symptómy Chediak-Higashiho syndrómu sa zvyčajne rozpoznávajú okamžite po narodení. Z tohto dôvodu už nie je potrebná ďalšia diagnostika. Mali by ste však stále pravidelne navštíviť lekára, aby skontroloval vašu pokožku.

Návšteva lekára je tiež nevyhnutná, ak vysoká citlivosť na svetlo spôsobuje popáleniny alebo iné poškodenie kože. Vyšetrenie je užitočné aj v prípade častých infekcií alebo sťažností dýchacích ciest a môže pomôcť vyhnúť sa rôznym komplikáciám. Najmä dospievajúci sú postihnutí infekciami a potrebujú pravidelné vyšetrenie lekárom.

Keďže choroba nakoniec vedie k zlyhaniu orgánov, mali by byť aj orgány pravidelne kontrolované internistom. Vyšetrenie je zvlášť vhodné, ak horúčka pretrváva. Liečbu choroby vykonáva príslušný odborník a do veľkej miery závisí od závažnosti symptómov. Bohužiaľ nie je možné úplné vyliečenie, takže pacienti zvyčajne trpia tiež výrazne zníženou dĺžkou života.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Neexistuje žiadna špecifická metóda na liečenie Chediak-Higashiho syndrómu. Prístupy sa líšia v závislosti od štádia ochorenia pri diagnostike. Kauzálna transplantácia kostnej drene bola u mnohých pacientov úspešná. Transplantácia je sľubná, ak sa uskutoční pred vývojom urýchlenej fázy.

Prenos koriguje imunitné a obehové poruchy a zabraňuje vzniku zrýchlenej fázy. Ak je choroba v zrýchlenej fáze, musí sa pred transplantáciou kostnej drene dosiahnuť remisia z hemofagocytózy. Infekcie sú liečené antibiotikami, abscesy sú vyčerpané. DDAVP sa môže podávať na zabránenie nadmerného krvácania.

Ďalšie liečby CHS sú symptomatické. Bakteriálne infekcie a plesňové infekcie sa liečia antibiotikami a antimykotikami. V konečných štádiách choroby boli testované antivírusové lieky, ako je acyklovir. Boli vyskúšané imunomodulačné a imunosupresívne látky prednison a cyklofosfamid.

Ak po krvácaní alebo chirurgickom zákroku ťažko krvácate, môže byť potrebná transfúzia krvných doštičiek. Liečba vitamínom C zlepšila imunitné funkcie a zrážanie krvi u niektorých pacientov. Ľudia s CHS by mali minimalizovať nechránené slnečné žiarenie. Ak je postihnutá osoba vystavená slnečnému žiareniu, slnečné okuliare a opaľovací krém sú pre pokožku užitočné.

Výhľad a predpoveď

U syndrómu Chediak-Higashi nemožno dosiahnuť úplné vyliečenie, pretože ide o genetické ochorenie. Z tohto dôvodu môžu byť príznaky zmiernené iba vo veľmi obmedzenej miere. Priemerná dĺžka života postihnutých je tiež významne znížená syndrómom Chediak-Higashi.

Jediným spôsobom, ako obmedziť toto ochorenie, je transplantácia kostnej drene. Transplantácia má spravidla zmysel iba vtedy, ak sa uskutoční pred zrýchlenou fázou choroby. Po tejto fáze už nie je možné ďalšie ošetrenie. Aj keď terapia oneskoruje nástup symptómov, nedosahuje úplné vyliečenie.

Závažné kožné ťažkosti často vedú k psychologickým ťažkostiam alebo závažnej depresii. Očkovanie môže zabrániť rôznym chorobám, a tým zvýšiť priemernú dĺžku života pacienta. Psychologické ťažkosti spôsobené syndrómom Chediak-Higashi sa často vyskytujú v ranom detstve, pretože deti musia byť kvôli chorobe izolované od ostatných detí.

V závažných prípadoch sa syndróm lieči transplantáciou miechy. Aj tu však dochádza len k krátkodobému zlepšeniu a nie k úplnej liečbe choroby.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

V dôsledku genetickej predispozície sa dá zabrániť iba symptómom Chediak-Higashiho syndrómu. Antibiotiká sa používajú na prevenciu nebezpečných infekcií. Ľudské genetické poradenstvo je lekárska ponuka pre ľudí s genetickými poruchami.

domáce ošetrovanie

Opatrenia následnej starostlivosti sú pri syndróme Chediak-Higashi prísne obmedzené av mnohých prípadoch to dokonca nie je možné. Osoby postihnuté týmto ochorením sú primárne závislé od včasnej diagnózy, aby rozpoznali ochorenie včas a začali liečbu. Ak si želáte mať deti, genetické poradenstvo je veľmi vhodné, aby sa na deti neprenášal Chediak-Higashiho syndróm.

Nie je tiež možné úplné vyliečenie, pretože toto ochorenie je genetické ochorenie. V mnohých prípadoch sú postihnutí závislí od užívania antibiotík a iných liekov. Pri pravidelnom príjme je vždy dôležité zaistiť správne dávkovanie. Antibiotiká by sa nikdy nemali užívať spolu s alkoholom, inak sa ich účinok výrazne oslabí.

Okrem toho, ak máte nejaké otázky alebo otázky, mali by ste sa najprv poradiť s lekárom. Dotknuté osoby by sa tiež mali chrániť pred priamym slnečným žiarením pomocou syndrómu Chediak-Higashi. Opaľovací krém by sa mal používať vždy, aj keď oči možno chrániť aj slnečnými okuliarmi. To, či syndróm povedie k zníženiu strednej dĺžky života, nie je možné všeobecne predpovedať.

Môžete to urobiť sami

Chediak-Higashiho syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie. Dotknuté osoby nemôžu prijať svojpomocné opatrenia na boj proti príčine choroby. Páry, ktoré mali vo svojich rodinách syndróm, by mali vyhľadávať genetické poradenstvo. V rámci tejto rady sa dozviete, aké veľké riziko je, že váš potomok skutočne ochorie a aký stres bude musieť v tomto prípade čeliť.

Pre ľudí so syndrómom Chediak-Higashi sú inak neškodné choroby často život ohrozujúce. V prípade detí by ste preto mali u ošetrujúceho lekára objasniť, ktoré očkovanie proti obvyklým detským chorobám má zmysel. Môže byť tiež potrebné izolovať deti od ich rovesníkov. Ten je často veľmi stresujúci pre postihnutých. Rodičia by sa preto mali v počiatočnom štádiu poradiť s terapeutom, ktorý zaistí odbornú psychologickú starostlivosť o dieťa.

Keďže pacienti zvyčajne ochorejú krátko po narodení, rodičia by mali trvať na tom, aby sa o ich deti staral kompetentný lekár, ktorý už má skúsenosti so zriedkavým ochorením. Najúčinnejšou liečbou závažných foriem Chediak-Higashiho syndrómu je transplantácia miechy. V závažných prípadoch by sa mala v skorom štádiu objasniť možnosť transplantácie miechy.