Willebrand-Juergensov syndróm

Willebrand-Juergensov syndróm je vrodené ochorenie so zvýšenou tendenciou ku krvácaniu. Často tiež von Willebrandov syndróm alebo krátke VWSnazýva a dá sa rozdeliť na rôzne typy. Všetky patria do skupiny hemoragických diatéz.

Čo je Willebrand-Juergensov syndróm?

Skupina chorôb bola pomenovaná po fínskom lekárovi Erikovi Adolfovi von Willebrandovi a nemeckom lekárovi Rudolfovi Juergensovi. Spoločným znakom všetkých foriem Willebrand-Juergensov syndróm je kvantitatívna alebo kvalitatívna odchýlka tzv. von Willebrandovho faktora. Von Willebrandov faktor sa často označuje ako koagulačný faktor, pretože hrá dôležitú úlohu pri zrážaní krvi.

Keďže však nie je priamo zapojený do koagulačnej kaskády, je tento názov technicky nesprávny. Skôr patrí medzi proteíny akútnej fázy. Odchýlky von Willebrandovho faktora vedú k poruchám zrážania krvi a patologicky zvýšenej tendencii ku krvácaniu. Jeden tiež hovorí o jednom hemoragická diatéza.

príčiny

Willebrand-Jürgensov syndróm je genetický. Na chromozóme 12 v mieste génu 12p13.3 sú rôzne mutácie. Existujú tiež získané formy, ale tie sú mimoriadne zriedkavé. Zvyčajne sa vyskytujú ako sprievodné ochorenie pri poruchách srdcovej chlopne, v kontexte autoimunitných ochorení alebo pri lymfatických ochoreniach. Willebrand-Jürgensov syndróm sa môže vyvinúť aj ako vedľajší účinok liekov.

Ochorenie je rovnako postihnuté aj pre mužov a ženy. Charakteristiky sa však líšia od prípadu k prípadu choroby.Syndróm typu 1 má kvantitatívny nedostatok, čo znamená, že sa vytvára príliš málo von Willebrandovho faktora. Asi 60 až 80 percent všetkých prípadov choroby patrí do typu 1.

Asi 20 percent všetkých pacientov trpí typom 2. Tu je Willebrandov faktor prítomný v dostatočnom množstve, ale má defekty. V prípade typu 2 je možné rozlíšiť päť podformulár. Všetky podformmy s výnimkou typu 2C sú zdedené ako autozomálne dominantná vlastnosť. Najzriedkavejšou, ale najzávažnejšou formou Willebrandovho-Jürgensovho syndrómu je typ 3. Krv neobsahuje žiaden Willebrandov faktor. Táto forma je zdedená ako autozomálne recesívna vlastnosť.

Príznaky, choroby a príznaky

Mnoho pacientov, najmä pacientov typu 1, nemá žiadne alebo žiadne príznaky a môže viesť normálny život. Niektorí z postihnutých osôb majú sklon krvácať z úrazov alebo krvácania po operácii. Okrem toho sa veľké hematómy môžu vyskytnúť aj pri menších poraneniach. U žien sa menštruačné obdobie môže predĺžiť. Jeden tu hovorí o menorágii. Ak sa menštruácia vyznačuje aj zvýšenou stratou krvi, nazýva sa to hypermenorea.

Prvé príznaky Willebrand-Jürgensovho syndrómu sú časté krvácanie z nosa alebo ďasien. U detí dochádza ku krvácaniu počas výmeny zubov, ktoré je ťažké zastaviť. Pri ťažkých formách, najmä typu 3, sa môže vyskytnúť krvácanie do svalov a kĺbov. Je tiež možné krvácanie v gastrointestinálnej oblasti. U pacientov 3. typu sa tieto často vyskytujú v ranom detstve.

Diagnóza a priebeh choroby

Ak je podozrenie na syndróm, vykonávajú sa štandardné testy zrážania krvi. Krvný obraz a rýchla hodnota (INR) sú zvyčajne normálne. Čiastočný tromboplastínový čas (PTT) sa môže v závažných prípadoch zmeniť. PTT poskytuje informácie o funkčnosti vnútorného systému zrážania krvi. Čas krvácania je tiež určený, ale v mnohých prípadoch, najmä pri type 1, je bez výsledkov. V prípade typu 2 sa občas vyskytuje, v prípade typu 3 sa v skutočnosti vždy rozširuje.

Vo všetkých typoch je antigén spojený s faktorom VII, ktorým je von Willebrandov faktor, vždy znížený. Aktivita vWF je tiež znížená. Typ 3 a podtyp typu 2 majú tiež zníženú hodnotu koagulačného faktora VIII. Pri type 1 a ostatných podformulách typu 2 je tento koagulačný faktor normálny.

Aby sa rozlíšili rôzne typy a podformy, uskutočňujú sa kvantitatívne aj kvantitatívne štúdie Willebrandovho faktora. Na tento účel sa používajú metódy ako ELISA, elektroforéza alebo multimérna analýza. Je dôležité ju odlíšiť od iných hemoragických diatéz z hľadiska diferenciálnej diagnostiky.

komplikácie

V mnohých prípadoch osoby postihnuté Willebrand-Jürgensovým syndrómom netrpia žiadnymi osobitnými sťažnosťami, a teda žiadne ďalšie komplikácie. U niektorých ľudí však tento syndróm môže spôsobiť hojné krvácanie a vo všeobecnosti výrazne zvýšenú tendenciu ku krvácaniu. Výsledkom je, že aj veľmi ľahké a jednoduché zranenia môžu viesť k veľkému krvácaniu a tým k strate krvi.

Môžu sa vyskytnúť aj trvalé krvácanie z nosa. Najmä v prípade zranení alebo po chirurgickom zákroku sú postihnuté osoby závislé od užívania liekov, ktoré zmierňujú toto krvácanie. U žien môže Willebrand-Jürgensov syndróm viesť k ťažkým a predovšetkým dlhým menštruačným obdobiam. Výsledkom je, že mnoho žien trpí aj zmenami nálady a často silnou bolesťou.

Mnoho pacientov má tiež krvácanie z ďasien v dôsledku syndrómu a tiež krvácanie do žalúdka a čriev. Liečba Willebrand-Jürgensovho syndrómu sa môže uskutočňovať pomocou liekov. Neexistujú žiadne osobitné komplikácie. Pacienti sa budú musieť v prípade svojho krvácania vždy spoliehať na lieky počas celého života. Ak je choroba diagnostikovaná a liečená včas, dĺžka života postihnutých sa nezníži.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak si všimnete neobvykle silné krvácanie aj po malých poraneniach alebo poraneniach tela, mali by ste sa poradiť s lekárom. Ak dotknutá osoba trpí rozvojom modrín alebo sfarbenia kože, je tiež potrebné objasniť príčinu. Ak sa nelieči, strata veľkého množstva krvi môže viesť k život ohrozujúcemu stavu. Preto by mal byť lekár navštívený hneď, ako sa objavia prvé abnormality. Ak je menštruácia spojená s obrovskou stratou krvi u sexuálne zrelých dievčat alebo žien, treba sa poradiť s lekárom. Ak sa často vyskytujú krvácanie z ďasien alebo krvácanie z ďasien, je vhodné prediskutovať pozorovania s lekárom.

Môže to byť varovný signál z organizmu. Ak sa pri strate krvi objavia príznaky ako závrat, necitlivosť alebo zníženie vnútornej sily, situácia je znepokojujúca. V akútnych prípadoch je potrebné čo najskôr konzultovať s lekárom. V prípade narušenia vedomia alebo straty vedomia musí byť varovaná pohotovostná služba. Okrem toho musia byť opatrenia prvej pomoci vykonané prítomnými. Ak okrem fyzických nepravidelností existujú aj emocionálne poruchy, je potrebné konať. V prípade výkyvov nálady, bolesti, celkovej nevoľnosti alebo vnútornej slabosti by príznaky mal lekár podrobnejšie vyšetriť.

Terapia a liečba

Dlhodobá liečba zvyčajne nie je potrebná, najmä pri miernych formách. Pacienti by sa mali vyhnúť liekom obsahujúcim kyselinu acetylsalicylovú, napríklad aspirín, pretože môžu inhibovať funkciu krvných doštičiek a zvyšovať hemoragickú diatézu. Desmopresín sa odporúča pred chirurgickým zákrokom alebo v prípade zvýšeného krvácania z nosa. Desmopresín stimuluje uvoľňovanie von Willebrandovho faktora. Ak desmopresín nemá žiadny účinok, môže byť indikované podanie aktivovaných koagulačných faktorov VII alebo VII.

V prípade krvácania sa musí zastaviť opatrné krvácanie. Na to je napríklad vhodná tlaková bandáž. V závažných prípadoch, najmä v prípade typu 3, sa prípravok faktora zrážania krvi podáva na zranenia a traumy. Willebrandov faktor sa môže tiež nahradiť každé dva až päť dní. Deti a dospievajúci s potvrdeným Willebrand-Jürgensovým syndrómom by mali mať vždy pri sebe pohotovostné ID. Toto by malo obsahovať presnú diagnózu vrátane typu, krvnej skupiny a kontaktných údajov pre prípad núdze.

Pacienti so závažným syndrómom by sa mali vyvarovať vysokorizikového športu a loptových športov s vysokým rizikom zranenia. Ak je Willebrand-Jürgensov syndróm založený na inom ochorení, ak sa kauzálne ochorenie vylieči, vylieči sa aj tento syndróm.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

Vo väčšine prípadov sa dedí Willebrand-Jürgensov syndróm. Teda chorobe sa nedá zabrániť. Aby sa predišlo potenciálne život ohrozujúcemu krvácaniu, s lekárskym objasnením by sa malo vždy konzultovať s lekárom, keď sa prvýkrát objaví hemoragická diatéza.

domáce ošetrovanie

V prípade Willebrand-Jürgensovho syndrómu majú postihnuté osoby vo všeobecnosti len veľmi obmedzené možnosti priamej následnej starostlivosti. Keďže ide o vrodené ochorenie, ktoré sa zvyčajne nedá úplne vyliečiť, postihnuté osoby by v ideálnom prípade mali konzultovať s lekárom prvé príznaky a príznaky choroby a začať liečbu, aby sa zabránilo ďalším ťažkostiam. ,

Genetické vyšetrenie a rady sú tiež veľmi užitočné, ak chcete mať deti, aby ste zabránili prenosu syndrómu na vašich potomkov. Väčšina ľudí postihnutých týmto ochorením je závislá od rôznych chirurgických zákrokov, pomocou ktorých sa zvyčajne môžu zmierniť príznaky a malformácie. V každom prípade by postihnutá osoba mala odpočívať a po zákroku ju ľahko vziať.

Malo by sa zabrániť fyzickej námahe alebo stresujúcim činnostiam, aby sa zbytočne nezaťažovalo telo. Väčšina ľudí postihnutých týmto ochorením je závislá od príjmu rôznych liekov, ktoré môžu zmierniť a obmedziť príznaky. Dotknutá osoba by mala vždy venovať pozornosť pravidelnému príjmu a tiež predpísanej dávke liekov, aby zmiernila a obmedzila príznaky.

Môžete to urobiť sami

V každodennom živote by sa malo dbať na to, aby riziko nehody bolo čo najnižšie. Pretože je zrážanie krvi narušené, je potrebné venovať osobitnú pozornosť otvoreným ránam. Nebezpečné situácie, športové činnosti a fyzické aktivity sa musia vykonávať takým spôsobom, aby sa podľa možnosti nedošlo k zraneniam.

Odporúča sa tiež si zapísať poznámku o krvnej skupine a diagnostikovanej chorobe. Takzvaná núdzová identifikačná karta by sa mala vždy umiestňovať na telo alebo do kabelky, ľahko prístupná. V núdzových situáciách to môže zachrániť život, pretože ľudia alebo lekári pohotovosti môžu byť okamžite informovaní o probléme v prípade nehody a môžu sa začať príslušné opatrenia. Okrem toho by ste mali mať so sebou vždy dostatočné obväzy, aby ste mohli okamžite reagovať na možné zranenia.

Keďže choroba môže súvisieť s výkyvmi nálady alebo inými abnormalitami správania, je potrebné vyhľadať psychoterapeutickú podporu. Toto môže byť užitočné pri zvládaní stresových situácií alebo vo fázach emocionálneho stresu. Dozvieme sa, ako môže postihnutá osoba primerane reagovať v situáciách emočného preťaženia. Okrem toho sa učí, ako dokáže zároveň osvietiť svoje okolie podľa svojich pocitov o možnom vývoji. Ukázalo sa, že pacienti v tejto oblasti majú často vážne obavy.