Osteopoicilosis

Tiež nazývaný Osteopoicilia, Osteopathia condensans rozširinata alebo Strakaté kosti známy Osteopoicilosis je forma malformácie kostí. Vyskytuje sa veľmi zriedka a je neškodný. Medzinárodná klasifikácia podľa ICD-10 je Q78.8.

Čo je to osteopoicióza?

Osteopoicióza pokračuje bez výskytu symptómov. Približne 400 prípadov, ktoré sú doposiaľ známe na celom svete, sú náhodné nálezy, ako aj zistenia zo štúdií o rodinných príslušníkoch postihnutých osôb.
© eranicle - stock.adobe.com

Osteopoicilosis sa vyznačuje zhutňovaním alebo stvrdnutím v kostnom tkanive. Hamburgský chirurg a rádiológ Heinrich Albers-Schönberg opísal osteopoiciózu prvýkrát v roku 1915. Názov dostali dvaja francúzski autori už v roku 1917.

Zahusťovanie sa vyskytuje predovšetkým v panvových kostiach, tubulárnych kostiach a v tarzálnych a ručných kostiach. Nachádzajú sa hlavne v blízkosti krvných ciev v rastových zónach kostí, metafázach. Môžu však byť ovplyvnené aj koncové kusy, lekársky nazývané epifýzy. Je možné pozorovať oválne, okrúhle a tiež predĺžené hustoty.

Hrúbka sa líši od milimetra po trochu viac ako dva centimetre. Kompresie sú často usporiadané pozdĺž priamej reťaze. Pri osteopoicióze je takmer celý kostra ovplyvnená postupne. Pravdepodobne sa vyskytnú prstové a karpálne kosti. Zahusťovanie lýtka a holennej kosti je zriedkavé. Stavce, rebrá a lebka nie sú takmer nikdy ovplyvnené.

príčiny

Pôvod a príčina osteopoiciózy neboli doteraz objasnené. Na začiatku bolo podozrenie na inaktivovanú remodeláciu lamelárnej kosti na spongióznu kosť. Doteraz však nebol predložený žiadny dôkaz pre túto tézu. Medzitým existujú špekulácie o genetickom defekte. Neexistujú však ani jednoznačné dôkazy. Táto teória by však vysvetlila výsledky niekoľkých štúdií.

Zistili frekvenciu výskytu medzi členmi rodiny, čo by mohlo naznačovať autozomálne dominantné dedičstvo. Možný sporadický výskyt osteopoiciózy a jej detekcia v fetálnej kosti sa však dá vysvetliť aj genetickým defektom.

Poruchy metabolizmu minerálov, na druhej strane, možno nepochybne vylúčiť ako príčinu. To isté platí pre možné zvýšenie remodelácie kostí v týchto oblastiach. Zodpovedajúce indikácie v scintigrafii skeletu sa nedajú nájsť.

Príznaky, choroby a príznaky

Osteopoicióza pokračuje bez výskytu symptómov. Približne 400 prípadov, ktoré sú doposiaľ známe na celom svete, sú náhodné nálezy, ako aj zistenia zo štúdií o rodinných príslušníkoch postihnutých osôb. Pretože neexistujú žiadne viditeľné znaky kompresie kostí, presný počet prípadov je v tme.

Vedci sa už pri pohľade na tisíce röntgenových lúčov z viedenskej nemocničnej nemocnice pokúsili určiť možnú frekvenciu. Napriek tomu sa jazyk pohybuje v rozmedzí od 0,1 prípadu na milión ľudí do asi dvanástich prípadov na 100 000. Zo známych prípadov a štúdií vyplýva, že muži sú častejšie postihnutí ako ženy. Množstvo ložísk v kostiach kolíše.

Ale aj napriek veľkej hustote stáda, ako sa zvyčajne vyskytuje v panvových kostiach, nie sú žiadne známky osteopoikilosis. Neexistujú žiadne relevantné laboratórne zmeny ani sa nevyskytujú mierne alebo ťažké zlomeniny. Rovnakým spôsobom je zhutnenie irelevantné pri liečení zlomenín spôsobených inými prostriedkami.

Diagnóza a priebeh choroby

Osteopoikilosis možno diagnostikovať iba pomocou rádiologických vyšetrení. Aj pri scintigrafii kostry zostávajú hustoty neviditeľné. Zdá sa, že sa objavujú v detstve, vyvíjajú sa, keď vyrastajú, a potom stagnujú. Zriedkavo bolo pozorované, že sa hustota opäť rozpustí alebo ich počet klesá.

komplikácie

Z dôvodu osteopoikolózy postihnuté osoby trpia rôznymi malformáciami kostí. Tieto malformácie môžu významne obmedziť každodenný život pacienta a tiež ho sťažiť, takže osteopoikilosis je zvyčajne tiež spojená s výrazným znížením kvality života. Kosti pacienta sú menej husté a môžu sa ľahko zlomiť aj pri ľahkom zaťažení alebo náraze.

Z tohto dôvodu potrebujú pacienti s osteopoikolózou špeciálnu ochranu pred úrazmi a nebezpečnými športy. V niektorých prípadoch sa môže vyskytnúť aj bolesť. V dôsledku toho sa zlomeniny hojia menej dobre v dôsledku osteopoiciózy, takže zvyčajne je potrebný dlhý proces zotavenia. Samotná dĺžka života však nie je ovplyvnená alebo inak znížená z dôvodu choroby.

Okrem toho možno vývoj dieťaťa obmedziť, takže postihnuté osoby trpia rôznymi sťažnosťami už v dospelosti. Ak je za osteopoiciózu zodpovedný nádor, možno ho možno odstrániť. Okrem toho pacienti často trpia spoločnými problémami, a preto sú v niektorých prípadoch závislí od pomoci iných ľudí v ich každodennom živote. Môže sa tiež vyskytnúť psychologický stres a mať negatívny vplyv na kvalitu života pacienta.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak dôjde k stvrdnutiu v oblasti kosti, treba sa poradiť s lekárom. Osteopoikilosis sa prejavuje rôznymi deformáciami, ktoré sa môžu vyskytnúť na ramenách, nohách, ramenách, hrudnej kosti a chrbtici. Benígne malformácie kostí sa zvyčajne pozorujú už v ranom detstve. Rodičia, ktorí si všimnú takéto príznaky u svojho dieťaťa, by sa mali poradiť s pediatrom. Inak môžu zmeny kostí vzrásť a spôsobiť malígnu degeneráciu.

K dnešnému dňu sa osteopoicióza nemôže liečiť, vyžaduje si však monitorovanie, aby sa uvedené degenerácie mohli liečiť aspoň symptomaticky. Postihnuté deti môžu tiež potrebovať fyzioterapeutickú liečbu. Keďže osteopoikília je genetické ochorenie, je možné diagnózu stanoviť hneď po narodení. Ak už existujú prípady choroby v rodine, mali by sa vykonať potrebné vyšetrenia. Zodpovedný je ortopéd alebo onkológ. Pravidelné prehliadky sa môžu vykonávať v nemocnici a často v ordinácii lekára.

Terapia a liečba

Liečba osteopoikilosis nie je potrebná a na základe súčasných poznatkov jednoducho nie je možná. V prípade náhodného nálezu by sa však malo vždy objasniť, že v skutočnosti je to osteopoikilosis a nie zhubné malignity alebo metastázy v kostiach.

Aktívna forma osteopoiciózy sa vyskytuje mimoriadne zriedkavo. Kvôli nedostatku prípadov však farmaceutický výskum chýba a v súčasnosti sa používa liečba bisfosfonátmi. Bisfosfonáty boli vyvinuté v 80. rokoch 20. storočia na liečbu chorôb kostí, ako je osteoporóza. Podáva sa parenterálne. O niečo viac ako desať percent pacientov s osteopoikolézou sa sťažuje na spoločné problémy napriek skutočnému nedostatku príznakov.

Doposiaľ nebolo objasnené, či príčina tejto skutočnosti spočíva v zhutnení alebo či existuje súvislosť. Dokonca ani doteraz najväčšia štúdia osteopoiciózy nedokázala poskytnúť komplexné informácie o tejto chorobe. Uskutočnilo sa v Turecku začiatkom 90. rokov a predpokladalo sa, že štyria pacienti majú náhodné nálezy.

Štúdia tiež neuviedla žiadny dôvod, prečo sa ako sprievodné choroby vyskytuje Buschke-Ollendorfov syndróm meniaci sa na koži (dermatofibrosis lenticularis rozširinata) a dakryocystitída (Gunal-Seber-Basaran syndróm). Prvý prípad možno pozorovať u približne desiatich percent postihnutých.

V súčasnosti sa stále diskutuje o vzťahu k melorheostóze. Melorheostóza je patologické zhrubnutie kostí. Rovnako ako osteopoicióza sa vyskytuje aj veľmi zriedka, ide ruka v ruke bez akýchkoľvek príznakov, ktoré by sa mali spomenúť, a väčšinou sa objaví len náhodne na rádiologických obrazoch.

Výhľad a predpoveď

Ochorenie sa nedá vyliečiť podľa súčasných lekárskych a vedeckých možností. Jednou z výziev doteraz bolo objasnenie príčiny zdravotného vývoja. Vedci mali doteraz podozrenie na genetickú dispozíciu kvôli rodinnej frekvencii výskytu zmien v kostnej štruktúre. Ak sa tento predpoklad potvrdí, liečba nie je v súčasnosti povolená z dôvodu právnych požiadaviek. Ľudská genetika sa nesmie meniť, takže možné ošetrenie sa zameria na zmiernenie existujúcich nezrovnalostí a zdravotných problémov. Okrem toho sa kontroluje, či sa v každodennom živote nevyskytujú sekundárne poruchy alebo iné poruchy.

Vo väčšine prípadov je osteopoicióza diagnostikovaná na základe náhodného nálezu. Po väčšinu času sú postihnutí liečení na iné zdravotné problémy. Osteopoicióza je pozorovaná. Pretože je choroba zvyčajne charakterizovaná u pacientov bez výskytu ďalších symptómov, nie je u nich potrebná žiadna ďalšia liečba zmien v kostnej štruktúre. Na účely pozorovania sa odporúča pravidelná zdravotná kontrola počas života. Ihneď po zaznamenaní zmien alebo abnormalít zdravotnícky personál reaguje zodpovedajúcim spôsobom. Uskutočnia sa ďalšie testy na objasnenie príčiny špecifík. Cieľom je často odlíšiť osteopoikilosis od chorôb so zložitým alebo nepriaznivým priebehom choroby.

prevencia

Pretože príčina a vývoj osteopoikilosis zatiaľ neboli objasnené, nie je možné iniciovať preventívne opatrenia. Nízka pravdepodobnosť rozvoja osteopoiciózy a priebeh bez príznakov spôsobujú, že sa prevencia zdá rovnako nezmyselná.

Inak sú obvyklé opatrenia na vytváranie kostí, ako je dodávka väčšieho množstva vápnika, tiež neúčinné. Vonkajšie vrstvy kostí a kostnej drene sa v žiadnom prípade pri osteopoicióze nemenia.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov sa priame následné opatrenia zamerané na osteopoiciózu ukázali ako relatívne ťažké. Dotknuté osoby sa musia čo najskôr poradiť s lekárom, aby v ďalšom priebehu nedošlo k ďalším komplikáciám ani iným sťažnostiam. Keďže ide o vrodenú malformáciu, nie je možné ju úplne vyliečiť.

Ak chcete mať deti, postihnuté osoby by sa mali podrobiť genetickému testovaniu a poradenstvu, aby sa predišlo opakovaniu osteopoiciózy. Vo väčšine prípadov má samotná liečba formu rôznych chirurgických zákrokov, prostredníctvom ktorých môžu byť nádory odstránené. Po takejto operácii by postihnuté osoby mali odpočívať a starať sa o svoje telo.

Malo by sa vyhnúť cvičeniu a stresovým alebo fyzickým činnostiam. Pravidelné kontroly a vyšetrenia lekárom sú tiež dôležité po zákroku, aby sa zistil výskyt iných nádorov v skorom štádiu a odstránili sa. V mnohých prípadoch osteopoicióza tiež obmedzuje priemernú dĺžku života postihnutých, hoci všeobecný priebeh sa nedá predpovedať.

Môžete to urobiť sami

Ľudia trpiaci osteopoiciózou by mali včas opraviť nesprávne držanie tela. Vyhýbajte sa zaťaženiam a nárazom akéhokoľvek druhu. Môžu viesť k zlomeninám kostí a tým ďalej zhoršovať celkovú pohodu. Výkon športových aktivít musí byť navrhnutý s ohľadom na chorobu. Malo by sa zabrániť najmä účasti na bojových alebo kolektívnych športoch.

Voľný čas, domáce práce a profesionálne činnosti by sa mali organizovať aj na základe fyzických schopností. Na všetky práce, ktoré sa majú vykonať, sa musí nosiť vhodná obuv. Topánky by mali byť uzavreté, stabilné a nemali by mať vysoké podpätky.

Ochorenie predstavuje pre postihnutého človeka veľkú psychologickú záťaž, a preto sa odporúča psychoterapeutická podpora. Dôležité sú aj činnosti, ktoré zvyšujú radosť zo života a kvalitu života.Stresory môžu byť redukované nezávisle pomocou mentálnych a relaxačných techník. Konfliktné situácie sa musia rozpoznať a vyriešiť v počiatočnom štádiu, aby nevznikal zbytočný emocionálny stres.

Pre mnohých chorých je výmena s ostatnými pacientmi príjemná a užitočná. V národných svojpomocných skupinách je možné kedykoľvek vyhľadať a nadviazať komunikáciu s inými postihnutými osobami. Pri spoločných diskusiách sa vymieňajú skúsenosti a poskytuje sa pomoc. Vzájomné porozumenie má často priaznivý vplyv na riešenie choroby a prináša nové impulzy pri zvládaní okolností.