Chorea huntington alebo Huntingtonova choroba je nervové ochorenie, pri ktorom dochádza najmä k nekontrolovaným pohybom rôznych častí tela. Ochorenie sa zvyčajne vyskytuje vo veku od 30 do 40 rokov.
Čo je Huntingtonova choroba?
.jpg)
© crevis - stock.adobe.com
Huntingtonova choroba alebo Huntingtonova choroba, predtým známa ako „dedičný tanec sv. Víta“, je nervová choroba, ktorá je spôsobená mutáciou v genetickom zložení.
Symptomatické sú nekontrolované výrazy tváre, problémy s prehĺtaním a hovorením, ako aj nadmerné pohyby končatín, krku a trupu. Huntingtonova choroba bola prvýkrát opísaná na konci 19. storočia.
K dnešnému dňu existuje mnoho možností liečby, ktoré sú určené na zmiernenie príznakov. Liečba ešte nie je možná.
príčiny
Huntingtonova choroba je dedičné ochorenie, ktoré sa prenáša na dieťa autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že defektný gén sa nenachádza na pohlavnom chromozóme (chromozóm X alebo Y), a preto sa môže objaviť, ak chorý gén dedí iba jeden rodič.
Ak jeden z rodičov nesie mutovaný gén, každé dieťa má riziko ochorenia 50 percent. Mutovaný gén na konci chromozómu 4 je zodpovedný za produkciu proteínového huntingtínu u zdravých ľudí. Mutácia spôsobí, že postihnutý gén vytvorí huntingtín, ale proteín má ďalšie vlastnosti.
Tieto ďalšie vlastnosti spôsobujúce ochorenie zaisťujú, že nervové bunky v mozgovej kôre sa nevytvárajú alebo sa nemôžu regenerovať. Tieto veľké skupiny buniek kontrolujú koordinovanú sekvenciu pohybov u zdravých ľudí.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky proti poruchám pamäti a zábudlivostiPríznaky, choroby a príznaky
Neúmyselné a nekontrolovateľné pohyby sú často prvé príznaky Huntingtonovej choroby. V počiatočnom štádiu je choroba badateľná sotva viditeľným zášklbom svalov, ktoré postihnuté osoby môžu často začleniť do svojich prirodzených pohybov. V ďalšom priebehu sa tieto prehnané a nemotivované svalové kontrakcie javia zreteľne po celom tele.
Chôdza a každodenné činnosti sú čoraz ťažšie. Neočakávané motorické schopnosti sa zvyšujú vzrušením, počas spánku sa zriedka vyskytujú tzv. Choreické pohyby. V pokročilom štádiu strácajú pacienti kontrolu nad jazykom a hrdlami: jazyk sa stáva stále nepochopiteľnejším a problémy s prehĺtaním môžu pri jedle spôsobiť útoky zadusenia.
Huntingtonova choroba tiež ovplyvňuje psychiku a správanie ľudí. Postupná smrť mozgových buniek vedie často k zmene charakteru, a nie je neobvyklé, že chorí sú agresívni alebo škodia svojmu prostrediu. Pretože ľudia s Huntingtonovou chorobou strácajú kontrolu nad svojimi tvárovými svalmi, nedokážu vyjadriť svoje pocity prostredníctvom výrazov tváre.
To často vedie k nedorozumeniam s inými ľuďmi. Sociálna abstinencia a ubúdajúce mentálne schopnosti vedú v mnohých prípadoch k depresii, úzkosti, psychózam a myšlienkam na samovraždu až po skutočnú samovraždu vrátane. Konečné štádium choroby je zvyčajne spojené s úplnou demenciou a obmedzením postele.
Diagnóza a priebeh
Huntingtonova choroba má celý rad symptómov, ktoré sa stúpajú s pribúdajúcim ochorením. To sťažuje jasnú diagnózu, najmä v počiatočných fázach.
Diagnostikovať príznaky na základe príznakov je ťažké, pretože by mohli často naznačovať iné choroby. Ak je podozrenie na Huntingtonovu chorobu, diagnóza sa môže urobiť roky pred začiatkom choroby pomocou rôznych prostriedkov, ako je napríklad počítačová tomografia, magnetická rezonancia a meranie mozgových vĺn. Analýza DNA sa vykonáva aj ako súčasť krvného testu.
Po vypuknutí choroby sú zvyčajne postihnuté osoby vo veku 35 až 45 rokov. Ak sa choroba objaví neskôr, vývoj príznakov je tiež menej rýchly. Huntingtonova choroba sa vyznačuje smrťou nervových buniek, ktorá s progresiou ochorenia postupuje rýchlejšie a rýchlejšie. Huntingtonova choroba progreduje niekoľko rokov a desaťročí, pričom sa príznaky zhoršujú. Niektorí ľudia žijú s touto chorobou až 40 rokov. Predčasná smrť sa zvyčajne vyskytuje v dôsledku problémov s dýchaním alebo prehĺtaním.
komplikácie
Pretože Huntingtonovu chorobu nie je možné liečiť, zhoršujú sa príznaky ako obmedzená pohyblivosť, strata schopnosti hovoriť alebo iné kognitívne poruchy. Postihnutí pacienti už nemôžu nájsť cestu v každodennom živote a potrebujú rozsiahlu starostlivosť. Existujú dôkazy, že rečová terapia alebo fyzická terapia môžu spomaliť progresiu choroby.
Toto sa však musí v budúcnosti otestovať a overiť na väčšom počte pacientov. Od objavenia sa prvých symptómov po smrť trvá približne 20 rokov, a to aj napriek liekovej liečbe symptómov. Najväčším nebezpečenstvom pre pacientov je rozvoj pneumónie. Je to spôsobené narušenou koordináciou dýchania a ťažkosťami pri uvoľňovaní hlienu z pľúc.
U niektorých pacientov sa tiež môže vyvinúť srdcové ochorenie, ktoré potom vedie k smrti. Okrem týchto príčin smrti sa môžu vyskytnúť aj samovraždy. Samovražda môže byť spôsobená Huntingtonovou chorobou a poškodením mozgu, ktoré spôsobuje, alebo sa pacient nemusí chcieť vyhnúť zhoršeniu choroby.
Ďalej je pre pacienta ľahké prehltnúť jedlo. Z tohto dôvodu musí mať pacient opatrovateľa, ktorý im pomôže s príjmom potravy.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Huntingtonova choroba alebo Huntingtonova choroba sa predtým volala tanec sv. Víta kvôli nedobrovoľným pohybom, ktoré spôsobuje. Keďže príznaky tohto dedičného ochorenia sa zvyčajne neobjavia až neskôr v živote, návšteva lekára má zmysel, ak sa vyskytnú poruchy pohybu. Iba genetický test môže dokázať, že v skutočnosti ide o dedičné ochorenie Huntingtonovej choroby. Alternatívne môžu príznaky tiež pochádzať z mozgového nádoru, mozgovej príhody, porúch štítnej žľazy alebo podobne.
Problém je v tom, že bez včasnej návštevy lekára nie je možné určiť, či je to vlastne Huntingtonova choroba. Môžu sa vyskytnúť aj choreatoformné genetické choroby, ako sú Huntingtonove choroby podobné chorobe, choroba ukladania medi Wilsonova choroba, Friedrichova ataxia, spinocerebelárna ataxia typu 1, 2, 3, 17 alebo neuroacanthocytóza. Lekárske vyšetrenie je nevyhnutné pre nevysvetlené poruchy pohybu, aby sa zvážili možnosti liečby.
Jediným lekárskym ošetrením Huntingtonovej choroby, ktoré sa v súčasnosti vyskytuje, je symptomatická úľava. Ide o kompenzáciu porúch pohybu, depresie, agresivity alebo psychóz. Nervové bunky v mozgu sa stále viac strácajú. V budúcnosti by génová terapia mohla priniesť prelom v liečbe.Moderná medicína v súčasnosti ponúka inovatívne liečebné prístupy prostredníctvom transplantácie kmeňových buniek alebo implantácie kardiostimulátora. Rozsah, v akom sú tieto opatrenia užitočné, sa ešte musí klinicky overiť.
Lekári a terapeuti vo vašej oblasti
Liečba a terapia
Podľa súčasného stavu výskumu nie je liečba Huntingtonovej choroby možná. Cieľom liečby preto môže byť zmierniť početné príznaky, pokiaľ je to možné. Rôzne liečivá s účinnými látkami tiaprid a tetrabenazín sa používajú na obmedzenie nekontrolovateľných pohybov.
Okrem toho sa o postihnutých často stará fyzioterapia, pracovná terapia a logopédia. Týmto spôsobom je možné zmierniť problémy s rečou a prehĺtaním typické pre túto chorobu a zatiaľ je možné, ako sa bude choroba vyvíjať, aj nezávislý život. Pacienti trpiaci Huntingtonovou chorobou sú podporovaní psychoterapeutickou starostlivosťou, aby boli schopní lepšie zvládať stres tejto choroby.
V ďalšom priebehu loveckej chorey často dochádza k vážnemu chudnutiu, ktoré by sa malo u postihnutej osoby zmierniť obzvlášť kalorickou diétou.
Niektoré terapie na zmiernenie alebo dokonca liečenie Huntingtonovej choroby sú stále v experimentálnej fáze. Napríklad podávanie enzýmov umožňuje mierne spomaliť rozklad nervových buniek. Liečba liekom, ktorá môže úplne zabrániť rozpadu nervových buniek, ešte nie je známa.
Výhľad a predpoveď
Huntingtonova choroba má zlú prognózu. Okrem toho sa choroba nedá vyliečiť súčasnými lekárskymi a zákonnými možnosťami. Genetické ochorenie má progresívny priebeh, ktorý nemožno zastaviť napriek všetkému úsiliu. Lekársky prijaté opatrenia sa sústreďujú na dosiahnutie pomalého progresie choroby a čo najdlhšie udržiavanie existujúcej kvality života.
Podľa vypočítaných hodnôt pacient v priemere umrie približne 19 rokov po diagnostikovaní choroby. Vďaka lekárskemu pokroku a lekárskemu výskumu sa jednotlivé fázy Huntingtonovej choroby zachovali dlhšie a nástup smrti sa v posledných rokoch odložil. Okrem toho v jednotlivých fázach existuje viac terapeutických možností na stabilizáciu pacienta a zlepšenie celkového zdravotného stavu.
Dostupné možnosti liečby sa odporúčajú a používajú sa individuálne v závislosti od aktuálnych príznakov. Mali by sa vykonávať pravidelné kontroly, aby sa zabezpečila optimálna starostlivosť o pacienta. Okrem toho odborníci v osobitne zriadených centrách na liečbu Huntingtonovej choroby môžu lepšie zaručiť prispôsobenie sa priebehu choroby. Pretože nie všetky odporúčané terapie sú financované zdravotným poistením, priebeh ochorenia je významne ovplyvnený finančnými možnosťami pacienta.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky proti poruchám pamäti a zábudlivostiprevencia
Huntingtonovej chorobe sa nedá zabrániť. Postihnutá osoba, ktorá nesie mutovaný gén, určite ochorie. Deti chorých ľudí majú 50% riziko rozvoja Huntingtonovej choroby. Tomuto riziku nie je možné zabrániť. Jedinou možnosťou je nemať biologické deti a prenatálne vyšetrenie genetického materiálu nenarodeného dieťaťa a - ak je Huntingtonova choroba pozitívna - možné ukončenie tehotenstva. Z etického hľadiska je to však veľmi kontroverzné.
domáce ošetrovanie
Huntingtonova choroba zatiaľ nie je liečiteľná. O to dôležitejšie je využiť výhody stálej a dôslednej liečby a liečby. Cieľom liečby je zmierniť príznaky a zlepšiť kvalitu života. Poruchy pohybu môžu byť liečené lekársky pomocou neuroleptík. Depresia môže byť liečená antidepresívami.
Pacientovi okrem lekárskeho ošetrenia môže pomôcť aj fyzioterapia a pracovná terapia. Týmto spôsobom je možné urobiť pokus o lepšiu koordináciu pohybových sekvencií. Odporúča sa tiež použiť logopéda na potlačenie a zníženie porúch reči a prehĺtania.
Napriek liečbe neuroleptikami a antidepresívami by sa mala zvážiť aj psychoterapia a psychiatrická pomoc. Môže to byť úľava nielen pre samotného pacienta, ale aj pre príbuzných. Pacienti často profitujú aj z účasti na svojpomocnej skupine postihnutých ľudí.
Keďže u pacientov s Huntingtonovou chorobou často hrozí, že v dôsledku ťažkého príjmu potravy rýchlo schudnú, malo by sa poskytnúť vysokokalorické a ľahko vstrebateľné jedlo. Tu sú vhodné potraviny, ktoré sa ľahko prehltnú, ako sú kaše, puding, tvaroh a kvapaliny.
Nakoniec by sa experimentálne prístupy nemali kategoricky vylúčiť. Mali by sa zvážiť nové terapeutické ponuky a liečebné metódy. Určite existuje šanca, že to povedie k väčšej slobode od príznakov.
Môžete to urobiť sami
V prípade Huntingtonovej choroby sú možnosti svojpomoci obmedzené. Vzhľadom na priebeh choroby podľa súčasného stavu vedy neexistujú žiadne možnosti, ktoré by viedli k zmierneniu symptómov alebo vyliečeniu.
Priebeh choroby je progresívny, takže chorí ľudia by mali napriek zvyšujúcim sa príznakom venovať pozornosť udržiavaniu ich pohody v každodennom živote. Aby sa predišlo prekvapeniam alebo nepríjemným situáciám, je užitočné, ak je dotknutá osoba o vývoji choroby plne informovaná. Zároveň by sa malo upozorniť na blízke sociálne prostredie. Poskytovaním informácií možno zabrániť nadmerným požiadavkám alebo ich minimalizovať. Keďže ide o dedičné ochorenie, je užitočné zdieľať skúsenosti medzi chorými.
Účasť na spoločenskom živote je dôležitá pre duševné zdravie. Aktivity na voľný čas a primerané cvičenie zlepšujú pohodu. Okrem toho sa organizmus a imunitný systém môžu dostatočne posilniť zdravým životným štýlom. Je potrebné vyhnúť sa znečisťujúcim látkam, ako je alkohol a nikotín.
S vyváženou stravou bohatou na vitamíny, dostatočným spánkom a dodržaním odpočinkových fáz získava telo novú silu. Zároveň sa môže brániť proti napadnutiu patogénmi. Rôzne relaxačné metódy, ako je meditácia alebo joga, sa môžu použiť na mentálne posilnenie. To pomáha pri emocionálnom riešení choroby.
.jpg)
