Strata svalovej hmoty (svalová dystrofia)

Z svalová dystrofia alebo špecialista Svalová dystrofia je svalová porucha, ktorá je primárne spôsobená dedičnosťou. Úbytok svalov môže mať rôzne formy a môže sa líšiť v priebehu a prognóze. Bohužiaľ svalová dystrofia sa zatiaľ nedá vyliečiť. Preto je hlavným zameraním akejkoľvek liečby spomalenie ochorenia a zmiernenie príznakov spojených so stratou svalov.

Čo je strata svalov (svalová dystrofia)?

Cielené budovanie svalov nie vždy pomáha proti patologickému úbytku svalov a svalovej slabosti, ale môže slúžiť na podporu fyzioterapeutických účelov.

Svalová dystrofia (tiež svalová dystrofiaje zastrešujúci pojem pre rôzne primárne (t.j. bez akejkoľvek inej základnej choroby) demontujúce svalové choroby. Je známych viac ako 30 rôznych podtried svalových dystrofií.

Najbežnejšou však je Duchennova svalová dystrofia (s asi 1: 5 000 najčastejšími svalovými chorobami u detí) a Becker-Kiener (forma pre dospelých s trochu priaznivejšou prognózou a pomalším priebehom). Iné podformmy sú zriedkavé.

Spoločným znakom všetkých typov je to, že choroby sú sprevádzané progresívnou, zvyčajne symetrickou svalovou slabosťou, s následným plytvaním svalov.

príčiny

pre svalová dystrofia alebo. Svalová dystrofia nie je založená na vonkajšej príčine, ale je takmer výlučne dedičná. Dedičstvo je zvyčajne recesívne spojené s X, takže genetický defekt je zodpovedajúcim spôsobom na chromozóme X a aby sa ochorelo, museli by byť postihnuté obidva chromozómy X. Preto sú postihnutí iba muži, pretože nemajú druhý chromozóm X a genetická porucha vedie k expresii choroby.

Defektný gén sa môže prenášať iba z matky (ona je nosičom), ale ona sa evidentne neovplyvňuje. Samozrejme sú tiež možné nové mutácie (t. J. Genetický defekt bez dedičstva). Genetický defekt spôsobuje znížené množstvo (Beckerov typ) alebo úplné rozpadanie dystrofínu (Duchenne), stavebný blok kostrového svalu, ktorý je nevyhnutný pre stabilitu a kontraktilitu (t. J. Schopnosť svalu sťahovať). Tento nedostatok dystrofie vedie v konečnom dôsledku k svalovej slabosti a atrofii.

S cieľom odlíšiť novú mutáciu od dedičstva (najmä s cieľom určiť riziko recidívy v prípade nového tehotenstva) sa môže vykonať genetická analýza matky. V mnohých prípadoch však môže byť u asymptomatickej matky zistený aj zvýšený enzým rozkladu svalov (CK).

Príznaky, choroby a príznaky

Svalová dystrofia sa vyznačuje progresívnou svalovou slabosťou. Toto ovplyvňuje predovšetkým určité oblasti tela a zvyčajne sa vyskytuje symetricky. Kedy a či sa príznaky vôbec vyskytnú, závisí predovšetkým od typu svalovej dystrofie. Je známych viac ako 30 rôznych foriem, ktoré súvisia s rôznymi sťažnosťami.

V prípade pomerne pomaly postupujúcej svalovej dystrofie typu Becker-Kiener sa svalová slabosť spočiatku prejavuje v oblasti stehenných a panvových svalov. Ochorenie začína vo veku šesť až dvanásť rokov, takže v dôsledku pomalého priebehu choroby môže väčšina pacientov chodiť do veku 30 až 40 rokov. Len v neskorších štádiách ovplyvňuje svalová slabosť aj funkciu pľúc a srdca.

Mrhanie svalov typu Duchenne naproti tomu rýchlo napreduje. Prvé príznaky sa objavujú vo veku batoľa. Postihnuté deti cestujú častejšie a rýchlo padajú. Približne tretina postihnutých trpí tiež bolesťou tela a kolísaním.

Z dôvodu progresívnej svalovej slabosti sú pacienti s Duchennovou svalovou dystrofiou závislí od invalidného vozíka a úplnej starostlivosti pred dosiahnutím veku 18 rokov. V dôsledku dystrofie je dýchací a srdcový výdaj stále obmedzenejší, takže môže dôjsť aj k únave, bolestiam hlavy a zlej koncentrácii.

Priebeh choroby

Prvé príznaky sa objavujú v ranom detstve (typ Duchenne) alebo v dospievaní do ranej dospelosti Strata svalovej hmoty (svalová dystrofia), Vyznačuje sa progresívnou svalovou slabosťou, ktorá sa zvyčajne začína symetricky v panvových a ramenných pleteninách. K skutočnému úbytku svalov dochádza neskôr.

Tukové tkanivo slúži ako zástupný znak, ktorý vedie k optickej hypertrofii (typické sú takzvané teľatá teliat). V ďalšom kurze deti alebo dospelí stratia schopnosť vstať bez pomoci a nakoniec chodiť. Keďže svalové dystrofie sa nedajú vyliečiť, smrť nastáva po mnohých rokoch (očakávaná dĺžka života pre typ Duchenne približne 25 rokov, pre typ Becker výrazne dlhší). Príčinou smrti je zvyčajne zlé dýchanie s následnými infekciami.

komplikácie

Strata svalovej hmoty môže spôsobiť zhrubnutie a oslabenie srdcového svalu. Výsledkom sú poruchy srdcového rytmu a dýchania. Pretože kostra už nie je podporovaná svalmi, môže sa stať, že sa končatiny zdeformujú a chrbtica sa stane patologicky zakrivená. V tomto prípade dotknutá osoba často trpí silnými bolesťami chrbta.

Nesprávne vyrovnanie kĺbov nemožno vylúčiť z dôvodu výrazného skrátenia spôsobeného regresiou svalov. Vo väčšine prípadov už tieto nemožno opraviť. Problémy s dýchacími svalmi sa môžu objaviť v neskorších fázach kurzu.Potom je ťažšie dýchať a v noci klesá dodávka kyslíka. To ide ruka v ruke so zvýšenou náchylnosťou na choroby dýchacích ciest.

Ak pacienti už nie sú schopní zmeniť svoju ležiacu polohu v posteli, výsledkom sú otlaky na koži na vrchu. Toto sa tiež nazýva preležaniny. Všetky komplikácie môžu byť obmedzené lekárskym ošetrením, ale zvyčajne sa im nedá zabrániť. Vo všeobecnosti to sú komplikácie, ktoré v konečnom dôsledku vedú k smrti, a nie k tomu, že by sa zbytočne strácali svaly.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Neustále znižovanie fyzickej výkonnosti by malo byť prediskutované s lekárom. Ak už nie je možné splniť bežné športové alebo každodenné povinnosti, odporúča sa lekárska prehliadka. Bolesť svalov, rýchle fyzické preťaženie dotknutej osoby, únava a vyčerpanie sú znakmi poškodenia zdravia.

Ak sa vyskytujú časté bolesti hlavy, všeobecná nevoľnosť, zvýšená potreba spánku a vnútorný nepokoj, je potrebný lekár. Ak sa končatiny chvia, telo je nesprávne umiestnené alebo je obmedzený rozsah pohybu, treba sa poradiť s lekárom. Musí sa vyšetriť nepravidelné dýchanie, všeobecný pocit choroby a vizuálne abnormality pri pohybe. Postihnutí ľudia často vystupujú kolísaním pri pohybe vpred.

Ak sa vyskytnú aj problémy so správaním, zmeny nálady alebo iné psychicky podmienené nezrovnalosti, odporúča sa navštíviť lekára. Fyzické zmeny ohrozujú duševné alebo emocionálne problémy, ktorým by sa malo včas zabrániť. V prípade straty svalov sa musí vziať do úvahy zvýšené riziko nehôd alebo pádov. Preto by lekár mal byť informovaný o podrobnostiach, ak sa zranenia opakujú opakovane. Ak pozornosť obete alebo jej koncentrácia upadnú, potrebuje lekársku pomoc.

Liečba a terapia

Terapia Strata svalovej hmoty (svalová dystrofia) slúži hlavne na udržanie svalovej sily po dlhú dobu (a teda nezávislosť), na kompenzáciu existujúcich deficitov a na zabránenie komplikáciám. Interdisciplinárna terapia dáva zmysel. Zapojení by mali byť aj praktickí lekári, neurológovia, fyzioterapeuti, ošetrovateľský personál a samozrejme rodičia. Podobne by postihnutá osoba mala byť schopná viesť prevažne normálny život. Mala by sa hľadať účasť na škole a práci (napr. V špeciálnom workshope pre postihnutých).

Okrem fyzioterapeutických cvičení sú k dispozícii rôzne pomôcky na kompenzáciu deficitov (napr. Elektrický invalidný vozík, výťahy na prepravu, pomôcky na jedenie a umývanie atď.). Nie je neobvyklé, že oslabené chrbtové a brušné svaly vedú k zakriveniu chrbtice. Tieto by sa mali chirurgicky upraviť, aby sa zachovala schopnosť sedieť. Liečba respiračného zlyhania je pre prognózu rozhodujúca.

Popri fyzioterapeutických a fyzioterapeutických zásahoch môže nočná pozitívna tlaková ventilácia významne zvýšiť prognózu a kvalitu života. Mala by byť poskytnutá psychologická podporná terapia pre často depresívnych pacientov.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na oslabenie svalov

Výhľad a predpoveď

Liečba svalovej dystrofie zatiaľ nie je možná. Kvalita života pacienta sa však môže výrazne zlepšiť liečením symptómov a vykonávaním profesionálnej fyzioterapie. Respiračná terapia, aplikácie tepla, masáže klepaním, elektroterapia a kombinácia dynamických a izometrických cvičení sú obzvlášť užitočné pre postihnutých. Je však potrebné poznamenať, že by sa malo zabrániť nadmernému namáhaniu a nadmernému namáhaniu svalov, pretože by to mohlo urýchliť priebeh choroby.

Podľa nových štúdií môže použitie takzvaného kreatín monohydrátu v ľahších prípadoch svalovej dystrofie určitý čas zvýšiť silu pacienta. Dôležitá je aj odborná psychologická starostlivosť o pacientov a ich rodiny, pretože toto nevyliečiteľné ochorenie predstavuje veľkú záťaž. V tejto súvislosti môžu tiež poskytnúť svojpomocné skupiny svojpomocné skupiny. Okrem toho, ak sa operácia predlžovania šľachy vykonáva v správnom čase, môže sa tým zvýšiť schopnosť pacienta chodiť. Zakrivenie miechy, ku ktorému dôjde po niekoľkých rokoch, by sa malo tiež včas chirurgicky korigovať, pretože to má negatívny vplyv na dýchanie.

Keď choroba postihla dýchacie svaly, na zlepšenie dýchania by sa mala používať domáca ventilácia v noci. Vzhľadom na skutočnosť, že zatiaľ neexistuje možnosť liečby tohto ochorenia, je dĺžka života pacientov so svalovou dystrofiou zriedka viac ako 25 rokov.

domáce ošetrovanie

Následná starostlivosť o plytvanie svalov spočíva predovšetkým v zmiernení príznakov a zdravotných postihnutí, ktoré sa vyskytujú. Fyzioterapia je tu veľmi dôležitá. Pružnosť a zvyškové funkcie svalov môžu byť podporené fyzioterapiou a pracovnou terapiou. Fyzioterapia by však nemala byť príliš namáhavá, pretože si nemôžete byť úplne istí, či to nakoniec nebude mať negatívny účinok. Pacientom sa tiež podávajú zábradlia alebo pomôcky na chodenie.

To im umožňuje čo najdlhšie kompenzovať zlyhanie jednotlivých svalových skupín. Liečba porúch prehĺtania a reči sa neskôr stáva dôležitou a potrebnou. Tieto opatrenia sa však nemôžu vyhnúť následnému kŕmeniu pomocou skúmaviek - to má za cieľ zabrániť možnému prenikaniu potravy do dýchacích ciest.

Podpora dýchacích funkcií znižuje úsilie potrebné na dýchanie dotknutej osoby. Ľahké ťahy s dlaňami rúk sa ukázali ako veľmi prospešné. To isté platí pre šetrné nalievanie vody - tým skôr, že citlivé nervy zostávajú nedotknuté celý život. Strava je tiež dôležitým faktorom - správne potraviny môžu určite priniesť úľavu.

Napríklad nápoje bohaté na bielkoviny môžu zlepšiť svalovú silu a kvalitu života starších chorých ľudí. Zdá sa však tiež dôležité správne vzdelávať a motivovať väčšinou starších ľudí, aby boli chránení pred klesajúcou špirálou starnutia - vrátane plytvania svalov.

Môžete to urobiť sami

V prípade plytvania svalov môžu postihnuté osoby urobiť veľa pre zmiernenie príznakov a udržanie kvality svojho života tak dlho, ako je to možné. Pomôcky ako chápadlo alebo valček podporujú nezávislosť a uľahčujú každodenný život. Užitočné je aj vyvýšené sedadlo toalety a vaňové sedadlo. Cvičenie je rovnako dôležité, napríklad vo forme fyzioterapie na spomalenie svalovej dystrofie. Akýkoľvek šport by sa mal však prediskutovať s ošetrujúcim lekárom, pretože: Tkanivo je veľmi citlivé na napínanie, keď sú svaly atrofované, takže nie každý šport je vhodný.

Pri svalovej dystrofii je dôležité, aby sa dotknutá osoba riadila pokynmi lekára a aby napríklad pravidelne brala predpísané lieky. Fyzioterapeuti môžu používať masáže typu „push-and-push“ a dať pacientovi pokyn, aby niektoré cvičenia vykonával samostatne doma.

Pretože diagnóza plytvania svalov môže mať tiež vplyv na emočnú stabilitu, je tiež vhodné poradiť sa so svojpomocnou skupinou. Tu môžu postihnuté osoby nadviazať kontakt s ostatnými chorými ľuďmi a vymieňať si názory na svoj každodenný život so svalovou dystrofiou. Pravidelná účasť v svojpomocnej skupine tiež pomáha pacientom zostať aktívnymi, čo je tiež veľmi dôležité v prípade plytvania svalov.