Fabryho choroba (Fabryho syndróm)

Fabryho choroba (Fabryho syndróm) je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie s progresívnym priebehom, ktoré sa dá vysledovať až k narušeniu odbúravania tukov v bunkách tela v dôsledku nedostatku enzýmov. U mužov sa prejavuje výraznejší priebeh ako u žien. Substitučná terapia enzýmom môže spomaliť priebeh Fabryho choroby a obmedziť sekundárne choroby.

Čo je Fabryho choroba?

ako Fabryho choroba alebo Fabryho syndróm je zriedkavé genetické metabolické ochorenie spojené s narušením enzýmovej aktivity.

Pri Fabryho chorobe je v organizme nedostatok enzýmu alfa-galaktozidázy v dôsledku zníženej alebo neprítomnej syntézy enzýmu. Alfa-galaktozidáza reguluje rozklad určitých lipidových metabolických látok v lyzozómoch (bunkové organely zodpovedné za rozklad cudzích látok).

V dôsledku súčasného prerušenia tohto odbúravania tukov sa v bunkách ukladajú glykosfingolipidy, predovšetkým ceramidtrihexosid, čo vedie k poškodeniu buniek charakteristickému Fabryho chorobe a dokonca k smrti.

príčiny

Fabryho choroba je genetický deficit enzýmu alfa-galaktozidázy, ktorý vedie k narušeniu odbúravania tukov v lyzozómoch buniek (ochorenie lyzozomálneho ukladania). Pri Fabryho chorobe existuje genetický defekt na chromozóme X (dedičná choroba spojená s X), čo vedie k narušenej syntéze enzýmu.

Pri Fabryho chorobe sa to prejavuje buď úplnou neprítomnosťou alebo zníženou koncentráciou alfa-galaktozidázy v organizme alebo syntézou neaktívnej alebo iba slabo aktívnej formy enzýmu.

Výsledná akumulácia glykosfingolipidov, najmä nedegradovateľného ceramid trihexosidu, v endoteliálnych bunkách lymfatických a krvných ciev vo vnútorných stenách a v bunkách hladkého svalstva krvných ciev, ako aj v nervových bunkách centrálneho a periférneho nervového systému, spôsobuje príznaky, ktoré sú významné pre Fabryho chorobu.

Príznaky, choroby a príznaky

Pre Fabryho chorobu je charakteristické, že muži sú postihnutí oveľa závažnejšie a častejšie ako ženy. U žien sa toto ochorenie zvyčajne začína neskôr s celkovým miernejším priebehom choroby. Prvé príznaky sa objavujú v prvej dekáde života. To vedie k náhlym útokom bolesti nôh a rúk.

Bolesť ustupuje v priebehu niekoľkých dní. Ďalej pacienti trpia brúsením a pálením v rukách a nohách, čo sa môže zosilniť kolísaním teploty. Okrem toho sa u detí často pozoruje nevoľnosť, vracanie a hnačka. To môže viesť k podvýžive v dôsledku chronickej straty chuti do jedla. Potenie sa často znižuje.

To môže viesť k tepelným šokom pri fyzickej námahe. Niektorí pacienti sa tiež viac potia. Angiokeratómy sa vyvíjajú na zadku, slabine, stehnách alebo pupku. Sú to benígne červeno-fialové vyvýšené oblasti kože, ktoré sú spôsobené miestnym rozšírením krvných ciev.

Zakalenie rohovky sa môže objaviť veľmi skoro. V neskorších štádiách sú postihnuté obličky, srdce a mozog. Bez liečby tieto zásahy orgánov nevyhnutne vedú k smrti v priebehu choroby. Renálna insuficiencia sa zvyčajne začína v druhej alebo tretej dekáde života a predtým bola považovaná za najbežnejšiu príčinu smrti pri Fabryho chorobe.

Ďalej sa často vyskytujú srdcové choroby, ako je angína pektoris, srdcové arytmie alebo poruchy srdcovej chlopne. Mŕtvica sa často vyskytuje do veku 50 rokov, ktoré sú spôsobené zmenami krvných ciev v mozgu.

Diagnóza a priebeh

na Fabryho choroba počiatočné podozrenie je založené na charakteristických príznakoch, ako sú zmeny očí (zmeny rohovky, opacity šošoviek), modrasto-čierne až sčernavé zmeny v koži a slizniciach (tzv. angiokeratómy), parestézie (brnenie a / alebo znecitlivenie, pocit pálenia v rukách alebo nohách), poruchy tepelnej regulácie tela ( znížené alebo zvýšené potenie), ako aj stratu sluchu a proteinúriu (proteín v moči).

Diagnóza Fabryho choroby je potvrdená stanovením aktivity alfa-galaktozidázy a koncentrácie ceramid trihexosidu v krvi. Absencia alebo znížená aktivita enzýmu a zvýšená koncentrácia ceramid trihexosidu naznačujú Fabryho chorobu. Okrem toho je možné diagnózu potvrdiť pomocou biopsie obličiek a genetickým testom.

Fabryho choroba má zvyčajne progresívny, smrteľný (smrteľný) priebeh a, ak sa nelieči, vedie k poškodeniu obličiek (obličková nedostatočnosť), srdca (srdcová nedostatočnosť) a mozgu (ischemické urážky). Symptómy a komplikácie Fabryho choroby však môžu byť obmedzené začiatkom liečby.

komplikácie

V prípade Fabryho choroby postihnuté osoby trpia silnou bolesťou. Môžu sa vyskytnúť aj vo forme pokojovej bolesti a viesť k poruchám spánku alebo iným ťažkostiam, najmä v noci. Môžu sa vyskytnúť aj poruchy citlivosti alebo paralýza v rôznych častiach tela, ktoré sťažujú každodenný život pacienta.

Postihnutí tiež trpia zvýšeným potením a rôznymi zmenami v koži. Môžu mať tiež negatívny vplyv na estetiku pacienta. Ak sa Fabryho choroba nelieči, môže to viesť k problémom v kardiovaskulárnom systéme, čo môže v najhoršom prípade viesť k smrti dotknutej osoby. Kvalita života pacienta je významne znížená Fabryho chorobou.

Rovnako sa môže vyvinúť strata sluchu alebo v najhoršom prípade úplná hluchota. Ľudia tiež môžu mať zlyhanie obličiek a zomrieť naň. Fabryho choroba sa lieči pomocou infúzií. Dotknuté osoby sú spravidla závislé od celoživotnej terapie, pretože kauzálna liečba choroby nie je možná. V niektorých prípadoch je tiež potrebná transplantácia obličky. Pacienti sa musia tiež riadiť zdravým životným štýlom a zvyčajne sa nikotínu vyhnúť.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Bolesť a bolesť by sa mali predložiť lekárovi. Ak sa vyskytnú, je potrebné konať čo najskôr. Mali by ste sa zdržať užívania liekov proti bolesti, kým sa neporadíte so svojím lekárom, pretože existuje vysoké riziko možných komplikácií. Ak sa vyskytne zvracanie, hnačka, nevoľnosť alebo celková nevoľnosť, bude potrebný lekár. Ak dôjde k strate chuti do jedla alebo k nechcenému chudnutiu, je potrebné navštíviť lekára, ktorý objasní príčinu. Znížená tvorba potu je príznakom poškodenia zdravia, ktoré by sa malo preskúmať. Ak počas fyzickej námahy dôjde k pocitu vnútornej suchosti, v závažných prípadoch hrozí dehydratácia. Choroba trpí potenciálne život ohrozujúcim stavom, ktorý sa musí liečiť čo najrýchlejšie.

Lekár je tiež potrebný, ak dochádza k výkyvom telesnej teploty alebo senzorickým poruchám. Pocit brnenia v končatinách alebo pocit pálenia by mal byť predložený lekárovi. Zhoršenie videnia alebo zakalenie rohovky sú príznakmi stavu, ktorý je potrebné vyšetriť a liečiť. V prípade všeobecných funkčných porúch, nepravidelností srdcového rytmu a porúch obehového systému sa odporúča návšteva lekára.

Znížený výkon alebo pretrvávajúce psychologické problémy by sa mali prediskutovať s lekárom, aby sa mohla objasniť príčina. Pretože Fabryho choroba môže viesť k smrti, ak sa nelieči, je potrebné sa poradiť s lekárom, len čo sa objaví prvý nesúlad.

Liečba a terapia

Fabryho choroba sa obvykle lieči kauzálne ako súčasť enzýmovej substitučnej terapie s geneticky syntetizovanou alfa-galaktozidázou. Infúzia syntetickej alfa-galaktozidázy kompenzuje nedostatok enzýmov a zmierňuje príznaky postupným rozkladom metabolických produktov uložených v bunkách, pričom súčasne bráni ďalšej akumulácii.

Zodpovedajúcim spôsobom môže substitučná terapia enzýmami významne spomaliť progresiu ochorenia. Pretože sa syntetický enzým rozkladá aj v rámci vlastných procesov rozkladu tela, je potrebné pravidelne (zvyčajne každé dva týždne) a celoživotné infúzie. Zatiaľ čo prvé infúzie by sa mali uskutočňovať pod lekárskym dohľadom, môžu sa tiež uskutočňovať ako súčasť domácej terapie v ďalšom priebehu liečby a ak je liek dobre tolerovaný.

Okrem toho sa príznaky a ťažkosti liečia súbežne (symptomatická terapia). Napríklad dialýza alebo transplantácia obličky môže byť potrebná v pokročilom štádiu Fabryho choroby, ktorá je často spojená so zlyhaním obličiek. Okrem toho sa pri Fabryho chorobe odporúča strava s nízkym obsahom tuku, primeraný príjem tekutín, zabránenie konzumácii nikotínu a vylúčenie faktorov spôsobujúcich stres a bolesť.

Svoje lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Pre prognózu všetkých pacientov trpiacich Fabryho chorobou je nevyhnutné, aby sa choroba včas rozpoznala a liečila. Ak sa nelieči, zvyšujúca sa akumulácia globotriaozylsfingozínu (LysoGb3) vedie k čoraz väčšiemu poškodeniu životne dôležitých orgánov, až kým už nemôžu vykonávať svoju funkciu. U postihnutých, ktorí neboli liečení, je priemerná dĺžka života mužov 50 rokov a žien 70 rokov.

V porovnaní s populáciou ako celkom to predstavuje zníženie strednej dĺžky života o 20 alebo 15 rokov. Postihnuté osoby nakoniec zomrú na terminálne zlyhanie obličiek alebo na kardiovaskulárne alebo cerebrovaskulárne komplikácie, ako je mozgové krvácanie, mozgový infarkt alebo srdcový infarkt. Pri primeranom a včasnom ošetrení je prognóza dobrá.

Všeobecne platí, že čím neskôr je diagnostika a začiatok liečby, tým väčšia je dĺžka života. Ak sa už vyvinula nefropatia (ochorenie obličiek) alebo pokročilá kardiomyopatia (ochorenie srdcového svalu), má to negatívny vplyv na prognózu. Prognóza zhoršuje aj opakovaná mozgová príhoda a prechodné ischemické záchvaty (poruchy obehového systému v mozgu).Renálne, cerebrovaskulárne a kardiovaskulárne komplikácie môžu tiež znížiť očakávanú dĺžku života.

V jednotlivých prípadoch môžu byť mŕtvica a prechodné ischemické záchvaty dokonca prvým prejavom Fabryho choroby. Podľa štúdie 50% postihnutých mužov a 38 percent postihnutých žien utrpelo prvú mozgovú príhodu pred začatím diagnostiky.

prevencia

Ako to je s Fabryho choroba Ak ide o genetické metabolické ochorenie, neexistujú žiadne preventívne opatrenia. Včasná diagnóza a skorý začiatok liečby však môžu mať pozitívny vplyv na priebeh choroby a obmedziť sekundárne choroby. Napríklad Fabryho choroba môže byť diagnostikovaná u detí postihnutého rodiča ako súčasť prenatálnej diagnostiky už v 15. týždni tehotenstva, čo zaisťuje, že terapia sa môže začať skôr.

domáce ošetrovanie

V prípade Fabryho syndrómu sú následné opatrenia vo väčšine prípadov veľmi obmedzené. Keďže ide o dedičné ochorenie, zvyčajne sa nedá úplne vyliečiť. Dotknuté osoby sú preto závislé od včasnej diagnózy, takže nedochádza k ďalším komplikáciám alebo zhoršovaniu symptómov.

Ak chcete mať deti znova, je možné vykonať genetické testovanie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu syndrómu. V prípade Fabryho syndrómu sú postihnutí obvykle závislí od užívania rôznych liekov. Postupujte podľa pokynov lekára, ale ak máte akékoľvek otázky alebo nejasnosti, vždy sa obráťte na lekára.

Pretože sa choroba nedá úplne liečiť, niektorí ľudia potrebujú dialýzu alebo, ako ochorenie progreduje, transplantáciu obličky. Podpora a starostlivosť o vlastnú rodinu má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby a môže tiež zabrániť depresii alebo iným psychickým rozrušeniam. V mnohých prípadoch Fabryho syndróm znižuje priemernú dĺžku života postihnutých.

Môžete to urobiť sami

Vhodnými a vyváženými stravami sa dá vyrovnať s rôznymi symptómami v oblasti trávenia a gastrointestinálneho traktu. Pomáha mnohým pacientom viesť denník jedla, a tak si môžu klasifikovať toleranciu rôznych potravín pre seba. Tu tí, ktorých sa to týka, si všimli, ktoré jedlo jedli a kedy. Súčasne sa zaznamenávajú nasledujúce gastrointestinálne ťažkosti, aby bolo možné analyzovať možné neznášanlivosti.

Neexistuje všeobecné odporúčanie výživy, pretože každý pacient trpí rôznymi zažívacími problémami, a preto by sa výber jedla mal prispôsobiť individuálnym potrebám. V zásade odborníci radia pacientom s Fabryho chorobou, aby jedli čo najnižší obsah tuku. V pokročilých štádiách ochorenia môžu byť potrebné špeciálne diéty, napríklad pri funkcii obličiek, napr. môže byť ovplyvnená stravou s vysokým obsahom sodíka (príliš veľa soli).

Pre mnohých postihnutých je tiež užitočný kontakt so svojpomocnou skupinou. Výmena názorov s inými pacientmi je dôležitá podpora najmä psychického utrpenia, ktoré môže ísť ruka v ruke s týmto ochorením, a môžu sa zdieľať aj tipy na každodennú liečbu Fabryho choroby. Kontaktné miesta a diskusné skupiny nájdete online.