Möbiova syndróm

Möbiova syndróm je vrodený malformačný syndróm, ktorý sa vyznačuje neschopnosťou pohnúť očami do strany a ochrnutím tváre. Príčinou je nežiaduci vývoj v embryonálnej fáze, ktorého spúšťače neboli jednoznačne objasnené. Transplantácia svalov môže pomôcť pacientom vyjadriť sa.

Čo je Möbiova syndróm?

Do skupiny vrodených malformačných syndrómov s prevažne postihnutím tváre patria rôzne choroby, ktorých príčina sa musí hľadať buď v genetickom materiáli, alebo v embryonálnom vývoji. Toto je choroba z tejto skupiny chorôb Möbiova syndróm, ktorý bol prvýkrát opísaný v roku 1888. Prvou osobou, ktorá to opísala, je nemecký neurológ Paul Julius Möbius, ktorý zdedil meno syndrómu.

Hlavnými príznakmi zriedkavého klinického obrazu sú ochrnutie tváre a neschopnosť posunúť oči do strany. Kvôli týmto príznakom sa ochorenie niekedy označuje ako okulofaciálna paréza. Presná prevalencia vrodenej choroby ešte nie je známa. Doteraz bolo dokumentovaných iba 300 prípadov.

Toto spojenie poukazuje na extrémnu vzácnosť. Mnoho pacientov je diagnostikovaných neskoro kvôli svojej vzácnosti, hoci sa tento syndróm jasne prejavuje u novorodencov. Pravdepodobne existuje pomerne vysoký počet neohlásených prípadov, u ktorých nebola diagnostikovaná doživotie.

príčiny

Möbiova syndróm sa vo väčšine prípadov vyskytuje ojedinele. V niektorých prípadoch sa však pozoroval familiárny klaster, ktorý je zjavne založený na autozomálne dominantnej dedičnosti. Príčinou komplexu symptómov je zjavne nedostatočný rozvoj šiestych a siedmych kraniálnych nervov. Šiesty hlavový nerv je tiež známy ako abdukčný nerv. Tento nerv je zapojený do laterálneho pohybu očí.

Siedmy kraniálny nerv je tvárový nerv a riadi výrazy tváre. Möbiova syndróm teda zodpovedá embryonálnemu nedostatočnému vývoju, ktorého príčiny ešte neboli definitívne stanovené. V prípade autozomálnej dominantnej dedičnosti pravdepodobne hrajú úlohu genetické faktory. Špekulácie však naznačujú, že prenatálna ischémia mozgu môže tiež spôsobiť nedostatočný rozvoj. Takéto ischemie hrajú úlohu predovšetkým v ojedinelých prípadoch a môžu byť vyvolané napríklad tehotenským traumatom alebo zneužívaním drog počas tehotenstva.

Príznaky, choroby a príznaky

Novorodenci s Möbiovým syndrómom nosia masku podobnú tvár, pretože ich tvárové svaly sú ochrnuté. Tvár sa preto javí bez výrazu a spôsobuje nutričné ​​problémy. Napríklad pacienti ťažko pijú z prsníkov svojej matky. Dotknuté osoby nemôžu sledovať pohybujúce sa objekty očami, pretože sa nemôžu pohybovať očami nabok.

Pacienti s Möbiovým syndrómom sú kvôli svojmu výrazu v tvári často považovaní za nepriateľských alebo retardovaných. Avšak vo väčšine prípadov majú normálnu inteligenciu. V niektorých prípadoch je Möbiova syndróm tiež spájaný s malformáciami. Chýbajúce prsty, prsty na nohách alebo klubové nohy sa môžu prejaviť ako také. Malformácie trupu sú tiež bežné.

Často postihnutí tiež šilhali. V jednotlivých prípadoch sú ich oči tiež veľmi suché, a preto im sťažujú žmurkanie. V dôsledku sucha môžu sekundárne choroby očí nastať neskôr. Syndróm je zakončený príznakmi, ako sú napríklad rečové ťažkosti, prehĺtanie a slintanie, ktoré sú často spôsobené deformáciou jazyka.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnózu Möbiovho syndrómu je ťažké urobiť. Ak je lekár oboznámený s príznakmi syndrómu, prvé podozrenie ho môže predísť po diagnostike oka. Keďže malformačný syndróm sa má zamieňať s mnohými inými syndrómami z tejto skupiny, sú časté mylné diagnózy.

Keďže sa zdá, že syndróm nemá jasne identifikovateľnú genetickú príčinu, ani molekulárna genetická analýza nemôže potvrdiť podozrenie na diagnózu. To znamená, že lekár nemá k dispozícii takmer žiadne zdroje na bezpochyby spoľahlivú diagnózu.

komplikácie

Vo väčšine prípadov Möbiova syndróm spôsobuje ochrnutie svalov v tvári. Sama tvár sa zdá byť veľmi rigidná a pacienti nedokážu vyjadriť svoje pocity a prejavy pomocou výrazov tváre. Tvár postihnutej osoby sa môže javiť cudzincom bizarne alebo prirodzene.

Podobne aj pacienti s Möbiovým syndrómom trpia ťažkosťami pri požití potravy a tekutín a často potrebujú pomoc. Ďalej už nie je možné pohnúť očami nabok, aby sa v každodennom živote dotknutej osoby vyskytli významné obmedzenia. Nie je neobvyklé, aby bol výraz tváre pacienta vnímaný ako nepriateľský, čo môže viesť k sociálnym ťažkostiam, a teda možno k depresii alebo iným psychickým ťažkostiam.

Problémy s rečou alebo prehĺtaním sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku Möbiovho syndrómu a ďalej znižujú kvalitu života pacienta. Nie je neobvyklé, že oči sú suché a majú oči s očami. Príčinná liečba tohto ochorenia bohužiaľ nie je možná. Dotknuté osoby sú závislé od transplantácie svalov v dôsledku Möbiovho syndrómu. Sociálne sťažnosti môžu navyše viesť k škádlení alebo šikanovaniu, najmä medzi deťmi.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak sa u novorodencov objavia vizuálne abnormality alebo nedostatky, pôrodníci začnú s počiatočným vyšetrením, aby sa objasnila príčina. Absencia prstov alebo prstov na nohách bude zaznamenaná počas pracovného procesu a okamžite vyšetrená lekárom. Deformita jazyka je charakteristická pre Möbiovy syndróm a je tiež pozorovaná pri prvom vyšetrení novorodenca. Novorodenec potrebuje lekársku pomoc, ak sú oči nesprávne zarovnané, správajú sa abnormálne alebo ak vykazujú známky ochrnutia. Porucha expresie tváre je príznakom choroby, ktorú je potrebné objasniť. Ak sa vyskytnú problémy s kŕmením alebo všeobecné funkčné poruchy, je potrebný lekár.

Ak dôjde k oneskoreniu alebo závažným obmedzeniam v ďalšom vývoji a raste, je potrebná návšteva lekára. Poruchy reči, ťažkosti s prehĺtaním alebo neschopnosť udržať sliny v ústach sú príznakmi abnormality, ktorá si vyžaduje liečbu. Omeškania učenia a nedostatok sociálnej interakcie by sa mali prediskutovať s lekárom.

Möbiova syndróm predstavuje veľkú záťaž pre všetkých členov rodiny, a preto by sa mali dostatočne informovať o priebehu choroby a možnostiach pacienta. Ak sa liečba začne včas, najlepšie výsledky a pokrok sa môžu zaznamenať pre pacienta v optimálnych podmienkach.

Terapia a liečba

U pacientov s Möbiovým syndrómom nie sú k dispozícii žiadne kauzálne terapie. Syndróm je liečený čisto symptomaticky. Táto symptomatická terapia sa zameriava predovšetkým na zabezpečenie výživy počas novorodeneckého obdobia. Na tento účel sú k dispozícii špeciálne fľaše. Ak nie je možné pomocou týchto pomôcok zabezpečiť výživu, lekár použije kŕmne trubice.

Vo väčšine prípadov je včasná účasť na fyzickej terapii a rečovej terapii tiež súčasťou liečby pacienta. Okrem hrubých pohybových schopností a koordinácie zlepšujú tieto opatrenia aj jazykové zručnosti a príjem potravy postihnutých osôb. Na odstránenie strabizmu sú k dispozícii chirurgické riešenia.

Chirurgické zákroky môžu tiež korigovať abnormality končatín a, ak je to potrebné, čeľuste. Môže sa tiež vykonať transplantácia svalov, aby sa pacientom poskytla väčšia mobilita tváre. Život bez mimického pohybu je spojený so spoločenským odmietnutím a vylúčením. Toto odmietnutie môže viesť k psychologickým komplikáciám.

Aby sa zabránilo takýmto sekundárnym ochoreniam, je potrebné čo najskôr vyhľadať transplantáciu svalov. Pacientovi sa môže odporučiť aj psychoterapeutická podpora. Tento podporný liečebný krok ideálne pomáha postihnutým pri riešení spoločenského odmietnutia, a tak zlepšuje ich kvalitu života.

Ako pomerne zriedkavé sprievodné príznaky syndrómu sa môže symptomaticky liečiť aj strata sluchu alebo hluchota. Napríklad pacienti môžu dostávať implantáty alebo iné načúvacie pomôcky.

Výhľad a predpoveď

Möbiova syndróm je spojený s ochrnutím v oblasti tváre. Priemerná dĺžka života sa zvyčajne nezníži, ale z dôvodu nedostatku výrazov tváre sa výrazne zníži pohoda. Postihnutí ľudia môžu viesť normálny život. Za predpokladu lekárskeho ošetrenia zvyčajne neexistujú žiadne ďalšie fyzické príznaky.

Möbiova syndróm je však v jednotlivých prípadoch spojený s malformáciami prstov a rúk alebo so stratami sluchu a malformáciami uší. Presná prognóza závisí od závažnosti syndrómu. Okrem toho zohrávajú úlohu aj prípadné komorbidity, ako je napríklad syndróm Poľsko alebo Kallmannov syndróm.

Möbiova syndróm sťažuje socializáciu a môže viesť k nedostatku sebaúcty a ďalších problémov u postihnutých. V dôsledku toho sa u niektorých pacientov rozvinú duševné choroby, ako sú depresia alebo úzkostné poruchy. Tým sa výrazne obmedzuje kvalita života. Presnú prognózu môže poskytnúť špecialista na vrodené choroby.

Okrem závažnosti ochorenia a akýchkoľvek sprievodných porúch, ako sú lézie alebo poruchy očných svalov, sa musí vziať do úvahy aj prostredie pacienta. Čím lepšie je pacient podporovaný priateľmi a rodinou, tým lepšia je vyhliadka na život bez príznakov.

prevencia

Möbiova syndróm je spôsobený abnormálnym vývojom lebečných nervov. To, čo presne spôsobuje tento nežiaduci vývoj v embryonálnej fáze, nebolo zatiaľ jednoznačne objasnené. Preto okrem všeobecných odporúčaní týkajúcich sa tehotenstva, ako je abstinencia od škodlivých látok, nie sú k dispozícii žiadne preventívne opatrenia pre komplex symptómov.

domáce ošetrovanie

Osoby postihnuté Möbiovým syndrómom zvyčajne nemajú k dispozícii žiadne osobitné alebo priame následné opatrenia. V prvom rade by mal byť kontaktovaný lekár v ranom štádiu, aby sa príznaky nezhoršili a nedošlo k ďalším komplikáciám. Ak ľudia chcú mať deti z dôvodu genetickej povahy, určite by mali mať genetický test a radu, aby zabránili opakovaniu syndrómu.

Včasná diagnóza má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh tohto ochorenia. Dotknuté osoby sú v každodennom živote závislé od komplexnej podpory, pričom starostlivosť a pomoc od vlastnej rodiny majú veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Rovnako sú potrebné milujúce a intenzívne rozhovory, aby sa dalo predísť psychickým rozrušeniam alebo dokonca depresii.

Ak ľudia trpia poruchami sluchu, určite by sa mali používať načúvacie pomôcky, ktoré ich môžu zmierniť. V dôsledku Möbiovho syndrómu je potrebná intenzívna podpora postihnutých detí aj v škole. Ochorenie obvykle neznižuje priemernú dĺžku života postihnutých.

Môžete to urobiť sami

Möbiova syndróm zatiaľ nie je možné liečiť kauzálne. Preto sa svojpomocné opatrenia zameriavajú na podporu symptomatickej terapie.

Rodičia postihnutých detí musia najskôr zabezpečiť pravidelné jedlo. Dosahuje sa to používaním špeciálnych fliaš, ale aj opatreniami, ktoré povzbudzujú dieťa k jedlu. Pediater môže rodičom poskytnúť tipy a pomôcky na zabezpečenie výživy. Okrem toho dieťa zvyčajne potrebuje rečovú terapiu. Cielené jazykové vzdelávanie podporuje lekárske opatrenia av mnohých prípadoch tiež pomáha postihnutým osobám jesť.

Ak je prítomný strabizmus, je potrebná chirurgická liečba. Dieťa potom potrebuje odpočinok a ochranu. V závislosti od závažnosti príznakov je indikovaná podporná liečba. Opatrenia, ktoré môžu rodičia prijať na zmiernenie poruchy zraku, tiež závisia od závažnosti syndrómu. V zásade by dieťa nemalo byť vystavené silným stimulom, ako je priame slnečné žiarenie alebo žiadne škodlivé látky. Obzvlášť v dňoch a týždňoch po operácii musia byť oči chránené. Inak môžu vzniknúť infekcie a ďalšie komplikácie.

Napriek všetkým opatreniam je Möbiova syndróm vážnym ochorením, ktoré je často spojené s psychologickými ťažkosťami. Ak sa u dieťaťa v dôsledku choroby vyvinú komplexy podradenosti alebo ak dôjde k iným abnormalitám, odporúča sa terapeutická rada.