V Ichtyosis vulgaris je to kožná porucha, ktorá sa prejavuje pri poruchách rohovky. Ichtyóza vulgaris je dedičné ochorenie, ktoré je spojené s príznakmi, ako je suchá a šupinatá pokožka. Ichtyóza vulgaris je buď autozomálna dominantná alebo x-recesívna recesívna dedičnosť.
Čo je ichtyóza vulgaris?
© Alila Medical Media - stock.adobe.com
Lekári v zásade rozlišujú dve formy Ichtyosis vulgaris podľa príslušného dedičského vzoru. Autozomálna dominantná expresia je forma ichtyózy vulgaris, ktorá sa vyskytuje s najvyššou frekvenciou. Pacienti sú ovplyvnení genetickými mutáciami v polohe 1q21 génu.
Zodpovedajúca génová oblasť je zodpovedná za kódovanie filaggrínového proteínu, ktorý hrá dôležitú úlohu pri tvorbe štruktúr v koži. X-viazaná recesívna dedičná forma ichtyózy vulgaris sa vyskytuje o niečo menej často.Ichtyosis vulgaris je v hovorovom jazyku takzvaný Choroba z rýb známe.
Tento výraz sa týka typického vzhľadu kože v kontexte ichtyózy vulgaris. Odhaduje sa, že v Nemecku trpí ichtyózou vulgaris vyše 100 000 ľudí. Ochorenie sa prejavuje najmä v zimnom období v dôsledku nízkych teplôt.
Pre mnohých postihnutých je ichtyóza vulgaris značným psychologickým problémom, pretože postihnutí vnímajú vzhľad pokožky ako neestetický. Ichtyóza vulgaris je zrejmá najmä v oblasti nôh a paží a na trupe tela. Šupinatá štruktúra povrchu pokožky sa zosilňuje, najmä v zime.
Okrem toho ichtyóza vulgaris robí pokožku veľmi suchou a náchylnou na drsnosť a praskliny. Približne štvrtina postihnutých trpí súčasne aj neurodermatitídou. U týchto ľudí je ichtyóza vulgaris zvyčajne spojená so svrbením.
príčiny
Ichtyóza vulgaris sa vyskytuje v dôsledku genetických mutácií. Zatiaľ čo autozomálna dominantná expresia ichtyózy vulgaris sa vyvíja prostredníctvom génových mutácií na lokusu 1q21, recesívna zdedená forma spojená s X je výsledkom mutácií na chromozóme X a umiestnení génov 22,32. Táto oblasť je zodpovedná za kódovanie enzýmu nazývaného steroidná sulfatáza.
Defekt vedie k chybám vo výrobe enzýmu, takže sú narušené stavebné procesy pokožky. V podstate sa táto forma ichtyózy vulgaris prejavuje iba u mužov. Pretože muži majú iba jeden chromozóm X, zatiaľ čo ženy majú dva, a teda pôsobia iba ako genetické nosiče ichtyózy vulgaris bez toho, aby prejavovali svoje príznaky.
Kontakt s vodou alebo vlhkým vzduchom zvyčajne zvyšuje príznaky ichtyózy vulgaris. Dotknuté osoby by sa mali vyhnúť aj tým, ktoré sú zasiahnuté, pretože zhoršujú príznaky.
Príznaky, choroby a príznaky
Prvý prejav ichtyózy vulgaris sa zvyčajne vyskytuje u pacientov už v detstve. Príznaky ichtyózy vulgaris sa neustále zvyšujú až do fázy pubertálneho rastu, až nakoniec dôjde k stagnácii a následnej regresii. Ichtyóza vulgaris sa vyznačuje veľmi suchou pokožkou so silne výrazným líniovým obrazcom jednotlivých kožných buniek.
Suchosť kože je výsledkom nedostatku proteínového filaggrínu. Zatiaľ čo recesívny variant ichtyózy vulgaris spojený s x sa zvyčajne vyskytuje iba u mužov, autozomálna dominantná forma sa objavuje rovnako u mužov aj žien. Za normálnych okolností pokožka natrvalo stráca vločky.
V prípade ichtyózy vulgaris sú však šupiny na pokožku prichytené dlhú dobu, pretože sú narušené procesy rozkladu. Vďaka zníženej aktivite kožných žliaz vyzerá koža matne a bez lesku. Závažnosť ichtyózy vulgaris sa v zásade veľmi líši od prípadu k prípadu. Mierne progresívne formy niekedy zostávajú úplne nepovšimnuté. Ichtyóza vulgaris zvyčajne u dospelých pacientov postupne ustupuje.
Diagnóza a priebeh choroby
Diagnózu ichtyózy vulgaris určuje dermatológ na základe typických príznakov a metód klinického vyšetrenia. Anamnéza vytvára predchádzajúci priebeh ichtyózy vulgaris a podobné prípady v rodine. Počas vizuálneho vyšetrenia lekár zaregistruje charakteristický vzhľad pokožky s charakteristickým obrazcom stupnice.
Molekulárne genetické vyšetrenie pacienta sa používa na potvrdenie diagnózy ichtyózy vulgaris. Týmto spôsobom lekár identifikuje genetické defekty na zodpovedajúcich génoch, takže miešanie s inými kožnými chorobami je takmer nemožné. Histologické vyšetrenia kožných oblastí postihnutých ichtyózou vulgaris ďalej podporujú diagnózu.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Hneď ako sa objavia abnormality alebo zmeny pleti, je vhodné navštíviť lekára. Pretože ichtyóza vulgaris je vrodená porucha, zvláštnosti kože sú často pozorované hneď po narodení pôrodníkom alebo neskôr pediatrom. V mnohých prípadoch nemusia rodičia s touto chorobou konať sami, pretože diagnóza môže byť stanovená veľmi skoro. V prípade zvlášť suchej kože a odlupovania kožných vrstiev by sa mali pozorovania prediskutovať s lekárom. Ak pleť vykazuje vzorec línií alebo zvláštny lesk, môže to byť náznak poruchy.
Pozorovanie kože a krvné testy poskytujú informácie o výskyte dedičných chorôb. Ak sa zmeny na koži zväčšia alebo zväčšia, je potrebné poradiť sa s lekárom. Ak dôjde k emočným problémom spôsobeným vizuálnymi abnormalitami, odporúča sa konzultovať s lekárom. Vizuálna chyba môže spôsobiť emocionálne ťažkosti. S lekárom by sa preto malo konzultovať včas, aby sa nevyvinuli žiadne duševné choroby. Ak zmeny pokožky vedú k bolesti, všeobecnej nevoľnosti alebo obmedzenej pohyblivosti, je potrebná návšteva lekára. V prípade zmyslových porúch, zníženej citlivosti alebo znecitlivenia pokožky je potrebný lekár.
Lekári a terapeuti vo vašej oblasti
Liečba a terapia
Príčiny ichtyózy vulgaris nie je možné liečiť, a preto sa dôraz kladie na zmiernenie príznakov. Pacienti zvyčajne dostávajú špeciálne krémy, ktoré mastia pokožku a podporujú peeling. Napríklad dôležitú úlohu hrá dodávka kyseliny mliečnej, ktorá podporuje plášť prírodnej ochrannej kyseliny v pokožke. Pri pravidelnom používaní tiež pomáhajú UV terapie a soľné kúpele.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky proti začervenaniu a ekzémomVýhľad a predpoveď
Ichthyosis vulgaris zvyčajne trvá zdĺhavým smerom. Aká závažná je choroba, závisí od jej formy a od začiatku liečby. Vo vážnych prípadoch zomrie choré dieťa krátko po narodení alebo v prvých týždňoch života.
Symptómy sa zvyčajne vyvíjajú v priebehu niekoľkých prvých mesiacov života a významne znižujú kvalitu života a pohodu dieťaťa. Včasná terapia môže zmierniť príznaky a nepohodlie kože do tej miery, že postihnuté osoby môžu viesť relatívne normálny život. Napriek tomu sa s chorými musí vždy zaobchádzať pomocou liekov, čo znamená ďalšie bremeno.
Mierne výrazná ichtyóza vulgaris napriek tomu sľubuje pozitívnu prognózu. Starostlivé lekárske ošetrenie môže znížiť utrpenie do tej miery, že postihnuté osoby môžu žiť život bez príznakov. Príčinu ochorenia kože nie je možné liečiť. Preto vždy existuje riziko, že sa objaví zdanlivo prekonaná ichtyóza vulgaris.
Ochorenie neznižuje priemernú dĺžku života, pokiaľ dieťa prežije prvých niekoľko týždňov života bez trvalého poškodenia. V dôsledku vonkajších zmien sa však môžu vyvinúť komplexy menejcennosti a iné duševné ťažkosti.
prevencia
Príčinná prevencia ichtyózy vulgaris nie je možná. Pacienti sa vyhýbajú častému kontaktu s vodou a látkami dráždiacimi kožu. Tieto opatrenia sú obzvlášť dôležité pri výbere povolania a pomáhajú predchádzať zbytočnému zhoršovaniu príznakov ichtyózy vulgaris. Pravidelné lekárske kontroly a individuálne prispôsobená liečba ichtyózy vulgaris zvyčajne vykazujú dobré výsledky.
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov osoby postihnuté ichtytyózou vulgaris nemajú k dispozícii žiadne osobitné následné opatrenia. Toto ochorenie musí lekár diagnostikovať veľmi skoro, aby sa predišlo ďalšiemu zhoršovaniu príznakov. Spravidla sa nemôže liečiť sama osebe, takže postihnuté osoby sú určite závislé od návštevy lekára.
Pri ichtyóze vulgaris sa odporúča intenzívna starostlivosť o pokožku. Aby sa zmiernili príznaky, pokožka by sa mala liečiť rôznymi krémami a masťami tak často, ako je to možné. Musí sa tiež dodržiavať vysoký štandard hygieny, aby sa symptómy mohli zmierniť. Niektorí ľudia sú závislí od rôznych liekov kvôli ichtyózy vulgaris.
Vždy je dôležité zaistiť, aby dávka bola správna a pravidelne sa užívala. Ak nie je nič jasné alebo máte nejaké otázky, mali by ste sa najprv poradiť s lekárom. Okrem toho je pri Ichtyosis vulgaris veľmi dôležitá podpora a pomoc vašej vlastnej rodiny alebo priateľov, pretože to môže zabrániť psychologickým rozrušeniam alebo depresii.
Môžete to urobiť sami
Ichthyosis vulgaris musí lekár objasniť a liečiť. Okrem liekovej terapie môže postihnutá osoba prijať určité opatrenia na zmiernenie symptómov a zabrániť ďalšiemu progresii ochorenia kože.
Najdôležitejším opatrením je denná starostlivosť o pokožku. V prípade choroby sa musí pokožka dvakrát denne kúpať, starostlivo otrieť a ošetriť vhodným ošetrujúcim prostriedkom. Vhodné sú napríklad krémy obsahujúce močovinu, ale tiež prírodné krémy vyrobené z balzamu citróna alebo harmančeka. Pokiaľ nie je pokožka zapálená, môžu sa použiť aj prípravky s kyselinou vitamín A. Album Arsenicum, toxikodendron Rhus a ďalšie homeopatické lieky podporujú liečbu ichtyózy vulgaris. Zodpovedný rodinný lekár musí vždy rozhodnúť, aké prostriedky sa môžu použiť.
Pravidelné kontroly ichtytyózy vulgaris sú povinné. Okrem lokálnej terapie je zvyčajne užitočná aj psychologická liečba. V rozhovore s terapeutom sa dotknutá osoba učí prijímať zmeny pokožky a prekonávať svoje spoločenské obavy. Návšteva svojpomocnej skupiny podporuje psychologickú podporu a dáva dotknutej osobe príležitosť vymieňať si názory s inými pacientmi s ichtyózou.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
