hypertelorismus

Z hypertelorismus je abnormálne veľká vzdialenosť medzi očami, ktorá nemusí byť nevyhnutne patologická. Ak sa jav vyskytuje v kontexte malformačných syndrómov, má patologický význam a je zvyčajne spôsobený genetickou mutáciou. Liečba hypertelorizmu zvyčajne nie je indikovaná, ale v prípade závažného hypertelorizmu môže zlepšiť kvalitu života postihnutej osoby.

Čo je to hypertelorizmus?

Ak sú orgány nezvyčajne vzdialené, medicína sa nazýva hypertelorizmus. Tento výraz sa môže všeobecne používať na opis akejkoľvek patologicky veľkej vzdialenosti medzi orgánmi. Tento výraz sa však používa obzvlášť často vo vzťahu k očiam a potom predstavuje nezvyčajne veľkú interpupilárnu vzdialenosť.

Toto je zvyčajne vrodený jav, ktorý môže byť symptomatický pre rôzne malformačné syndrómy s prevládajúcim postihnutím tváre. Podľa definície sa hypertelorizmus používa vždy, keď je vzdialenosť medzi centrami oboch žiakov viac ako 97 percentilov nad distribúciou v normálnej populácii.

Priemerná interpupilárna vzdialenosť žien je 65 milimetrov. Pre mužov platí priemerná hodnota 70 milimetrov. Všetky hodnoty nad týmto priemerom sú hypertelorizmus. Tento jav nemusí mať žiadnu hodnotu ochorenia. Opakom očného hypertelorizmu je očný hypertelorizmus, t. J. Abnormálne malý očný reliéf.

príčiny

Nie všetok hypertolerizmus má patologickú hodnotu. Symetrický hypertolerizmus je zvyčajne spôsobený fyziologickou abnormalitou. Asymetrické hypertelorizmy zvyčajne súvisia s ochorením a týkajú sa malformačných syndrómov s prevažujúcim postihnutím tváre. Príčina týchto porúch je genetická.

Väčšinou sú založené na génovej mutácii. Napríklad ťažký hypertelorizmus je symptómom syndrómu mačacích plačov, Wolf-Hirschhornovho syndrómu, Zellwegerovho syndrómu, triploidie, Noonanovho syndrómu a Gorlin-Goltzovho syndrómu. Tento jav môže byť rovnako charakteristický pre Fraserov syndróm.Hypertelorizmus sa často dokumentoval aj v súvislosti s trizómiou 14, Edwardsovým syndrómom, trizómiou 22 a syndrómom LEOPARD.

To isté platí pre De Grouchyho syndróm, Mabryho syndróm, Crouzonovu chorobu a Dubowitzov syndróm alebo Downov syndróm. Syndróm Alagille a syndróm ATR-X sú tiež spojené s hypertelorizmom. V súvislosti so spomínanými syndrómami je hypertelorizmus očí zvyčajne spojený s veľkým počtom ďalších dysmorphizmov v oblasti tváre.

V mnohých prípadoch sú pacienti s hypertelorizmom očí asymptomatickí. Platí to najmä vtedy, keď je hypertelorizmus izolovaný a prítomný iba v malej miere. V tejto súvislosti medicína hovorí o anomálii bez hodnoty ochorenia. Ani výrazný hypertelorizmus nemusí nevyhnutne zhoršovať funkciu očí. Tento jav je však často spojený so strabizmom.

Hypertelorizmus sa ešte častejšie spája s telekantom. Toto je nezvyčajne veľká vzdialenosť medzi vonkajšími rohmi očí. Na pozadí hypertelorizmu neexistuje primárny, ale sekundárny telekantus. Veľké hypertelorizmy sú vnímané ako kozmetické poškodenie a môžu prejavovať najmä psychologické symptómy ako sprievodné symptómy.

V kontexte vyššie uvedených syndrómov je hypertelorizmus zvyčajne spojený s inými malformáciami tváre. Závisí to od primárneho ochorenia a jeho genetickej mutácie.

Svoje lieky nájdete tu

Ochorenia s týmto príznakom

• škúlenie
• Syndróm plaču mačiek
• Trizómia 22
• LEOPARD syndróm
• De Grouchyho syndróm
• Barber-Sayov syndróm

• Alagilleov syndróm
• ATR-X syndróm
• Wolf-Hirschhornov syndróm
• Trizómia 14
• Edwardsov syndróm
• Downov syndróm

• Zellwegerov syndróm
• Poludniakový syndróm
• Gorlin-Goltzov syndróm
• Fraserov syndróm
• Crouzonove syndrómy
• Dubowitzov syndróm

Diagnóza a priebeh choroby

Lekár diagnostikuje výrazný hypertelorizmus vizuálnou diagnostikou. V menej výrazných prípadoch sa interpupilárna vzdialenosť musí merať ako súčasť diagnózy. Ak je nad priemernými hodnotami, existuje hypertelorizmus. To, či má tento hypertelorizmus nejakú hodnotu ochorenia, závisí od celkového obrazu pacienta.

Ak existujú ďalšie malformácie tváre, lekár určí jednotlivé príznaky ako súčasť diagnózy a vyšetrí príčinu. To si môže vyžadovať molekulárno-genetickú analýzu. Prognóza izolovaného a mierne výrazného hypertelorizmu je vynikajúca. Výrazný hypertelorizmus má často psychologické následky.

Ak existuje syndróm, prognóza závisí od typu kauzálnej mutácie. Hypertelorizmus orgánov má o niečo menej priaznivú prognózu.

komplikácie

Hypertelorizmus, t.j. zvýšená vzdialenosť medzi očami, je symptómom mnohých rôznych genetických chorôb. Príkladom choroby je syndróm plaču z mačiek. Postihnuté deti trpia podváhu, malú hlavu, svalovú slabosť a srdcové poruchy. Priemerná dĺžka života však nie je nijako zvlášť ovplyvnená.

U detí sú však mentálne a fyzické postihnutia a postihnuté osoby zvyčajne nemajú IQ nad 40 rokov. Downov syndróm (trizómia 21) môže byť tiež príčinou hypertelorizmu. Postihnuté osoby majú zvýšené riziko ochorenia štítnej žľazy. Počty štítnej žľazy s nízkou činnosťou aj nadmerné množstvo štítnej žľazy.

Okrem toho u detí s Downovým syndrómom existuje riziko vzniku leukémie neskôr. Problémy so zrakom a neplodnosť sú tiež komplikáciami tohto stavu. Stredná dĺžka života je okolo 60 rokov. Edwardsov syndróm (trizómia 18) je tiež príčinou hypertelorizmu. Postihnuté deti majú značne zníženú dĺžku života len niekoľko dní až týždňov. Málo detí žije vo veku niekoľkých rokov.

Deti majú vrodenú srdcovú vadu, najmä v srdcovej priehradke, takže srdcové zlyhanie sa vyskytuje rýchlo. Zellwegerov syndróm je tiež možnosťou. Toto ochorenie peroxizmu je zvyčajne rozpoznateľné jasnými znakmi na tvári novorodenca. Okrem toho existujú v mozgu cytocyty. Očakávaná dĺžka života je veľmi nízka a postihnuté osoby ťažko žijú vo veku jedného roka.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Termín hypertelorizmus opisuje nezvyčajne veľkú vzdialenosť medzi dvoma očami. Hypertelorizmus je zriedkavo ochorenie vo forme dedičnej malformácie. Hypertelorizmus nie je nevyhnutne dôvodom návštevy lekára. V niektorých prípadoch však môže mať hypertelorizmus charakter zdravotného postihnutia v tom, že ovplyvňuje kvalitu života.

Asymetrický - to znamená nerovnaký - hypertelorizmus má tiež účinok na chorobu. Kontrolná návšteva očného lekára sa odporúča aj v prípade hypertelorizmu, ktorý nemá vplyv na subjekt. V každom prípade návšteva u lekára je samozrejmosťou, ak trpíte nepríjemnými pocitmi spôsobenými hypertelorizmom.

Hypertelorizmus môže viesť okrem iného k šilhaniu, ktoré sa už dá dobre liečiť navštevovaním tzv. Vizuálnej školy a nosením korekčných okuliarov. Niekedy môže byť indikovaný chirurgický zákrok.

Hypertelorizmus môže byť tiež psychologicky stresujúci z dôvodu možnej závažnej deformácie tváre. Preto by sa malo zvážiť aj konzultovanie s psychológom alebo psychoterapeutom. Pretože nie je možné chirurgicky znížiť medzipupilárnu vzdialenosť a tým napraviť hypertelorizmus, terapeutické diskusie môžu pomôcť postihnutým lepšie sa vyrovnať so svojou situáciou.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Hypertelorizmus si nevyhnutne nevyžaduje zásah. Ak je pacient asymptomatický a necíti sa ovplyvnený abnormálnou interpupilárnou vzdialenosťou, zvyčajne sa liečba neuskutočňuje. Ak je interpupilárna vzdialenosť obzvlášť výrazná, môže byť chirurgický korigovaný hypertelorizmus. To platí najmä v prípade, že sa u pacienta vyvinú psychologické problémy.

Ak je to potrebné, psychoterapia sa najprv používa proti psychologickým problémom, takže pacient nemusí byť zbytočne liečený invazívne. Ak napriek psychoterapeutickej starostlivosti pacient stále vníma hypertelorizmus ako závažne poškodzujúcu vadu, dochádza k chirurgickej korekcii. Korekcia zlepšuje kvalitu života postihnutej osoby.

V súvislosti s malformačnými syndrómami sa však korekcia hypertelorizmu zvyčajne kladie na horák. Primárnou liečbou týchto syndrómov je liečba život ohrozujúcich symptómov. Situácia je trochu iná s hypertelorizmom vnútorných orgánov. Aj keď to nemusí nevyhnutne vyžadovať opravu, v takom prípade je pravdepodobnejší zásah.

Hypertelorizmus orgánov sa môže tiež kompenzovať použitím chirurgických zákrokov. Postihnuté orgány je potrebné premiestniť, najmä ak zväčšená vzdialenosť ovplyvňuje ich funkciu.

Výhľad a predpoveď

V niektorých prípadoch nevedie hypertelorizmus k žiadnym komplikáciám a je iba estetickým, niekedy nežiaducim symptómom, avšak v mnohých prípadoch má hypertelorizmus za následok aj deformácie tváre. To má negatívny vplyv na sebaúctu a môže viesť k vážnym sociálnym a psychologickým problémom. Niekedy to vedie k depresii.

Okrem malformácií sú poškodené aj orgány. Pacienti tu môžu mať slabé srdcia alebo slabé svaly. Hlava samotná je tiež tvarovaná inak, často s podváhou. Podváhu preferuje nedostatočne aktívna štítna žľaza. V dôsledku týchto príznakov trpí dotknutá osoba zníženou kvalitou života, ktorú možno ďalej znížiť poruchami zraku a poškodením sluchu.

Deti veľmi trpia srdcovými poruchami. Môžu trpieť srdcovým zlyhaním, ktoré v najhoršom prípade môže viesť k smrti. Liečba prebieha predovšetkým na fyzickej úrovni a zaisťuje stabilitu všetkých orgánov a funkcií tela. Nemôžeme tu však zaručiť žiaden úspech.

Ak sa pacient sťažuje iba na neobvyklú vzdialenosť medzi očami, liečba sa nevyžaduje. Je to výhradne estetický pocit.

Svoje lieky nájdete tu

prevencia

Hypertelorizmus sa zvyčajne nezískava, vyskytuje sa však v kontexte malformačných syndrómov. Tieto choroby majú genetický základ. Genetické poradenstvo vo fáze plánovaného rodičovstva sa preto dá vo veľkej miere opísať ako preventívne opatrenie.

Môžete to urobiť sami

Hypertelorizmus sa nemusí nutne liečiť. Niektoré opatrenia môžu pomôcť pri riešení každodenných problémov spojených s nadmerným očným úlevom. Rozhovory s priateľmi a členmi rodiny môžu pomôcť vyrovnať sa zníženej sebaúcte v dôsledku anomálie.

Nepriaznivú vadu krásy je možné riešiť ako súčasť terapeutických opatrení. Špeciálne okuliare znižujú hypertelorizmus a umožňujú postihnutým, aby mali porovnateľne normálny každodenný život napriek nevyrovnaniu. Nesprávne zarovnanie sa okrem toho dá znížiť iba chirurgickými opatreniami, pokiaľ sa to v priebehu puberty nevyrieši. Genetické poradenstvo v rámci plánovaného rodičovstva odhaľuje možné rizikové faktory a uľahčuje následnú liečbu dieťaťa. Riziko zdedenia hypertelorizmu sa môže znížiť nepoužívaním antiepileptických liekov na začiatku tehotenstva. Okrem toho musí byť hypertelorizmus liečený v závislosti od príslušného syndrómu.

Neexistuje účinný domáci liek na nadmernú úľavu od očí, ale pomocou sprievodných terapeutických opatrení je možné zmierniť typické sprievodné príznaky, ako je atrofia, strabizmus alebo hyperreflexia. Najúčinnejším prostriedkom svojpomoci je včasná diagnostika anomálie oftalmológom.