Hyper-IgD syndróm

Medic sa nazýva Hyper-IgD syndróm - známe tiež ako HIDS - dedičná choroba, ktorá sa vyznačuje predovšetkým opakujúcimi sa atakami horúčky. Z tohto dôvodu je syndróm hyper-IgD tiež jedným z tzv. Syndrómov periodickej horúčky.

Počas epizód horúčky sa títo ľudia sťažovali na hnačky, bolesti brucha a tiež nauzeu a zvracanie. Neexistuje príčinná liečba; prognóza - z hľadiska očakávanej dĺžky života pacienta - je však dobrá.

Čo je to syndróm Hyper-IgD?

Hyper-IgD syndróm (alebo HIDS) je dedičné ochorenie. Charakteristické sú opakované záchvaty horúčky a gastrointestinálne príznaky. Periodické choroby, ku ktorým patrí syndróm hyper-IgD, sú známe už od 19. storočia, ale lekárom Hobartom A. Reimannom bol nanovo definovaný a formovaný až v roku 1948.

V roku 1984 bol prvýkrát uvedený syndróm hyper-IgD. Holandská pracovná skupina opísala opakujúcu sa horúčku u súrodencov, ako aj všeobecné zápalové reakcie, ako aj významne zvýšenú imunoglobulín-D a imunoglobulín-A. Od roku 2001 bolo vykonaných okolo 160 diagnóz; väčšina postihnutých žije vo Francúzsku a Holandsku. Predpokladá sa však, že počet nenahlásených prípadov je vyšší.

príčiny

Hyper-IgD syndróm vzniká v dôsledku zmeny genetickej informácie - tzv. Mutácie. K mutácii dochádza na chromozóme 12. Dedičnosť syndrómu Hyper-IgD je autozomálne recesívna. V približne 80 percentách všetkých prípadov existuje primárne missense mutácia v génovej oblasti, ktorá následne kóduje MVK (12q12, GeneID 4598 - enzým mevalonát kináza). Táto mutácia spôsobuje mierne zníženú stabilitu aktivity enzýmu.

Zatiaľ však nie je jasné, prečo znížená aktivita mevalonátkinázy následne vyvoláva vzplanutia. Vzhľadom na nejasnú príčinu tiež neexistuje známa terapia, ktorá by niekedy spôsobovala jej príčinu. Lekári preto môžu vykonávať iba symptomatické liečby zamerané predovšetkým na záchvaty horúčky.

Príznaky, choroby a príznaky

Hyper-IgD syndróm sa vyskytuje už v prvom roku života. Charakteristické sú opakujúce sa záchvaty horúčky; pacient sa sťažuje na rýchlo sa rozvíjajúcu horúčku a zimnicu. Spúšťače týchto záchvatov horúčky sú malé zranenia, očkovanie alebo dokonca stres a operácie.

V mnohých prípadoch sa pacienti sťažujú okrem iného na bolesť brucha, nevoľnosť a zvracanie a hnačku. Niekedy sa môžu zväčšiť aj krčné lymfatické uzliny. Iné príznaky, ktoré sú charakteristické pre syndróm hyper-IgD: bolesti hlavy, zápaly kĺbov, ako aj bolesti kĺbov a vyrážky.

Samotné relapsy sa vyskytujú v intervaloch medzi štyrmi a šiestimi týždňami. Trvanie je medzi tromi a siedmimi dňami. Trvanie a frekvencia relapsov sa však môže výrazne líšiť v závislosti od pacienta. Horúčkové záchvaty sa vyskytujú častejšie, najmä v detskom veku; v dospelosti sa frekvencia a intenzita znižujú.

Diagnóza a priebeh choroby

Ak existujú charakteristické príznaky naznačujúce hyper-IgD syndróm, kontrola koncentrácie imunoglobulínu D v krvi môže poskytnúť informácie o tom, či hyper-IgD syndróm skutočne existuje. Ak je koncentrácia imunoglobulínu D vyššia ako 100 IU / ml, dá sa predpokladať, že je prítomný hyper-IgD syndróm. Molekulárny genetický dôkaz existujúcej mutácie môže niekedy tiež poskytnúť informácie o tom, či je alebo nie je prítomný hyper-IgD syndróm.

Na zabezpečenie diagnózy však musí lekár vopred vylúčiť iné choroby s podobnými príznakmi. Syndróm hyper-Ig-D je tiež jedným zo syndrómov periodickej horúčky; Vopred sa musí vylúčiť aj familiárna stredomorská horúčka (FMF).

Iné choroby, ktoré majú podobný priebeh a ktoré sa musia pred diagnózou syndrómu hyper-IgD vylúčiť, sú: „periodický syndróm súvisiaci s receptorom nádorových nekrotických faktorov 1 (známy tiež ako TRAPS), cyklická neutropénia a chronicky infantilná neurológia - kĺbový syndróm (alebo CINCA syndróm) a Muckle-Wellsov syndróm. Patria sem aj choroby, ktoré spadajú pod syndróm PFAPA (periodická horúčka, vredy vredov, syndróm adenitídy alebo faryngitída).

Aj keď je liečba hyper-IgD syndrómu pomerne ťažká, prognóza je stále dobrá. Priemerná dĺžka života nie je obmedzená, aj keď je to mimoriadne závažná forma syndrómu. V priebehu útokov je však možné zaútočiť na kĺby, takže je možné zničenie kĺbov.

Amyloidóza, ako je napríklad familiárna stredomorská horúčka, bola doteraz dokumentovaná iba v ojedinelých prípadoch. V niekoľkých prípadoch boli dokumentované aj neurologické abnormality a obmedzenia intelektuálnych schopností. Možné sú aj epilepsie, poruchy koordinácie a rovnováhy, vyskytujú sa však len zriedka.

komplikácie

V dôsledku syndrómu hyper-IgD trpí dotknutá osoba závažnými záchvatmi horúčky, ktoré sa po určitom čase opakujú. Nie je možné predpovedať presný čas nasledujúceho útoku na horúčku. Okrem horúčky postihnutá osoba trpí aj bolesťou brucha a hnačkou. Ďalej je tu tiež nevoľnosť a zvracanie.

Kvalita života je výrazne znížená syndrómom hyper-IgD a príznaky zhoršujú každodenný život. Odolnosť pacienta sa spravidla zníži a dotknutá osoba sa zdá byť vyčerpaná a unavená. Útoky na horúčku môžu mať tiež negatívny vplyv na psychiku a viesť k depresii alebo iným nevoľnostiam.

Bolesti hlavy a kĺbov sú tiež bolestivé. Nie je neobvyklé, že koža bude spôsobená vyrážkami a opuchom lymfatických uzlín. Časté záchvaty horúčky sú spravidla postihnuté najmä deti. Liečba syndrómu hyper-IgD je symptomatická a obmedzuje príznaky ataku horúčky. Neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. Vo väčšine prípadov frekvencia klesá s vekom. Očakávaná dĺžka života tiež nie je znížená syndrómom hyper-IgD.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

V prípade syndrómu hyper-IgD sa po prvom roku života náhle objavia závažné príznaky, že je vždy potrebná konzultácia s lekárom. Pretože podobné príznaky sa pozorujú aj pri iných chorobách, je nevyhnutné urgentné diagnostické objasnenie symptómov. Toto je jediný spôsob, ako začať účinnú terapiu. Návšteva lekára by sa mala okrem iného uskutočniť, ak jednoročné dieťa náhle utrpí nevysvetliteľné záchvaty horúčky, ku ktorým môže dôjsť v dlhších intervaloch.

Horúčka sa zvyčajne oznamuje s nástupom zimnice. Predovšetkým by ste sa mali poradiť s lekárom, ak dôjde k záchvatu horúčky pri zvláštnych príležitostiach, ako sú očkovanie, stres alebo zranenia. Príznaky sprevádzajúce horúčku by sa už mali používať ako príležitosť na vyhľadanie lekárskej pomoci. Medzi tieto príznaky patrí opuch lymfatických uzlín, silná bolesť brucha, zvracanie a hnačka.

Ak lekár diagnostikuje syndróm hyper-IgD, prediskutuje nevyhnutnú liečbu s rodičmi. To spočíva v podaní simvastatínu na zníženie hladiny cholesterolu a etanerceptu imunosupresíva. Pri týchto liekoch sa symptómy zmierňujú a súčasne sa znižuje riziko zriedkavých komplikácií, ako sú spoločné kontraktúry alebo adhézie v bruchu. Keďže choroba zvyčajne neovplyvňuje očakávanú dĺžku života a záchvaty horúčky sa v priebehu života stávajú čoraz menej obvyklé, nie je potrebná stála lekárska starostlivosť.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Terapia a liečba

Doposiaľ neexistuje žiadna terapia alebo liečba, ktorá primárne bojuje alebo lieči príčinu hyper-IgD syndrómu. Z tohto dôvodu sa lekári sústreďujú hlavne na symptomatickú liečbu opakujúcich sa záchvatov horúčky. Ukázalo sa však, že tieto liečby sú tiež mimoriadne ťažké, pretože sa líšia nielen od pacienta k pacientovi, ale môžu mať rôznu intenzitu v závislosti od epizódy.

Klasické antipyretické alebo protizápalové lieky - napríklad nesteroidné protizápalové lieky - sú úplne neúčinné. Kolchicín, steroidy alebo talidomid sa tiež ukázali ako neúčinné.Lekárski odborníci však uznali, že simvastatín môže pomôcť liečiť akékoľvek vzplanutia.

Pred nejakým časom sa zaznamenal aj pozitívny vývoj v súvislosti s „analogickou anakinrou interleukín-1ra“. „Antagonista faktora a-nádorového nekrotizujúceho faktora a“ etanercept niekedy môže znížiť horúčku a zmierniť jej intenzitu. V súčasnosti nie sú známe žiadne iné spôsoby liečby.

Svoje lieky nájdete tu

Výhľad a predpoveď

Hyper-IgD syndróm ponúka relatívne pozitívnu prognózu. Aj keď je toto ochorenie spojené so závažnými príznakmi, ako sú gastrointestinálne ťažkosti, kožné vyrážky, poškodenie kĺbov a horúčka, z dlhodobého hľadiska sa tieto zdravotné problémy môžu pomocou komplexného liečenia drogami značne znížiť alebo dokonca úplne odstrániť.

Aj keď ide o kĺby, choroba nie je vždy spojená s dlhodobými symptómami, ak sa použije včasná liečba. Iba v ojedinelých prípadoch sa vyskytujú trvalé poruchy kĺbov, ktoré trvalo zhoršujú kvalitu života a pohodu, a tým predstavujú riziko duševného utrpenia. Amyloidóza, ktorá môže ovplyvniť všetky orgány a endokrinný systém, sa vyskytuje iba u niekoľkých pacientov. U niektorých pacientov sa však vyskytujú neurologické poruchy, ktoré môžu narušiť mentálne schopnosti a koordináciu. V závažných prípadoch sa môže vyvinúť epilepsia.

Vo väčšine prípadov môžu postihnutí viesť život bez bolesti, ktorý je však vždy spojený s dlhodobou liečbou drogami a fyzioterapeutickými opatreniami. Chorobní ľudia musia tiež opakovane podstúpiť chirurgické zákroky alebo trpieť vedľajšími účinkami a interakciami v dôsledku neustáleho podávania liekov. Problémy s duševným zdravím sa môžu vyskytnúť aj u chronicky chorých pacientov s HIDS. Typickými psychologickými komplikáciami sú komplexy podradenosti a depresívne nálady až po ťažkú ​​depresiu. Stredná dĺžka života nie je znížená syndrómom hyper-IgD.

prevencia

Vzhľadom na skutočnosť, že syndróm Hyper-IgD je dedičné ochorenie, nie sú preventívne opatrenia známe ani možné.

domáce ošetrovanie

V prípade syndrómu hyper-IgD sú opatrenia alebo možnosti následnej starostlivosti zvyčajne veľmi obmedzené. Keďže ide o dedičné ochorenie, nie je možné dosiahnuť úplné vyliečenie. Dotknuté osoby sú preto závislé od celoživotnej terapie a liečby, aby trvalo zmiernili príznaky.

Aby sa zabránilo prenosu syndrómu Hyper-IgD na potomkov, malo by sa poskytnúť genetické poradenstvo, ak si dieťa želá mať deti. Toto je jediný spôsob, ako zabrániť prenosu choroby. Keďže sa syndróm hyper-IgD zvyčajne lieči užívaním liekov, postihnuté osoby by sa mali uistiť, že sa užívajú pravidelne a predovšetkým správne.

Mali by sa zohľadniť aj možné interakcie. Ak máte akékoľvek otázky alebo nejasnosti, mali by ste sa najprv spojiť s lekárom. Pretože syndróm hyper-IgD môže tiež podporovať nádory, postihnutých by mal lekár pravidelne vyšetrovať. Podpora a starostlivosť o priateľov a rodinu je tiež veľmi dôležitá a môže zmierniť príznaky. Predovšetkým sa zabráni psychologickým ťažkostiam alebo depresii. Stredná dĺžka života postihnutých osôb môže byť znížená syndrómom hyper-IgD.

Môžete to urobiť sami

Pretože syndróm hyper-IgD bohužiaľ nie je možné liečiť kauzálne, a preto kauzálne, je možné obmedziť iba jednotlivé príznaky a ťažkosti.

Útoky na horúčku sa liečia liekmi. Celkový odpočinok na lôžku a starostlivosť o vaše telo môže mať veľmi pozitívny vplyv na priebeh choroby. Predovšetkým by postihnuté osoby nemali robiť iba fyzické činnosti. Použitie antipyretík alebo liekov proti bolesti môže mať tiež negatívny vplyv na žalúdok, takže by sa mali poradiť s lekárom.

Okrem toho kontakt s inými postihnutými osobami môže byť tiež užitočný v prípade hyper-IgD syndrómu. To môže uľahčiť zvládanie každodenného života. Pomoc priateľov a známych môže tiež výrazne znížiť a zmierniť psychologické symptómy syndrómu. Dotknuté osoby sa, bohužiaľ, musia vyrovnať s touto chorobou a nesmú zabúdať na to, že záchvaty horúčky, ktoré sa vyskytujú iba krátkodobo. Liečba epileptických záchvatov je však stále nevyhnutná. Obzvlášť vedenie vozidiel alebo obsluha ťažkých strojov by sa nemalo vykonávať pri epilepsii.