Hay-Wellsov syndróm

Hay-Wellsov syndróm je dedičná choroba spôsobená génovou mutáciou v géne TP63. Okrem zmien v komplexe pokožky vedie toto ochorenie k nežiadúcim vývojom v kožných doplnkoch a zuboch. Liečba samotnej choroby nie je možná, ale liečba príslušných symptómov je.

Čo je Hay-Wellsov syndróm?

Tkanivo, ktoré prilieha k vonkajšej bunkovej vrstve, je primárne postihnuté Hay-Wellsovým syndrómom. Zahŕňa najmä vlasy, pokožku a nechty. Najzreteľnejšími príznakmi sú upchaté viečka, rozštepná pera a podnebie a ektodermálne účinky.
© jorgecachoh - stock.adobe.com

Hay-Wellsov syndróm je vrodené ochorenie. Je veľmi zriedkavý a postihuje menej ako jedného pacienta z milióna. Ochorenie je pomenované po prvých dvoch lekároch, ktorí napísali chorobu a jej príznaky. Tento syndróm je charakterizovaný kombináciou troch symptómov.

Spoločne sa vyskytuje upchaté rozštepové viečko krátko po narodení (ankyloblefarón), ektodermálne účinky a rozštiepený pysk a podnebie (cheilognathopalatoschisis) (rozštep). Syndróm synonymnej skratky AEC je odvodený od týchto kombinovaných symptómov. Syndróm je uvedený v Q82.4 na stupnici ICD. Je klasifikovaný ako typ ektodermálnej dysplázie.

príčiny

Príčinou Hay-Wellsovho syndrómu je génová mutácia. Je ovplyvnený gén TP63, ktorý je umiestnený v mieste génu 3q28. Dedičstvo tohto dedičného ochorenia je autozomálne dominantné. Syndróm môže postihnúť ženy aj mužov.

Predpokladom je rodič, ktorý zdedí túto génovú mutáciu. Zaznamenal sa iba jeden prípad, ktorý naznačuje mozaickú formu syndrómu, t. J. V ktorej sa dá predpokladať, že žiadny rodič nemá túto génovú mutáciu.

TP-63 znamená nádorový proteín 63, ktorý patrí do dlhého ramena chromozómu 3. Táto génová mutácia spôsobuje vznik keratinocytov, ktoré nemôžu interagovať s melanocytmi. V dôsledku toho je proteínová výmena pacienta významne narušená. Dôsledky sú abnormality v raste vlasov a nechtov a zlý vývoj zubov.

Príznaky, choroby a príznaky

Tkanivo, ktoré prilieha k vonkajšej bunkovej vrstve, je primárne postihnuté Hay-Wellsovým syndrómom. Zahŕňa najmä vlasy, pokožku a nechty. Najzreteľnejšími príznakmi sú upchaté viečka, rozštepná pera a podnebie a ektodermálne účinky.

Rozštep veka je príznak, ktorý odlišuje chorobu od iných príznakov, ktoré ovplyvňujú vzhľad pokožky. Viečka nie sú uzavreté, ale narástli spolu ako pramene. Nepravidelný rast vlasov je spôsobený zápalom hlavy. Zápal na povrchu pokožky môže spôsobiť svrbenie alebo bolesť.

Kvôli ich deformácii sú nechty náchylnejšie aj na ochorenia nechtov, čo môže zase viesť k bolesti. Zubný aparát postihnutých pacientov má zvýšené riziko zubného kazu. Hay-Wellsov syndróm má však najväčší vplyv na psychiku pacienta, pretože akumulácia symptómov spôsobuje, že vzhľad sa odchyľuje od mnohých rôznych štandardov krásy. To vedie k zníženiu sebaúcty.

Diagnóza a priebeh

Hay-Wellsov syndróm je diagnostikovaný predovšetkým na základe anamnézy. Nasledujúcimi charakteristikami sú rozhodujúce indície: Pacient má drôtenú srsť, malú vlasovú pokožku hlavy a infekcie, ktoré možno vidieť na pokožke hlavy; pacient má dystrofiu nechtov; pacient sa potí málo alebo vôbec.

Je možné, že viečko je po narodení lepkavé; pacient má menej zubov ako obvykle; hypoplázia v hornej čeľusti a rozštiepená pera a podnebie. Súhra rôznych symptómov je dôležitá. Ekzém spôsobený Hay-Wellsovým syndrómom môže byť spôsobený aj inými syndrómami. Avšak kvôli zriedkavosti tohto dedičného ochorenia je diagnostika ťažká.

Aj keď príznaky sa vyskytujú spolu takmer u všetkých pacientov, priebeh ochorenia sa u jednotlivých pacientov líši, pokiaľ ide o závažnosť charakteristík. Charakteristická triáda sa už vyskytuje v detstve, t. J. Tri hlavné príznaky. S pribúdajúcim vekom dochádza k narušenej tvorbe kožných príveskov.

Neexistuje žiadny vrchol choroby alebo automatické zníženie závažnosti choroby. Symptómy sa musia liečiť, aby sa zlepšil celkový stav. Hay-Wellsov syndróm ovplyvňuje najmä vonkajšie, estetické vlastnosti. Kvalita života preto nie je nijako zvlášť obmedzená v nezávislosti a bolesti. K obmedzovaniu kvality života dochádza predovšetkým na psychologickej úrovni, pretože sebaúcta môže byť silná a dedičná choroba môže trpieť.

komplikácie

V dôsledku Hay-Wellsovho syndrómu trpí pacient rôznymi malformáciami a deformáciami tela. Koža je obzvlášť postihnutá syndrómom a stále existujú problémy so zubami. Objaví sa takzvaný rozštiepený poschodie, čo vedie k výrazne zníženej estetike pacienta.

Vlasy a nechty však môžu byť ovplyvnené aj Hay-Wellsovým syndrómom a vykazujú malformácie. Nie je neobvyklé, že sa na pokožke hlavy objaví zápal a bolesť. Svrbenie sa môže rozšíriť aj na pokožku hlavy a znížiť kvalitu života pacienta. Malformácie na zuboch tiež vedú k bolesti v ústach.

Môžu sa vyskytnúť hlavne pri jedle a pití, a tým viesť k podvýžive. U pacienta sa tiež zvyšuje riziko ochorenia na zubný kaz. Malformácie vo väčšine prípadov vedú aj k komplexom podradenosti a k ​​zníženiu sebaúcty pacienta.

Príčinu Hay-Wellsovho syndrómu nemožno liečiť. Väčšina malformácií sa však dá odstrániť chirurgicky.

Možné psychologické ťažkosti sa liečia aj bez komplikácií. Nie je neobvyklé, že sa oslabí imunitný systém pacienta, takže zápaly a infekcie sa vyskytujú častejšie, ale tieto sa môžu dobre liečiť. Syndróm neznižuje dĺžku života.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pretože sa Hay-Wellsov syndróm sám seba nelieči a vo väčšine prípadov sa príznaky zhoršujú, v každom prípade je potrebné vyšetrenie a ošetrenie lekárom. To môže zabrániť ďalším komplikáciám. Ak dotknutá osoba nemá žiadne osobitné dôvody, musí sa poradiť s lekárom. Príznaky môžu tiež ovplyvniť vlasy alebo nechty.

Lepkavé viečka alebo rozštep podnebia tiež naznačujú Hay-Wellsov syndróm. V mnohých prípadoch vedie syndróm tiež k veľmi nepravidelnému rastu vlasov a ďalšiemu zápalu na koži. Na nechtoch sa vyskytujú rôzne deformácie, ktoré môžu mať negatívny vplyv na estetiku dotknutej osoby.

Hay-Wellsov syndróm môže diagnostikovať detský lekár alebo všeobecný lekár. Na liečbu sú však potrební rôzni odborníci. Pretože ide o genetické ochorenie, je možná iba symptomatická liečba. V prípade psychologických ťažkostí alebo depresie by sa mal vždy konzultovať aj s psychológom.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Liečba dermatitídy na pokožke hlavy je mimoriadne obtiažna, ale ďalšie zmeny vzhľadu kože sa môžu liečiť dermatologicky v závislosti od ich závažnosti. Je možné, že sa lepkavé viečka v zriedkavých prípadoch korigujú, v opačnom prípade sa musí operovať. Rozštiepenú peru a podnebie je možné korigovať iba chirurgicky spolu s ďalšími optickými defektmi spôsobenými syndrómom.

Rôzne malformácie kožných doplnkov a zubov môžu byť navyše ošetrené príslušnými odborníkmi. Zodpovedný lekár rozhodne, v akom kontexte sa táto liečba uskutočňuje. Pretože samotný Hay-Wellsov syndróm je spôsobený génovou mutáciou, je nevratný. Genetické poruchy nemôžu byť vyliečené jednoducho ako infekcie alebo zlomené kosti.

V dôsledku toho neexistuje žiadna liečba príčinnej choroby. Je možné liečiť iba príznaky, ktoré sa vyskytnú. Šance na úspešnosť liečby so zreteľom na syndróm sú preto nulové. Ale pretože takmer všetky príznaky sa dajú liečiť chirurgicky alebo pomocou liekov, odporúča sa aspoň jedna liečba. Okrem liečenia symptómov sa odporúča psychologická podpora postihnutých a ich príbuzných.

Výhľad a predpoveď

Pretože Hay-Wellsov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie, dá sa povedať niečo o príznakoch a vonkajších prejavoch. Všeobecná dlhodobá predpoveď však ešte nie je možná. Doposiaľ bolo opísaných 50 prípadov tohto ochorenia. Pravdepodobne ide o autozomálne dominantnú génovú mutáciu, ktorá sa vyskytuje sporadicky. Tiež sa predpokladá, že prevalencia je približne 1: 1 000 000. Zdá sa, že dĺžka života nie je obmedzená.

Typické znaky zahŕňajú aglomeráciu a lepenie viečok rozštepu, rozštep pery a podnebia a ďalšie ektodermálne defekty. Ďalšie ektodermálne defekty sa vyznačujú okrem iného malformáciami nechtov, nedostatkom uretrálnej oklúzie, enormne zníženým potením, malformáciou zubov a chronickým zápalom hlavy. Rast vlasov je riedky a drôtovitý. Vo veľmi zriedkavých prípadoch môžu byť alveoly tiež spojené dohromady. Tieto variabilné príznaky sťažujú vytvorenie všeobecnej prognózy priebehu choroby.

Hay-Wellsov syndróm sa nedá vyliečiť, pretože je genetický. Je však možná symptomatická liečba. Rozštiepený pysk a podnebie môžu byť chirurgicky korigované. Na úpravu očných viečok sa dá použiť aj canthoplastika. Tieto kozmetické opatrenia môžu zlepšiť kvalitu života postihnutého pacienta. Zároveň sa odporúča psychologické poradenstvo, aby sa zabránilo akejkoľvek hrozbe sociálneho vylúčenia.

prevencia

Pretože Hay-Wellsov syndróm je dedičná génová mutácia, nie sú možné preventívne opatrenia. Informácie o tom, či je nenarodené dieťa vystavené riziku syndrómu Hay-Wellsa, môžu poskytnúť iba včasné testy rodičov a prenatálne vyšetrenia.

domáce ošetrovanie

Pretože Hay-Wellsov syndróm je dedičné ochorenie, je postihnutým postihnutých len málo a niekedy aj žiadne následné opatrenia. Toto ochorenie sa nedá úplne vyliečiť, takže pacient závisí predovšetkým na včasnom zistení príznakov, aby v ďalšom živote nedošlo k žiadnym komplikáciám.

Ak chcete mať deti, genetické poradenstvo môže byť užitočné pri prevencii recidívy Hay-Wellsovho syndrómu u detí. Syndróm spravidla nemá negatívny vplyv na dĺžku života pacienta. Sťažnosti sa zvyčajne liečia chirurgicky. Neexistujú žiadne osobitné komplikácie a príznaky sú zvyčajne úplne zmiernené.

Po takejto operácii by postihnuté osoby mali odpočívať a starať sa o svoje telo. Pretože Hay-Wellsov syndróm môže viesť aj k psychickým rozrušeniam alebo dokonca k depresii, je často veľmi užitočné viesť milostné rozhovory s rodinou alebo s vašimi rodičmi. Mali by sa to robiť najmä s deťmi. Ďalší priebeh samotný do značnej miery závisí od presného typu a závažnosti symptómov, takže nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď.

Môžete to urobiť sami

Pri Hay-Wellsovom syndróme neexistuje prevencia. Ak sa však syndróm vyskytne, rodičia sa môžu zmeniť na genetické poradenstvo, a tým zvážiť riziko vzniku syndrómu u dieťaťa. Možnosti svojpomoci sú zvyčajne veľmi obmedzené, takže postihnuté osoby sú v prvom rade závislé od lekárskeho ošetrenia.

V dôsledku mnohých malformácií sú pacienti odkázaní na intenzívnu a oduševnenú starostlivosť. Starostlivosť o príbuzných alebo rodičov má veľmi pozitívny vplyv na priebeh choroby. Opatrovatelia potrebujú veľa pokoja a trpezlivosti.

Niektoré malformácie je možné napraviť. Oprava sa odporúča najmä vtedy, ak môže zmierniť estetické ťažkosti. V prípade duševných chorôb alebo depresie môže pomôcť rozhovor s inými pacientmi trpiacimi syndrómom Hay-Wellsa. Diskusie s rodičmi alebo s partnerom môžu tiež zmierniť možné komplexy podradnosti. Psychologické ošetrenie je často vhodné aj pre rodičov a príbuzných, pretože môžu trpieť aj psychickými ťažkosťami.

Vzhľadom na oslabený imunitný systém pacienta sa musí dodržiavať dostatočná hygiena. To môže zabrániť infekciám a zápalom.