Gordonov syndróm

Gordonov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré patrí do skupiny distálnej artrogrypózy. Je spojená s stuhnutosťou kĺbov, rozštiepením patra a inými obmedzeniami pohyblivosti a vyžaduje si rozsiahle ošetrenie.

Čo je Gordonov syndróm?

Gordonov syndróm je genetické ochorenie, ktoré je spojené s poškodením kĺbov a celého pohybového aparátu. Zriedkavé ochorenie nemá za následok kognitívne poruchy, ale na zvládnutie mnohých príznakov je stále potrebná liečba. Preventívne opatrenia sa obmedzujú na prenatálne vyšetrenia rodiča a dieťaťa.

príčiny

Samotný syndróm je charakterizovaný stuhnutím kĺbov vrátane rúk, nôh a kolien, lakťov, zápästí a členkov. Keď sa ochorenie vyskytne u detí, prsty často stuhnú a zostanú v ohnutej polohe. Z toho vyplýva, že chorí trpia ďalšími obmedzeniami pohyblivosti a ťažko dokážu vykonávať jemné motorické úlohy.

Pretože Gordonov syndróm je genetická vada, je príčinou dedičná. Postihnuté sú deti, ktoré zdedia autozomálne dominantnú vlastnosť od svojho otca a matky, alebo ktoré zdedia dominantnú genetickú poruchu od jedného z rodičov. Riziko zdedenia choroby je 50 percent, bez ohľadu na pohlavie dieťaťa.

Exsudatívna enteropatia, známa tiež ako Gordonov syndróm, sa vyskytuje v dôsledku rôznych chorôb. Patria medzi ne Whippleova choroba, Crohnova choroba, ulcerózna kolitída, lymfohanuanu a Ménétrierov syndróm. Príčiny rozvoja príslušných základných chorôb sa môžu značne líšiť a môžu sa pohybovať od porúch gastrointestinálneho traktu.

Samotný Gordonov systém sa vyskytuje v dôsledku masívnej straty proteínov, presnejšie v dôsledku zhoršeného odtoku lymfy alebo zvýšenej tvorby lymfy, čo vedie k strate proteínu v črevnom lúmene.

Príznaky, choroby a príznaky

Vo väčšine prípadov môže byť diagnostikovaný Gordonov syndróm pri narodení. Charakteristické fyzikálne príznaky, ako je rozštep podnebia alebo klubovka, sú jasné ukazovatele a spolu s klinickým hodnotením a lekárskymi záznamami rodičov umožňujú jasnú diagnózu. Ak sa príznaky nezaznamenajú až neskôr v živote, postihnuté osoby môžu často diagnostikovať Gordonov syndróm.

Diagnóza a priebeh

Pretože príznaky sa líšia v závažnosti a môžu byť priradené k rôznym základným chorobám, diagnostika lekárom je nevyhnutná. Špecialista sa najskôr porozpráva s pacientom a zmierni príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť. Aké máte sťažnosti? Aké závažné sú tieto sťažnosti?

Máte v rodine podobné choroby? Všetky tieto otázky je potrebné objasniť pred začatím fyzickej skúšky. Diagnóza sa potom môže stanoviť pomocou typických vyšetrovacích postupov na ochorenia gastrointestinálneho traktu. Okrem krvných testov sa odoberajú brucho a palpácia bolestivej oblasti, odoberajú sa vzorky stolice a slín, ktoré sa v laboratóriu vyšetrujú na príslušné patogény.

V závislosti od podozrenia možno na zúženie príčiny použiť röntgenové vyšetrenie a ultrazvukové vyšetrenie. Diagnóza exsudatívnej enteropatie sa zvyčajne zisťuje pomocou Gordonovho testu. Je to metóda, ktorá zisťuje choroby gastrointestinálneho traktu a umožňuje tak komplexnú liečbu.

Samotný Gordonov test sa vykonáva pomocou značeného polyvinylpyrolidónu, pričom po odstránení použitého rádioaktívneho materiálu sa kontroluje prítomnosť patogénu. Alternatívne sa postup tiež často uskutočňuje pomocou iných účinných látok, ako je Cr-ľudský sérový albumín. Prostredníctvom tohto a prostredníctvom anamnézy uvedenej na začiatku a pri ďalších vyšetreniach je možné jasne diagnostikovať Gordonov syndróm a závažnosť, v ktorej sa vyskytuje.

komplikácie

Gordonov syndróm možno spravidla diagnostikovať krátko po narodení, aby bolo možné včasné liečenie. Od narodenia trpel malformáciami a sťažnosťami. Často sa vyskytujú takzvané rozštiepené podnebie a chodidlá. Tieto sťažnosti môžu veľmi obmedziť každodenný život a viesť k problémom s mobilitou.

Vyskytujú sa aj poruchy reči, ktoré môžu viesť k šikanovaniu a škádlení, najmä u malých detí. Gordonov syndróm nie je vo väčšine prípadov ovplyvnený motorickým a mentálnym vývojom dieťaťa. Poruchy reči je možné liečiť relatívne dobre pomocou terapií bez ďalších komplikácií.

Niektoré malformácie sa odstránia a ošetria pomocou chirurgických zákrokov. Nie vždy je možné ošetrovať a rekonštruovať poškodené kosti alebo kĺby. Pacienti sú potom zriedkavo v každodennom živote závislí od pomôcok na chodenie alebo od pomoci iných ľudí.

Lieky proti bolesti sa používajú na silné bolesti, ale dlhodobo spôsobujú poškodenie žalúdka. Rodičia sú tiež často postihnutí psychologickým stresom Gordonovho syndrómu.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

V každom prípade Gordonovho syndrómu je nevyhnutná návšteva lekára. Toto ochorenie sa samo uzdravuje. Lekár môže významne zlepšiť kvalitu života pacienta. Vo väčšine prípadov sú príznaky syndrómu viditeľné už pred narodením alebo bezprostredne po narodení.

Z tohto dôvodu nie je potrebná ďalšia návšteva u lekára kvôli diagnostike. Lekár by sa však mal poradiť, ak príznaky sťažujú každodenný život dieťaťa alebo vedú k zhoršenej koordinácii a koncentrácii.

Pravidelné prehliadky sa často môžu vyhnúť ďalším komplikáciám a významne zvýšiť očakávanú dĺžku života postihnutej osoby. Ak sú zlomeniny alebo iné problémy s kosťami, sú potrebné ďalšie návštevy lekára.

Keďže rodičia a príbuzní často trpia psychologickými ťažkosťami alebo depresiou v dôsledku Gordonovho syndrómu, psychologická starostlivosť je často potrebná. Symptómy sa spravidla môžu obmedziť tak, aby postihnutá osoba mohla viesť bežný život.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Liečba Gordonovho syndrómu závisí od typu a intenzity symptómov a sprievodných symptómov, ktoré sa môžu u jednotlivých osôb veľmi líšiť. V závislosti od fyzického poškodenia sú pozvaní odborníci, ako sú pediatri, patológovia reči, chirurgovia a fyzioterapeuti. Chirurgické zákroky sú bežným prostriedkom na korekciu fyzických abnormalít, ako je tuhosť v klube alebo stuhnutosť kĺbov, a na rekonštrukciu chybných alebo poškodených kĺbov.

Spolu s tým môže byť fyzioterapia užitočná na zvýšenie mobility predtým poškodených oblastí. Ďalšie opatrenia závisia od sťažností, ktoré sa vyskytnú. Pacienti trpiaci poškodením chrbtice a chrbta môžu zvládnuť bolesť pomocou silných zmierňovačov bolesti.

Na druhej strane pacienti, ktorí trpia na ptózu, ako je napríklad poklesnutie viečok, môžu zvážiť operáciu. To isté platí pre skrátený krk, kryptorchidizmus a podobné poškodenie pohybového aparátu. Príbuzným sa často poskytuje terapeutická starostlivosť a poradenstvo.

Keďže postihnutými osobami sú zvyčajne deti alebo dojčatá, starajú sa o rodičov od narodenia dieťaťa a odkazujú na príslušného špecialistu.

Výhľad a predpoveď

Gordonov syndróm možno liečiť dobre. Ak sa strata proteínu v črevnom lúmene zistí včas, symptómy sa môžu účinne zmierniť pomocou liekov. Symptómy ustúpia v priebehu niekoľkých dní bez akýchkoľvek dlhodobých následkov. V jednotlivých prípadoch sa môžu vyskytnúť krátko gastrointestinálne ťažkosti, ako sú mastné stolice. Tieto sťažnosti tiež rýchlo ustupujú, ak terapia funguje a stratu bielkovín je možné zastaviť.

Ak sa to nepodarí úspešne, môže to viesť k závažným zdravotným problémom v dôsledku Gordonovho syndrómu. Môžu sa vyskytnúť kŕče a ochrnutie svalov, ktoré sa musia okamžite liečiť. Všeobecne platí, že Gordonov syndróm zvyčajne prechádza pozitívnym smerom. Ak je pacient fyzicky fit a nemá žiadne iné zdravotné problémy, po liečbe by nemali byť žiadne ďalšie príznaky.

Preventívne opatrenia bránia opakovaniu Gordonovho syndrómu. Stredná dĺžka života nie je znížená syndrómom intestinálnej straty bielkovín. Kvalita života sa však môže v strednodobom horizonte znížiť, pretože pacient musí byť počas liečby často hospitalizovaný a trpí fyzickými ťažkosťami, ako sú gastrointestinálne problémy a kŕče. Ak sa syndróm nelieči, môže byť závažný a môže dokonca viesť k smrti pacienta.

prevencia

Pretože Gordonov syndróm je genetická porucha, sú preventívne opatrenia obmedzené. Tehotné ženy, ktoré trpia samotnou chorobou, majú možnosť nechať nenarodené dieťa testovať na genetický defekt a potom podniknúť ďalšie opatrenia. V najlepšom prípade je možné začať liečiť príslušné sťažnosti krátko po narodení a dieťa môže byť podrobené komplexnej liečbe.

Často sú pozvaní aj iní odborníci, aby sa starali o rodičov a často sprevádzali choré dieťa mnoho rokov. Ak sú príznaky marginálne, preventívne opatrenia, ako je pravidelná fyzioterapia a lieky, môžu tieto príznaky prinajmenšom obsahovať neskôr.

domáce ošetrovanie

Možnosti následnej starostlivosti sú pri Gordonovom syndróme výrazne obmedzené. Je to genetické ochorenie, ktoré sa nedá úplne liečiť. Je možná iba čisto symptomatická liečba a postihnuté osoby sú zvyčajne závislé od celoživotnej terapie.

Aby sa zabránilo prenosu syndrómu na potomstvo, malo by sa poskytnúť genetické poradenstvo, ak chcete mať deti. V mnohých prípadoch sú postihnutí závislí od chirurgických zásahov do postihnutých kĺbov. Po takejto operácii by mal pacient vždy odpočívať a zotavovať sa.

V každom prípade by ste sa mali zdržať námahy alebo športových aktivít. Malo by sa tiež vyhnúť stresu. Okrem toho sú na liečbu Gordonovho syndrómu často potrebné opatrenia na fyzikálnu terapiu. Niektoré cvičenia z tejto terapie sa môžu vykonávať aj vo vašom vlastnom dome na urýchlenie hojenia.

Pacienti sú pri riešení každodenného života závislí od pomoci svojich spoluobčanov, priateľov a rodiny. Milujúca starostlivosť má vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Gordonov syndróm vo väčšine prípadov neovplyvňuje očakávanú dĺžku života.

Môžete to urobiť sami

Liečba Gordonovho syndrómu môže byť podporená rôznymi spôsobmi svojpomoci.Po chirurgických zákrokoch sú pacienti spravidla závislí od fyzioterapie a fyzioterapie. Cvičenia z týchto terapií sa často môžu vykonávať vo vašom vlastnom dome, čo urýchľuje hojenie. To isté platí pre cvičenia z rečovej terapie.

Dotknuté osoby sú často vo svojom každodennom živote prísne obmedzené a potrebujú stálu pomoc. V ideálnom prípade by to mala robiť vaša vlastná rodina alebo priatelia a podporovať dotknutú osobu v každodennom živote. Rozhovory s ľuďmi, ktorým dôverujete, môžu často zmierniť a zabrániť možnej depresii alebo iným psychickým poruchám.

Užitočný môže byť aj kontakt s inými pacientmi trpiacimi Gordonovým syndrómom, pretože to vedie k výmene informácií, ktoré môžu uľahčiť každodenný život a významne zlepšiť kvalitu života pacienta.

Použitie silných látok na zmiernenie bolesti môže poškodiť žalúdok. Z tohto dôvodu by sa lieky na zmiernenie bolesti mali užívať iba vtedy, keď sú potrebné a odporúčané lekárom.