Loweov syndróm

V ktorom Loweov syndróm je to veľmi zriedkavé dedičné ochorenie. Pretože sa jedná o chromozóm X, ochorenie postihuje takmer iba chlapcov. Ide o ochorenie postihujúce rôzne systémy, ktoré postihuje rôzne orgány a dá sa liečiť iba symptomaticky.

Čo je Loweho syndróm?

z Lowe systém Obzvlášť postihnuté sú oči, obličky, svaly a mozog. Pri tomto ochorení sú katarakty vrodené, hoci u niektorých postihnutých ľudí (glaukóm) sa dá zistiť aj zvýšený tlak. Už v prvom roku života sa u postihnutých chlapcov objavujú problémy s obličkami, ktoré sú spojené s nadpriemernou stratou sodíka, draslíka, vápnika a rôznych kyselín v moči.

Okrem toho sa na začiatku objaví aj mentálne postihnutie (retardácia). Loweho syndróm je spôsobený mutáciami v takzvanom géne OCLR1. Choroba bola prvýkrát opísaná v polovici 50. rokov Charlesom Uptonom Loweom, ktorý jej dal meno. Tento stav poznamenal ako syndróm nízkej produkcie močoviny, mentálnej retardácie a acidúrie. Nazýva sa aj genetická porucha Okulo-cerebro-renálny syndróm určený.

príčiny

Ochorenie sa zdedí ako x-chromozomálna recesívna vlastnosť. Z tohto dôvodu sú postihnutí predovšetkým muži. Chýba im druhý chromozóm X, ktorý by mohol túto vadu kompenzovať. Ženy na druhej strane môžu niesť chybný chromozóm bez toho, aby boli postihnuté samotnou chorobou, pretože druhý chromozóm X zabraňuje vypuknutiu choroby. Dievčatá môžu byť postihnuté iba v prípade iných genetických defektov.

Toto ochorenie je lokalizované na dlhom ramene chromozómu X (Xq24-q26.1). Mutácia spôsobuje poruchu metabolizmu insozitolfosfátu v dôsledku poruchy tvorby enzýmu.

Príznaky, choroby a príznaky

Existuje niekoľko príznakov, ktoré indikujú stav. Okrem vyššie uvedených príznakov majú postihnutí chlapci tiež svalovú slabosť. Okrem toho reflexy sa často nedajú spustiť alebo sa objavia veľmi neskoro. Retardácia ovplyvňuje nielen duševný vývoj, ale aj fyzický vývoj. Chorí ľudia majú málo postavy a zvyčajne sa vyznačujú veľmi vysokým krikom.

Okrem bledej pokožky patria medzi príznaky dysmorfizmu aj veľmi rednúce vlasy a vysoké čelo. Z neurologického hľadiska sa môžu vyskytnúť záchvaty. Okrem toho pacienti takmer nevykazujú žiadne šľachy. Vplyv na svaly súvisí s vplyvom nervového nervového systému na mozog a miechu. Z tohto dôvodu sa môžu vyskytnúť aj epileptické záchvaty a problémy so správaním.

Okrem toho sa u polovice postihnutých vyskytnú záchvaty. Môžu byť sprevádzané febrilnými záchvatmi. Okrem toho ľudia trpiaci Loweho syndrómom vykazujú určité problémy so správaním, ktoré sťažujú prácu s nimi. Spravidla majú bezproblémový charakter a často sú milí a skôr šťastní, ale vyznačujú sa častými, opakujúcimi sa pohybmi. Obzvlášť bežné sú opakované pohyby rúk, ktoré nemôžu byť vedome ovládané.

Okrem toho sa zvyčajne ťažko koncentrujú a ľahšie sa rozptyľujú. Z dôvodu poškodenia svalov sa iba 25 percent detí naučí chodiť vo veku 6 rokov. Ostatní z nich si túto schopnosť nevyvinú, kým nebudú mať 13 rokov. Na druhej strane sa niektoré deti nikdy neučia chodiť. Z dôvodu slabosti v chrbte sa u niektorých postihnutých môže vyvinúť aj skolióza alebo Scheuermannova choroba. Ďalším príznakom sú krivica alebo mäkké kosti.

V oblasti očí je možné šmýkať a zakaliť šošovku. Chlapci sú nútení nosiť okuliare alebo kontaktné šošovky, ak ich môžu tolerovať. V závažných prípadoch môže tlak očí poškodiť zrakový nerv, čo môže viesť k oslepnutiu. Zjasnené tkanivo pred sietnicou môže tiež zabrániť prenikaniu svetla a tým viesť k oslepnutiu. Túto zmenu nie je možné vykonať a je nevratná. V dôsledku poškodenia centrálneho nervového systému sú niektoré deti tiež hyperaktívne alebo v zriedkavých prípadoch môžu byť náchylné na záchvaty hnevu.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza Loweho syndrómu sa robí pomocou špeciálneho testu DNA, analýzy RFLP (analýza polymorfizmu dĺžky reštrikčných fragmentov). Okrem toho môže byť katarakta diagnostikovaná po narodení pomocou spínacej lampy. V niektorých prípadoch sa tu už zvyšuje vnútroočný tlak. Toto je prvý príznak choroby. CT sa môže použiť na určenie expanzie komôr a informácie môžu poskytnúť aj testy močom. Fosfát, aminokyselina a proteinúria sa dajú zistiť v moči. Okrem toho sa v krvi zvyšuje aj kreatínkináza.

komplikácie

V prvom rade trpia Loweho syndrómom výrazná svalová slabosť. To má za následok zníženú odolnosť pacienta a tým aj vážne obmedzenia v každodennom živote dotknutej osoby. Nie je neobvyklé, že pacienti majú krátke postavy, a najmä deti môžu trpieť vývojovými poruchami kvôli obmedzeniam. Koža pacientov je bledá a sú bežné kŕče a epileptické záchvaty.

V najhoršom prípade to môže viesť k smrti pacienta. Samotné deti trpia problémami s správaním a často nie sú schopné nasledovať hodiny. Dospelí môžu tiež trpieť psychologickými ťažkosťami, takže v mnohých prípadoch nemôžu vykonávať činnosť bez ďalšieho upovedomenia. Okrem toho Loweho syndróm môže viesť k úplnej slepote dotknutej osoby.

Pacienti sú hyperaktívni, čo často znamená, že rodičia a príbuzní môžu trpieť aj psychickými ťažkosťami. Kauzálna liečba Loweho syndrómu nie je možná. Liečba sa preto uskutočňuje predovšetkým pomocou liekov a psychologického poradenstva. Spravidla nie je možné všeobecne predpovedať, či je možné v tomto procese obmedziť všetky sťažnosti.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak si rodičia všimnú nezvyčajné správanie dieťaťa, mali by sa poradiť s detským lekárom. Loweho syndróm je charakterizovaný mentálnym postihnutím a fyzickými ťažkosťami, ktoré sa zvyčajne vyskytujú v prvých rokoch života. Varovné príznaky ako ťažkosti pri chôdzi alebo ťažkosti s hovorením naznačujú vážne ochorenie. Podobne aj vizuálne problémy, odmietnutie jesť alebo žltačka. Spomalený rast je potrebné rýchlo prerokovať s lekárom.

V každom prípade musí byť Loweho syndróm diagnostikovaný lekárom špecializujúcim sa na vnútorné ochorenia, inak môžu vzniknúť ďalšie komplikácie. Skutočná terapia sa zvyčajne uskutočňuje na špeciálnej klinike a podľa príznakov sa konzultuje s rôznymi odborníkmi. Všetky svalové poruchy musia byť liečené ortopedickým chirurgom alebo chiropraktikom, zatiaľ čo poruchy zraku, ako je katarakta, musia byť liečené oftalmológom. Mentálne postihnutie vyžaduje terapeutické opatrenia, ktoré často trvajú celý život. Okrem postihnutých sú často zapojení aj rodičia a príbuzní. Napokon, fyzioterapeutické opatrenia, ako je fyzioterapia, sú nevyhnutnou súčasťou liečby.

Terapia a liečba

Loweho syndróm je nevyliečiteľný a zotavenie nie je možné. Preto sa choroba lieči čisto symptomaticky. To zahŕňa fyzioterapiu a rečovú terapiu, ako aj liečbu individuálnych sťažností. Patria sem napríklad liečba glaukómu a chirurgia šedého zákalu. Problémy s očami sa podľa možnosti liečia kvapkami alebo masťami.

Obvykle sa predpisujú aj behaviorálne lieky. Môžu to byť stimulanty na jednej strane a neuroleptiká na strane druhej. Možné sú aj antidepresíva. Štandardná terapia tiež zahŕňa pravidelné podávanie fosfátov a vitamínu D. Môže liečiť krivicu a anémiu. Acidóza sa kompenzuje uhličitanom sodným.

Prognóza chorých ľudí je zlá. Prvých desať rokov prežije iba niekoľko a v nasledujúcich rokoch sú ťažko postihnutí. Renálna insuficiencia alebo hypotenzia zvyčajne vedú k predčasnej smrti. Priemerná dĺžka života spravidla nepresahuje vek tridsať rokov.

Výhľad a predpoveď

Prognóza Loweho syndrómu je zlá. Genetické ochorenie nie je možné liečiť kauzálne. Právna situácia zakazuje zásah a zmenu genetického materiálu u ľudí. V dôsledku toho môžu lekári a vedci aplikovať iba tie liečby, ktoré poskytujú úľavu od príznakov.

Pretože choroba vedie k veľkému množstvu sťažností, kvalita života pacienta je výrazne obmedzená. Okrem toho sa priemerná životnosť postihnutých znižuje. Napriek všetkému úsiliu nájsť vhodnú terapiu sa pri tomto ochorení vyskytujú mentálne aj fyzické nepravidelnosti. Pacienti často umrú v dôsledku zlyhania orgánov. Väčšina postihnutých ťažko dosiahne vek 30 rokov.

Celkovo predstavuje choroba veľkú výzvu pri zvládaní každodenného života pacienta, ako aj ich príbuzných, aby sa udržala dobrá kvalita života, je nevyhnutná každodenná starostlivosť. Prvé príznaky a sťažnosti sa objavia počas prvých mesiacov alebo rokov života. Akútny zdravotný stav môže vzniknúť kedykoľvek, čo si vyžaduje intenzívnu lekársku starostlivosť. K záchvatom dochádza, vyskytujú sa problémy so správaním a ochorenie charakterizujú rôzne obmedzenia fungovania organizmu. K následným škodám môže dôjsť kedykoľvek a je potrebné vyhľadať psychologické poradenstvo.

prevencia

Neexistujú žiadne náznaky alebo rady, ktoré, ak sa dodržia, môžu zabrániť chorobe.

domáce ošetrovanie

Genetické defekty alebo mutácie môžu mať také vážne následky, že zdravotnícki pracovníci ich môžu zmierniť, opraviť alebo liečiť len niekoľko. V mnohých prípadoch dedičné choroby vedú k vážnym zdravotným postihnutiam, s ktorými musia postihnutí často bojovať celý život. Následná starostlivosť sa preto zameriava na akceptovanie týchto obmedzení a na ich riešenie.

Psychoterapeutická starostlivosť je užitočná pri dedičných chorobách, pri ktorých charakteristiky choroby vedú k depresii, pocitu menejcennosti alebo iným psychologickým poruchám. Okrem psychologickej stabilizácie sa často používajú aj fyzioterapeutické alebo psychoterapeutické opatrenia. Úspešnú liečbu však možno dosiahnuť pre celý rad pomaly sa vyvíjajúcich dedičných chorôb. To, do akej miery zlepšujú celkovú pohodu, závisí od závažnosti samotnej choroby.

Zovšeobecnené tvrdenia o type následnej starostlivosti sú prípustné iba vtedy, ak sú pre postihnutého pacienta čo najviac uľahčené. Niektoré zo symptómov alebo porúch dedičných chorôb je dnes možné úspešne liečiť.

Môžete to urobiť sami

Ľudia, ktorí trpia Loweho syndrómom, vyžadujú rozsiahlu [fyzioterapiu, fyzioterapiu a rečovú terapiu. Svojpomocné opatrenia sa obmedzujú na podporu liečby pravidelnou praxou. Okrem toho sa musia diagnostikovať a liečiť všetky sprievodné príznaky. Pacient môže prispieť k rýchlej diagnóze udržiavaním denníka sťažnosti.

Jednotlivé príznaky sa môžu liečiť individuálne. Kvapky alebo masti sú ideálne na glaukóm, šedý zákal a iné očné problémy. Lekár spravidla predpíše vhodný prípravok, ale v niektorých prípadoch sa môžu použiť aj lieky z naturálnej medicíny. Okrem liečby liekmi musia byť akékoľvek poruchy správania liečené ako súčasť behaviorálnej terapie. Dotknutá osoba potrebuje podporu priateľov a príbuzných, ktorí môžu rýchlo zasiahnuť v prípade kŕčov a iných sťažností.

Okrem týchto opatrení je indikovaná zmena stravovania. Pacienti s Loweho syndrómom musia pravidelne užívať vitamín D, fosfát a ďalšie vitamíny a minerály, aby zmiernili alebo zabránili príznakom, ako sú krivice a anémia. Niekedy má zmysel podávať potravinové doplnky. To, čo môžu postihnuté osoby urobiť samy, závisí od individuálnej situácie a môže na ne odpovedať iba zodpovedný lekár.