Geroderma osteodysplastica

Geroderma osteodysplastica je jedným zo vzácnych genetických ochorení. Vyznačuje sa predčasným starnutím kože a odvápňovaním kostí. Očakávaná dĺžka života však nie je obmedzená.

Čo je geroderma osteodysplastica?

Geroderma osteodysplastica sa vyznačuje tým, že novorodenci už majú ochabnutú starú pokožku. Je to spôsobené chybnou štruktúrou spojivového tkaniva.
© Milujte vietor - stock.adobe.com

Geroderma osteodysplastica je ochorenie spojivového tkaniva a kostí. Je dedičná a má veľmi zriedkavú prevalenciu. Týka sa to iba asi jedného milióna ľudí. Spojivové tkanivo starne predčasne. Zdá sa, že prinajmenšom zostarla z dôvodu vrásčitého a vrásčitého vzhľadu, pretože má malformáciu. Okrem toho sa v detstve vyskytuje závažná osteoporóza s častými zlomeninami kostí.

Hlavné príznaky choroby sú už uvedené v názve choroby. „Geroderma“ znamená starú pokožku a „osteodysplastica“ znamená malformáciu kostí. Výraz Syndróm Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro použité. Toto označenie sa vzťahuje na prvého objaviteľa tejto choroby.

Spolu s oftalmológom Adolphe Franceschetti z Ženevy, lekárom A. Sierrom a ľudským genetikom Davidom Kleinom tento syndróm opísal švajčiarsky detský lekár Frédéric Bamatter v roku 1950. Vedci z Inštitútu Maxa Plancka pre molekulárnu genetiku v Berlíne pod vedením Stefana Mundlosa skúmali 13 rodín, ktoré vyvinuli túto chorobu. Členovia týchto rodín boli medzi mennonitskými menami obzvlášť bežní.

príčiny

Genetická vada je možnou príčinou osteodysplasticy gerodermy. V mnohých prípadoch je gén GORAB na chromozóme 1 ovplyvnený mutáciou. Napodiv sa však táto mutácia nenájde u každého postihnutého človeka. Dedičstvo je autozomálne recesívne. Nedávno boli tiež objavení pacienti, ktorí majú mutáciu na géne PYCR1 na chromozóme 17.

Pri tejto forme ochorenia dochádza k zvlášť silnému klinickému prekrývaniu symptómov s Cutis-Laxovým syndrómom a Wrinklyho kožným syndrómom. Preto je potrebné predpokladať, že Geroderma osteodysplastica nie je jednotné ochorenie, ale skôr kolektívny syndróm niekoľkých klinicky podobných chorôb. Preskúmalo sa asi 13 rodín, v ktorých mali príbuzní niekoľko prípadov choroby. Toto ochorenie sa teda nevyskytuje spontánne.

Príznaky, choroby a príznaky

Geroderma osteodysplastica sa vyznačuje tým, že novorodenci už majú ochabnutú starú pokožku. Je to spôsobené chybnou štruktúrou spojivového tkaniva. Spoje môžu byť pretiahnuté. U detí sa navyše vyskytujú poruchy rastu. Dotknuté osoby trpia krátkou postavou. Obzvlášť výrazná je osteoporóza.

Vyskytuje sa zovšeobecneným spôsobom po celom tele a spôsobuje trvalé zlomeniny kostí. K dispozícii je tiež dysplázia bedra. Príčina osteoporózy sa nachádza vo všeobecných procesoch dekalcifikácie v kostiach. Hlava ukazuje brachycefáliu s vydutým čelom. Brachycefalia sa prejavuje deformáciou lebky, ktorá vedie k tzv. Krátkozrakosti. Oči sú tiež postihnuté.

Občas sa vyskytne mikrokožka (príliš nízka rohovka). Rohovka je tiež zakalená a môže sa vyskytnúť aj glaukóm (zelená hviezda). Pozorujú sa aj všeobecné vývojové poruchy. Mentálny vývoj je zvyčajne normálny. Niekedy môže dôjsť k malému intelektuálnemu deficitu.

Najväčším dôkazom gerodermálnej osteodysplastiy je výrazná osteoporóza so spontánne sa vyskytujúcimi zlomeninami a nedostatok otvoreného fontanelu u novorodencov. Priemerná dĺžka života postihnutých osôb nie je obmedzená. V priebehu života sa frekvencia zlomenín dokonca znižuje. Inak sa príznaky zlepšia.

diagnóza

Diferenciálnu diagnózu gerodermie osteodysplastica nie je také ľahké odlíšiť od syndrómov cutis laxa, syndrómu vrások (WSS) a De Barsyho syndrómu. Jedinečným predajným miestom gerodermy osteodysplastica je však kombinácia generalizovanej osteoporózy spolu s nedostatkom otvoreného fontanelu. Na rozdiel od iných syndrómov tohto typu nie sú fyzické obmedzenia také veľké. Okrem toho je mentálny vývoj zvyčajne úplne normálny.

komplikácie

Zvyčajne geroderma osteodysplastica neznižuje priemernú dĺžku života. Pacient však trpí predčasným starnutím kože, hoci kosti sa tiež odvápňujú. Nesprávna štruktúra spojivového tkaniva umožňuje postihnutým natrieť kĺby a poškodiť ich.

To zvyšuje riziko nehôd, najmä u detí. U pacientov nie je neobvyklé, že sa u nich vyvinie krátka postava. Lebka je zdeformovaná a zvyčajne pomerne krátka. V dôsledku malformácií môžu deti trpieť šikanovaním a škádlením, a tak rozvíjať psychologické ťažkosti a depresie.

Stále sa vyskytujú vývojové poruchy a vyskytujú sa aj poruchy intelektu. V niektorých prípadoch je potom príslušná osoba v každodennom živote závislá od pomoci iných ľudí alebo opatrovateľov. Pohodlie kostí môže tiež spôsobiť spontánne zlomeniny, ktoré sú spojené s veľmi silnou bolesťou.

Liečba gerodermie osteodysplastica je možná iba symptomaticky. Sťažnosti očí možno napraviť pomerne dobre, takže už neexistujú žiadne ďalšie komplikácie. V mnohých prípadoch je pacient tiež závislý od psychologickej terapie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

V prípade porúch rastu, zmien v kostnej štruktúre alebo krátkej postavy sa vyžaduje návšteva lekára. Ak dieťa vykazuje vývojové poruchy v priamom porovnaní so svojimi rovesníkmi, treba sa poradiť s lekárom. V prípade poruchy učenia, porúch porozumenia, zníženej inteligencie, sústredenia alebo nedostatku pozornosti sa odporúča konzultovať s lekárom.

Ak existuje čoraz viac zlomených kostí všetkého druhu, mali by ste sa poradiť s lekárom. Ak sú kĺby hyperextended alebo ak je pohyb pri bolesti, je potrebná lekárska návšteva. Deformácie lebky sa považujú za dôvod na obavy. Ak máte v oblasti očí vypuklé čelo, krátke hlavy alebo vizuálne zmeny, mali by ste sa o objasnenie poradiť s lekárom. Ak sa zistia nepravidelnosti spojivového tkaniva v ranom veku, pozorovanie by sa malo prediskutovať s lekárom.

Ak dieťa vykazuje problémy so správaním, ak je obzvlášť nepokojné alebo agresívne, je potrebná návšteva lekára. Lekár je potrebný v prípade spoločenského stiahnutia, nepokojného alebo melancholického správania, ako aj depresívnej nálady. Ak má dieťa ťažkosti s kontaktom, má zvýšenú úzkosť v dôsledku príznakov a odmieta sa zúčastňovať na športových činnostiach, je potrebné navštíviť lekára, aby sa príznaky zmiernili. Ak sa vyskytnú poruchy spánku, zažívacie ťažkosti alebo bolesti hlavy, môžu sa vyskytnúť psychosomatické ťažkosti, ktoré je potrebné vyšetriť.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Liečba gerodermie osteodysplastica je symptomatická. Kauzálna terapia nie je možná, pretože ide o genetický defekt. Obmedzenia však nie sú také veľké ako pri mnohých podobných chorobách syndrómu Cutis laxa. Iba generalizovaná osteoporóza vyžaduje neustále monitorovanie a terapiu. Ukázalo sa, že podávanie bifosfátov je veľmi účinné.

Je samozrejmé, že často sa vyskytujúce zlomeniny kostí sa musia liečiť vždy. V priebehu života sa však zlomeniny postupne znižujú. Metabolizmus kostí sa normalizuje. Sťažnosti očí si tiež vyžadujú neustále monitorovanie. To môže zakaliť rohovku a dokonca vyvinúť glaukóm.

Oftalmológ musí samozrejme sledovať ďalší vývoj. Očné príznaky však nie sú povinné. Dotknutá osoba má progeroidné vlastnosti. Proces starnutia však nepostupuje tak rýchlo ako v prípade klasickej progénie. Vrásčitá a vráskavá pokožka nie je prejavom skutočného starnutia, ale je spôsobená malformáciou spojivového tkaniva.

Výhľad a predpoveď

Geroderma osteodysplastica je choroba, ktorá sa považuje za nevyliečiteľnú. Prognóza preto nie je príliš optimistická. Genetický defekt sa nedá zmeniť ani opraviť. Podľa súčasného stavu bránili právne požiadavky zásahu do ľudskej genetiky. Z tohto dôvodu závisí liečba pacienta na individuálnych príznakoch, hoci nie všetky môžu mať úľavu.

Existujúce sťažnosti môžu tiež viesť k ďalším sekundárnym chorobám a spôsobiť emocionálne problémy. V dôsledku zrakového starnutia a obmedzení choroby trpí veľa pacientov duševnými poruchami. Sú liečiteľné, ale väčšinou sa vyznačujú dlhým procesom hojenia.

Pri geroderme osteodysplastica sú možné vývojové poruchy a znížená inteligencia. Podporné programy sa síce vytvárajú a využívajú, väčšinou však poskytujú podporu len pri zvládaní každodenného života.

Cieľom je zlepšiť všeobecnú pohodu a umožniť dobrý životný štýl s touto chorobou. V mnohých prípadoch je však nevyhnutná každodenná starostlivosť opatrovateľov alebo príbuzných, pretože nie je možné viesť nezávislý životný štýl. Napriek početným poškodeniam choroby a jej nevyliečiteľnosti sa všeobecná dĺžka života postihnutých neznižuje. Existuje tiež veľká šanca na zlepšenie zraku, akonáhle je poškodený.

prevencia

Na prevenciu osteodysplasticy z gerodermy je potrebné vyhľadať genetické poradenstvo. Geroderma osteodysplastica je dedičná s autozomálnym recesívnym dedičstvom. Mutovaný gén je však veľmi zriedkavý, s prevalenciou jeden na milión.

Pravdepodobnosť zdedenia tejto choroby sa zvyšuje iba v rámci príbuzných manželstiev v postihnutých rodinách. S recesívnym dedičstvom, manželstvom, v ktorom sú obaja partneri nosičmi génov, je pravdepodobnosť, že sa potomstvo s touto chorobou narodí, 50 percent.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov osteodysplastiy gerodermy nie sú možné žiadne zvláštne možnosti sledovania. Nie sú však potrebné, pretože sa choroba nedá úplne liečiť. Ak si pacient želá mať deti, môže sa vykonať aj genetické poradenstvo, aby sa choroba nepreniesla na potenciálneho potomka.

Kauzálna liečba nie je možná kvôli genetickému ochoreniu, takže postihnuté osoby sú závislé od celoživotnej čisto symptomatickej liečby. Vo väčšine prípadov sú pacienti závislí od liekov. Je dôležité zabezpečiť, aby sa brala správne a pravidelne, aby sa zabránilo ďalšiemu kompilácii.

Oči by sa mali pravidelne kontrolovať, aby sa predišlo zákalu. V najhoršom prípade môže geroderma osteodysplastica viesť k úplnej slepote postihnutej osoby. Očakávaná dĺžka života pacienta však nie je týmto ochorením obmedzená alebo znížená.

Užitočný môže byť aj kontakt s inými pacientmi s gerodermou osteodysplasticou. Nie je neobvyklé, že sa vymieňajú cenné informácie, ktoré môžu uľahčiť každodenný život. Podpora od vašej vlastnej rodiny môže tiež výrazne zmierniť príznaky.

Môžete to urobiť sami

Aj keď sú pacienti s gerodermou osteodysplasticou viditeľní, sociálne hanebné správanie je hanebné. Aby sa udržala čo najvyššia kvalita života, chorí udržiavajú sociálne kontakty a vykonávajú bežné činnosti vo verejných priestoroch.

Kontakty s inými ľuďmi s gerodermálnou osteodysplastiou alebo podobnými chorobami sú obzvlášť užitočné pri zdieľaní skúseností a vzájomnej sociálnej podpore. Má však zmysel tráviť čas výlučne s ostatnými chorými ľuďmi, ale aj s ľuďmi bez týchto chorôb.

Pokiaľ ide o náchylnosť na zlomeniny kostí, pacienti pripisujú mimoriadnu dôležitosť prevencii nehôd v každodennom živote a vyhýbajú sa rizikovým činnostiam a pohybom.Ak sú kosti stále zlomené, je dôležité, aby ste si nechali dostatok odpočinku a tým podporili zotavenie.

Fyzioterapeutické cvičenia na posilnenie šliach a svalov sú tiež dôležité, aby sa zabránilo určitým nehodám a zlepšila sa celková mobilita. Pacienti s gerodermálnou osteodysplastiou sa obvykle podrobujú fyzioterapeutickej liečbe, a preto sú oboznámení s individuálne citlivými možnosťami odbornej prípravy. Posilňujúci účinok týchto cvičení sa zvyšuje, ak ich pacient robí aj doma. Pravidelné dohody s lekárom a fyzioterapeutom sú nevyhnutné.