Porucha enzýmu

Enzýmy sa podieľajú takmer na každom tele a hlavne na metabolizme organizmu. V prípade genetického pôvodu alebo získaného Porucha enzýmu biochemická aktivita postihnutých enzýmov sa mení, čo často vedie k enzymatopatii. Niektoré enzýmové defekty a príznaky nedostatku môžu byť teraz kompenzované enzymatickou substitúciou, ktorá zvyčajne musí trvať celý život.

Čo je to porucha enzýmu?

Väčšina všetkých enzýmových defektov je vrodená a má genetickú príčinu. Napríklad mutácie v DNA môžu ovplyvniť gény, ktoré kódujú jeden alebo viac enzýmov alebo ktoré nesú kódovanie látok, ktoré sa podieľajú na biosyntéze enzýmov.
© návrhya - stock.adobe.com

K defektu enzýmu dochádza vždy, keď je enzým narušený v jeho biochemickej aktivite v dôsledku štrukturálnych zmien. Enzýmy sa vyznačujú biochemickou aktivitou. Sú to látky vyrobené z biologických obrovských molekúl, ktoré pôsobia ako katalyzátory pri chemických reakciách.

V ľudskom tele prebieha množstvo biochemických reakcií. Ako katalyzátory enzýmy urýchľujú priebeh týchto reakcií alebo dokonca zabezpečujú, aby sa určité reakcie uskutočnili v ľudskom tele. Takmer všetky enzýmy sú tvorené proteínmi. Výnimkou je katalyticky aktívna RNA.

Vo všetkých ostatných prípadoch dochádza k tvorbe enzýmov v bunke v rámci biosyntézy proteínu ribozómami. V metabolizme všetkých organizmov preberajú enzýmy nenahraditeľné úlohy a kontrolujú väčšinu všetkých biochemických reakcií. Niektoré štrukturálne zmeny v enzýmoch vedú k poruchám alebo dokonca úplne rušia biochemickú aktivitu enzýmu.

V dôsledku enzymatického defektu je tvorba enzymaticky katalyzovaných syntéznych produktov ovplyvnená poruchami. To znamená, že produkty syntézy z katalyzovaných reakcií nesprávne štruktúrovaného enzýmu sú v organizme dostupné iba v obmedzenom rozsahu alebo vôbec.

Nesprávne smerované dodávanie enzýmu do organického metabolizmu môže okrem chybnej štruktúry enzýmu spôsobiť aj poškodenie enzýmu. V tomto prípade to nie je kvalita, ale množstvo enzýmu, ktoré narúša jeho biochemické aktivity. Symptómy defektov enzýmov sú zhrnuté ako enzymopatie.

príčiny

Väčšina všetkých enzýmových defektov je vrodená a má genetickú príčinu. Napríklad mutácie v DNA môžu ovplyvniť gény, ktoré kódujú jeden alebo viac enzýmov alebo nesú kódy látok, ktoré sa podieľajú na biosyntéze enzýmov. Týmto spôsobom môže napríklad mutácia viesť k zostaveniu určitého enzýmu so zlou štruktúrou.

Nedostatok enzýmov až do úplnej neprítomnosti určitých enzýmov v ľudskom organizme môže byť spôsobený mutáciami. Napríklad v prípade adrenogénneho syndrómu existuje dedičný enzýmový defekt 21-beta-hydroxylázy. Deficit enzýmu súvisiaci s mutáciou je základom obľúbenosti. Pri tomto dedičnom ochorení je porucha spôsobená glukózo-6-fosfátdehydrogenázou.

Niektoré enzýmové defekty sú autozomálne dominantné, iné sú autozomálne recesívne a ešte iné sú spojené X. Vo výnimočných prípadoch sa mutačné enzýmové defekty vyskytujú aj ako súčasť sporadických procesov a v tomto prípade sa nepovažujú za dedičné mutácie, ale za nové mutácie.

V závislosti od ovplyvnených enzýmov vedie defekt enzýmu k rôznym symptómom. Enzymopatie sú vždy metabolické ochorenia, ktoré sú spôsobené buď nedostatkom enzýmu, nadbytkom enzýmu alebo vrodeným alebo získaným štrukturálnym defektom enzýmov.

Príznaky, choroby a príznaky

Vo väčšine prípadov sú defekty enzýmov výsledkom nesprávne kódovaných aminokyselinových sekvencií v DNA. Toto chybné kódovanie však nemusí nutne vyvolávať príznaky. Niektorí pacienti s poruchami enzýmov zostávajú po celý život asymptomatickí.

To, či defekt enzýmu vedie k enzymopatii so symptómami, závisí jednak od ovplyvneného enzýmu, jednak od rozsahu jeho zmeny aktivity. Defekty enzýmov v najdôležitejších kľúčových enzýmoch v podstate všetky vedú k závažným poruchám rôznych telesných funkcií a vo väčšine prípadov sa javia ako prenatálne.

Obzvlášť závažné enzýmové defekty spôsobujú potrat. To znamená, že po určitej strate funkcie rôznych enzýmov nie sú ľudia životaschopní. Okrem toho defekty enzýmov majú často za následok idiosynkrasu alebo vážne oneskorenie vývoja.

Metabolické a hormonálne poruchy sú z dôvodu ich úlohy v metabolizme najčastejšími prejavmi defektov enzýmov. Najčastejšou metabolickou poruchou u novorodencov je fenylketonúria (PKU), ktorá sa dá sledovať napríklad až k enzymatickému defektu.

diagnóza

Diagnóza enzýmových defektov sa zvyčajne vykonáva pomocou enzymatickej analýzy alebo sa vykonáva ako súčasť genetickej diagnostiky. Prognóza pacienta silne súvisí s príslušným enzýmom a rozsahom jeho zmeny aktivity. Zatiaľ čo niektoré defekty enzýmu nespôsobujú žiadne príznaky, iné sú fatálne.

komplikácie

Defekt enzýmu môže spôsobiť množstvo komplikácií. Vo všeobecnosti sa môžu enzýmové defekty javiť ako prenatálne a spôsobiť vážne poruchy rôznych funkcií tela. Vo zvlášť závažných prípadoch počas tehotenstva môže dieťa potratiť.

Mierne poruchy vedú k vývojovým poruchám, ktoré sa niekedy môžu cítiť počas celého života postihnutej osoby. Okrem toho sa môžu vyskytnúť metabolické a hormonálne poruchy. Narušený metabolizmus niekedy spôsobuje nepríjemný telesný zápach u postihnutých.

Obzvlášť často sa vyskytuje tzv. Fenylketonúria a môže dôjsť k niekoľkým komplikáciám. Existuje zvýšené riziko duševného nežiaduceho vývoja, ktorý sa môže rozšíriť aj na mentálne postihnutie dieťaťa. Postihnuté osoby trpia v detstve viac epileptickými záchvatmi, narušeným svalovým napätím a spastickým zášklbom.

Zvyčajne tiež existuje zvýšená podráždenosť, ktorá sa môže vyvinúť v priebehu ťažkých duševných porúch. Navonok sa PKD prejavuje svetlou farbou pokožky s blond vlasmi a modrými očami. Zriedkavo sa vyskytujú závažné poruchy pigmentov. Pri liečbe poruchy enzýmu zvyčajne neexistujú žiadne závažné komplikácie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Hneď ako sa objavia metabolické poruchy alebo nepravidelnosti, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak sa u dospievajúceho dieťaťa zistí vývojová porucha, malo by sa vykonať lekárske vyšetrenie. Keďže defekt enzýmu môže byť v závažných prípadoch fatálny, v prípade ťažkostí v rôznych oblastiach by sa mal lekár včas poradiť.

Ak existuje bolesť alebo je obmedzená funkčnosť rôznych systémov, vyžaduje sa lekár.Ak máte hormonálne problémy, zmeny nálady alebo problémy s hmotnosťou, mali by ste sa poradiť s lekárom. Ak sa vyskytne bolesť brucha, problémy s kardiovaskulárnym systémom, poruchy spánku alebo celková nevoľnosť, vyžaduje sa lekár.

Ak sa vyskytnú psychologické abnormality, existuje dôvod na obavy. Apatia, obdobia depresie alebo apatia by sa mali prediskutovať s lekárom, ak pretrvávajú niekoľko týždňov. V prípade kŕčov, zmyslových porúch, všeobecného pocitu choroby, horúčky alebo zhoršeného vedomia sa poraďte s lekárom.

Ak sa podráždenosť zvyšuje v každodennom živote, je vhodné hovoriť s lekárom o pozorovaní. Ak sa krv pri používaní toalety opakovane objaví v moči alebo stolici, je potrebná návšteva lekára. Vnútorný nepokoj, znížené výkonnostné limity a problémy s koncentráciou by mal vyšetriť a liečiť lekár. Ak dôjde k zmenám v pleti alebo ak dôjde k narušeniu rastu vlasov, je nevyhnutná lekárska návšteva. Mala by sa vyšetriť porucha pigmentu, opuch kože alebo zmena farby.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Vo väčšine prípadov sú enzymatické defekty vrodené, a preto ich nemožno vyliečiť, pokiaľ prístupy génovej terapie nedosiahnu klinickú fázu. Symptomatická liečba pozostáva, pokiaľ je to možné, z takzvanej enzýmovej substitúcie. Tento terapeutický prístup je skôr novšou metódou a zodpovedá dodávke chýbajúcich enzýmov zvonka.

V prípade genetických defektov musí náhrada trvať celý život. Pridaním štruktúrne zdravých enzýmov môžu byť zodpovedajúce reakcie opäť v organizme dostatočne katalyzované. Týmto spôsobom je možné kompenzovať stratu funkcie enzýmov. Napríklad tráviace enzýmy stabilné v kyseline musia byť nahradené získanými defektmi enzýmov alebo nedostatkami enzýmov v kontexte pankreatickej nedostatočnosti.

Nie všetky enzýmové defekty sa dajú kompenzovať enzýmovou substitúciou. Ak sú napríklad niektoré enzýmy produkované nadbytočné, substitúcia nemá žiadny zmysel. Dokonca ani nedostatok enzýmov nemôže byť vždy liečený substitúciou. V týchto prípadoch je liečba čisto symptomatická.

Výhľad a predpoveď

Defekt enzýmu je vrodené alebo získané ochorenie, ktoré sa nedá vyliečiť súčasným vedeckým stavom. Z právnych dôvodov nie je možné genetickú mutáciu zmeniť, takže pacient musí žiť so životnými poruchami. Liečba individuálnych symptómov je však vo väčšine prípadov možná vďaka dostupným lekárskym možnostiam. Metabolická porucha sa lieči veľmi úspešne pri dlhodobej liečbe. V každodennom živote existuje len niekoľko obmedzení.

Ak sa liečba defektu enzýmu odmietne, dedičná porucha môže viesť k náhlemu ukončeniu tehotenstva alebo vývojovej poruche u dieťaťa. Dospelí trpia celoživotnými fyzickými problémami, ako sú svalové problémy alebo duševné choroby. Všeobecná účinnosť je znížená a účasť na spoločenskom živote je obmedzená z dôvodu nízkej úrovne blahobytu.

Po začatí lekárskej starostlivosti sa zdravie pacienta výrazne zlepšuje. Striedanie enzýmov sa uskutočňuje. Dotknutá osoba sa musí zúčastňovať na pravidelných vyšetreniach s cieľom napraviť nerovnováhu a optimalizovať dávkovanie. Zdravý životný štýl pacienta a vyvážená strava zlepšujú zdravie pacienta.

Ak sa zabráni škodlivým látkam, ako je alkohol, nikotín alebo iné stimulanty, môže postihnutá osoba dosiahnuť kvalitnú kvalitu života bez výrazných obmedzení napriek enzymatickej vade. Po ukončení liečby dôjde k recidíve.

prevencia

Deficitom genetických enzýmov je možné do určitej miery zabrániť genetickým poradenstvom vo fáze plánovania rodiny. Rizikové páry sa môžu napríklad rozhodnúť, že nebudú mať svoje vlastné deti.

domáce ošetrovanie

Pretože defekt enzýmu je vrodené, a teda dedičné ochorenie, nie je možné dosiahnuť úplné vyliečenie. Sťažnosti je možné liečiť iba symptomaticky a nie kauzálne, takže postihnutá osoba je zvyčajne závislá od celoživotnej terapie. To znamená, že pre postihnutú osobu nie sú k dispozícii žiadne osobitné následné opatrenia.

Táto terapia je zameraná na včasné zistenie defektu enzýmu, takže nedochádza k ďalším komplikáciám alebo zhoršovaniu symptómov. Aby sa zabránilo opätovnému výskytu defektu enzýmu u potomkov, je možné vykonať genetické testovanie a poradenstvo, ak si želáte mať deti. Opatrenia na liečenie tohto ochorenia do veľkej miery závisia od presného typu a závažnosti tohto defektu, takže tu nie je možné urobiť všeobecnú predpoveď.

Dotknuté osoby sú zvyčajne závislé od pomoci svojej rodiny a priateľov v každodennom živote. Psychologická podpora môže byť tiež veľmi užitočná, pričom psychologické zaobchádzanie sa často spolieha nielen na postihnutých, ale aj na rodičov. Nie je možné všeobecne predpovedať, či a ako bude enzýmová defekt skrátiť životnosť postihnutej osoby.

Môžete to urobiť sami

Samoliečiace sily nedokážu samy vyliečiť vrodenú enzýmovú defekt. Pacient nemá prostriedky na uzdravenie choroby pomocou svojpomoci. Chýbajúce enzýmy sa musia organizmu sprístupniť v pravidelných intervaloch.

Aby sa zabránilo týmto príznakom, môže dotknutá osoba opakovane nanášať na pokožku krémy na opaľovanie. Môže to robiť na vlastnú zodpovednosť a bez stanovenia dávky každý deň. Masti by mali byť testované na toleranciu a mali by mať vysoký slnečný ochranný faktor. Principiálne by sa malo vyhnúť priamemu slnečnému žiareniu. Pacient by mal nosiť odev, ktorý dobre pokrýva všetky časti tela a ktorý neumožňuje prestup svetla.

Čím lepšia ochrana, tým menšie zmeny kože. Okrem toho sa odporúča dobrý klobúk a slnečné okuliare. Pokiaľ je to možné, najmä v letných mesiacoch, by sa mal byt byt byt buď vyprataný pred východom alebo po západe slnka. Ak svrbenie, poškriabanie a trenie by sa malo za každú cenu vyhnúť. To ešte zhoršuje príznaky.

Popri starostlivosti o pokožku a jej ochrane je obzvlášť dôležitá duševná stabilizácia. Za žiadnych okolností by sa nemala zanedbávať účasť na spoločenskom živote alebo plánovanie aktivít vo voľnom čase. Napriek chorobe je možné podporovať radosť zo života a udržiavať kvalitu života.