Barber-Sayov syndróm

Barber-Sayov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie so zvýšenou vlasatosťou a výraznou fyziognómiou tváre. Doteraz bolo dokumentovaných iba desať prípadov od jeho prvého opisu, takže výskum syndrómu je v plienkach. Dedičnosť ani príčina choroby nie sú známe.

Čo je syndróm Barber Say?

V roku 1982 N. Barber a jeho kolegovia prvýkrát opísali chorobu zvanú Barber-Sayov syndróm. Toto ochorenie bolo zdokumentované iba u desiatich pacientov od jeho prvého opisu. Odhaduje sa, že výskyt syndrómu je menej ako jeden prípad na 1 000 000 ľudí. Barber-Sayov syndróm sa považuje za dedičné ochorenie.

Presný typ dedičstva ešte nie je známy, ale existuje podozrenie na autozomálne dominantné dedičstvo. Klinický obraz je charakterizovaný hlavne hypertrichózou, ktorá ďaleko presahuje normálne vlasy. Spravidla sa to spája s atrofiou kože, ktorá spôsobuje, že postihnutá osoba je emocionálna a emacionovaná. Okrem toho sa často pozorujú nesprávne zarovnania viečok a nadmerne široké oblasti úst.

Kvôli malému počtu zdokumentovaných prípadov nie je Barber-Sayov syndróm ani zďaleka presvedčivo skúmaný. Najmä výskum príčin je v plienkach, pretože zle zdokumentované prípady neposkytujú dobrý základ pre podrobnejšiu etiológiu.

príčiny

Predchádzajúci výskum naznačuje dedičný základ syndrómu Barber-Say. V jednom prípade bol komplex symptómov dokumentovaný spôsobom prenášaný z matky na syna. V prípade, ktorý bol takto zdokumentovaný, mala matka tiež rozštep patra a vodivú stratu sluchu. Teoreticky by teda uvedený prípad mohol byť úplne iným syndrómom.

Doterajší výskum nepreukázal, či je syndróm založený na autozomálnom recesívnom, autozomálnom dominantnom alebo X-viazanom dominantnom dedičstve. V súčasnom lekárstve existujú špekulácie o súvislosti s rovnako zriedkavým syndrómom makrostómie Ablepharon. Nezdá sa, že by tieto dva syndrómy patrili do rovnakej skupiny, ale napriek ich rozdielom sa zdá, že ovplyvňujú rovnaký gén.

Predpokladá sa, že tieto dve choroby sú rôzne mutácie toho istého génu. O génovom lokuse pri syndróme Ablepharon macrostomy však nie je nič známe.

Príznaky, choroby a príznaky

Barber-Sayov syndróm sa prejavuje hlavne vrodenou generalizovanou hypertrichózou. Extrémna vlasatosť pacienta je zvyčajne zrejmá bezprostredne po narodení. To isté platí pre pútavú tvár postihnutej osoby, ktorá oko upúta širokým nosom, anteverzovaným nosom a obzvlášť tenkými perami.

Napriek inak extrémnej chlpatosti nemajú pacienti obočie alebo sú aspoň menej výrazné. Očné viečka sú postihnuté nesprávnymi stavmi alebo úplne chýbajú. Okrem toho sa často vyskytuje hypertelorizmus alebo telekantus. To isté platí pre poškodené uši a preťažiteľnú alebo nadmernú pokožku. Môžu sa vyskytnúť aj hypoplázie bradaviek. Úplne neprítomnosť mliečnych žliaz je rovnako mysliteľným symptómom.

U pacientov s Barber-Sayovým syndrómom sa často objaví oneskorenie erupcie zubov. Pravdepodobne sa v jednotlivých prípadoch môžu objaviť ďalšie príznaky, ktoré ešte neboli zaznamenané v dôsledku malého počtu zdokumentovaných prípadov.

Diagnóza a priebeh

Diagnostika Barber-Sayovho syndrómu môže byť náročná. Pretože doteraz nebol za tento syndróm zodpovedný žiadny špecifický gén, molekulárne genetické vyšetrenie pacienta nie je nikde blízko. V najlepšom prípade lekár určí diagnózu vizuálnou diagnózou, pretože nemá solídne diagnostické kritériá.

Diferenčná diagnóza a diferenciácia od rovnako zriedkavého syndrómu makrostómie Ablepharonu je náročná záležitosť. Ani pri Barber-Sayovom syndróme, ani pri syndróme makrostomie Ablepharon nebola etiológia jednoznačne objasnená ani zúžená na špecifický génový lokus. Rozdiel medzi týmito dvoma syndrómami je určený hlavne malými genitálnymi anomáliami pri Barber-Sayovom syndróme. Doteraz medicína pre Barber-Sayov syndróm predpokladala pomerne priaznivý priebeh choroby.

komplikácie

Klinickými modelmi Barber-Sayovho syndrómu sú zvýšená ochlpenie a výrazná fyziognomia tváre. Vlasy pacienta ďaleko presahujú normálne vlasy zdravých ľudí, zatiaľ čo obočie chýba alebo je menej výrazné. Očné viečka sú nesprávne zarovnané alebo úplne chýbajú.

Zväčšená vzdialenosť označuje oči alebo vnútorné rohy očí. Oblasť úst a nosa je mimoriadne široká. Rovnaké abnormality sa týkajú poškodených uší. Okrem toho dochádza k zmršťovaniu tkaniva v pokožke, čo spôsobuje, že pacient vyzerá vycibrený a vycibrený.

U niektorých postihnutých dochádza k erupcii zubov neskoro. Keďže syndróm Barber-Say bol doteraz na celom svete zdokumentovaný iba desaťkrát, medicína je z individuálnych terapeutických prístupov vzdialená. Aj keď dĺžka života pacienta nie je nevyhnutne obmedzená, fyziologické komplikácie sú sprevádzané vysokou psychickou tiesňou. Sú mysliteľné rôzne kozmetické procedúry a invazívne zásahy na odstránenie nadmerných vlasov a nápadných deformácií.

Je tiež možná lieková terapia. V týchto prípadoch však často existujú vedľajšie účinky, ktoré spôsobujú ďalšie komplikácie. Prognóza úplného vyliečenia je negatívna, pretože viditeľné príznaky a vedľajšie účinky Barber-Sayovho syndrómu nemožno úplne vylúčiť. Na zmiernenie psychosomatických komplikácií je mysliteľná liečba psychoterapeutom.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pretože Barber-Sayov syndróm je mimoriadne zriedkavé dedičné ochorenie, lekárska diagnóza je ťažká. Typické príznaky, ako je extrémna vlasatosť a nápadná tvár pacienta, sa zvyčajne pozorujú hneď po narodení. Znaky, ako je široký nos, chýbajúce obočie alebo obzvlášť tenké pery, sú dôvodom na podrobnejšie preskúmanie. Klinický obraz zvyčajne vedie automaticky k rutinnej fyzickej diagnostike.

V dôsledku malého počtu prípadov však špecifická diagnóza syndrómu zvyčajne nie je možná. Fyzické charakteristiky u rodičov - v jednom zdokumentovanom prípade sa zistil rozštiepený patro - a možné sprievodné choroby môžu byť rozhodujúcimi vodidlami na diagnostiku Barber-Sayovho syndrómu.

Rodičia s predchádzajúcimi genetickými chorobami alebo s prípadmi dedičných chorôb v rozšírenej rodine by sa to mali zaoberať v súvislosti s tehotenským poradenstvom a súvisiacimi lekárskymi vyšetreniami. To umožňuje dieťaťu vyšetrenie pred narodením a testovanie na možné genetické choroby, ako je napríklad Barber-Sayov syndróm.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Etiológia Barber-Sayovho syndrómu zostáva záhadou. Z tohto dôvodu liek v súčasnosti ani zďaleka neposkytuje príčinnú liečbu tohto ochorenia. Pokiaľ ide o syndróm makarómie Ablepharon, sú možné iba symptomatické možnosti liečby. Liečba zvyčajne pozostáva hlavne z rekonštrukčných-chirurgických zákrokov.

Rekonštrukcia pri Barber-Sayovom syndróme je zvyčajne obmedzená na očné viečka a uši pacienta. Ak je to potrebné, môžu sa hypoplazie bradaviek liečiť aj chirurgicky. Značne široký nos možno v prípade potreby korigovať aj chirurgickým zákrokom. Pacienti nemusia nevyhnutne liečiť nos, ak im to nevadí šírka.

V podstate má syndróm makrofómie schopný faron horšie nerovnosti a anomálie ako Barber-Sayov syndróm. K dispozícii sú rôzne terapeutické prístupy na boj proti ťažkej chlpatosti Barber-Sayovho syndrómu. Okrem vonkajšej liečby pomocou kozmetických a estetických liečebných metód sú mysliteľné aj liečebné postupy, ale kvôli vedľajším účinkom sa tieto odporúčajú iba ľuďom so silným utrpením.

Kozmetické procedúry, ako je voskovanie alebo iné metódy, ako napríklad laserové ošetrenie, sú zvyčajne jemnejšie ako dlhodobé lieky a sú spojené s podstatne menším počtom vedľajších účinkov. Pacienti môžu čeliť psychologickým problémom, najmä počas puberty. Ak je to tak, včasný kontakt s psychoterapeutom v ideálnom prípade zabráni postihnutým vystúpiť zo spoločnosti.

Výhľad a predpoveď

Prognóza Barber-Sayovho syndrómu sa na základe doteraz dostupných lekárskych a vedeckých možností považuje za nepriaznivú. Aj keď dĺžka života pacienta nie je znížená, choroba sa nelieči. Genetické ochorenie sa môže liečiť symptomaticky. Kauzálna terapia však nie je pre pacienta možná.

Vedci a vedci nesmú pri hľadaní terapeutických prístupov manipulovať s ľudskou genetikou. Výsledkom je, že sa pokúšajú liečiť jednotlivé príznaky rôznymi spôsobmi.

Okrem lekárskej starostlivosti sú pacientovi k dispozícii rôzne alternatívne spôsoby liečby. Neobvyklé a nežiaduce vlasy sa dajú na krátku dobu odstrániť voskovaním alebo cieleným holením. Neexistuje žiadna trvalá úľava. Tieto metódy však môžu pomôcť zlepšiť pohodu pacienta v každodennom živote.

Okrem kozmetických prístupov sa poskytuje lekárska podpora. Cieľom je ďalšie zlepšenie zdravia. Cieľom je minimalizovať účinky vizuálnej chyby. Niektorí pacienti sa navyše rozhodujú pre kozmetickú chirurgiu. Opravy tváre môžu byť vykonané na vytvorenie trvalej zmeny.

Pri celkovej prognóze je potrebné vziať do úvahy, že chirurgické zákroky podliehajú obvyklým rizikám a vedľajším účinkom operácie v celkovej anestézii.

prevencia

Príčiny Barber-Sayovho syndrómu sú zväčša neznáme. Pretože je k dispozícii tak málo výskumov príznakov, chorobe sa ešte nedá zabrániť. To isté platí pre príbuzné poruchy nazývané syndróm Ablepharon Macrostomy Syndrome.

Môžete to urobiť sami

Barber-Sayov syndróm je extrémne zriedkavý, zatiaľ neexistujú konvenčné medicínske ani alternatívne liečebné metódy, ktoré majú kauzálny účinok.

Ľudia postihnutí syndrómom Barber-Say obyčajne veľmi zle trpia vonkajším vzhľadom, čo významne ovplyvňuje ich kvalitu života. Sociálna interakcia je okrem iného narušená extrémne silným rastom vlasov po celom tele. Z pohľadu týchto ľudí sú tretie strany často vystrašené alebo ich považujú za extrémne zanedbávané.

Nadmerné ochlpenie tela sa dá zvládnuť kozmetickými prostriedkami. Najjednoduchší spôsob, ako sa oholiť každý deň, je pomocou jednorazového holiaceho strojčeka a peny na holenie alebo gélu na holenie z lekárne. Otravné ochlpenia na tele sa dajú odstrániť aj depilačnými krémami založenými na draselných alebo amónnych soliach kyseliny tioglykolovej alebo kyseliny tiolaktovej.

Dlhodobý úspech sa dá dosiahnuť metódami, pri ktorých sa vlasy vytiahnu spolu s koreňom. Najbežnejšie metódy zahŕňajú "voskovanie" a "cukrenie". Vlasy z tela sa odstraňujú pomocou vosku alebo cukru. Takéto procedúry ponúkajú kozmetické štúdiá.

Pretože tieto metódy sú veľmi bolestivé, nie sú vhodné pre všetky postihnuté osoby a nie pre všetky oblasti tela. Laserové odstránenie chĺpkov je na druhej strane trvalé a pomerne jemné. Zainteresované strany sa môžu dozvedieť viac od dermatológa.

Ak popri silných vlasoch existujú aj iné viditeľné znaky, ako sú anomálie na tvári, treba sa poradiť s plastickým chirurgom.

Psychoterapia môže byť nápomocná, ak postihnuté osoby emocionálne trpia svojím vzhľadom.