Ochorenie železa alebo sideróza je stav, ktorý má za následok výrazne zvýšený celkový obsah železa v ľudskom tele. Ak sa toto železo, ktoré sa neošetrí, v tele obohatí, môže po desaťročiach inkubácie viesť k vážnemu poškodeniu orgánov, najmä pečene a pankreasu. Ochorenie pri ukladaní železa je na rozdiel od anémie s nedostatkom železa.
Čo je choroba na ukladanie železa?
.jpg)
© kite_rin - stock.adobe.com
Ochorenie zo železa alebo sideróza sú známe aj ako hemochromatóza alebo siderofília. Ak je to dedičnosť, lekár hovorí o dedičnej sideróze, ak je spôsobená zmenami v genetickom zložení (genetická mutácia), nazýva sa primárna sideróza.
Postihnuté osoby trpia zvýšenou absorpciou esenciálneho stopového prvku v hornom tenkom čreve. To znamená, že obsah železa v celom ľudskom tele mnohokrát prekračuje normálnu hodnotu.
V priebehu rokov môže prebytok železa viesť k rôznym vážnym poškodeniam orgánov, najmä pečene a pankreasu, ale aj sleziny, štítnej žľazy, hypofýzy a srdca. Poškodenie kĺbov a kožné ochorenia môžu byť tiež spôsobené siderózou.
príčiny
Genetická dedičnosť choroby ukladania železa je spojená so zvláštnou okolnosťou: Matka aj otec musia odovzdať modifikovaný gén svojim potomkom. V každom prípade postihnuté osoby odovzdajú zmenený gén svojmu dieťaťu - či u neho dôjde k vypuknutiu siderózy, záleží na tom, či druhý rodič nesie gén s predispozíciou na chorobu.
Okrem uvedených faktorov dedičnosti a zmien v genetickom zložení je možné získať ochorenie zásobníka železom aj prostredníctvom vonkajších vplyvov. Toto sa nazýva sekundárna sideróza. Spúšťačmi môžu byť napríklad časté krvné transfúzie, ako aj niektoré predchádzajúce choroby, ako je hepatitída B alebo C.
Zneužívanie alkoholu je tiež príčinne spojené s ochorením sekundárneho ukladania železa. Ak sa choroba na ukladanie železa získa dedičnosťou, počet postihnutých mužov je päť až desaťkrát vyšší ako počet žien.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky proti únave a slabostiPríznaky, choroby a príznaky
Pri dedičnom ochorení ukladania železa nie sú na začiatku žiadne príznaky. Sideróza sa spravidla nestane zrejmá s prvými príznakmi choroby od 30 rokov. Keď celkový obsah železa v tele dosiahne určitú koncentráciu, spočiatku sa objavia všeobecné príznaky, ktoré môžu naznačovať aj iné choroby. Potom sa príznaky zhoršujú.
Riziko komplikácií sa zvyšuje. Medzi všeobecné príznaky patrí únava, celková slabosť, nevoľnosť, tvorba tmavých škvŕn na pokožke, zníženie sexuálnej túžby a strata hmotnosti. Neskôr sa objavia rôzne príznaky, ktoré sa stávajú čoraz zreteľnejšími. Patria sem dýchavičnosť, problémy s kĺbmi, srdcové arytmie, slabé srdce alebo zväčšená slezina.
Ako komplikácie sa môžu vyskytnúť diabetes mellitus, cirhóza pečene, rakovina pečene a poškodenie obličiek. Ochorenie pri skladovaní železa je veľmi liečiteľné. Úspešnosť liečby však závisí aj od času diagnózy. Pri včasnom ošetrení nedochádza k zníženiu kvality života ani k očakávanej dĺžke života.
Ak však liečba začína príliš neskoro, môžu už existovať nezvratné zmeny pečene, srdca, pankreasu alebo kĺbov, takže už nie je možné úplné uzdravenie. Približne u 70% postihnutých, ktorí sa liečia príliš neskoro, sa vyvinie diabetes mellitus, ktorý je ťažké liečiť v dôsledku vysokej koncentrácie železa v tele. Okrem toho je riziko rakoviny pečene v pokročilom štádiu ochorenia 200-krát vyššie.
Diagnóza a priebeh
Príznaky choroby ukladania železa sú spočiatku nešpecifické. Únava a celkové vyčerpanie sú rovnako dôležité ako nevoľnosť a slabosť. V priebehu času sa môžu objaviť príznaky, ako je sivohnedé sfarbenie kože v dôsledku poškodenia pečene, problémy s kĺbmi s stuhnutosťou a opuchom kĺbov a hmatateľne zväčšená pečeň a slezina.
V pokročilom stave sa môže vyskytnúť cirhóza pečene, môže nasledovať ascit a diabetes mellitus, ako aj srdcová arytmia až do srdcového zlyhania vrátane.
Diagnóza choroby ukladania železa sa uskutočňuje kombinovaným vyšetrením krvi a tkaniva. Hodnoty krvných laboratórií poskytujú informácie o hladine železa v sére, o tzv. Celkovej väzbovej kapacite železa, ako aj saturácii transferínu železom. Sérový feritín sa zase môže použiť na stanovenie celkového obsahu železa v tele.
Krvné hodnoty, ktoré už spoľahlivo naznačujú ochorenie ukladania železa, sú podporené stanovením špeciálnych typov tkanivových proteínov. Počítačová tomografia pečene alebo biopsia pečene sa používajú na diagnostiku menej často.
komplikácie
Sideróza je vážny stav, ktorý môže byť fatálny bez adekvátnej liečby.Ak organizmus trpí nadbytkom železa, ukladá sa táto látka do rôznych orgánov. V dôsledku toho sú ich funkcie obmedzené. Usadeniny spôsobujú zväčšenie určitých orgánov, napríklad pečene alebo sleziny.
Ak sa nelieči, môžu sa vyskytnúť ďalšie závažné komplikácie. Sú možné problémy s kĺbmi a sfarbenie kože. Postihnuté osoby môžu následne ochorieť na diabetes mellitus. Výsledkom je, že sa na život spoliehajú na exogénny inzulín. Bez liečby inzulínom je toto ochorenie fatálne. Problémy so srdcom môžu tiež vzniknúť v dôsledku siderózy.
Arytmie a srdcové zlyhanie sú možné komplikácie tohto stavu. Ďalej sa môže stať, že menštruácia nenastane. V závažných prípadoch môže sideróza viesť k impotencii. Pečeň je obzvlášť ohrozená pri neliečenej alebo nedostatočne liečenej sideróze. Cirhóza pečene sa vyskytuje len v niekoľkých málo prípadoch.
V tomto prípade bola zdravá štruktúra pečene zničená a nahradená spojivovým tkanivom. To už nemôže plniť predchádzajúcu funkciu pečene ako dôležitého detoxikačného a metabolického orgánu. Výsledkom sú obrovské ďalšie komplikácie. V najhoršom prípade to vedie k zlyhaniu pečene a nakoniec k smrti.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak sa objavia príznaky, ako je únava, bolesť kĺbov a hornej časti brucha a príznaky diabetes mellitus, základnou príčinou môže byť ochorenie zásobníka železa. Ak sa príznaky nezmiznú po niekoľkých dňoch alebo týždňoch, odporúča sa navštíviť lekára.
Ženy môžu tiež prehliadnuť menštruáciu, zatiaľ čo choroba vedie k impotencii u mužov - v oboch prípadoch sa odporúča okamžité lekárske vyšetrenie. Ak sa ochorenie ukladania železa nelieči, objavia sa ďalšie príznaky, ako je cirhóza pečene, srdcové arytmie a dysfunkcia pankreasu.
Ak sa objavia príznaky týchto príznakov, je potrebná lekárska pomoc. Osobitne ohrozené sú osoby, ktoré mali dlhodobý intravenózny alebo intramuskulárny príjem železa. Ak z iných dôvodov existuje podozrenie na zhoršenú tvorbu krvi alebo zvýšené zásobovanie železom, je potrebné, ak sa tieto príznaky vyskytnú, okamžite konzultovať s lekárom. Ak sa choroba na ukladanie železa lieči včas, šanca na zotavenie je zvyčajne veľmi dobrá. Niekedy môže včasná diagnóza pomocou genetického testu zabrániť vzniku choroby celkom.
Lekári a terapeuti vo vašej oblasti
Liečba a terapia
Liečba choroby ukladania železa je primárne zameraná na odbúravanie prebytočného železa v tele. V prvom rade by sa mali spomenúť liečenia krviprelievania, známe tiež ako terapie evakuácie železa, pri ktorých sa pravidelne odoberá od postihnutých päťsto mililitrov krvi.
Krvný hemoglobín obsahujúci krvný pigment na jednu reláciu odstráni z tela asi dvesto päťdesiat miligramov železa, ktoré telo vtiahne späť do krvi zo zásob železa v orgánoch. Týmto spôsobom sa orgány pri každom krvení krvi trochu viac uvoľnia. Terapia choroby ukladania železa pomocou krvotvorby pokračuje dovtedy, kým celková hodnota železa v tele opäť nedosiahne normálnu úroveň.
Aj po odstránení prebytočného železa musí byť pacient pravidelne kontrolovaný hladina feritínu v sére. Môže byť potrebné zopakovať liečbu krviprelievaním, aby sa zabránilo obnovenému nadmernému ukladaniu železa.
Ochorenie železa bolo liečené liekom desferrioxamínom (Desferal®). To je schopné viazať železo, aby sa mohlo vylúčiť. Táto terapia s depléciou železa sa v súčasnosti používa iba vtedy, keď sa pacientovi nemôže vykrvácať - napríklad ak získal siderózu prostredníctvom mnohých transfúzií na ochorenie kostnej drene. Krvné krvenie by viedlo iba k ďalšej anémii.
Výhľad a predpoveď
Ak sa choroba na ukladanie železa zistí a lieči včas, neexistujú žiadne obmedzenia týkajúce sa životnosti a kvality života. Bohužiaľ, sideróza je často diagnostikovaná príliš neskoro, pretože nespôsobuje žiadne príznaky v skorých štádiách. Následné poškodenie pôvodne neliečenej siderózy zahrnuje diabetes mellitus, cirhózu pečene, rakovinu pečene, zlyhanie srdca a problémy s kĺbmi.
Napríklad v prípade ochorenia pri ukladaní železa je veľmi ťažké upraviť cukrovku. Ostatné choroby sú tiež nezvratné. To znamená, že aj keď sa hladina železa v tele úspešne normalizuje, nie je možné ich vyliečiť. Čím skôr sa však dosiahne zníženie hladiny železa, tým ľahšie je symptomatické liečenie následných poškodení, ktoré sa už vyskytli.
Pri normálnej hladine železa je cukrovka ľahšie kontrolovateľná. Cirhózu pečene nemožno vyliečiť. Jeho intenzívna liečba po rozložení prebytku železa však pomáha znížiť riziko rakoviny pečene. Zmeny kĺbov už tiež nie sú liečiteľné. Priebeh chorobných procesov sa tu však dá zastaviť aj po znížení hladiny železa.
Pri primárnej alebo vrodenej sideróze je možné prebytočné železo ľahko rozložiť pomocou pravidelného prekrvenia a diéty s nízkym obsahom železa. Sekundárna sideróza sa lieči deferoxamínom, ktorý normalizuje hladinu železa zvýšeným vylučovaním železa. Týmto spôsobom je vždy možné úspešné ošetrenie prebytku železa na rozdiel od jeho následného poškodenia.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky proti únave a slabostiprevencia
Keďže choroba na ukladanie železa je zväčša dedičná alebo je spôsobená genetickými zmenami, nedá sa tomu zabrániť všeobecne zdravým životným štýlom. Pre rizikovú skupinu - napríklad deti dvoch rodičov so zodpovedajúcou genetickou zmenou - je dôležité pravidelne kontrolovať vyššie uvedené krvné hodnoty aj v ranom štádiu bez príznakov.
Vďaka včasnej liečbe krvou sa ochorenie zásobovania železom môže teraz pomerne dobre dostať pod kontrolu, takže na prvom mieste nie je poškodenie orgánov a kvalita života postihnutých je ťažko ovplyvnená.
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov ochorenia pri skladovaní železa nie sú potrebné ani možné žiadne osobitné následné opatrenia. Toto ochorenie nie je možné liečiť úplne alebo príčinne, pretože ide o vrodenú vadu. Ak si teda dotknutá osoba želá mať deti, môže byť užitočné aj genetické poradenstvo, aby sa predišlo zdedeniu choroby ukladania železa.
Pacienti sú spravidla závislí od celoživotnej terapie, aby tieto príznaky permanentne zmiernili. Liečba sa uskutočňuje pomocou liekov. Dotknutá osoba sa musí ubezpečiť, že sa užíva pravidelne a že dávkovanie je správne. Ak máte akékoľvek otázky alebo nie je jasné, lekár by mal byť vždy kontaktovaný ako prvý.
Ďalej by sa mali konzumovať potraviny, ktoré obsahujú veľa železa, aby sa zabránilo nedostatku železa. Spravidla nie sú potrebné žiadne ďalšie opatrenia na zmiernenie príznakov. Ak sa choroba ukladania železa zistí v počiatočnom štádiu, u postihnutej osoby sa nezníži ani predpokladaná dĺžka života. Nie je však neobvyklé, že sa pacienti spoliehajú na transfúzie kostnej drene. Preto by sa mali pravidelné vyšetrenia tela vykonávať s cieľom zistiť ďalšie príznaky v ranom štádiu.
Môžete to urobiť sami
Choroba z ukladania železa sa dá geneticky určiť, ale tiež získať v priebehu života. Pacienti, ktorých príčina je zrejmá z dôkladnej anamnézy, môžu v rámci svojpomoci poskytnúť podrobnú podporu pre svoj terapeutický plán. Problém s príznakom je spôsobený najmä nadmerným množstvom železa, ktoré zostáva v tele pri jedle alebo používaní nadmerného množstva umelých doplnkov železa. Ak je diagnóza stanovená v správny čas a ak sa dotknutá osoba v každodennom živote riadi niekoľkými pravidlami, môže si zachovať svoju životnú úroveň.
Dôležitým bodom je strava. Výrobky obsahujúce železo by sa mali redukovať na minimum, pretože sú kontraproduktívne k predpísaným liekom na vylučovanie železa a spôsobujú masívne poškodenie pečene. Pretože tenké črevo je jednou z príčin chybného ukladania železa v tele, strava bez obsahu mäsa, ale s vysokým obsahom vlákniny, pomáha pri obnove. Okrem toho by sa malo vypiť až tri litre denne. Vzhľadom na získanú chorobu pri skladovaní železa je absolútne vhodné vyhnúť sa alkoholu.
Pacient môže pomocou testovacej tyčinky skontrolovať a určiť svoju hladinu železa. Toto je zvlášť vhodné pre ľudí s diabetes mellitus a kardiovaskulárnymi chorobami.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
