Blefarofimóza

Blefarofimóza je zúženie medzery viečok v horizontálnej rovine, ktorá je vo väčšine prípadov vrodená a je prenášaná autozomálne dominantnou dedičnosťou. Na liečenie tohto príznaku sú k dispozícii chirurgické opatrenia, ale keďže tieto zásahy často vedú k neuspokojivým výsledkom, má zmysel ich vykonávať iba v prípade obzvlášť závažných anomálií.

Čo je blefarofimóza?

Pri syndróme blefarofimózy sa horizontálna medzera viečok skracuje. Súčasne dochádza k skracovaniu tkaniva horného viečka vo zvislej polohe, hoci štruktúra viečka zodpovedá všeobecnej norme.
© radub85 - stock.adobe.com

Pri blefarofimóze je medzera viečok zúžená v horizontálnom smere. V užšom zmysle nejde o chorobu, ale o vrodenú anomáliu, ktorá je vo väčšine prípadov genetická. Za určitých okolností sa však tento jav dá tiež získať a súvisí so zápalovými procesmi v oblasti veka.

Subformou získanej blefarofimózy je senilná blefarofimóza, ktorá v širšom zmysle zodpovedá fenoménu veku. Základné rozlíšenie vrodenej formy je rozlíšenie na typ jeden a dva, pričom prvý typ u žien je spojený s ďalšími anomáliami vaječníkov.

Syndróm blefarofimózy bol prvýkrát opísaný v roku 1889, keď P. Vignes dokumentoval príznaky podobné. Tento jav je mimoriadne zriedkavý, hoci terapeutické možnosti zatiaľ nie sú príliš sľubné.

príčiny

Takmer vo všetkých prípadoch je blefarofimóza genetická. Vzhľad sa zdedí dominantne, t.j. jedna nosičová alela pre defekt je dostatočná na to, aby zúženie prešlo cez generáciu. V autozomálnom dominantnom režime dedičnosti je postihnutým génom lokus q23 chromozómu tri. Mnoho pacientov má však aj nové mutácie, ktoré zase súvisia s génom FOXL2.

Aj keď vrodená forma blefarofimózy dominuje, v zriedkavých prípadoch sa vzhľad získava rôznymi procesmi. Získanej blefarofimóze najčastejšie predchádza zjazvenie medzery viečok po blefaritíde alebo trachóme. Posledným ochorením je konjunktivitída spôsobená chlamýdiovým patogénom.

V tomto kontexte sa získaná forma tohto javu dá vysledovať až k zápalu okrajov viečok a, podobne ako vrodená forma, je často spojená so zníženou zrakovou ostrosťou, ale u žien môže byť tiež spojená s neplodnosťou a predčasnou menopauzou.

V niektorých prípadoch je získaná blefarofimóza sprevádzaná relaxáciou viečok a Tarsoorbitálna fascia alebo skreslenie rohu viečka. Najmä posledný uvedený jav je typickým fenoménom veku spôsobeným prirodzenou relaxáciou Sval orbicularis oculi je podmienené. Blefarofimóza založená na tomto fenoméne je známa aj ako senilná blefarofimóza.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na očné infekcie

Príznaky, choroby a príznaky

Pri syndróme blefarofimózy sa horizontálna medzera viečok skracuje. Súčasne dochádza k skracovaniu tkaniva horného viečka vo zvislej polohe, hoci štruktúra viečka zodpovedá všeobecnej norme. Mnoho pacientov s blefarofimózovým syndrómom tiež trpí amblyopiou, čo je pokles zrakovej ostrosti, strabizmu alebo abnormálnych slzných ciest.

Blefarofimóza je často sprevádzaná takzvaným mongolským záhybom, pri ktorom jedno z viečok visí nadol a oči sú ďalej od seba vzdialené ako obvykle. Tieto špeciálne formy blefarofimózy sú známe aj ako syndróm blefarofimózy-ptózy-epicanthus inversus (BPES) a blefarofimózy epicanthus inversus-ptosis syndróm.

Pacienti týchto špeciálnych foriem môžu byť rozdelení do rôznych podskupín. Ženy prvého typu sú tiež postihnuté dysfunkciou vaječníkov, ktorá sa môže prejaviť pri predčasnej menopauze a neplodnosti. Na druhej strane pacienti druhého typu netrpia žiadnymi ďalšími príznakmi.

Diagnóza a priebeh

Diagnózu blefarofimózy určuje lekár, ktorý sa špecializuje na liečbu očných chorôb a je to zvyčajne vizuálna diagnostika. Diagnostické účely môžu slúžiť aj na stanovenie ostrosti zraku a pohybu očných svalov, ako aj rozmeru otvoru oka a výšky viečok.

Na určenie formy blefarfimózy môžu ženy potrebovať ďalšie testy plodnosti. Blefarofimóza sa v priebehu rokov nemení, ale zostáva statická. Preto samozrejme nemôže existovať otázka, nieto ešte individuálny kurz.

komplikácie

Pacienti s blefarofimózou spravidla trpia zníženým zrakom. K tejto poruche sa často pridáva aj šilhanie. To môže viesť k sociálnym a psychologickým problémom, najmä u detí, pretože deti sú kvôli tomu často šikanované alebo škádlené.

Blefarofimóza postihuje ženy a mužov rovnako rozdielne a môže spôsobiť rôzne komplikácie u oboch pohlaví. Toto ovplyvňuje ženy z chorôb vaječníkov. Vo väčšine prípadov blefarofimózy nie je potrebná alebo možná žiadna špecifická liečba.

Slabý zrak a mžouranie sa dá napraviť. V týchto prípadoch musí pacient nosiť vizuálnu pomôcku. Okuliare sú často potiahnuté hranolovitým filmom, ktorý kompenzuje a vyhýba sa mžouraniu. To môže obmedziť príznaky blefarofimózy a neexistujú žiadne komplikácie.

Ak je dotknutá osoba nespokojná so svojím vzhľadom, môže sa vykonať operácia. Nie sú tu žiadne komplikácie, ale výsledky nie sú vždy uspokojivé. Aby sa predišlo komplikáciám u dospelých, chirurgické zákroky sa zvyčajne vykonávajú u detí. Nie sú tu žiadne komplikácie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Pri blefarofimóze nie je vždy potrebné navštíviť lekára. Tieto sťažnosti nespôsobujú žiadne konkrétne poškodenie zdravia, takže liečba nie je nevyhnutne potrebná. Mnoho pacientov sa však cíti znetvorených blefarofimózou a cítia sa nepohodlne so svojimi telami, takže je možné vykonať chirurgický zákrok.

Ak blefarofimóza vedie k psychickým ťažkostiam alebo depresii, je potrebné sa poradiť s lekárom. Proti komplexom podriadenosti alebo zníženej sebaúcte sa dá bojovať aj pomocou chirurgického zákroku. V niektorých prípadoch však postihnuté osoby potrebujú tiež psychologické ošetrenie, aby zmiernili príznaky.

Lekár by mal byť tiež konzultovaný, ak blefarofimóza vedie k strabizmu alebo iným vizuálnym problémom. Zvyčajne sa navštevuje očný lekár. Chirurgický zákrok sa môže uskutočniť v nemocnici. Symptómy sa spravidla môžu kompenzovať aj pomocou vizuálnej pomôcky.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

Na liečbu blefarofimózy existuje zatiaľ len niekoľko možností. Jediným spôsobom, ako napraviť deformáciu, je chirurgický zákrok, pričom závažnosť ochorenia určuje celkový prínos takého zásahu pre pacienta. Pretože výsledky postupu sú často neuspokojivé, väčšina pacientov sa rozhodne, že to neurobí.

Ak je však operácia vykonaná, lekár niekedy vykoná strednú kantoplastiku, ktorá slúži predovšetkým na korekciu epicanthus inversus. Operácia sa zvyčajne uskutočňuje už v detstve, a preto sa zameriava najmä na vek od troch do piatich rokov. Možnosti liečby sprievodných symptómov, ako je znížená zraková ostrosť alebo strabizmus, boli doteraz obmedzené na chirurgické zákroky.

Výhľad a predpoveď

Prognóza blefarofimózy závisí od závažnosti ochorenia. V prípade jednoduchého poškodenia viečok je možné vykonať korekciu chirurgickým postupom. Zmeny sa vykonávajú rutinným procesom a zaberajú iba niekoľko hodín.

Po následnom hojení rán sa pacient považuje za uzdraveného a môže byť prepustený z liečby bez akýchkoľvek príznakov. Bežné riziká a vedľajšie účinky operácie sú napriek tomu možné ovplyvňujúcimi faktormi, ktoré môžu viesť k zhoršeniu vyhliadky na zotavenie alebo k oneskoreniu hojenia.

V závažných prípadoch má blefarofimóza tiež zhoršené videnie. Zrak je znížený alebo pacient má oči. Liečiteľnosť funkčnej poruchy oka je individuálna a je spojená s typom poruchy. Mnoho pacientov môže mať pomoc s vizuálnymi pomôckami alebo nápravnými operáciami. Avšak nedosahuje výkon zdravého oka.

Ak pacient nežiada lekárske ošetrenie, neočakáva sa žiadne zlepšenie zdravia. Namiesto toho existuje riziko ďalšieho zhoršenia zraku. Okrem toho sa môžu vyskytnúť duševné a emocionálne problémy v dôsledku vizuálnej zmeny tváre. Tieto oslabujú celkové zdravie pacienta a môžu viesť k rozvoju duševných porúch.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na očné infekcie

prevencia

Vrodenej blefarofimóze sa nedá zabrániť, pretože táto forma ochorenia oka je genetickým defektom. Získaným blefarofimózam sa však dá za určitých okolností zabrániť, napríklad pravidelnými oftalmologickými vyšetreniami, okrem chlamydií a pravidelnej hygieny očných viečok. Keďže sa však anomálie získava iba v najvzácnejších prípadoch, tieto preventívne opatrenia majú tiež malý význam, pokiaľ ide o tento jav.

domáce ošetrovanie

Blefarofimóza nevyžaduje významnú následnú starostlivosť o jednoduchú malformáciu. Prognóza po operácii je tu dobrá. Po vyliečení nie je potrebná následná starostlivosť. Situácia je iná s ťažkou formou. Ani chirurgický zákrok nedokáže zmierniť všetky príznaky.

Po zvyšok života je pacient prinajmenšom závislý od vizuálnej pomôcky. Charakteristické sú opakované vyšetrenia oftalmológom. Ihneď po zákroku sa pacienti musia riadiť určitými pravidlami, aby sa predišlo komplikáciám. Ide predovšetkým o primeranú hygienu. Ak sú pacientmi deti, zodpovedajú za ne rodičia. Niekedy tiež pomáhajú cviky.

Oftalmológ môže poskytnúť informácie o každodenných tipoch. Blefarofimóza je genetická. Nemocní preto nemajú žiadny významný vplyv na potláčanie nárastu. Mnohí sa však cítia psychicky pod tlakom. Pretože okrem zníženého zraku postihnutí tiež jednoznačne trpia strabizmom.

To často vedie k tomu, aby sa vyhli kontaktu s inými ľuďmi. Vaša sebaúcta je znížená. Cítiš sa znetvorený. Aby sa zmiernili tieto emocionálne následky, lekári môžu predpísať psychoterapiu. Niekedy môže pomôcť kozmetika používaná obratne.

Môžete to urobiť sami

Ktoré svojpomocné opatrenia môžu pacienti s blefarifimózou prijať, závisí predovšetkým od typu a rozsahu deformácie. V zásade musia byť postihnutí ľudia liečení chirurgicky.

Po takejto operácii by postihnuté osoby nemali vykonávať žiadne fyzicky namáhavé činnosti a inak by mali spĺňať lekárske špecifikácie týkajúce sa osobnej hygieny a starostlivosti o rany. Rodičia chorých detí by mali zabezpečiť, aby sa chirurgická jazva liečila bez komplikácií a aby neexistovali žiadne ďalšie problémy. Ak by sa však neobvyklé príznaky alebo sťažnosti objavili, zodpovedný lekár alebo lekárska pohotovostná služba musia byť o tom okamžite informovaní.

Za určitých okolností môžu byť zrakové problémy zmiernené cieleným očným tréningom. Rodičia by sa mali spojiť s oftalmológom a pracovať s nimi na vývoji individuálnej liečby, ktorá je prispôsobená zdravotnému stavu dieťaťa.

Vo väčšine prípadov postihnuté ženy trpia predčasnou menopauzou a neplodnosťou - sťažnosti, ktoré môžu byť mimoriadne stresujúce, a preto by sa mali v každom prípade prediskutovať s terapeutom. Svojpomocné skupiny pre postihnuté ženy sú prvým kontaktným bodom, ktorý sa zaoberá chorobou a dôsledkami, ktoré so sebou prináša.