Von Gierkeho choroba

V Von Gierkeho choroba je to najbežnejšie ochorenie pri ukladaní glykogénu.Toto ochorenie sa vyznačuje nepoužiteľnosťou glykogénových rezerv v pečeni. Uchovávaný glykogén vo svaloch však nie je ovplyvnený.

Čo je Von Gierkeova choroba

Von Gierkeho choroba bol prvýkrát opísaný lekárom Edgarom von Gierke v roku 1929. Pri tomto ochorení už nie je možné glykogén uložený v pečeni používať v dôsledku genetického defektu. Niekoľko hodín po jedle je nebezpečný pokles hladiny cukru v krvi, ktorý musí byť okamžite kompenzovaný rýchlo dostupnými sacharidmi.

Glykogén je polysacharid, ako je rastlinný škrob, ktorý sa počas období abstinencie od potravy štiepi na monosacharidy a vracia sa do tela vo forme glukózy. Toto rozdelenie navyše udržuje hladinu cukru v krvi konštantnú. V dôsledku mutácie sa zodpovedný enzým glukóza-6-fosfatáza už nevyrába dostatočne alebo iba v neaktívnej forme. Tento genetický defekt sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom.

Toto ochorenie je veľmi zriedkavé. Na túto chorobu trpí iba jeden zo 100 000 novorodencov. Von Gierkeho choroba je však najbežnejšou chorobou pri ukladaní glykogénu. Je tiež známa ako choroba na ukladanie glykogénu typu I (GSD1) alebo glykogenóza typu I. Syndróm však možno stále rozdeliť na typy Ia a Ib. Typ Ia je 80 percent, a teda typ Ib je 20 percent.

príčiny

Von Gierkeho choroba typu la je genetický defekt v géne G6PC na chromozóme 17 a v type Ib genetický defekt v géne SLC37A4 na chromozóme 11. Obe génové mutácie sa dedia autozomálne recesívne. Pri type la enzým enzým glukóza-6-fosfatáza už nie je dostatočne dostupný alebo je kvôli defektu neúčinný. Tento enzým je zodpovedný za rozklad glukózy-6-fosfátu, uvoľňovanie glukózy a fosfátovej skupiny.

Glukóza-6-fosfát je metabolit v reťazci od glykogénu po glukózu. Nedostatok defosforylácie tejto zlúčeniny bráni tvorbe glukózy. Iba iniciuje ďalšiu syntézu glykogénu. Skladovanie glykogénu v pečeni sa stále viac zapĺňa. To vedie k ich zväčšeniu (hepatomegália). Zároveň už nie je možné vyvážiť hladinu cukru v krvi. Po jedle je krvný cukor prenášaný do buniek na spaľovanie pôsobením inzulínu.

Keď je hladina cukru v krvi príliš nízka, vytvára sa viac glukagónu, antagonistu inzulínu. Glukagón sa stará o rozklad glykogénových rezerv v pečeni a svaloch. Ak je enzým glukóza-6-fosfatáza defektný, glukagón už nemôže indukovať tvorbu glukózy z glykogénu.

Pri Von Gierkeho chorobe typu Ib je defektom ovplyvnený primárne iný enzým. Je to transportný enzým pre glukózu-6-fosfatázu. Glukóza-6-fosfatáza je tu neporušená, ale nemôže byť transportovaná do svojho miesta určenia, do pečene.

Príznaky, choroby a príznaky

Von Gierkeho choroba sa vyznačuje hepatomegáliou (zväčšenie pečene), zvýšenou hladinou cukru v krvi po jedle a značne zníženou hladinou cukru v krvi po troch hodinách abstinencie od jedla. Zároveň sa v krvi zvyšuje hladina kyseliny močovej a zvýšené hladiny triglyceridov. Ak nie je príjem potravy, vyskytnú sa hypoglykemické kŕče.

Toto ochorenie je zjavné u detí už vo veku od troch do štyroch mesiacov. Rast je oneskorený. Súčasne sa vyskytuje osteopénia alebo osteoporóza. Tvár je okrúhla s plnými lícami. Okrem pečene sa zväčšujú aj obličky. Okrem toho sa často vyskytujú časté krvácanie z nosa kvôli dysfunkcii krvných doštičiek.

V prípade typu Ib existujú tiež funkčné poruchy neutrofilov. Preto sa často vyvíja infekcia a črevný zápal. Ako oneskorené komplikácie sa môžu vyskytnúť poruchy funkcie pečene v dôsledku adenómov pečene alebo dokonca karcinómu pečene. Môže sa tiež vyvinúť renálna insuficiencia.

Diagnóza a priebeh choroby

Von Gierkeho choroba sa dá veľmi dobre diagnostikovať typickým priebehom krivky cukru v krvi v súvislosti s hladinou laktátu. Hyperglykémia a hypolaktická acidémia sa vyskytujú vždy bezprostredne po jedle. Po troch až štyroch hodinách abstinencie jedla je hladina cukru v krvi príliš nízka a hladina laktátu na to príliš vysoká.

Hypoglykémia pri Von Gierkeho chorobe je vždy rýchla. Aktivita glukóza-6-fosfatázy sa dnes len zriedka určuje. Je to preto, lebo molekulárno-genetické vyšetrenia túto potrebu eliminujú. Pri diferenciálnej diagnostike je možné vylúčiť nádory pečene pomocou zobrazovacích techník. Ostatné glykogenózy sa dajú tiež zreteľne odlíšiť, pretože vykazujú vysokú hladinu cukru v krvi a vysoké hladiny laktátu po jedle, a teda nízke hladiny cukru v krvi a nízke hladiny laktátu po troch až štyroch hodinách.

komplikácie

Pri Von Gierkeho chorobe trpia pacienti predovšetkým závažným zväčšením pečene. To môže tiež spôsobiť bolesť, keď pečeň tlačí na ďalšie orgány. V dôsledku choroby sa vyskytuje aj výrazne znížená hladina cukru v krvi a má veľmi negatívny vplyv na kvalitu života postihnutej osoby.

Pacienti nie sú schopní vykonávať namáhavé alebo športové činnosti a často sa cítia unavení alebo vyčerpaní. Von Gierkeho choroba tiež významne znižuje odolnosť. Ľudia trpia kŕčmi vo svaloch av mnohých prípadoch aj krvácaním z nosa. Ochorenie môže tiež viesť k zápalu v čreve alebo pečeni. V najhoršom prípade sa v pečeni tvorí nádor.

Von Gierkeho choroba môže tiež viesť k zlyhaniu obličiek, takže pacienti s dialýzou alebo transplantáciou obličiek budú mať zvyšok života. Pretože kauzálna liečba Von Gierkeho choroby nie je možná, liečia sa iba individuálne príznaky. Neexistujú žiadne komplikácie. Očakávaná dĺžka života pacienta je však týmto ochorením výrazne znížená a obmedzená.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Keďže von Gierkeho choroba sa nemôže liečiť sama osebe, osoba postihnutá touto chorobou je určite závislá od návštevy lekára. Toto je jediný spôsob, ako zabrániť ďalším komplikáciám a sťažnostiam, takže pri prvých príznakoch a príznakoch choroby by sa malo konzultovať s lekárom. Včasná diagnóza má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh tohto ochorenia. Vo väčšine prípadov je potrebné kontaktovať lekára, ak príslušná osoba trvale trpí vysokými hladinami cukru v krvi.

Toto ochorenie spravidla tiež indikuje významne zväčšená pečeň. Väčšina ľudí má tiež časté krvácanie z nosa alebo trpia črevnými problémami. Ak sa tieto príznaky vyskytnú po dlhšiu dobu a nezmiznú samy o sebe, v každom prípade je potrebné kontaktovať lekára. Von Gierkeho choroba môže spravidla diagnostikovať praktický lekár alebo internista. Ďalšia liečba však vždy závisí od presnej závažnosti symptómov. Nie je možné všeobecne predpovedať, či choroba povedie k zníženiu strednej dĺžky života.

Terapia a liečba

Von Gierkeho choroba sa lieči symptomaticky. Cieľom je vyhnúť sa hypoglykémii krátkodobým zdržaním sa potravy. Malé jedlá bohaté na uhľohydráty sa často musia jesť počas dňa. V noci je potrebné neustále dodávať roztok dextrínu pomocou sond.

Ak sa liečba začne včas, dá sa zabrániť poškodeniu orgánov. Okrem toho môžu deti normálne rásť. Ak však dôjde k vážnemu poškodeniu pečene a obličiek, malo by sa zvážiť transplantáciu orgánu.

prevencia

Aby sa zabránilo Von Gierkeho chorobe, postihnuté rodiny by mali dostať genetické poradenstvo. Ak sa už vyskytli prípady u rodiny a príbuzných, sú k dispozícii ľudské genetické testy. Ochorenie sa zdedí ako autozomálne recesívna vlastnosť.

Ak majú obaja rodičia chybný gén, potomstvo má 25-percentnú pravdepodobnosť, že trpí Von Gierkeho chorobou. Ak má chybný gén iba jeden rodič, je nepravdepodobné, že by deti ochoreli.

domáce ošetrovanie

Priama následná starostlivosť je pri von Gierkeho chorobe možná iba v obmedzenej miere. V dôsledku prevažne genetických príčin nie je kauzálna liečba príliš sľubná. Ak však chcete mať deti, odporúča sa genetický test. Týmto spôsobom je možné zabrániť opätovnému výskytu symptómov a priebehu ochorenia. Najlepšia šanca na získanie úľavy po terapeutickej liečbe je čo najskôr navštíviť lekára, len čo sa objavia príznaky.

Medzitým existujú lieky, ktoré zmierňujú priebeh. Presné dodržiavanie dávky je dôležité pre účinnú následnú starostlivosť. Súčasťou harmonogramu sú pravidelné kontroly. Týmto spôsobom je možné rozpoznať aktuálny stav klinického obrazu a, ak je to potrebné, pozitívne ovplyvniť rôzne dávky alebo zmeny v liečbe.

Pacienti s Von Gierkeho chorobou môžu tiež ovplyvniť priebeh choroby sami. Takže po liečbe musíte venovať pozornosť odpočinku a ochrane. Pomôže to zmierniť príznaky. Emocionálna stabilita a vyhýbanie sa stresovým situáciám tiež pomáhajú znižovať srdcový rytmus.

To tiež znamená, že orgány musia odolať menšiemu tlaku. Celkovo sa tým ušetrí celý organizmus. Pokiaľ ide o výživu, je potrebné sa vyhnúť trvalému sledovaniu príjmu cholesterolu. Pri mastných prísadách je potrebná mimoriadna opatrnosť. Pri každodennom cvičení na čerstvom vzduchu zostáva imunitný systém tela stabilnejší.

Môžete to urobiť sami

Von Gierkeova choroba si vyžaduje liečbu v detskom metabolickom centre. Postihnuté deti musia dodržiavať vhodnú diétu, aby zmiernili príznaky Von Gierkeho choroby. Okrem ústavnej liečby, ktorá zahŕňa liečbu glukózou vo forme maltodextrínu, sa pacienti musia postarať o seba. Rodičia postihnutých detí by mali venovať pozornosť aj typickým príznakom, ako sú krvácanie alebo problémy s pečeňou, a informovať o nich svojho lekára.

Von Girkeho choroba je vážna choroba, ktorá si vyžaduje neustále monitorovanie. To môže byť veľkou záťažou pre rodičov alebo opatrovníkov. V rámci terapie je možné riešiť obavy a obavy. Okrem toho by sa mal nadviazať kontakt s inými rodičmi, ktorých rodina má prípad Von Gierkeho choroby.

Vonkajšie zmeny, ako je krátka postava alebo typická tvár bábiky, sa dajú liečiť chirurgicky. Po chirurgickom zákroku sa musia dodržiavať lekársky predpísané hygienické opatrenia. Lekár musí okamžite vyšetriť brucho, aby sa predišlo vnútornému krvácaniu a iným komplikáciám. Vďaka komplexnej svojpomoci môžu postihnuté osoby mať každodenný život bez príznakov. Predpokladom je vždy lekárske ošetrenie internistom.