Trizómia 8

V Trizómia 8 je to mutácia genómu, ktorá má za následok chromozómovú aberáciu. Symptómy závisia od typu mutácie. Mnoho pacientov s trizómiou osem vykazuje mierny priebeh s relatívne normálnou inteligenciou.

Čo je trizómia 8?

Trizómia 8 je zriedkavá zvláštnosť chromozómov, ktorá siaha späť do genómovej mutácie a vyskytuje sa ojedinele. Ochorenie sa nazýva aj Warkanský syndróm 2 a jeho meno siaha až k detskému lekárovi Josephovi Warkanimu, ktorý opísal komplex symptómov prvýkrát v 20. storočí. Od prvého opísania bolo dokumentovaných iba okolo 120 prípadov trizómie 8.

Trizómia chromozómu 8 je prevažne vo forme mozaickej mutácie a postihuje chlapcov aj dievčatá. Niektoré z týchto príznakov sa prejavujú už pred narodením a objavujú sa na prenatálnom ultrazvuku. Trizómia sa používa vždy, keď existujú dve kópie génov namiesto dvoch kópií génov.

Príznaky trizómie 8 závisia na jednej strane od postihnutej časti chromozómu a na druhej strane od úplnosti trizómie a teda od príslušných poddruhov príčinnej mutácie. Závažné trizómy sú často spojené s potratmi. Postihnutý plod nemôže prežiť závažnú formu trizómie.

príčiny

Ako pri každej inej trizómii, primárnou príčinou trizómie 8 je mutácia genómu. Toto je potrebné odlíšiť od génových mutácií, ktoré nemenia počet chromozómov v jednotlivých telesných bunkách. Génové mutácie menia štruktúru DNA, pretože sa mení sekvencia stavebných blokov. Na druhej strane, v prípade mutácie genómu, sa samotný genetický materiál zmení a má abnormálnu množinu chromozómov.

V jednotlivých bunkách môže chýbať celá sada chromozómov, nesprávne usporiadaná alebo duplikovaná. Mutácia genómu je výsledkom chybného delenia buniek počas prvej alebo druhej meiózy v kontexte meiózy. Tento typ mutácie môže zodpovedať čiastočnej mutácii a v tomto prípade neovplyvňuje celý genóm.

Mutácia môže tiež zodpovedať translokácii a potom vedie k adhézii ďalšej sady chromozómov k jednej z ďalších skupín chromozómov. Ak na druhej strane dôjde k mutácii mozaiky v genóme, dve sesterské chromatidy sa počas mitózy neoddelili a trizómia je obmedzená na určité bunky v tele, zatiaľ čo iné bunky majú normálny súbor chromozómov.

Príznaky, choroby a príznaky

Pred narodením je možné pozorovať veľa príznakov trizómie 8. Okrem srdcového defektu a malformácie obličiek patria medzi tieto príznaky napríklad zväčšenie renálnej panvy, tetramellia a skolióza, lordóza alebo kyphosis. Blokovať stavce, klinicky a Camptodactylia možno tiež identifikovať prenatálne.

To isté platí pre charakteristickú mandibulárnu retrognatiu, brachydaktériu alebo hypoplaziu kolenného kĺbu. Klinický obraz je mimoriadne premenlivý, najmä po narodení a závisí predovšetkým od tvaru trizómie. Zovšeobecnenie je takmer nemožné.

Bežné príznaky sú artrogrypóza, tzv. Spina bifida occulta a abnormálne plantárne brázdy alebo sandálna brázda, bledá brázda a štvoruholná brázda. Postihnuté osoby majú často hlboké uši, ktoré sú veľké alebo dlhé. Ich anthelix je často nedostatočne rozvinutý. V mnohých prípadoch je čelo vysoké. Okrem krátkeho krku môžu existovať úzke sklonené plecia. Rebrová klietka je často mimoriadne dlhá.

Počet a sila rebier sú neobvyklé. Tieto príznaky môžu byť spojené s doplnkovými bradavkami, gotickým poschodím alebo rozštiepeným poschodím. Výnimočne plné pery a vždy dolná pera sú rovnako súčasťou klinického obrazu ako hypotelorizmus, ptóza alebo škvrnitosť. Vo väčšine prípadov existuje aj mierne až stredne závažné zhoršenie kognitívnych schopností. Napriek tomuto dlhému zoznamu príznakov existujú trizomickí pacienti, ktorí sú takmer asymptomatickí na celý život.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza trizómie 8 sa môže stať prenatálnou. Jemný ultrazvuk dáva prvé stopy. Prenatálne spoľahlivá diagnóza sa však dá zistiť iba analýzou chromozómov. Amniocentéza alebo odber choriových klkov sa môže vykonávať prenatálne. Mozaická trizómia 8 však môže podliehať miestnym obmedzeniam.

Všetky prenatálne diagnostiky trizómie sa považujú za neisté a často vedú k falošne pozitívnym výsledkom. Po narodení môže byť diagnóza podozrivá v závislosti od klinického obrazu. Genetická analýza potvrdzuje alebo vylučuje podozrenie na diagnózu. Prognóza závisí od podielu trizomérnych a disomérnych buniek. V priebehu choroby často koreluje duševný a fyzický vývoj. Normálny vývoj je možný s miernou trizómiou 8.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

V prípade trizómie je určite potrebné lekárske ošetrenie 8. Postihnutá osoba závisí od včasného zistenia choroby, aby sa dalo predísť ďalším komplikáciám a sťažnostiam. Čím skôr sa zistí trizómia 8, tým lepší bude ďalší priebeh tohto ochorenia. Ak postihnutá osoba trpí srdcovou vadou, je potrebné kontaktovať lekára. Toto by sa malo vždy kontrolovať pravidelnými kontrolami.

Okrem toho obmedzenia inteligencie môžu tiež naznačovať ochorenie a lekár by ich mal skontrolovať. Niektorí pacienti tiež trpia strabizmom alebo inými vizuálnymi problémami, a preto sa nemôžu ľahko zúčastňovať každodenného života. Túto chorobu môžu tiež naznačovať mentálne nálady alebo dokonca depresia.

V prípade trizómie 8 by sa mal konzultovať praktický lekár alebo pediater. Pre ďalšiu liečbu je však nevyhnutná návšteva špecialistu, aby sa príznaky správne liečili.

Liečba a terapia

Trizómia 8 je dodnes jednou z nevyliečiteľných chorôb. Kauzálna terapia nie je vo všeobecnosti k dispozícii pre pacientov s trizómiou, pretože na génovú terapiu ešte nebolo schválené. Nevyliečiteľné choroby môžu byť nakoniec zmiernené iba symptomatickou liečbou. Táto symptomatická terapia závisí od symptómov prítomných v individuálnom prípade.

Terapia je zameraná predovšetkým na deformácie a funkčné poruchy životných orgánov. Pri trizómii 8 je preto srdcová vada spočiatku venovaná najväčšia pozornosť. Chirurgický zákrok môže niekedy korigovať existujúce srdcové defekty. Agnosia kolenného kĺbu sa dá opraviť rekonštrukčným chirurgickým zákrokom, aby sa obnovila normálna pohyblivosť.

Hromadenie tekutín v oblasti krku sa môže odčerpať a obličkové formality s funkčným poškodením obličiek sa liečia dialýzou a neskôr, ak je to potrebné, transplantáciou. Malformácie tváre a prstov na nohách alebo nohách sa dajú vyriešiť aj chirurgicky. Tento prístup však nie je nevyhnutne potrebný a nemusí sa uskutočniť bezprostredne po narodení.

Je dôležitejšie uskutočniť včasnú intervenciu s cieľom duševne normálneho vývoja. Pri miernych formách trizómie 8 inteligencia zvyčajne nie je zreteľne narušená a pacienti nemusia podstúpiť žiadne kroky chirurgickej liečby.

prevencia

Pre trizómiu nie sú k dispozícii preventívne opatrenia 8. Po prenatálnej diagnostike sa však rodičia môžu proti dieťaťu rozhodnúť.

domáce ošetrovanie

Následná starostlivosť o trizómiu 8 je rôzna. Dôvodom je skutočnosť, že príznaky pacientov sa výrazne líšia. Zatiaľ čo niektoré postihnuté deti majú vážne mentálne postihnutie a vyžadujú primeranú starostlivosť počas celého života, iní pacienti sú mentálne postihnutí len mierne alebo dokonca úplne normálne.

Takmer všetky deti s trizómiou 8 však majú úžitok z včasného zásahu pri pracovnej terapii a iných opatreniach.Kontrolná starostlivosť nezahŕňa iba liečbu skutočného pacienta. Mali by sa tiež úzko zapojiť príbuzní. Rodičia niekedy potrebujú pomoc v domácnosti alebo opatrovateľskú službu, pretože starostlivosť o vlastné dieťa môže byť veľmi stresujúca.

V niektorých prípadoch môže byť vhodná aj psychologická podpora. Ak si rodičia dieťaťa s trizómiou 8 želajú mať ďalšie dieťa, často sa obávajú, že sa vada môže opakovať. Preto komplexná následná starostlivosť zahŕňa aj rady pre rodičov od ľudského genetika.

Aj keď je riziko opakovania zvyčajne nízke, existujúce obavy by sa mali brať vážne. Ak sa tehotenstvo objaví znova, odber choriových klkov alebo amniocentéza môže objasniť, či existuje chromozomálna porucha. Takýto zásah však predstavuje zvýšené riziko potratu, a preto by sa mal starostlivo zvážiť.

Môžete to urobiť sami

Ľudia s trizómiou 8 potrebujú trvalú podporu v každodennom živote. Úlohou príbuzných a priateľov je podporovať dotknutú osobu v každodennom živote a pomáhať mu pri každodenných činnostiach. To zahŕňa nielen aspekty, ako je osobná hygiena alebo obchádzanie, ale aj emocionálna podpora.

Pretože trizómia 8 je spojená s ťažkými duševnými chorobami, v závislosti od jej závažnosti bude možno potrebné uskutočniť diskusie s terapeutmi a svojpomocnými skupinami. Zníženú inteligenciu možno čiastočne kompenzovať kognitívnym tréningom. Efektívne sú behanie mozgu, autogénny tréning a množstvo ďalších opatrení, ktoré podporujú inteligenciu a podporujú zdravé správanie. V prípade vonkajších nesprávnych stavov sa musia prijať chirurgické opatrenia. Je dôležité iniciovať to v ranom štádiu, aby sa fyzický vývoj mohol vyvíjať čo najnormálnejšie. Rodičia postihnutých detí by sa mali obrátiť na zodpovedného odborníka.

Ľudia s trizómiou 8 zvyčajne potrebujú odbornú starostlivosť v zariadení. Psychologické ťažkosti je potrebné liečiť liekmi, ako aj terapiou hovormi, rozptyľovaním a množstvom ďalších opatrení. Asociácia pre pacientov trpiacich na trizómiu poskytuje postihnutým a ich príbuzným ďalšie informácie o chorobe a kontaktné miesta pre ďalšie rady.