Sirenomelia

V Sirenomelia je to malformácia dolnej polovice plodu, začínajúca panvovou oblasťou a končiacu chodidlami. Bude tiež symetria, Sympody alebo jednoducho Mermaidový syndróm volal. Klasifikácia ICD-10 je Q47.8.

Čo je to siréna omelia?

Okrem toho sa uskutočnili niektoré pokusy na zvieratách s cieľom objasniť príčinu spúšťania. Boli použité metódy založené na genetike a teratogénnych látkach, ako je kadmium a olovo.
© Björn Wylezich - stock.adobe.com

Sirenomelia je charakterizovaná deformáciou nôh a nôh. V závislosti od závažnosti sirenomélia sú tieto faktory len základné a rástli spolu. Fúzia sa netýka iba mäkkých častí, ale aj kostí, pokiaľ boli vôbec tvorené.

Výsledný kužeľovitý tvar dolnej časti tela pripomína chvosty rybej sirény. Tieto údaje z gréckej mytológie podobné morskej víne boli preto tiež základom pre pomenovanie Sirenomelia. V predchádzajúcich časoch to bolo dokonca priamo z jedného Malformácia sirény hovorený.

Výskyt sirenomélia je veľmi zriedkavý a vyskytuje sa iba sporadicky. Doteraz je na celom svete známych viac ako 450 prípadov. Pravdepodobnosť choroby je 1 zo 100 000. V súčasnosti žijú s sirénou omélia dvaja ľudia. Sú to dve dievčatá zo Spojených štátov a Peru. Podľa štúdií je však vo všeobecnosti malý počet mužov.

príčiny

Príčina sirenomelie je napriek intenzívnemu výskumu stále neznáma. V priebehu rokov boli vyslovené rôzne teórie. Doteraz neboli predložené žiadne jasné dôkazy. V počiatočných dňoch výskumu sirenomelie boli podozrenia na vnútorné a vonkajšie mechanické vplyvy, ako napríklad tlak na plodovú vodu. Neskôr sa diskutovalo o poruchách embryonálneho vývoja.

Medzi teórie patrila napríklad vývojová porucha kloaky, aplazie alebo dysplázie panvy a krížovej kosti alebo preťaženie nervovej trubice. Medzitým sa diskutuje o súhre viacerých faktorov. S najväčšou pravdepodobnosťou sa však v súčasnosti vyskytuje genetická príčina. Existujúci gén sirenomelie už bol vylúčený.

Okrem toho sa uskutočnili niektoré pokusy na zvieratách s cieľom objasniť príčinu spúšťania. Boli použité metódy založené na genetike a teratogénnych látkach, ako je kadmium a olovo. Je prekvapujúce, že pomocou týchto metód sa mohla indukovať sirenomélia. Zmeny u zvierat boli do značnej miery podobné zmenám u ľudí. Neexistovalo však ani jasné vysvetlenie pôvodu sirenomélia.

Príznaky, choroby a príznaky

Sirenomélia sa vyvíja v lone. Nie je možné nájsť náznaky o tom, či alebo odkedy už je možné pomocou ultrazvuku zistiť adhézie a deformácie dolnej polovice tela. V každom prípade sú hodnotenia týkajúce sa matiek veľmi obmedzené.

Hovorí sa však o nedostatočnom množstve plodovej vody, o zmene placenty a o zmenách pupočníka.

Takmer dve tretiny plodov sirenomélia sú mŕtve narodené. Väčšina zostávajúcich detí sa narodí predčasne a potom sú sotva životaschopné. Zomrú v priebehu niekoľkých hodín alebo dní.

Často sa vyskytujú aj iné malformácie. Agenda obličiek, Potterova tvár, anomálie stavcov, skolióza, pľúcna hypoplázia, mnohopočetné kardiovaskulárne anomálie a anorektálna atrézia neboli zriedkavé. Okrem toho vonkajšie genitálne orgány do značnej miery neexistujú a je prítomná iba jedna pupočná tepna.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza sa stanoví najneskôr po narodení. Odborné vyšetrenie určí, či skutočne existuje sirenomélia, t.j. deformácia oboch končatín a určitá súdržnosť. Ak to tak nie je, hovorí sa iba o sirenoidných malformáciách alebo pseudosirénoch. Mimochodom, ľudia sú jedinými cicavcami, u ktorých sa spontánne vyskytuje sirenomélia.

komplikácie

V prípade sirenomelie nenarodené dieťa trpí závažnými malformáciami. Príznaky môžu byť zvyčajne diagnostikované pred narodením. Predovšetkým rodičia a príbuzní dieťaťa trpia psychologickými ťažkosťami alebo depresiou. Sirenomélia spravidla vedie k smrti dotknutej osoby, a teda k mŕtvemu narodeniu.

Ak sa dieťa narodí nažive, často zomrie niekoľko dní po narodení malformácií. Deti trpia malformáciami vnútorných orgánov a tiež malformáciami tváre. Srdce sú tiež vážne ovplyvnené deformáciami. Okrem toho vo väčšine prípadov pohlavné orgány dieťaťa buď nie sú prítomné, alebo sú vyvinuté iba veľmi mierne.

Liečba sirenomelie je vo väčšine prípadov založená na psychických ťažkostiach rodičov a príbuzných. Život dieťaťa už nie je možné zachrániť. Rodičia sú závislí od psychologického zaobchádzania. Vo väčšine prípadov sa komplikáciám dá predísť včasným liečením.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

V každom prípade je liečba sirény melie nevyhnutná a rozumná. Pretože táto choroba je dedičná, nemôže sa uzdraviť. Aby sa zabránilo prenosu choroby na potomkov, malo by sa v prípade potreby detí vykonať genetické poradenstvo. V prípade závažných malformácií alebo deformácií tela dieťaťa by sa mal v prípade sirenomelie poradiť s lekárom.

Vo väčšine prípadov sa tieto príznaky dajú zistiť pred narodením vyšetrením ultrazvukom, takže následná diagnóza už nie je potrebná. Dieťa vo väčšine prípadov zomrie po narodení, takže sa nevykonáva ďalšie liečenie. Keďže sirenomélia môže viesť k ťažkým psychickým ťažkostiam alebo k náladám a depresiám u rodičov a príbuzných, je potrebné sa tiež usilovať o psychologické ošetrenie. V mnohých prípadoch je užitočný aj kontakt s inými postihnutými rodičmi sirenomelie a môže zmierniť príznaky.

Terapia a liečba

Liečba sirenomélia per se nie je možná. Ak dieťa prežije, ďalšie prežitie závisí od typu a závažnosti ďalších existujúcich malformácií. Predovšetkým je dôležitá funkčnosť vnútorných orgánov. Prípady, ktoré už boli uvedené v USA a Peru, ukazujú, že je možný život s miernou formou sirenomélia.

Sirenomélia je klasifikovaná do troch stupňov závažnosti. Geoffroy Saint-Hilaire urobil túto klasifikáciu prvýkrát v 19. storočí a hovoril o Symméle, Uroméle a Sirénoméle. Würzburský patológ August Förster ich znova upravil a presne definoval dnešné poddruhy.

• Najjednoduchšou formou bude sirenomélia Sympus dipus volal. V tomto type sú nohy úplne spojené dohromady. Okrem toho sú dve nohy zreteľne rozpoznateľné alebo prítomné.

• Ak brucho typicky kužeľovej sirény končí iba jednou nohou, je to tak Sympus monopus, mierna forma sirenomélia. Existujúca noha zvyčajne ukazuje dozadu.

• V najťažšej podobe Sympus apus, stehná sú navzájom spojené. Ostatné nohy sú zdeformované a ohnuté dopredu. Nohy sú tiež úplne na začiatku.

V zásade sú panva a bedrová chrbtica tiež vo väčšej alebo menšej miere ovplyvnené vo všetkých troch poddruhoch. Najmä v panve sa deformácie často vyskytujú na jednej strane a vytvárajú asymetrický tvar.

prevencia

Podľa súčasného stavu vedomostí neexistujú žiadne možnosti prevencie. Ak sa včas diagnostikuje ťažká forma sirenomelie, zdá sa byť rozumné iba ukončenie tehotenstva. Dá sa predpokladať, že napriek nízkemu počtu prípadov sa bude ďalej skúmať sirenomélia.

Hlavný dôraz by sa mohol klásť na dvojitý výskum. Pravdepodobnosť súbežného narodenia dvojčiat a výskytu sirenomelie sa významne zvyšuje. Z väčšej časti je ovplyvnené iba jedno dvojča.

domáce ošetrovanie

Následná starostlivosť o sirenoméliu zahŕňa pravidelné fyzické vyšetrenia a diskusie s lekármi a terapeutmi. Opatrenia, ktoré dávajú zmysel podrobne, závisia od tvaru sirenomélia. V prípade sympus dipus, najmiernejšej formy sirenomélia, môžu byť súčasťou následnej starostlivosti fyzioterapeutické opatrenia. Väčšina pacientov musí užívať lieky proti bolesti, riedidlá krvi a iné lieky.

Použitie prípravkov musí sledovať lekár. Lieky sa musia v pravidelných intervaloch resetovať. Po korekčnej operácii musí pacient stráviť niekoľko dní v nemocnici. Dlhodobá následná starostlivosť je indikovaná pre sympus monopus, miernu formu. Pacienti potrebujú podporu v každodennom živote, pretože závažné malformácie im bránia v samostatnom pohybe.

Lieky a fyzioterapia sú tiež súčasťou následnej starostlivosti o Sympus monopus. Pacientom a ich príbuzným sa spravidla poskytuje psychologická podpora. Pri najzávažnejšej forme Sympus apus sa významne znižuje priemerná dĺžka života pacienta.

Väčšina pacientov zomrie pred narodením alebo krátko po narodení. Následná starostlivosť sa zvyčajne obmedzuje na psychologickú podporu príbuzných. Následnú starostlivosť o sirenoméliu vykonávajú praktickí lekári, ortopédovia a podľa príznakov aj iní špecialisti.

Môžete to urobiť sami

Približne 70 percent detí so sirenomeliou zomrie v lone matky. Ďalšia veľká časť zomrie okamžite po narodení alebo v prvých dňoch a týždňoch. Rodičia sa musia čoskoro zaoberať myšlienkou, že dieťa môže zomrieť. V prípade potreby by mal byť povolaný terapeut, aby prevzal zármutkové poradenstvo rodičov. Ktoré opatrenia majú zmysel v detailoch, závisia od individuálneho priebehu choroby.

Rodičia chorého dieťaťa sa o ďalších opatreniach najlepšie porozprávajú so svojím rodinným lekárom alebo terapeutom. Keďže sirenomélia je mimoriadne zriedkavé ochorenie, presné opatrenia sa musia stanoviť na špecializovanej klinike. Rodičia by sa mali včas skontaktovať s príslušným lekárom.

Ak sa ukáže, že stav je pozitívny, musia sa prijať potrebné opatrenia, aby sa dieťaťu umožnilo žiť podľa možnosti bez príznakov. Okrem nákupných pomôcok, ako sú invalidné vozíky a barle, v počiatočnom štádiu to zahŕňa aj kontaktovanie zdravotnej poisťovne s cieľom pokryť náklady.