Saldino-Noonanov syndróm

Saldino-Noonanov syndróm je dedičná hrudná dysplázia, ktorá je zvyčajne fatálna. Poruchy vnútorných orgánov sa zvyčajne vyskytujú ako vedľajšie účinky. Vo výnimočných prípadoch sa môže malý pľúcny objem pacienta chirurgicky zväčšiť.

Čo je syndróm Saldino-Noonan?

Krátke rebrá s hypopláziou hrudníka sú hlavným príznakom syndrómu Saldino-Noonan. Na rozdiel od zdravého hrudníka na obrázku sú pľúca od narodenia nedostatočne vyvinuté kvôli minimálnemu dostupnému priestoru, čo vedie k respiračnej nedostatočnosti hrudníka.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Saldino-Noonanov syndróm je dedičná skeletálna dysplázia hrudníka. Patrí k syndrómom polydaktylácie s krátkym rebrom a zodpovedá klinickému obrazu typu 1. Všetky typy tejto skupiny sú charakterizované dyspláziami rebier a nedostatočne vyvinutými pľúcami. Dýchacia nedostatočnosť pri tejto chorobe nevyhnutne súvisí s genetickým nedostatočným vývojom hrudníka.

Preto je táto forma nedostatočnosti známa aj ako syndróm hrudnej nedostatočnosti. Syndróm polydaktyyly s krátkym rebrom sa vyskytuje celkom v siedmich rôznych typoch, ktoré sa líšia v morfologických a rádiologických kritériách. Okrem syndrómu Saldino-Noonan zahŕňa medzinárodná klasifikácia iba tri ďalšie typy: Majewski, Verma-Naumoff a Beemer-Langerov syndróm. Rádiológ Ronald Saldino a genetik Charles Noonan prvýkrát opísali Saldino-Noonanov syndróm v Spojených štátoch v 70. rokoch 20. storočia.

príčiny

Všetky typy syndrómu polydaktylácie s krátkym rebrom sa zdedia ako autozomálne recesívna vlastnosť. To znamená, že ak je choroba prítomná na recesívnej alele u jedného z dvoch partnerov, musí byť prítomná aj u druhého partnera, aby bol prenos recesívny. Ak iba jedna z dvoch recesívnych alel nesie chybu, neporušená alela zakryje defekt v druhej. Doteraz neexistuje jednoznačný výskyt pravdepodobne extrémne zriedkavého syndrómu Saldino-Noonana.

Tento typ syndrómu polydaktylácie s krátkym rebrom sa však považuje za menej častý ako napríklad typ Verma-Naumoff. Lokalizácia chybných alel ešte nebola jednoznačne objasnená. Tým sa odlišuje výskum syndrómu Saldino-Noonan od iných polydaktylov s krátkym rebrom, ako je Jeuneov syndróm, pre ktoré bol pôvodca génov už lokalizovaný aspoň v jednej podskupine. Ako pri všetkých autozomálnych recesívnych ochoreniach, recesívna nosičová alela pravdepodobne vzniká ako súčasť mutácie.

Príznaky, choroby a príznaky

Krátke rebrá s hypopláziou hrudníka sú hlavným príznakom syndrómu Saldino-Noonan. V dôsledku minimálneho dostupného priestoru sú pľúca od narodenia nedostatočne vyvinuté, čo vedie k respiračnej nedostatočnosti hrudníka. Dlhé kosti sú skrátené alebo aspoň zdeformované. Spravidla existujú aj polydaktylie, t.j. štyri prsty.

Dysplazie kostry prstov sa vyskytujú častejšie vo všetkých formách polydaktylácie s krátkym rebrom, a preto sú zahrnuté v názve skupiny. U ľudí so syndrómom Saldino-Noonan je koreň nosa zvyčajne zapustený. Niekedy je tu rozštiepená pera a podnebie a brada je malá. Zvyčajne je množstvo plodovej vody pri narodení pod normou 200 až 500 mililitrov, takže sa dá hovoriť o oligohydramniách.

Vnútorné orgány sú často postihnuté poruchami. Komplikované srdcové defekty sú rovnako časté ako krátke črevo, malformácia konečníka alebo škodlivé pohyby čreva. Pažerák je čiastočne prerušený a epiglottis, obličky alebo pohlavné orgány sú poškodené.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza Saldino-Noonanovho syndrómu môže byť stanovená röntgenovým zobrazením bezprostredne po narodení. Horizontálne rebrá sa na röntgenovom obraze objavujú ako krátke a špicaté kosti s takmer osifikovanými tubulárnymi kosťami. Štruktúra kosti je všeobecne amorfná a čepele panvy sa javia ako vodorovne prebiehajúce acetabulárne strechy na malých stavcoch s okrúhlym tvarom.

Konce sa obvykle skracujú. Diagnóza môže byť zvyčajne dokonca urobená pred narodením a môže byť stanovená relatívne jednoznačne pomocou sonografie. Priebeh tohto ochorenia je nepriaznivý. Spravidla sa hovorí o smrteľnom kurze. Iba v ojedinelých prípadoch prežijú tí, ktorých sa to týka, prvých pár rokov. Očakávaná dĺžka života do značnej miery závisí od rozsahu dysplázie a nedostatočnosti sprievodných orgánov.

komplikácie

Saldino-noonanský syndróm môže spravidla viesť k rôznym kompiláciám a sťažnostiam. Najmä vnútorné orgány sú pri tomto ochorení často poškodené, takže za určitých okolností sa môže znížiť priemerná dĺžka života pacienta. S týmto syndrómom postihnuté osoby trpia predovšetkým vážnym nedostatočným rozvojom pľúc.

To vedie k ťažkostiam s dýchaním av závažných prípadoch k dýchacej nedostatočnosti. Ďalej môže dôjsť k strate vedomia v dôsledku nedostatočného prísunu kyslíka do vnútorných orgánov. V niektorých prípadoch postihnuté osoby trpia niekoľkými prstami, a preto sú často škádlení alebo šikanovania, najmä v mladom veku. Rozštiepený patál je tiež bežný pri syndróme Saldino-Noonan a môže sťažiť jeho konzumáciu.

V mnohých prípadoch rodičia a príbuzní trpia aj príznakmi syndrómu Saldino-Noonan, psychickými ťažkosťami alebo depresiou. Okrem toho môže syndróm viesť k srdcovému defektu, takže postihnuté osoby môžu tiež zomrieť na náhlu srdcovú smrť. Pretože neexistuje príčinná liečba saldino-noonanského syndrómu, liečia sa iba príznaky. Neexistujú žiadne osobitné komplikácie. Očakávaná dĺžka života pacienta môže byť významne negatívne ovplyvnená.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Syndróm Saldino-Noonan musí vždy liečiť lekár. Vo väčšine prípadov však tento syndróm vedie k smrti dotknutej osoby, takže príznaky sa dajú zmierniť. Nemožno dosiahnuť úplné uzdravenie. Ak má pacient veľmi ťažké dýchacie ťažkosti, treba sa poradiť s lekárom. Tieto príznaky sa prejavujú lapaním po dychu alebo zčervenaním pokožky. V niektorých prípadoch stratia vedomie aj tí, ktorých sa to týka.

Ak sa tieto príznaky objavia, v každom prípade sa musí poradiť s lekárom. Okrem toho by sa s lekárom malo konzultovať aj v prípade, ak dotknutá osoba trpí viacerými prstami alebo má rozštiepenú patu. Keďže syndróm Saldino-Noonan môže tiež viesť k srdcovým problémom alebo poruchám, mali by sa vykonávať pravidelné vyšetrenia srdca a vnútorných orgánov, aby sa predišlo ďalším príznakom. Psychologické poradenstvo môže byť užitočné aj v prípade syndrómu Saldino-Noonan, pretože najmä rodičia a príbuzní často trpia psychologickými ťažkosťami alebo depresiou.

Liečba a terapia

Ak je pacient vhodný a orgánové nedostatky majú zmysel, lekár môže na liečbu syndrómu Saldino-Noonan navrhnúť vertikálne roztiahnuteľnú protézu titánového rebra. Pri tomto postupe sa úzky hrudný hrudník chirurgicky rozširuje a narovnáva pomocou titánového implantátu. Titánové rebrá použité na tento účel sú roztiahnuteľné a zakrivené. Táto titánová tyč má niekoľko otvorov v rade, ktoré je možné použiť na stanovenie požadovanej dĺžky.

Približne šesť mesiacov po prvom zákroku sa uskutoční druhá operácia na predĺženie tyče. Chirurg zvyčajne fixuje tyč medzi rebrami alebo umiestňuje implantát titánu medzi hrebeň iliaka a rebro, čím dosahuje efektu vyťahovania. Týmto spôsobom je možné chrbticu narovnať nepriamo. Vyrovnanie chrbtice automaticky zvyšuje objem hrudníka a tým rozširuje pľúcny objem.

Operácia nie je vhodná pre všetkých pacientov so syndrómom Saldino-Noonan, pretože je nepravdepodobné, že by pacienti so závažnými srdcovými defektmi operáciu prežili. Ak je možné operáciu vykonať a ak je postup úspešný, niektoré sprievodné dysplázie sa môžu chirurgicky korigovať. Miera úmrtnosti na syndróm Saldino-Noonan však zostáva vysoká a kvalita života nízka.

Pacienti obvykle trpia neprijateľne veľkým počtom deformácií, ktoré sú rôzne, ale všetky nesú životne dôležité štruktúry. To znamená, že existuje len malá šanca, že všetky tieto náklady budú kompenzované bez následkov ohrozujúcich život. Psychoterapia sa zvyčajne stará o rodičov postihnutých detí.

Svoje lieky nájdete tu

➔ Lieky na bolesť na hrudníku

prevencia

Doteraz sa dá syndrómu Saldino-Noonan predísť iba vtedy, ak sa dá choroba diagnostikovať pomocou ultrazvuku počas tehotenstva. Rozhodnutie o alebo proti dieťaťu so syndrómom je na rodičoch.

domáce ošetrovanie

Osoby postihnuté syndrómom Saldino-Noonan by mali urobiť všetko pre zvýšenie ich pohody. Akékoľvek činnosti, ktoré boli vykonané pred chorobou, by sa mali naplánovať a vykonať znova. Väčšina postihnutých zomiera v prvých mesiacoch choroby. Z tohto dôvodu by sa rodičia a ostatní členovia rodiny mali o tejto chorobe dostatočne informovať.

Mali by vyhľadať trvalé psychologické poradenstvo, aby sa mohli naučiť vysporiadať sa s chorobou a stratou, ktorú spôsobuje. Dotknuté osoby musia byť tiež včas informované o chorobe a jej dôsledkoch. Dôraz je kladený na to, aby bol zvyšok života človeka čo najkrajší.

Kvalita života by sa mala výrazne zvyšovať s vecami, ktoré sa dotknutej osobe páčia. Dotknutá osoba by mala tiež vyhľadať trvalé psychologické poradenstvo. Tam sa môžete naučiť, ako sa vysporiadať s touto chorobou. Okrem toho je možné zistiť, ako môžu postihnuté osoby žiť s touto chorobou v každodennom živote.

Odporúča sa tiež, aby tí, ktorých sa to týka, išli do svojpomocnej skupiny. Tam môžu hovoriť s ostatnými chorými ľuďmi a necítiť sa sami s touto chorobou. Okrem toho sa tu môžu naučiť nové spôsoby života s touto chorobou. Postihnutí ľudia by mali zostať iba na miestach, kde je dostatok kyslíka. Príbuzní, ktorí fajčia, by sa mali vyvarovať kontaktu s chorou osobou.

Môžete to urobiť sami

Svojpomocné opatrenia pri syndróme Saldino-Noonan sa zameriavajú na podporu pohody. Vo väčšine prípadov porucha končí predčasnou smrťou pacienta v prvých mesiacoch alebo rokoch života. Rodičia a príbuzní by sa preto mali dostatočne informovať o chorobe a výsledných dôsledkoch. Dieťa musí byť čo najskôr informované o priebehu choroby a existujúcej poruche.

Dôraz je kladený na návrh bežnej životnosti a opatrenia na optimalizáciu kvality života. V záujme posilnenia duševnej sily a zmiernenia emocionálneho stresu by sa všetci, ktorých sa to týka, mali zúčastňovať psychologickej podpory. Procesy a vývoj sa musia spracovať tak, aby nevznikli žiadne sekundárne choroby a aby sa príbuzní mohli o dieťa primerane starať. Psychoterapia navyše posilňuje rastúce dieťa v každodennom živote pri riešení fyzických a emocionálnych ťažkostí.

Okolie pacienta by malo byť obohatené dostatočným množstvom kyslíka. Pretože funkcia pľúc je často narušená poruchou, je potrebné vyhnúť sa prostrediu, v ktorom sú vo vzduchu znečisťujúce látky. V prítomnosti pacienta je preto potrebné sa úplne vyhnúť fajčeniu. Aktivity voľného času musia byť zamerané na potreby a možnosti dotknutej osoby. Mala by sa podporovať radosť zo života. Príbehy o úspechu navyše posilňujú sebavedomie pacienta.