Pseudoxantóm elastický (PXE) je zriedkavé dedičné ochorenie známe tiež ako Grönblad-Strandbergov syndróm. Ovplyvňuje hlavne pokožku, oči a krvné cievy.
Čo je pseudoxantóm elastický?
© Anchalee - stock.adobe.com
Choroba Pseudoxantóm elastický bude tiež Elastorrhexis generalista alebo Grönblad-Strandbergov syndróm volal. Je to dedičné ochorenie. Poškodené sú elastické vlákna spojivového tkaniva. Grönblad-Strandbergov syndróm sa prejavuje v tkanive kože, v cievach, v kardiovaskulárnom systéme a v gastrointestinálnom trakte.
Často sú tiež zapojené oči. Táto choroba postihuje približne 1 000 ľudí v celom Nemecku. Priebeh choroby je však veľmi odlišný a nie všetky postihnuté osoby vykazujú všetky príznaky. Okrem toho je diagnóza často ťažká, takže vedci predpokladajú vysoký počet nezistených prípadov PXE.
príčiny
Pseudoxantóm elastický sa dedí ako autozomálny recesívny znak. Defektná alela musí byť preto prítomná na oboch homológnych chromozómoch, aby sa choroba vypukla. Mutácia sa nachádza na chromozóme 16. Ovplyvňuje takzvaný transmembránový transportér viažuci ATP.
V dôsledku tohto genetického defektu sa viac vápnika ukladá v elastických vláknach spojivového tkaniva.Vďaka tomu sú vlákna krehké a rozdeľujú sa na krátke kúsky. Zmeny spôsobené týmto sú zvyčajne najskôr viditeľné na krku. Ochorenie však postupuje pomaly, takže neskôr môže byť postihnuté celé telo.
Príznaky, choroby a príznaky
Prvé príznaky syndrómu Grönblad-Strandberg sa zvyčajne objavujú na krku, krivkách lakťov, trupu av oblasti okolo pupka. Avšak môžu byť ovplyvnené aj podpazušia, ohýbače veľkých kĺbov, slabín, dutiny kolena, konečníka alebo vagíny. Zmeny kože sú zvyčajne usporiadané symetricky a rozmazané.
Povrch pokožky je žltkastej farby a hrboľatý. Vytvárajú sa výrazné kožné záhyby. Tieto sú viditeľné najmä pri napnutej pokožke. Na sliznici ústnej dutiny sa objavujú aj žltkasté kožné zmeny. Pretože elastické vlákna spojivového tkaniva sú týmto ochorením postihnuté, prejavy sa nachádzajú aj na artériách elastického typu. Najmä veľké tepny sú tohto typu.
Arterioskleróza sa u pacienta vyskytuje veľmi skoro. Existuje riziko masívneho krvácania v gastrointestinálnom trakte, pľúcach, urogenitálnej oblasti, mozgu a srdci. Kalcifikácie nielenže spôsobujú poréznosť tepien, ale aj zúženie. Zúženie ovplyvňuje nielen hlavné tepny, ale aj všetky krvné cievy v tele.
Zúženie tepien nôh spôsobuje ochorenie periférnych tepien s bolesťou pri chôdzi alebo dokonca bolesťou v pokoji. Pacienti s pseudoxantóm elastickým tiež trpia vysokým krvným tlakom podstatne častejšie ako zdraví ľudia.
Oko na pozadí predstavuje tmavé pruhy okolo papily. Tieto pruhované zmeny sú známe aj ako pruhy androidov. Pravdepodobne sú výsledkom krvácania. V priebehu choroby sa krvácanie sietnice vyskytuje stále častejšie. Vo veku 30 až 40 rokov sa zrak pacienta výrazne zhoršil. Tento proces môže pokračovať až do oslepnutia.
Diagnóza a priebeh choroby
Pretože je choroba veľmi zriedkavá, len veľmi málo lekárov si na PXE myslí, keď sa objavia prvé kožné príznaky. Ak je však podozrenie, zvyčajne sa vykonáva kožná biopsia. V histopatológii sa zdá, že elastické spojivové tkanivo je hrboľaté a fragmentované. Medzi normálnymi kolagénnymi vláknami sa nachádzajú vápenaté soli. Jasná diagnóza však nie je vždy možná na základe prípravku na pokožku.
Z diferenciálnej diagnostiky sa musia vylúčiť zmeny v oblasti jaziev a aktinickej elastózy. Preto môže byť potrebná molekulárna diagnostika. Mutácia v chromozóme 16 môže byť stanovená mutačnou analýzou v géne ABCC6.
komplikácie
Toto ochorenie spôsobuje v prvom rade rôzne kožné ťažkosti a predovšetkým kožné zmeny. Dotknuté osoby trpia svrbením alebo vyrážkou. Najmä na tvári alebo v iných viditeľných častiach tela môžu byť tieto zmeny veľmi nepríjemné a vedú k komplexom podradenosti alebo k výrazne zníženej sebaúcte.
V mnohých prípadoch spôsobuje toto ochorenie tiež príznaky v oblasti žalúdka a čriev, takže postihnuté osoby trpia krvácaním v žalúdku. Toto ochorenie môže tiež viesť k vysokému krvnému tlaku alebo anémii. Ďalej pacienti trpia aj zrakovými problémami, ktoré sa môžu vyskytnúť relatívne náhle a vo väčšine prípadov bez osobitného dôvodu. V najhoršom prípade je pacient úplne slepý.
Príčinná liečba tohto ochorenia bohužiaľ nie je možná. V niektorých prípadoch môžu byť príznaky obmedzené. Dotknuté osoby sú tiež závislé od pravidelných vyšetrení, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Ochorenie môže tiež znížiť očakávanú dĺžku života pacienta.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V prípade pseudoxantómu elastického musí byť lekár v každom prípade navštívený. Ďalším komplikáciám sa dá vyhnúť iba včasným lekárskym ošetrením. Keďže Pseudoxantóm elastický je dedičné ochorenie, je možné toto ochorenie liečiť iba symptomaticky a nie príčinne. Aby sa zabránilo ďalšiemu dedičstvu, môže sa dotknutá osoba podrobiť genetickému poradenstvu, ak chce mať deti. Ak pacient trpí rôznymi kožnými zmenami, treba sa poradiť s lekárom. Pokožka môže zožltnúť alebo zafarbiť a mať negatívny vplyv na estetiku dotknutej osoby.
Pacienti tiež často trpia pľúcnymi alebo tráviacimi problémami. Vysoký krvný tlak môže tiež indikovať pseudoxantóm elastický a ak pretrváva dlhšie, lekár by ho mal vyšetriť. Ďalej je jedným zo symptómov pseudoxantóm elastický znížené videnie pacienta. Diagnózu choroby môže určiť praktický lekár. Na ďalšie ošetrenie je však potrebné navštíviť odborníka.
Terapia a liečba
Doposiaľ neexistuje žiadna terapia, ktorá by umožnila vyliečenie choroby. Genetickú príčinu vápenatých usadenín nemožno vylúčiť, takže elastické vlákna väzivového tkaniva postupne tvrdnú. Z dôvodu zvýšeného rizika krvácania a rizika oslepnutia musí byť zdravotný stav pacienta pravidelne kontrolovaný lekárom.
Osobitná pozornosť by sa mala venovať pri používaní liekov, ktoré zvyšujú prietok krvi. Aj keď tieto zmierňujú príznaky spôsobené zúžením ciev, môžu v prípade krvácania ohroziť život. Je potrebné sa vyhnúť pohybu a činnostiam, ktoré môžu spôsobiť krvácanie.
Operácia môže byť potrebná pri individuálnych príznakoch Grönblad-Strandbergovho syndrómu. Chirurgia je často poslednou možnosťou na záchranu pacientov pred oslepnutím. Nádeje sa vkladajú do nových terapií, ako je génová terapia alebo výskum kmeňových buniek.
Mnoho pacientov s pseudoxantóm elastickým pociťuje bolesť kvôli periférnemu arteriálnemu ochoreniu. Tu môže pomôcť úľava s nízkym obsahom cholesterolu v kombinácii s bežiacim tréningom. Stimuluje sa krvný obeh v nohách a bráni alebo spomalí progresiu ochorenia.
Pravidelná prevádzka spôsobuje rozšírenie malých ciev v nohách. Vytvárajú sa takzvané kolaterály. Zabezpečenia sú akýmsi „obtokom“. Krv môže pretekať kolaterálmi a obchádzať zúžené tepny v dolných končatinách.
prevencia
Pseudoxantóm elastický je dedičné ochorenie. Nie sú známe žiadne preventívne opatrenia. Ak je podozrenie na túto chorobu, je potrebné sa čo najskôr poradiť s lekárom. Aj keď sa choroba nedá vyliečiť, včasná liečba môže priebeh choroby spomaliť. Možno tak zabrániť dlhodobým účinkom, ako je slepota alebo cukrovka.
domáce ošetrovanie
Pseudoxantóm elastický vyžaduje osobitnú následnú starostlivosť, aby sa predišlo sekundárnym chorobám, ktoré môžu byť výsledkom pseudoxantóm elastického. Nevyhnutné je vyhnúť sa slepote. Očné vyšetrenie fundusu by malo vykonávať pravidelné očné vyšetrenie. To môže odhaliť krvácanie v sietnici v ranom štádiu a prijať protiopatrenia, aby sa zabránilo oslepnutiu.
V každom prípade sa treba vyhnúť používaniu liekov na riedenie krvi (Macumar), pretože to výrazne zvyšuje riziko krvácania v tele. Namiesto toho, najmä ak máte krvácanie v stolici alebo sietnici, môže byť užitočnejšie užívať lieky, ktoré zahusťujú krv.
Okrem toho môže strava bohatá na vitamín K (zelená zelenina) pomôcť pri znižovaní sklonu ku krvácaniu, ku ktorému dochádza v dôsledku pseudoxantómu elastického. Okrem toho sa musia vykonávať pravidelné vyšetrenia pľúc, srdca a krvných ciev, ako aj mozgu, aby bolo možné rozpoznať a liečiť včasné krvácanie, ateriosklerózu a pľúcnu embóliu.
To sa deje pomocou zobrazovacích postupov (MRT, CT, röntgen, ultrazvuk). Existujúci vysoký krvný tlak sa musí liečiť aj liekmi, pretože to zvyšuje riziko cievnych ochorení. Okrem toho by sa pacienti mali zdržať fajčenia a konzumácie alkoholu, aby sa cievny stres udržal čo najmenší. Cvičenie môže tiež zabrániť ateroskleróze.
Môžete to urobiť sami
Pseudoxantóm elastický je veľmi zriedkavé ochorenie spojivového tkaniva, ktoré sa nedá vyliečiť. Avšak pomocou svojpomoci je možné spomaliť jednotlivé chorobné procesy. Zmeny pokožky vedú najmä k kozmetickým problémom. Svojpomocné opatrenia môžu oneskoriť vývoj nevzhľadných kožných záhybov.
Predovšetkým by mal pacient znížiť množstvo svetla žiariaceho na pokožke tým, že upustí od ísť do solária, ísť na pláž alebo používať krémy na opaľovanie. Ďalej by ste sa mali zdržať fajčenia a vyhnúť sa nadmernej nadváhe a extrémne nízkej hmotnosti. Telesný tréning a vyvážená strava tiež pôsobia proti rýchlym zmenám pleti. Svojpomocné skupiny môžu diskutovať o tom, ktoré kozmetické možnosti existujú na zakrytie kožných záhybov. Mierne cvičenie a zníženie telesnej hmotnosti majú tiež pozitívny vplyv na kardiovaskulárny systém. Funkcie očí by mal lekár pravidelne vyšetrovať, aby sa zabránilo možnému náhlemu zhoršeniu zraku alebo dokonca slepote.
V závislosti od individuálnych zistení je možné v jednotlivých prípadoch s lekárom prediskutovať pravidlá správania. Ako základné pravidlo by však pacienti mali cvičiť striedmo, jesť vyváženú stravu a prísne sa zdržať fajčenia. Je tiež dôležité, aby pacient pravidelne navštevoval lekára, aby skontroloval krvný tlak, hladinu lipidov v krvi a oči. Keďže choroba často vedie k psychologickému stresu, môže byť užitočná psychologická alebo psychiatrická podpora.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
