Syndróm Ablepharon Macrostomy je zriedkavý a vrodený komplex viacerých malformácií, ktoré postihujú hlavne tvár. O etiológii je známe málo, ale zdá sa, že dedičnosť je autozomálne dominantná. Mnoho z malformácií môže byť liečených.
Čo je syndróm Ablepharon Macrostomy?
Skupina chorôb vrodených malformačných syndrómov zahŕňa mnoho rôznych malformačných komplexov, ktoré sa ďalej delia v závislosti od ich závažnosti. Ablepharonový makrostomický syndróm je jedným z vrodených malformačných syndrómov, ktoré prevažne postihujú tvár.
Pre komplex symptómov sa predpokladá extrémne nízka frekvencia, vzhľadom na prevalenciu menšiu ako jeden prípad na 1 000 000 ľudí. Prvé písanie sa uskutočnilo v roku 1977. Britskí lekári Gillian McCarthy a Carolyn West sa považujú za prví, ktorí to opisujú. Syndróm sa prejavuje závažnými deformáciami tváre ihneď po narodení.
Chýbajúce viečka, mihalnice a obočie sú spojené s dyspláziou uší, ústnej dutiny a pohlavných orgánov. Výskum je zložitý z dôvodu nízkej prevalencie. Doteraz bolo dokumentovaných iba 14 prípadov u mužov a jeden prípad u žien, takže výskumná základňa je extrémne obmedzená. Z tohto dôvodu nie všetky súvislosti medzi chorobou sa považujú za presvedčivo skúmané.
príčiny
Zdá sa, že syndróm ablepharonovej makrostómie nie je ojedinelý. V 15 doteraz zdokumentovaných prípadoch vedci dokázali pochopiť tendenciu k rodinnej akumulácii. Geneticky dedičné faktory sú preto zrejmé. Toto ochorenie je pravdepodobne spôsobené autozomálne dominantnou dedičnosťou.
Zatiaľ nebolo objasnené, či popri podozrivých genetických faktoroch môžu pri vývoji choroby zohrávať úlohu aj vonkajšie faktory, ako napríklad vystavenie toxínom alebo podvýživa počas tehotenstva. Zjavná preferencia mužského pohlavia sa tiež javí dôležitá pre výskum príčiny.
Ochorenie môže byť spôsobené mutáciou. Nie je známe, ktorá mutácia spôsobuje syndróm. Neboli identifikované ani žiadne gény, ktorých sa to týka. Molekulárna báza je v súčasnosti najdôležitejšou výskumnou témou v súvislosti so zriedkavým syndrómom.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky proti bolestiPríznaky, choroby a príznaky
Pacienti so syndrómom ablepharonovej makrostómie trpia komplexom klinicky odlišných príznakov. Medzi najdôležitejšie klinické kritériá patrí zlyhanie viečok a neprítomnosť mihalníc alebo obočia. V očiach sa syndróm prejavuje vo forme strabizmu.
Tieto symptómy tváre sú spojené s hlboko usadenými dysplastickými ušnicami a abnormálnymi nosovými dierkami s plochými nosnými koreňmi. U pacientov so syndrómom boli tiež dokumentované abnormálne tvarované ústa s rozštiepeným patrom. Väčšina pacientov má navyše makrostómiu.
V niektorých prípadoch boli hlásené aj malé, nedostatočne vyvinuté zuby. Koža postihnutých je zvyčajne drsná a suchá. Lícové útvary sú uprednostňované dermálnymi symptómami. Medzi prstami na nohách a nohách môže byť membranózna syndactyla. Kĺby prstov sú potiahnuté a bradavky sú často hypoplastické.
Pohlavné orgány pacientov sú zvyčajne navrhnuté ako intersex. Okrem toho môžu existovať skeletálne anomálie, ako napríklad chýbajúce zygomatické oblúky. K oneskoreniu vývoja často dochádza neskôr. Najmä vývoj jazyka pacienta je často narušený. To isté platí pre všeobecný rast. Časom sa môže prejaviť aj čiastočná alebo úplná strata sluchu.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza syndrómu makrofómie schopných farónov je pomerne náročná záležitosť. Vzhľadom na klinické charakteristiky môže lekár mať podozrenie na počiatočné podozrenie prostredníctvom vizuálnej diagnózy, ale nie sú k dispozícii žiadne molekulárne genetické testy na potvrdenie podozrenia na diagnózu.
Z hľadiska diferenciálnej diagnostiky však musí rozlišovať medzi syndrómom a klinicky podobnými chorobami, ako je Fraserov syndróm a predovšetkým Barber-Sayov syndróm. Barber-Sayov syndróm s ektropiónom a zníženou srsťou je veľmi podobný syndrómu makrostómie Ablepharon.
Úplná neprítomnosť viečok v tomto prípade naznačuje syndróm Ablepharon macrostomy. Oveľa výraznejšie sú aj anomálie genitálií. Prognóza u pacientov so syndrómom makarómie schopnou farfalónovou chorobou závisí od závažnosti individuálneho prípadu.
komplikácie
Ablefarónový makrostomický syndróm je mimoriadne zriedkavá vrodená mnohopočetná malformácia. Príznak spôsobuje rôzne dysplázie. Tvár a pohlavné orgány sú postihnuté. Väčšina pacientov sú intersex. Ďalej môžu chýbať viečka, mihalnice, obočie a dokonca aj lícne kosti.
Niekedy sú prsty na nohách a prstoch deformované a zuby sú nedostatočne vyvinuté. Pokožka je drsná a náchylná k lišajníkom. Predpokladá sa, že choroba je spôsobená genetickým defektom. Spomína sa aj génová mutácia v dôsledku vystavenia vysoko toxickým látkam a podvýživy počas tehotenstva.
Pre postihnutých to znamená reťaz komplikácií od narodenia, ktoré prechádzajú celým životom. Malé deti potrebujú od začiatku pozornú lekársku starostlivosť. V priebehu rokov sa môžu prejaviť rôzne oneskorenia rastu a rozvoja. Existuje tiež riziko úplnej straty sluchu.
Klinická diagnóza sa vykonáva prostredníctvom dôkladnej kontroly a molekulárno-genetického testu. Samotná choroba je nevyliečiteľná, iba jej príznaky. Plastická chirurgia sa používa na obnovenie prstov a nôh, tváre av prípade potreby aj bradaviek. Poruchy zraku, sluchu, pohybu a reči sa liečia terapeutickými opatreniami. Tieto opatrenia pomôžu pacientovi zmierniť väčšinu komplikácií spojených s diagnostikou.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Syndróm makarómie Ablepharon možno zvyčajne diagnostikovať bezprostredne po narodení postihnutého dieťaťa na základe jeho jasných príznakov. Lekár však nedokáže stanoviť presnú diagnózu pomocou svojich očí a potrebné molekulárne genetické testy zvyčajne nie sú k dispozícii praktickým lekárom. Rodičia, ktorí majú podozrenie, že majú dieťa na syndróm Ablepharon Macrostomy Syndrome, pravdepodobne budú musieť kontaktovať samostatne špecializované kliniky a zariadiť si test.
Toto je užitočné, ak je syndróm jasne podozrivý. Charakteristické sú, samozrejme, mnohotvárne deformácie a nesprávne umiestnenie (chýbajúce viečka, abnormálne tvarované nosné dierky, malé nevyvinuté zuby, suchá koža s tvorbou lišajníkov), ale aj intersexové pohlavné orgány a poruchy jazyka, ktoré sa vyskytujú neskôr. Ak je prítomný jeden alebo viac z týchto príznakov, je to pravdepodobne syndróm makrostómie Ablepharon, ale v každom prípade je potrebné objasniť závažný stav. Okrem diagnózy by rodičia mali vyhľadať aj lekársku pomoc. Liečba tohto ochorenia sa môže uľahčiť komplexným vzdelávaním a liečebnými opatreniami.
Lekári a terapeuti vo vašej oblasti
Liečba a terapia
Kauzálna liečba zatiaľ nie je k dispozícii pre pacientov so syndrómom makarómie schopným farfalónom. Je to hlavne preto, že príčina syndrómu ešte nebola definitívne identifikovaná. V čase, keď molekulárny výskum identifikoval zúčastnené gény, mohla génová terapia ako subjekt výskumu dosiahnuť klinickú fázu.
Kauzálna terapia môže existovať v nie príliš vzdialenej budúcnosti, ale doteraz bola liečba postihnutých čisto symptomatická. Súčasťou tejto liečby je včasný chirurgický zákrok na korekciu viacerých malformácií. Plastická chirurgia môže obnoviť chýbajúce viečka, napríklad pri rekonštrukčných operáciách.
Vonkajšie ucho a ústa sa môžu tiež rekonštruovať. Subkutánne protézy sa môžu použiť na obnovenie zygomatických oblúkov. Syndakty sa korigujú chirurgicky iba vtedy, ak závažne obmedzujú schopnosť postihnutého človeka pohybovať sa. Abnormality kože sa liečia dermatologicky. Nedostatočné vyvinutie bradaviek je korigované kozmeticko-chirurgickým zákrokom.
Strabizmus sa môže liečiť pomocou terapeutických opatrení, ako je dlhodobé zakrytie oka. Problémy so sluchom sa dajú kompenzovať načúvacími pomôckami alebo implantátmi. Ak sa vyskytnú problémy pri vývoji jazyka, je indikovaná rečová terapia. Fyzioterapeutická liečba môže byť použitá pri ťažkostiach s motorickým vývojom.
Výhľad a predpoveď
Syndróm makarómie Ablepharonu zvyčajne vedie k rôznym malformáciám, ktoré postihujú hlavne tvár. Tieto malformácie často vedú k zníženiu sebaúcty u pacienta a nie zriedka k komplexom podradenosti.
Pri tomto syndróme obvykle chýbajú viečka a mihalnice. Ušnice sú tiež postihnuté malformáciami, ktoré môžu viesť k rôznym poruchám sluchu. Pacienti často trpia aj tzv. Rozštiepeným patrom. Formy lišty a kĺby prstov sa nedajú správne napnúť.
Ďalej, deti so syndrómom makbleómie Ablepharonu trpia vývojovým oneskorením, ktoré môže viesť k zhoršeniu myslenia dokonca aj v dospelosti. Vyskytujú sa aj problémy s rečou. Ako choroba postupuje, dochádza k úplnej strate sluchu a tým aj k hluchote. Kvalita života je týmto spôsobom značne obmedzená Ablepharonovým makrostomickým syndrómom.
Pretože zvyčajne neexistuje kauzálna liečba syndrómu makrofómie schopnej farónov, je možné liečiť iba symptómy. Používajú sa najmä operačné zásahy.V niektorých prípadoch je príslušná osoba závislá od pomoci iných ľudí v každodennom živote.
Svoje lieky nájdete tu
➔ Lieky proti bolestiprevencia
Doteraz neboli jednoznačne objasnené ani vonkajšie ani molekulárne faktory syndrómu Ablepharon macrostomy. Pretože príčiny a etiológia ešte nie sú známe, v súčasnosti nie sú pre tento syndróm k dispozícii žiadne preventívne kroky. Genetické poradenstvo ešte nebolo možné.
domáce ošetrovanie
Pretože syndróm Ablepharon macrostomy je vrodené ochorenie, nemožno ho liečiť príčinne, ale iba symptomaticky. Z tohto dôvodu sú možnosti následnej starostlivosti o toto ochorenie výrazne obmedzené. Ak si pacient želá mať deti, môže byť užitočné aj genetické poradenstvo, aby sa zabránilo prenosu syndrómu Ablepharon macrostomy na potomkov.
Syndrómom spravidla nie je nepriaznivo ovplyvnená dĺžka života pacienta. Sťažnosti sa zvyčajne riešia chirurgickými zákrokmi. Zvyčajne neexistujú žiadne komplikácie alebo iné sťažnosti. Kožné ťažkosti môžu byť tiež liečené relatívne dobre.
Po operácii sa musí pacient postarať o svoje telo a odpočinok. Pritom by sa malo zabrániť namáhavým činnostiam alebo športovým činnostiam, aby sa zbytočne zbytočne nezaťažovalo telo. Pretože je tiež potrebná fyzioterapia, niektoré cvičenia sa môžu robiť vo vašom vlastnom dome, aby sa urýchlilo hojenie.
V prípade straty sluchu by dotknutá osoba mala zabezpečiť, aby vždy používala načúvací prístroj, aby sa predišlo ďalšiemu poškodeniu uší. Kontakt s inými pacientmi trpiacimi syndrómom Ablepharon macrostomy môže mať tiež pozitívny vplyv na priebeh choroby, pretože môže viesť k výmene informácií.
Môžete to urobiť sami
Pre trvalé liečenie fyzických symptómov nemá postihnutá osoba žiadne možnosti, ktoré môže implementovať samostatne a na svoju vlastnú zodpovednosť. V prípade potreby existuje možnosť pracovať s chirurgom na dosiahnutí trvalých zmien prostredníctvom kozmetického postupu.
V každodennom živote môže pacient pracovať s kozmetickými pomôckami v závislosti od rozsahu fyzickej chyby. Jednotlivé oblasti tváre je možné vizuálne meniť pomocou rôznych výrobkov na líčenie. Pomáhajú optimalizovať váš vlastný zmysel pre krásu. Možnosti tejto metódy sú však obmedzené. Podobne, s rôznymi doplnkami alebo vhodným účesom môžu byť niektoré časti tváre, ktoré sú vnímané ako nepohodlné, dobre zakryté.
Okrem toho sú dôležité emocionálna stabilita a duševné zdravie. Život s viacnásobnými malformáciami by sa mal zamerať na postihnuté osoby a ich príbuzných. Prijatie choroby a jej vizuálne a fyzické vedľajšie účinky vedú k zlepšeniu pohody. So stabilným sebavedomím a spoľahlivým sociálnym prostredím sa zvyšuje celková spokojnosť so životom. Výmena s ostatnými chorými ľuďmi a ich sociálnym prostredím môže byť vnímaná ako užitočná. Pomoc terapeuta sa dá využiť na duševnú podporu. Okrem toho existuje možnosť použitia relaxačných procedúr.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
