Progeria typu 2 (Wernerov syndróm)

Choroba Progeria typu 2, tiež Wernerov syndróm nazývaný patrí medzi genetické defekty. Slovo progeria pochádza z latinčiny a znamená „predčasné starnutie“. Wernerov syndróm prvýkrát objavil doktor Kiel C.W. Otto Werner opísaný v roku 1904.

Čo je progeria typu 2?

Genetická chyba v genóme sa vyskytuje veľmi zriedka. Ak je osoba postihnutá Wernerovým syndrómom, nastáva predčasné starnutie, s očakávanou dĺžkou života približne päťdesiat rokov.

Na rozdiel od známejšej progérie typu 1 sa typ 2 neobjavuje v detstve, ale iba v dospelosti. Pri progélii typu 2 existujú nielen predčasné vonkajšie faktory starnutia, ale aj choroby súvisiace s vekom a vedľajšie účinky.

príčiny

Príčina predčasného starnutia spočíva v DNA, presnejšie na krátkom ramene chromozómu 8, pričom gén RECQL1 je mutovaný. DNA, ktorá sa nachádza ako druh spleti v jadre bunky, nemá dostatok helikázy, špeciálneho proteínu.

Aby DNA mohla vykonávať svoje normálne funkcie, musí sa rozvinúť, za čo je DNA helikáza zodpovedná. V dôsledku poruchy, ktorá sa vyskytuje, sa DNA počas replikácie nesprávne premieňa, čo vedie k vývojovým poruchám a sprievodným ochoreniam. DNA helikáza je tiež zodpovedná za odstránenie defektov v DNA, čo zvyšuje riziko rakoviny, ak je prítomná defekt.

Tento špeciálny proteín tiež chráni teloméry chromozómov, t. J. Konce DNA, pred predčasnou degradáciou. Pri progerii typu 2 sa tieto rozpadajú podľa defektu, čo znamená, že bunka sa už nemôže deliť. To znižuje frekvenciu bunkového delenia a zvyšuje starnutie buniek v dôsledku nízkeho bunkového delenia.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky tohto ochorenia sa prejavujú až v dospelosti. Rastová rýchlosť, ktorá je bežná v puberte, sa neuskutočňuje. Namiesto toho sa postupne začnú prejavovať znaky predčasného starnutia. Vo veku 20 rokov sú vlasy už sivé; často vyzerajú riedko a riedko. Dotknuté osoby rástli omnoho menej ako ich rovesníci.

Často majú ploché nohy. Tvár je úzka, zatiaľ čo oči vyzerajú pomerne veľké. Keď sa tukové tkanivo pod kožou rozkladá ako u starších ľudí, zdá sa, že pokožka je tenšia a priesvitná. Môže sa zvrásniť alebo natiahnuť cez kosť. Ako choroba postupuje, objavujú sa vekové škvrny a pokožka sa stáva nadržanou.

U mnohých postihnutých sa hlas zmení. Znie to vysoko, tenko a skôr slabo. Väčšina pacientov je sterilná, pretože je obmedzená aj funkcia pohlavných žliaz. Vedľajším účinkom predčasného starnutia sú zvyčajne ďalšie choroby.

Môže sa vyskytnúť osteoporóza, ktorá je spojená so zvýšenými zlomeninami kostí. Možné sú aj katarakty, diabetes mellitus alebo artérioskleróza. Ten môže viesť k mozgovej príhode alebo infarktu. Riziko vzniku nádorov sa zvyšuje. Melanom je najbežnejší. Priemerná dĺžka života postihnutých Wernerovým syndrómom je skrátená.

Diagnóza a priebeh

Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú v puberte, pretože v takomto prípade zvyčajná rastová špička ustane. Na druhej strane, detstvo nemá žiadne ďalšie príznaky. Telo postihnutých sa rýchlo mení, takže vo veku 30 až 40 rokov vyzerajú nezvyčajne staro. Typicky je progéria typu 2 zrejmá, pretože u pacientov sa vyvinie väčšinou vtáčia tvár a slabý, škrípavý hlas.

Koža sa mení obzvlášť silne v dôsledku prísne obmedzeného delenia buniek. Zjemňuje a pokrčuje sa a často má veľkú pigmentáciu. Sub-tukové tkanivo kože čiastočne ustupuje, takže pokožka stáva pevnou a telo stráca dôležité tukové usadeniny. Vlasy sa tiež trasú. Rýchlo sivý a stráca svoju prirodzenú hustotu a hrúbku.

Wernerov syndróm spôsobuje tiež mnoho chorôb a sprievodných ochorení súvisiacich s vekom. Postihnuté osoby majú značne zvýšené riziko rakoviny, pretože DNA helikáza už neopravuje chyby v genetickom materiáli. To často vedie k mutáciám, a tým k nádorovým ochoreniam. Často trpia aj cukrovkou, typickým diabetom súvisiacim s vekom a očnými chorobami, ako je katarakta.

Progresívne plytvanie svalov sa rýchlo stáva viditeľným. V dôsledku progerie typu 2 postihnuté osoby tiež trpia osteoporózou, kde často trpia zlomeninami kostí. Dokonca aj najmenšie zaťaženie môže viesť k zlomeninám v dôsledku zvyšujúcej sa straty kostnej denzity a zvyšujúcej sa pórovitosti. Ateroskleróza sa vyskytuje veľmi často pri Wernerovom syndróme, čo vedie k zvýšenému riziku mozgovej príhody a infarktu. Slabosť pastelkových žliaz, ktorá môže viesť k neplodnosti, je tiež sprievodným ochorením.

Mozog a centrálny nervový systém nie sú týmto ochorením ovplyvnené, takže nezanikajú žiadne nervové bunky a nenaruší sa normálna funkcia mozgu.

Diagnóza progerie typu 2 je obvykle založená na špecifických fyzických príznakoch. Na potvrdenie diagnózy sa vykoná genetický test. Vedci predpokladajú, že Wernerov syndróm je základom takzvaného recesívneho dedičstva. Obaja rodičia musia odovzdať chybný gén. Tento predpoklad však ešte nebol dostatočne objasnený. Je možné pozorovať, že progresia typu 2 sa často vyskytuje vo vzťahu manželstva.

komplikácie

Ľudia s progériou 2 majú genetickú vadu, ktorá pre nich vedie k typickým komplikáciám. U týchto ľudí proces starnutia nastáva predčasne a zrýchľuje sa, koža sa stáva veľmi vráskavá, podkožné tukové tkanivo ustupuje a od mladého veku majú tendenciu mať sivé a rednúce vlasy.Dokonca aj vo veku 30 až 40 rokov vyzerali ako starí ľudia. Na jej tvári je niečo vtáčie a hlas je slabý a pískavý.

V dôsledku zrýchleného procesu starnutia títo pacienti trpia chorobami v mladom veku, ktoré sa zvyčajne vyskytujú iba v starobe, ako je napríklad artérioskleróza. To podporuje infarkty alebo mozgové mŕtvice. Strata kostnej hmoty je rýchlejšia a trpíte viac osteoporózou. Aj pri malých nákladoch riskujete zlomenie kostí.

Existuje tiež zvýšené riziko vzniku rakoviny. Ďalšími komplikáciami sú diabetes mellitus a katarakta. Ľudia s progériou typu 2 tiež trpia vrodenou slabinou pohlavných žliaz, ktorá vedie k neplodnosti. V dôsledku typického priebehu choroby majú títo ľudia zníženú priemernú dĺžku života, ktorá sa pohybuje okolo päťdesiatych rokov.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak si rodičia alebo príbuzní všimnú, že potomstvo nemalo rast v priebehu puberty, treba sa poradiť s lekárom. Túto okolnosť je potrebné chápať ako výstražný signál organizmu a malo by sa o nej ďalej hovoriť. Ak dotknutá osoba predčasne starne, existuje tiež dôvod na obavy. Hneď ako sa u mladého človeka vyvinie pleť dospelej alebo starej osoby, treba sa poradiť s lekárom. Lekárovi by mali byť predložené vekové škvrny, nezvyčajné vrásky a vzhľad vo veku. Sivé vlasy, rednutie vlasov alebo silné vypadávanie vlasov ako mladý človek sa považujú za menej časté.

Odporúča sa návšteva lekára, aby sa mohlo začať vyšetrovanie príčiny. Ak sa zistí neplodnosť alebo ak dôjde k zmenám hlasu, je potrebný lekár. Hlas je často tenký, tichý a málo výkonný. Celý vzhľad postihnutej osoby má slabý vplyv na ľudí v bezprostrednej blízkosti a je poznačený životom. Ak existuje čoraz viac zlomených kostí, fyzická výkonnosť sa rýchlo zhoršuje alebo ak sa dotknutá osoba sťažuje na vnútornú slabosť, je potrebné konať. Konzultovať s lekárom, aby bolo možné zostaviť liečebný plán. Ak sa vo všeobecnosti cítite dobre, máte zle alebo máte nezvyčajné zhoršenie vášho zvyčajného videnia, mali by ste sa poradiť s lekárom.

Liečba a terapia

Ovplyvnený Progeria typu 2 dostávajú symptomatickú liečbu, pretože neexistuje žiadny liek na genetickú vadu. Ošetrujúci lekári sa snažia zmierniť príznaky a zabrániť možným komplikáciám. Ide predovšetkým o zabezpečenie najlepšej možnej kvality života pacienta a jeho čo najväčšie zlepšenie.

Lekári môžu diabetes mellitus liečiť symptomaticky tak, že sa naučia, ako zmeniť svoju diétu a liečiť inzulínom. Z dôvodu osteoporózy a zvýšeného rizika zlomenín kostí by malo byť bytové zariadenie zamerané na pacienta.

Drobné bloky, ako napríklad odkryté káble, by sa mali umiestňovať opatrne, najlepšie proti základným doskám. Koberce by mali byť tiež usporiadané a upevnené bez záhybov. Okrem toho by mal byť byt dobre osvetlený v dôsledku očných chorôb, ktoré trpia pacientmi s Wernerovým syndrómom.

prevencia

Ako to je s Progeria typu 2 Ak ide o genetický defekt, je ťažké mu zabrániť. Vedci zdôrazňujú, že tento genetický defekt sa prenáša prostredníctvom recesívneho dedičstva. To znamená, že obaja rodičia musia niesť chybný gén, aby sa choroba preniesla na ich dieťa. Je možné pozorovať, že Wernerov syndróm sa často vyskytuje vo vzťahu manželstva. Ak existuje podozrenie, že rodič môže mať chybný gén, situácia môže byť objasnená špecifickým vyšetrením.

domáce ošetrovanie

Pretože sa progúria typu 2 nemôže liečiť, v tradičnom slova zmysle neexistujú žiadne možnosti následnej starostlivosti. Postihnutí pacienti by však mali v pravidelných intervaloch vyhľadávať lekára. V priebehu progérie typu 2 sa vyskytujú sekundárne choroby, ako je diabetes mellitus, zakalenie očí alebo nezdravý vzostup cholesterolu.

Ak sa tieto príznaky zistia včas, je možné naplánovať vhodnú liečbu. Najmä v prípade cukrovky vyvolanej progériou typu 2 je dôležité, aby bol pacient správne nastavený pomocou liekov. Inak existuje riziko, že hladina cukru v krvi pacientov bude stúpať príliš vysoko alebo klesať tak nízko, že sa dostanú do cukru, ktorý môže byť fatálny.

Dôležitým cieľom je však udržiavať pacientov bezbolestne tak dlho, ako je to možné, a šetriť ich namáhavou alebo riskantnou terapiou. Preto lekári napríklad upustia od začatia chemoterapie, ak majú diagnostikovanú rakovinu. Riziko, že pacienti s progéniou neprežijú terapiu, je jednoducho príliš vysoké.

Liečba bolesti a predchádzanie možným komplikáciám sa dosahuje kombináciou liekov a zmien životného štýlu. Pacientom sa tiež poskytuje psychologická starostlivosť, aby sa zabránilo výskytu duševných chorôb, ako je depresia.

Môžete to urobiť sami

Trpieť progresiou typu 2 je veľmi stresujúce. Preto sa odporúča psychoterapeutická podpora. Okrem toho by sa progéria mala liečiť symptomaticky. Patrí sem aj pravidelná starostlivosť o tenšiu pokožku pacienta a ochrana pred slnečným žiarením. Na tento účel sú vhodné krémy s vysokým faktorom ochrany pred slnkom. Z dôvodu zvýšeného rizika zlomenín kostí by mal byť byt zariadený tak, aby pacient nemohol zbytočne zakopnúť a / alebo spadnúť.

Pacientom s progériou typu 2 sa odporúča udržiavať zdravý životný štýl, napríklad aby sa vzdali zvýšeného rizika rakoviny. Zdravý životný štýl zahŕňa na jednej strane vyhýbanie sa jedom všetkého druhu, ako je nikotín, alkohol alebo znečisťujúce látky z prostredia. Na druhej strane by pacienti mali byť aktívni, športovať a jesť zdravo. Táto strava sa môže skladať z ľahkého jedla, s nízkym obsahom tuku a nízkym obsahom cukru. Týmto spôsobom sa dá vyhnúť aj cukrovke.

Pretože osemdesiat percent všetkých imunitných buniek sa nachádza v črevách, pacienti sa môžu uchýliť aj k probiotikom. Sú to prípravky ako jogurt alebo potravinové doplnky, ktoré obsahujú živé mikroorganizmy. Tieto mikroorganizmy sa množia v čreve, kde pomáhajú udržiavať imunitný systém. Ak je imunitný systém v kontakte, choroby môžu byť odvrátené alebo môže byť zmiernený ich priebeh.