hyperamonémia

hyperamonémia sa vyznačuje zvýšenou koncentráciou amoniaku v krvi. Možné príčiny sú vrodené poruchy cyklu močoviny a niektoré enzýmy, ako aj závažné ochorenia pečene. Ak sa ochorenie nelieči, môže viesť k vážnemu poškodeniu mozgu alebo dokonca k smrti.

Čo je to hyperamémia?

hyperamonémia je vedecký názov pre zvýšenú koncentráciu amoniaku v krvi v sére. Amoniak sa tvorí pri rozklade aminokyselín. V tzv. Cykle močoviny je voľný amoniak viazaný na močovinu.

Netoxická močovina sa potom vylučuje močom. Ak sa však v cykle močoviny vyskytnú poruchy v dôsledku chybných enzýmov, vytvorený amoniak sa často nemôže premeniť na močovinu. Amoniak sa potom hromadí v krvi a často spôsobuje nevratné poškodenie, najmä v mozgu.

Akákoľvek forma hyperamonémie môže vyvolať príznaky hepatálnej encefalopatie. Toto ochorenie je vždy výsledkom hyperamónémie. Hoci je pečeňová encefalopatia vždy opísaná v súvislosti s ťažkou insuficienciou pečene, hyperamónémia, ktorá ju skutočne spôsobuje, môže mať aj iné príčiny.

príčiny

Existuje veľa príčin hyperammonémie. Je to iba príznak základného ochorenia, často je výsledkom genetickej poruchy cyklu močoviny. Cyklus močoviny je riadený niekoľkými enzýmami, ktorých zlyhanie alebo zlyhanie môže inhibovať syntézu netoxickej močoviny z amoniaku.

Medzi tieto enzýmy patrí ornitín-transkarbamyláza, karbamoylfosfátsyntetáza I, argininosukcinát syntáza, argininosukcinát lyáza, N-acetylglutamát syntetáza (NAGS) a argináza 1. Najčastejšie je ovplyvnená ornitíntranscarbamyláza. Ornitínová transkarbamyláza katalyzuje konverziu ornitínu na citrulín.

Ak je táto reakcia prerušená, v krvi sa hromadí amoniak. Zlyhanie ostatných prítomných enzýmov by tiež narušilo rozklad amoniaku. Tieto chyby sú o niečo menej časté. Napríklad karbamoylfosfátsyntetáza I katalyzuje pridanie amoniaku, ATP a oxidu uhličitého do karbamoylfosfátu.

Argininosukcinát syntáza je zodpovedná za konverziu citrulínu a aspartátu na argininosukcinát. Argininosukcinát zase slúži ako východiskový materiál pre syntézu arginínu, ktorý priamo riadi tvorbu močoviny z amoniaku. Enzým argininosukcinát lyáza katalyzuje rozklad argininosukcinátu na fumarát a arginín.

Argináza 1 riadi posledný krok cyklu močoviny s rozpadom arginínu na močovinu a ornitín. Zatiaľ čo defekt ornitínovej transkarbamylázy sa dedí x-viazaným spôsobom, všetky ostatné defekty enzýmov nasledujú autozomálne recesívnu dedičnosť. Existujú tiež metabolické poruchy mimo močovinového cyklu, ktoré môžu viesť k hyperamonémii.

Patria sem organické acidúrie, ktoré spôsobujú akumuláciu organických kyselín. Tieto toxické metabolické medziprodukty zase narušujú močovinový cyklus. Závažné ochorenia pečene sú tiež možnými sekundárnymi príčinami hyperamonémie, pretože amoniak sa v pečeni mení na močovinu.

Príznaky, choroby a príznaky

Príznaky hyperamónémie sa líšia v závislosti od veku nástupu. U novorodencov tento kurz ohrozuje život s výskytom zlého pitia, hypotenzie a letargie. Ak sa choroba vyskytuje iba v detskom veku, pri letargii a neúspechu je menej akútna.

Keď sa prvýkrát prejaví v batoľatách až do puberty, v popredí sú mentálne retardácie, poruchy koordinácie pohybu, problémy s učením, bolesti hlavy a zvracanie. Celkovo výskyt hyperammonémie zodpovedá symptómom hepatickej encefalopatie.

Hepatálna encefalopatia opísaná v súvislosti s ťažkou hepatálnou insuficienciou sa prejavuje v spektre od miernych klinických symptómov po kómu. V prvej fáze sa vyskytujú okrem iného poruchy koncentrácie, zmeny nálad, ospalosť a poruchy jemných pohybových schopností.

Etapa II sa vyznačuje zvýšenou ospalosťou, poruchami motoriky reči, apatiou a dezorientáciou. V štádiu III pacient zvyčajne spí trvalo, ale stále sa môže prebudiť. Do tejto fázy tiež patrí nesúrodé prebudenie reči a zvýšené svalové napätie. Štádium IV sa vyznačuje pečeňovým kómou (kóma hepaticum).

Diagnóza a priebeh choroby

Hyperamonémia môže byť diagnostikovaná objavením sa príznakov hepatálnej encefalopatie. CT lebky sa okrem iného používa na diferenciálnu diagnostiku mozgovej príhody alebo testu na hladinu cukru v krvi na vylúčenie hypoglykémie. Stanoví sa tiež amoniak v krvi.

komplikácie

Bez liečby môže hyperamonémia spôsobiť vážne poškodenie pacienta, čo v najhoršom prípade môže viesť až k smrti. Hlavným dôsledkom hyperamónémie je slabosť pri pití. Zvyčajne to vedie k dehydratácii, ktorá má všeobecne veľmi negatívny vplyv na telo pacienta.

Ďalej dochádza k mentálnej retardácii, takže príslušná osoba môže byť v každodennom živote závislá od pomoci iných ľudí. Myšlienkové procesy sú touto chorobou tiež obmedzené a sťažené. Objavujú sa zvracanie, nevoľnosť a bolesti hlavy. Koordinácia a všetky pohyby sú tiež narušené a už ich nemožno ľahko vykonávať.

Táto osoba môže stratiť vedomie alebo dokonca upadnúť do kómy. Vyskytujú sa tiež poruchy reči a koncentrácie. Kvalita života je sťažnosťami veľmi obmedzená. Ak sa hyperamonémia nelieči, priemerná dĺžka života sa zníži a pacient predčasne zomrie.

Liečba nevedie k ďalším komplikáciám a vykonáva sa pomocou liekov. Symptómy môžu byť relatívne dobre obmedzené. Je však možné, že hyperamonémia už spôsobila nezvratné poškodenie.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Novorodenci a malé deti, ktorí prejavia odmietnutie jesť, by mali čo najskôr navštíviť lekára. Ak dôjde k odmietnutiu dodávky materského mlieka alebo náhradnej dojčenskej výživy, existuje dôvod na obavy. V prípade chudnutia, bledej pokožky alebo nedostatočnej tvorby slín je potrebný lekár. Ďalej, bez lekárskej starostlivosti, existuje riziko nedostatočného zásobovania organizmu, a tým aj predčasnej smrti novorodenca. Ak dieťa vykazuje problémy so správaním, je letargické alebo ak pohyby končatín nie sú koordinované, musí sa poradiť s lekárom.

Ak sa vyskytnú výkyvy nálady, ťažká únava a veľmi intenzívna potreba spánku, malo by sa vykonať vyšetrenie. Ak sa zistí zvýšené napätie vo svaloch, musí sa to lekársky skontrolovať. Ak sa svaly nedajú uvoľniť ani pri ľahnutí alebo ľahkom spánku, treba sa poradiť s lekárom. Ak je dieťa v kóme, zavolajte sanitku, pretože je to naliehavé. Ak si dieťa všimne poruchy jemných pohybových schopností alebo problémy s koordináciou, treba sa poradiť s lekárom. V prípade straty vedomia alebo apatie sa musí okamžite poradiť s lekárom. Deti, ktoré už môžu hovoriť, musia byť predložené lekárovi, akonáhle dôjde k prerušeniu výslovnosti alebo k poklesu jazykových schopností.

Lekári a terapeuti vo vašej oblasti

Liečba a terapia

V prípade akútnej hyperammonémie sa musia prijať neodkladné opatrenia. Preto je potrebné okamžite zastaviť príjem bielkovín na dva dni. Ďalej to zahrnuje uskutočnenie infúzie cukru, podávanie inzulínu a pridanie arginínu a karnitínu.

Na detoxikáciu krvi sa používajú rôzne liečivá, ako napríklad fenyl-acetát, fenylbutyrát alebo benzoát. Diuretiká zvyšujú vylučovanie moču. V niektorých prípadoch sa musí vykonať dialýza. Podáva sa tiež laktóza, disacharid.

Pomocou črevných baktérií sa tento uhľohydrát rozkladá na laktát a acetón. Výsledné kyslé črevné prostredie zabezpečuje väzbu amoniaku na amóniové soli. Pri dlhodobej liečbe hyperamonémie v prípade enzýmových defektov sa musí trvalo dodržiavať nízkobielkovinová diéta.

Okrem toho je potrebné podávať hydrochlorid arginínu, citrulín alebo lyzín. Ak je hyperamonémia dôsledkom ochorenia pečene, musí sa samozrejme liečiť.

Výhľad a predpoveď

Vyhliadka na vyliečenie hyperamonémie je spojená s použitím liečby a so základným ochorením. Pri liekovej terapii je krv detoxikovaná. To zmierňuje nepohodlie a zlepšuje zdravie pacienta. Ak je liečba odmietnutá, prognóza je zlá. V závažných prípadoch môže byť mozgová aktivita trvalo narušená. Dotknutej osobe okrem toho hrozí predčasná smrť.

Prognóza sa s liečbou zlepšuje a zvyčajne nie je liečiteľná. Začatá lekárska starostlivosť závisí od príčiny príznakov. Symptómy môžu byť zmiernené v prípade genetického pôvodu. Pri dlhodobej liečbe je cyklus močoviny monitorovaný a regulovaný. To vedie k zlepšeniu celkového zdravotného stavu a zníženiu existujúcich sťažností. Pretože genetický defekt sa nedá zmeniť z právnych dôvodov, neexistuje trvalá liečba. Ihneď po prerušení alebo ukončení liečby na vlastnú žiadosť sa poruchy cyklu močoviny vrátia.

V akútnom stave pacient dostáva intenzívnu lekársku starostlivosť. To zlepšuje zdravie pacienta, ale na liečenie nie je dostatočné. Ak dôjde k poškodeniu orgánov, organizmu sa musí poskytnúť dlhodobá lekárska podpora, aby sa mohla krv primerane vyčistiť.

prevencia

Závažným krízam vrodenej hyperamónie sa dá vyhnúť sledovaním celoživotnej stravy s nízkym obsahom bielkovín. Neexistuje však odporúčanie na prevenciu tohto ochorenia, ak je cyklus močoviny prerušený z dôvodu genetického.

V prípade rodinného vzhľadu sa poskytuje genetické poradenstvo. Genetickým príčinám hyperamonémie však možno predchádzať zdravým životným štýlom a vyhýbaním sa alkoholu.

domáce ošetrovanie

Osoba postihnutá hyperamonémiou spravidla nemá k dispozícii žiadne alebo iba veľmi málo opatrení a možností následnej starostlivosti. Dotknutá osoba je primárne závislá od včasnej diagnózy s následnou liečbou, takže už neexistujú žiadne ďalšie komplikácie alebo sťažnosti. Včasná detekcia s následnou liečbou má vždy veľmi pozitívny vplyv na priebeh choroby.

Hyperamonémia môže znížiť očakávanú dĺžku života, ak sa ochorenie zistí neskoro alebo sa nelieči. Dotknuté osoby sú závislé od užívania liekov s hyperamonémiou. Je dôležité zabezpečiť, aby sa užíval pravidelne a predovšetkým aby sa užíval správne, aby sa symptómy mohli správne liečiť. Ak máte nejaké otázky alebo otázky, mali by ste sa najprv spojiť s lekárom.

Pri tejto chorobe sú tiež veľmi dôležité pravidelné vyšetrenia tela, aby sa zabránilo poškodeniu vnútorných orgánov alebo aby sa včas zistili. Zdravý životný štýl so zdravou stravou môže mať pozitívny vplyv na priebeh choroby. V mnohých prípadoch sú osoby postihnuté touto chorobou závislé od starostlivosti a pomoci príbuzných a rodín.

Môžete to urobiť sami

Ak existuje akútna hyperamémia, príjem bielkovín sa musí okamžite zastaviť. V závislosti od lekárskeho ošetrenia by sa mala strava zmeniť, aby sa zabránilo novej reakcii. Lekár odporučí diétu s nízkym obsahom bielkovín, ktorá by sa mala udržiavať najmenej dva až tri mesiace po stanovení diagnózy.

Súčasne je indikovaná terapia pomocou rôznych detoxikačných liekov. Toto môže byť podporené chorou osobou pravidelnou hydratáciou. Okrem toho by sa malo dočasne zabrániť fyzickej aktivite. Dôležitý je odpočinok a odpočinok, najmä v prvom až dvoch týždňoch po diagnostikovaní.

Ak sa hyperamonémia vyskytne v dôsledku ochorenia pečene, je potrebné vyhnúť sa stimulanciám. Okrem toho sa musí liečiť základné ochorenie. Základné ochorenie sa zvyčajne lieči liekmi, ale v niektorých prípadoch je potrebná chirurgická liečba. Po operácii pečene je telo veľmi slabé. Pacient musí stráviť niekoľko dní v nemocnici a potom by sa mal liečiť doma. Pravidelné návštevy lekárskej kancelárie zabezpečujú dôkladné sledovanie a cielené riešenie akútnych ťažkostí.