Peutz-Jeghersov syndróm

Peutz-Jeghersov syndróm je dedičná choroba charakterizovaná výskytom polypov gastrointestinálneho traktu a pigmentových škvŕn. Polypy môžu spôsobiť komplikácie, ako je krvácanie, upchatie čriev alebo intususcepcia. Postihnuté osoby majú zvýšené riziko rakoviny.

Čo je Peutz-Jeghersov syndróm?

Peutz-Jeghersov syndróm je ochorenie, pri ktorom sa vyskytuje mnoho polypov gastrointestinálneho traktu v kombinácii s pigmentovými škvrnami na koži a slizniciach. Ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Každému z jeho detí ho odovzdáva génový nosič s pravdepodobnosťou 50 percent.

Pohlavie nie je dôležité. Syndróm sa vyskytuje ako nová mutácia v polovici prípadov bez génového nosiča ako rodiča. Toto ochorenie je spojené so zvýšeným rizikom rakoviny. Je pomenovaná po internistoch Janovi Peutzovi a Haroldovi Jeghersovi. Ochorenie je synonymom ako hamartomatózna polypóza intestinalis, Hutchinsonov-Weberov-Peutzov syndróm, Lentiginosis polyposa Peutz alebo Peutz-Jeghersova hamartóza určený.

Toto ochorenie prvýkrát opísal J. Hutchinson už v roku 1896. Pri odhadovanej frekvencii 1: 25 000 až 1: 280 000 sa ochorenie vyskytuje zriedkavo.

príčiny

Príčinou syndrómu je génová mutácia. Je ovplyvnená serín treonínkináza STK 11 (tiež LKB 1) na chromozóme 19p13.3. Je to tumor-supresorový gén. Ak je mutácia vypnutá, vyvinie sa zvýšený počet nádorov. Mutácia tohto génu sa detegovala u 70 percent pacientov s pozitívnou rodinnou anamnézou. U sporadicky postihnutých sa zistilo v 20 až 60 percentách prípadov. Predpokladá sa, že mutácia iných génov tiež spôsobuje chorobu.

Príznaky, choroby a príznaky

Pri Peutz-Jeghersovom syndróme sú viditeľné pigmentové škvrny na koži a slizniciach. Vyskytujú sa hlavne na červených perách, na lícnej sliznici a na koži obklopujúcej ústa. Môže byť tiež postihnutá pokožka na nose, očiach, rukách a nohách. Škvrny sú na úrovni pokožky a majú veľkosť až asi jeden centimeter. Môžu byť svetlo hnedé až čierne. Pigmentové škvrny sa vyskytujú už pri narodení alebo sa objavujú v prvých rokoch života. V priebehu života sa môžu odľahčiť.

Polypy sa vyskytujú v gastrointestinálnom trakte približne u 88 percent pacientov. Prejavujú sa vo veku od 10 do 30 rokov. Môže sa vyvinúť niekoľko stoviek týchto benígnych nádorov s veľkosťou jeden až päť milimetrov. Vyskytujú sa hlavne v tenkom a hrubom čreve. Žalúdok a konečník sú tiež často postihnuté. V zriedkavých prípadoch sa na obličkách, pľúcach a močovom mechúre objavujú polypy.

Jedným z príznakov Peutz-Jeghersovho syndrómu je črevná obštrukcia, ktorá je spôsobená mechanicky polypmi. Príznakmi môžu byť aj kolické bolesti brucha, krvácanie z konečníka alebo krvavé stolice. Tieto môžu viesť k anémii. U pacientov s týmto syndrómom dochádza k opakovanej intususcepcii. Tenké črevo je vždy nasadené do hrubého čreva.

Diagnóza a priebeh choroby

Diagnóza sa robí hlavne na základe klinického obrazu pigmentových škvŕn a polypov gastrointestinálneho traktu a rodinnej anamnézy. Klinickú diagnózu možno potvrdiť pomocou genetickej diagnostiky. Genetickú diagnostiku môžu vykonávať aj klinicky zdraví ľudia, ktorí sú s postihnutou osobou po prvýkrát.

Podľa zákona o genetickej diagnostike sa pri tomto postupe musí ponúkať sprievodné genetické poradenstvo. Odporúča sa ďalšia psychoterapeutická starostlivosť. Krvácanie, obštrukcia čriev a intususcepcia môžu byť komplikované a viesť k smrti. Pacienti postihnutí črevnou polypózou majú počas života riziko až 90 percent rozvoja rakoviny.

Degenerácia polypov môže viesť k karcinómom gastrointestinálneho traktu. Zvyšuje sa tiež riziko vzniku nádorov maternice, krčka maternice, prsníka, vaječníkov, pľúc, pankreasu a semenníkov. Degenerácia pigmentových škvŕn nie je známa.

komplikácie

Z dôvodu Peutz-Jeghersovho syndrómu postihnuté osoby trpia rôznymi ochoreniami žalúdka a čriev. Vyskytujú sa najmä polypy, ktoré môžu viesť k silnej bolesti a krvácaniu. Pacienti tiež trpia zvýšeným rizikom rakoviny, takže sa môže skrátiť aj dĺžka života pacienta. Syndróm Peutz-Jeghers ďalej vedie k poruchám pigmentov, takže pacienti majú na koži pigmentové škvrny.

V niektorých prípadoch to môže viesť k komplexom podradenosti alebo k zníženiu sebaúcty. Samotná koža je pokrytá škvrnami, takže v mnohých prípadoch sa už postihnuté osoby necítia krásne a hanbia sa za príznaky. V čreve sa vyskytuje viac nádorov, čo môže viesť k rôznym ťažkostiam a ďalej k črevnej obštrukcii. Pacienti tiež trpia anémiou a krvavými stolicami.

Polypy a nádory sa zvyčajne dajú odstrániť kolonoskopiou. Neexistujú žiadne osobitné komplikácie. Nádor sa však už mohol rozšíriť do ďalších oblastí, takže sa tu vyvinula aj rakovina. V takom prípade sa výrazne zníži priemerná dĺžka života postihnutej osoby.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Syndróm Peutz-Jeghers by mal vždy vyšetriť a liečiť lekár. Ďalším komplikáciám sa dá vyhnúť iba včasným liečením a pravidelnými vyšetreniami. Pretože osoby postihnuté syndrómom Peutz-Jeghers tiež trpia zvýšeným rizikom rakoviny, sú veľmi užitočné pravidelné preventívne vyšetrenia.

Tento syndróm by mal byť konzultovaný s lekárom, ak pacient často začervenal pery a škvrny na koži, ktoré samy neodchádzajú a trvalo sa objavujú. Symptómy sa môžu objaviť aj v prvých rokoch života, takže prevencia je obzvlášť užitočná pre deti.

Syndróm Peutz-Jeghers môže tiež viesť k upchatiu čriev, takže ak máte silnú bolesť brucha, je potrebná aj návšteva lekára. V prípade anémie je nevyhnutné trvalé ošetrenie. Samotný Peutz-Jeghersov syndróm môže byť vo väčšine prípadov diagnostikovaný praktickým lekárom. Ďalšia liečba však do značnej miery závisí od presných príznakov, pričom pravidelné preventívne vyšetrenia sú tiež veľmi užitočné, aby sa neznížila dĺžka života pacienta.

Liečba a terapia

Kauzálna terapia nie je možná. Liečba môže byť iba symptomatická. Niektoré polypy môžu viesť ku krvácaniu alebo degenerácii. Tieto by sa mali odstrániť ako súčasť bežných žalúdočných a kolonoskopií. Nie je možné odstrániť všetky polypy.

Ak sa vyskytne krvácanie z polypu, môže sa to zastaviť kolonoskopiou alebo chirurgickým zákrokom, v závislosti od zistení. Ak je nutná operácia, môže byť v prípade komplikovaných procesov dokonca potrebné čiastočné odstránenie čreva. V prípade silného krvácania môže byť potrebné použiť krvné rezervy.

Ak dôjde k intususcepcii, chirurgickému zákroku sa zvyčajne nedá vyhnúť. Tá časť tenkého čreva, ktorá sa niekedy dostane do hrubého čreva, je ohrozená smrťou. Tenké črevo sa stiahne z hrubého čreva a fixuje sa v anatomicky správnej polohe. Ak už časti čreva už zomreli, musia sa odstrániť.

Črevná obštrukcia tiež vyžaduje chirurgickú liečbu. Tým sa odstráni mechanická prekážka. Počas tejto operácie sa odstránia aj všetky mŕtve časti čreva. Kozmeticky nepríjemné pigmentové škvrny môžu byť zosvetlené alebo odstránené pomocou laserového ošetrenia.

Výhľad a prognóza ana

Vyhliadky na Peutz-Jeghersov syndróm možno posudzovať iba individuálne. Je to dedičné gastrointestinálne ochorenie. To vedie k typickým hemartomatóznym polypom. Tieto sa vyskytujú hlavne v celom gastrointestinálnom trakte.

Polypy Peutz-Jeghers sa môžu vyskytovať aj v iných častiach tela. Možno ich rozpoznať špecifickou pigmentáciou. Problém je v tom, že prognózu je ťažké posúdiť z dôvodu možného vývoja polypov na zhubné nádory.

Riziko vzniku rakovinových vredov sa určite výrazne zvyšuje. Preto je vhodné vykonávať pravidelné vyšetrenia gastrointestinálneho traktu. Ošetrujúci lekár rozhodne, ako často sa majú tieto vyšetrenia vykonávať. Zatiaľ nie sú známe, ktoré monitorovacie stratégie sú najúspešnejšie. Má zmysel odstrániť čo najviac polypov z gastrointestinálneho traktu. Počet požadovaných operácií je zvyčajne vysoký u pacientov s Peutz-Jeghersovým syndrómom.

Okrem toho by sa malo napraviť alebo predísť črevnej obštrukcii a iným komplikáciám. Môžu vzniknúť z polypov. U mladších pacientov stačí pozorovať najmä vývoj polypov. Malignity sa musia sledovať u starších ľudí. Prognóza musí byť upravená v závislosti od závažnosti komplikácií týchto polypov. U starších pacientov sa prognóza dá urobiť iba na základe vývoja malignít.

prevencia

Opatrenie v zmysle prevencie prepuknutia choroby nie je možné. Žalúdočné a kolonoskopické vyšetrenia by sa mali vykonávať v pravidelných intervaloch, aby sa predišlo komplikáciám a včasnej detekcii degenerovaných polypov. Odporúčajú sa aj testy na včasné odhalenie iných druhov rakoviny.

Ženy by mali absolvovať pravidelné panvové skúšky a mamografické vyšetrenia. Mužom sa odporúča, aby mali pravidelnú urologickú prezentáciu. Genetická diagnostika môže byť vykonaná u príbuzných v prvom stupni. Poskytuje to iba informácie o genetickom stave a nemá to žiadny vplyv na priebeh choroby.

domáce ošetrovanie

Vo väčšine prípadov sú možnosti následnej starostlivosti o Peutz-Jeghersov syndróm veľmi obmedzené. Keďže ide o dedičné ochorenie, zvyčajne sa nedá úplne vyliečiť, preto by sa pacient mal ihneď po objavení prvých príznakov a príznakov poradiť s lekárom.

Zvyčajne by sa malo konzultovať s lekárom, ak chcete mať deti, aby sa mohlo vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu Peutz-Jeghersovho syndrómu u potomkov.S týmto syndrómom sú postihnuté osoby závislé od pravidelných návštev internistov, aby sa čoskoro vykonala kolonoskopia a zistilo sa poškodenie alebo nádor v čreve.

V mnohých prípadoch je nevyhnutná operácia, po ktorej by postihnuté osoby mali určite odpočívať a brať to ľahko. Mali by ste sa vyvarovať námahy alebo fyzickej aktivity, aby ste zbytočne nezaťažovali telo. Väčšina postihnutých je tiež závislá od pomoci a podpory svojej vlastnej rodiny v ich každodennom živote, čo môže mať pozitívny vplyv na ďalší priebeh Peutz-Jeghersovho syndrómu. Toto ochorenie môže tiež znížiť očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.

Môžete to urobiť sami

Ľudia, ktorí trpia Peutz-Jeghersovým syndrómom, by sa mali najprv vyšetriť a liečiť lekárom, pretože tento syndróm je vážny stav. Okrem toho existujú aj svojpomocné opatrenia, ako napríklad zdravý životný štýl a otvorený prístup k chorobe.

Ak existuje podozrenie na črevnú inváziu, musí sa zavolať pohotovostný lekár. Zároveň by mal pacient pravidelne chodiť na včasné vyšetrenie, aby bolo možné vyšetriť prsníky, gastrointestinálny trakt a ďalšie orgány na prítomnosť polypov. Ak už existuje osobitné podozrenie, napríklad v prípade bolesti alebo viditeľného opuchu, je najlepšie okamžite sa poradiť so svojím rodinným lekárom. Peutz-Jeghersov syndróm môže liečiť iba lekár, ale pacient môže liečbu podporiť vyšetrením tela na nové sťažnosti a vedením sťažnostného denníka.

Všeobecné opatrenia navyše pomáhajú zlepšovať pohodu. Okrem cvičenia a zdravej výživy sa odporúčajú aj masáže alebo akupunktúra. Tieto opatrenia by sa mali vopred prediskutovať so zodpovedným lekárom, aby nedošlo k žiadnym komplikáciám. Ak sa príznaky po liečbe zhoršia alebo sa vrátia po liečbe, je indikovaná návšteva lekára.